Cours 5 - gènes liés au sexe

Question 1

Par quel moyen se fait la transmission autosomique?

Answer 1

Par les autosomes = chromosomes non sexuels

Question 2

Par quel moyen se fait la transmission liée au sexe?

Answer 2

Par les hétérosomes = chromos sexuels

Question 3

Par quel moyen se fait la transmission cytoplasmique?

Answer 3

Par mito et chloroplastes

Question 4

Système XX-XY c’est quoi? Un exemple?

Answer 4

Femelle = homog
Mâle = hétérog
ex: mammif, drosophiles

Question 5

Système XX-XO c’est quoi? Un exemple?

Answer 5

Femelle = paire de X (XX)
Mâle = 1 seul chromosome (X)
insectes

Question 6

Système ZZ-ZW c’est quoi? Un exemple?

Answer 6

Femelle = hétérog (ZW)
Mâle = homog (ZZ)
ex: oiseaux, reptiles

Question 7

C’est quoi région pseudoautosomale? Où sont-elles situées sur le chroms

Answer 7

Régions qui sont homologues aux 2 chromosomes sexuels
Elles sont sur extrémités inf et sup

Question 8

Rôle de SRY dans différenciation des gonades en testicules?

Answer 8

Régule facteurs de transcription DONT SOX9 important ++ présent sur les autosomes ce qui déclence différenciation des gonades

Question 9

VRAI ou FAUX: sry est présent chez les femmes

Answer 9

FAUX mais sox9 oui

Question 10

Que se passe-t-il si délétion de région pseudoautosomale PAR1?

Answer 10

Échec d’appariement pdt méiose
Stérilité de l’homme

Question 11

C’est quoi régions PAR1 et PAR2? Que font-elles?

Answer 11

Régions pseudoautosomales qui s’apparient et se recombinent pdt méiose

Question 12

C’est quoi le corpuscule de Barr?

Answer 12

Inactivation du 2e chromosome X chez la femme

Question 13

Quelle est la particularité du gène SHOX? Quel en est la conséq?

Answer 13

Haploinsuffisant
Si manque sur un chromosome X, mis en cause dans certaines maladies

Question 14

Quelle est la particularité des espèces à 5 chromosomes sexuels?

Answer 14

N’ont pas de gène SRY

Question 15

Comment a pu déterminer allèle blanc était pas sur chroms Y?

Answer 15

• mâles auraient dûs être aux yeux blancs dans croisement 1
• a obtenu des femelles aux yeux blancs

Question 16

Vrai ou faux: Gènes liés au chromosome Y qui n’ont pas d’équivalent sur X peuvent se transmettre à la femme? Conséq de ça?

Answer 16

FAUX: = se transmettent uniquement de père en fils
Les maladies liées au chromos X = la maj des maladies liées aux chromosomes X vu que Y contient peu de gène

Question 17

Quelle est la conséq que la femme n’ait pas de chroms Y?

Answer 17

Aucun gène vital n’est sur Y

Question 18

Principale différence entre maladie liée à Y et maladie liée à X

Answer 18

• pas de dominance/récessivité qd liée à Y
• dominance et récessivité qd liée à X

Question 19

Convention concernant les maladies dominantes liées à X? Les conséq?

Answer 19

Jamais de transmission père fils MAIS père malade transmet à toutes ses filles
- Femme malade transmet maladie à 50% de ses efts
- Certaines maladies dominantes liées à X sont létales chez hommes

Question 20

Convention concernant les maladies récessives liées à X? Les conséq?

Answer 20

Jamais de transmission père en fils
- Tous les hommes porteurs du gène muté sont atteints et transmettent allèle à toutes leurs filles (seront porteurs si père malade)
- Femmes hétérozygotes sont porteuses mais pas malades

Question 21

Qu’est-ce que la détermination du sexe?

Answer 21

Etapes du développement durant laquelle le sexe d’un individu se décide de façon irrémédiable

Question 22

Qu’est-ce que la différenciation du sexe?

Answer 22

étapes subséquentes du développement durant laquelle phénotype mâle/femelle est progressivement établi selon détermination du sexe

Question 23

Que se passe-t-il lors de la détermination du sexe chez les espèces concernées lorsque la t° > 30°C?

Answer 23

• KDM6B sera pas activé
• Pas de déméthylation
• Pas d’expression de dmrt1
• Pas de différenciation en testicule

Question 24

Que se passe-t-il lors de la détermination du sexe chez les espèces concernées lorsque la t° < 30°C?

Answer 24

• KDM6B activé
• Favorise la déméthylation donc la transcription du gène dmrt1 en libérant la région proche de son promoteur
• Dmrt1 déterminant pour le sexe masculin
• Différenciation en testicules