cours 5 - affection de la myéline Flashcards
vrai ou faux : les atteintes de la myéline peuvent être génétiques ou de destruction
vrai
entre la génétique et la destruction, quelle origine concerne la formation et maintenance de la myéline ? lequel touche la démyélinisation ?
génétique = formation et maintenance de la myéline
destruction = démyélinisation
quelles sont les causes possibles de la destruction (démyélinisation) ?
- réaction auto-immune (patho similaires à la sclérose en plaques)
- génétique (enzyme manquante)
- infection virale
- toxique et métabolique
- d’origine vasculaire
qu’est-ce que la maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD)?
affection chronique du cerveau et de la moelle épinière dominée par une inflammation du nerf optique (névrite optique) et une inflammation de la moelle épinière (myélite)
À ses débuts la NMOSD peut être confondue avec quelle autre maladie ?
la sclérose en plaque
pls patients de la NMOSD subissent des attaques répétées à des intervalles de cb de temps ?
des semaines, des mois ou des années
la maladie du spectre neuromyélite optique survient plus fréquemment chez les personnes de quelle ascendance ?
asiatique et africaine
la NMOSD touche principalement les gens de quelle âge ?
tout âge peut être touchées, mais les NMOSD, surtout les cas séropositifs pour l’AQP4-IgG touchent surtout les femmes d’âge moyen tardives
l’aquaporine-4 (AQP4) appartient à quelle famille de protéines ?
familles des aquaporines = protéines membranaires intégrales qui conduisent l’eau à travers la membrane cellulaire
quelles sont les aquaporines retrouvées dans le SNC ?
AQP-1, 3, 4, 5, 8, 9 et 11
quelles sont les aquaporines retrouvées plus exclusivement dans le cerveau et la moelle épinière ?
AQP-1, 4 et 9
l’AQP4 est en plus grande présence dans quelles structures ?
dans la matière grise du cervelet et de la moelle épinière
vrai ou faux : les enfants atteints de la MNOSD ont plus souvent des symptômes cérébraux et plus monophasique
vrai
quels sont les symptômes typiques de la MNOSD ?
- perte visuelle
- spasmes musculaires
- paraphrénie ou tétraparésie
- incontinence
qu’est-ce qui permet de diagnostiquer la MNOSD ?
une IRM du cerveau et de la moelle épinière
les traitements de la MNOSD comprennent quoi ?
des corticostéroïdes et des immunomodulateurs ou immunosuppresseurs ( ex : éculizumab, rituximab)
p.15-16-17
dans la majorité des cas de la malformation de la myéline, c’est le métabolisme de quel substrat qui est altéré ?
métabolisme des lipides
qu’est-ce que l’Adrénoleucodystrophie ?
maladie génétique liée au chromosome sexuel X (qui entraine une altération de la myéline). Le défaut d’un gène provoque un trouble du métabolisme des lipides.
dans la maladie d’adrénoleucodystrophie, le défaut dans la myéline se fait au niveau de quel système ?
autant au niveau du SNC et du SNP
quelle est la fréquence de l’adrénoleucodystrophie ?
1/20 000 naissances
le diagnostic de l’adrénoleucodystrophie est confirmé par quoi ?
une analyse génétique
Quel est le traitement curatif pour l’adrénoleucodystrophie ?
il n’en existe pas, mais diète spécifique en lipides
qu’est-ce que la Tay-Sachs ?
Maladie génétique résultant en une perte d’Une enzyme importante dans le métabolisme lipidique relié à la formation de la myéline
à un âge précoce, les enfants atteints de la Tay-Sachs présenteront quels déficits ?
- retard mental
- hypotonie
- spasticité puis une paralysie, une démence et une cécité
Les enfants atteints de la Tay-Sachs décèdent habituellement à quelle âge ?
3 ou 4 ans
est-ce que c’est seulement les enfants qui peuvent être atteints de la Tay-Sachs ?
non, il existe des formes juvénile et adulte
comment peut être traité la maladie de Tay-Sachs ?
elle ne peut pas être guérie ni traitée
au Qc, cb de gens sont porteurs du gène de Tay-Sachs ?
1/150
qu’est-ce que la phénylcétonurie ?
maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau
pourquoi l’accumulation de phénylalanine dans le sang et cerveau est mauvaise ?
pcq en grandes quantités, elle es toxique pour le SNC. En ABS de traitement, cela entraine en quelques mois des lésions cérébrales et un retard mental
p.28
vrai ou faux : les gens atteints de la phénylcétonurie auront une dépigmentation
vrai : comme les taux de tyrosine sont faibles et qu’elle est nécessaire à la production de mélanine, on peut observer un dépigmentation. Les enfants atteints auront la peau blanche et les cheveux blonds
est-ce que l’incidence de la phénylcétonurie est élevée ou basse dans les pays développés ?
basse, pcq les dépistages des nouveaux-nés permet de détecter la maladie et de fournir un traitement
le traitement de la phénylcétonurie consiste à quoi ?
éliminer la phénylalanine de l’alimentation
vrai ou faux : malgré le fait que la diète recommandée en cas de phénylcétonurie est bien respectée, la personne malade aura un développement normal mais une espérance très moindre à une personne en santé
faux !! : elle est un développement normal et une espérance de vie semblable à celle d’une personne en santé
au niveau toxique/métabolique, qu’est-ce qui peut causer une affection de la myéline ?
- Monoxyde de carbone
- Carence en vitamine B12
- Intoxication au mercure (maladie de Minamata)
- Amblyopie alcool / tabac
- Myélinolyse pontine centrale
- Syndrome de Marchiafava-Bignami (alcoolisme sévère et
malnutrition) - Hypoxie (diminution de l’apport d’oxygène aux tissus)
- Radiation
qu’est-ce que la leucoencéphalopathie multimodale progressive (LEMP) ?
maladie de la substance blanche du cerveau causée par une infection virale qui cible les cellules qui fabriquent la myéline, les oligodendrocytes
la maladie rare de la leucoencéphalopathie multimodale progressive (LEMP) survient chez qui ?
- chez les patients subissant un
traitement chronique aux corticostéroïdes ou
immunosuppresseurs en cas de greffe d’organes, ou chez les personnes atteintes d’un cancer (comme la maladie de Hodgkin ou un lymphome) - chez les personnes atteintes de maladies auto-immunes telles que la sclérose en plaques, la polyarthrite rhumatoïde et le lupus
érythémateux systémique - dont certaines sont traitées avec des thérapies biologiques permettant la réactivation
qu’est-ce que la maladie de Binswanger (BD) aussi appelée démence vasculaire sous-corticale?
maladie qui provoque des zones étendues et microscopiques de lésions des couches profondes de la substance blanche du cerveau
les dommages de la maladie de Binswanger résultent en quoi ?
résultent de l’épaississement et du
rétrécissement (athérosclérose) des artères
qui alimentent les zones sous-corticales du cerveau
les patients atteints de la Binswanger représentent quels symptômes ?
- perte progressive de mémoire et des capacités intellectuelles (démence)
- urgence urinaire ou incontinence
- marche anormalement lente, instable
la maladie de Binswanger ressemble à quelle autre maladie ?
Alzheimer
qu’est-il nécessaire pour poser le diagnostic de Binswanger ?
une imagerie cérébrale
