Cours 5 - gènes liés au sexe Flashcards
Par quel moyen se fait la transmission autosomique?
Par les autosomes = chromosomes non sexuels
Par quel moyen se fait la transmission liée au sexe?
Par les hétérosomes = chromos sexuels
Par quel moyen se fait la transmission cytoplasmique?
Par mito et chloroplastes
Système XX-XY c’est quoi? Un exemple?
Femelle = homog
Mâle = hétérog
ex: mammif, drosophiles
Système XX-XO c’est quoi? Un exemple?
Femelle = paire de X (XX)
Mâle = 1 seul chromosome (X)
insectes
Système ZZ-ZW c’est quoi? Un exemple?
Femelle = hétérog (ZW)
Mâle = homog (ZZ)
ex: oiseaux, reptiles
C’est quoi région pseudoautosomale? Où sont-elles situées sur le chroms
Régions qui sont homologues aux 2 chromosomes sexuels
Elles sont sur extrémités inf et sup
Rôle de SRY dans différenciation des gonades en testicules?
Régule facteurs de transcription DONT SOX9 important ++ présent sur les autosomes ce qui déclence différenciation des gonades
VRAI ou FAUX: sry est présent chez les femmes
FAUX mais sox9 oui
Que se passe-t-il si délétion de région pseudoautosomale PAR1?
Échec d’appariement pdt méiose
Stérilité de l’homme
C’est quoi régions PAR1 et PAR2? Que font-elles?
Régions pseudoautosomales qui s’apparient et se recombinent pdt méiose
C’est quoi le corpuscule de Barr?
Inactivation du 2e chromosome X chez la femme
Quelle est la particularité du gène SHOX? Quel en est la conséq?
Haploinsuffisant
Si manque sur un chromosome X, mis en cause dans certaines maladies
Quelle est la particularité des espèces à 5 chromosomes sexuels?
N’ont pas de gène SRY
Comment a pu déterminer allèle blanc était pas sur chroms Y?
- mâles auraient dûs être aux yeux blancs dans croisement 1
- a obtenu des femelles aux yeux blancs
Vrai ou faux: Gènes liés au chromosome Y qui n’ont pas d’équivalent sur X peuvent se transmettre à la femme? Conséq de ça?
FAUX: = se transmettent uniquement de père en fils
Les maladies liées au chromos X = la maj des maladies liées aux chromosomes X vu que Y contient peu de gène
Quelle est la conséq que la femme n’ait pas de chroms Y?
Aucun gène vital n’est sur Y
Principale différence entre maladie liée à Y et maladie liée à X
- pas de dominance/récessivité qd liée à Y
- dominance et récessivité qd liée à X
Convention concernant les maladies dominantes liées à X? Les conséq?
Jamais de transmission père fils MAIS père malade transmet à toutes ses filles
- Femme malade transmet maladie à 50% de ses efts
- Certaines maladies dominantes liées à X sont létales chez hommes
Convention concernant les maladies récessives liées à X? Les conséq?
Jamais de transmission père en fils
- Tous les hommes porteurs du gène muté sont atteints et transmettent allèle à toutes leurs filles (seront porteurs si père malade)
- Femmes hétérozygotes sont porteuses mais pas malades
Qu’est-ce que la détermination du sexe?
Etapes du développement durant laquelle le sexe d’un individu se décide de façon irrémédiable
Qu’est-ce que la différenciation du sexe?
étapes subséquentes du développement durant laquelle phénotype mâle/femelle est progressivement établi selon détermination du sexe
Que se passe-t-il lors de la détermination du sexe chez les espèces concernées lorsque la t° > 30°C?
- KDM6B sera pas activé
- Pas de déméthylation
- Pas d’expression de dmrt1
- Pas de différenciation en testicule
Que se passe-t-il lors de la détermination du sexe chez les espèces concernées lorsque la t° < 30°C?
- KDM6B activé
- Favorise la déméthylation donc la transcription du gène dmrt1 en libérant la région proche de son promoteur
- Dmrt1 déterminant pour le sexe masculin
- Différenciation en testicules
