cours 5 - affection de la myéline

Question 1

vrai ou faux : les atteintes de la myéline peuvent être génétiques ou de destruction

Answer 1

vrai

Question 2

entre la génétique et la destruction, quelle origine concerne la formation et maintenance de la myéline ? lequel touche la démyélinisation ?

Answer 2

génétique = formation et maintenance de la myéline

destruction = démyélinisation

Question 3

quelles sont les causes possibles de la destruction (démyélinisation) ?

Answer 3

• réaction auto-immune (patho similaires à la sclérose en plaques)
• génétique (enzyme manquante)
• infection virale
• toxique et métabolique
• d’origine vasculaire

Question 4

qu’est-ce que la maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD)?

Answer 4

affection chronique du cerveau et de la moelle épinière dominée par une inflammation du nerf optique (névrite optique) et une inflammation de la moelle épinière (myélite)

Question 5

À ses débuts la NMOSD peut être confondue avec quelle autre maladie ?

Answer 5

la sclérose en plaque

Question 6

pls patients de la NMOSD subissent des attaques répétées à des intervalles de cb de temps ?

Answer 6

des semaines, des mois ou des années

Question 7

la maladie du spectre neuromyélite optique survient plus fréquemment chez les personnes de quelle ascendance ?

Answer 7

asiatique et africaine

Question 8

la NMOSD touche principalement les gens de quelle âge ?

Answer 8

tout âge peut être touchées, mais les NMOSD, surtout les cas séropositifs pour l’AQP4-IgG touchent surtout les femmes d’âge moyen tardives

Question 9

l’aquaporine-4 (AQP4) appartient à quelle famille de protéines ?

Answer 9

familles des aquaporines = protéines membranaires intégrales qui conduisent l’eau à travers la membrane cellulaire

Question 10

quelles sont les aquaporines retrouvées dans le SNC ?

Answer 10

AQP-1, 3, 4, 5, 8, 9 et 11

Question 11

quelles sont les aquaporines retrouvées plus exclusivement dans le cerveau et la moelle épinière ?

Answer 11

AQP-1, 4 et 9

Question 12

l’AQP4 est en plus grande présence dans quelles structures ?

Answer 12

dans la matière grise du cervelet et de la moelle épinière

Question 13

vrai ou faux : les enfants atteints de la MNOSD ont plus souvent des symptômes cérébraux et plus monophasique

Answer 13

vrai

Question 14

quels sont les symptômes typiques de la MNOSD ?

Answer 14

• perte visuelle
• spasmes musculaires
• paraphrénie ou tétraparésie
• incontinence

Question 15

qu’est-ce qui permet de diagnostiquer la MNOSD ?

Answer 15

une IRM du cerveau et de la moelle épinière

Question 16

les traitements de la MNOSD comprennent quoi ?

Answer 16

des corticostéroïdes et des immunomodulateurs ou immunosuppresseurs ( ex : éculizumab, rituximab)

Question 17

p.15-16-17

Question 18

dans la majorité des cas de la malformation de la myéline, c’est le métabolisme de quel substrat qui est altéré ?

Answer 18

métabolisme des lipides

Question 19

qu’est-ce que l’Adrénoleucodystrophie ?

Answer 19

maladie génétique liée au chromosome sexuel X (qui entraine une altération de la myéline). Le défaut d’un gène provoque un trouble du métabolisme des lipides.

Question 20

dans la maladie d’adrénoleucodystrophie, le défaut dans la myéline se fait au niveau de quel système ?

Answer 20

autant au niveau du SNC et du SNP

Question 21

quelle est la fréquence de l’adrénoleucodystrophie ?

Answer 21

1/20 000 naissances

Question 22

le diagnostic de l’adrénoleucodystrophie est confirmé par quoi ?

Answer 22

une analyse génétique

Question 23

Quel est le traitement curatif pour l’adrénoleucodystrophie ?

Answer 23

il n’en existe pas, mais diète spécifique en lipides

Question 24

qu’est-ce que la Tay-Sachs ?

Answer 24

Maladie génétique résultant en une perte d’Une enzyme importante dans le métabolisme lipidique relié à la formation de la myéline

Question 25

à un âge précoce, les enfants atteints de la Tay-Sachs présenteront quels déficits ?

Answer 25

• retard mental
• hypotonie
• spasticité puis une paralysie, une démence et une cécité

Question 26

Les enfants atteints de la Tay-Sachs décèdent habituellement à quelle âge ?

Answer 26

3 ou 4 ans

Question 27

est-ce que c’est seulement les enfants qui peuvent être atteints de la Tay-Sachs ?

Answer 27

non, il existe des formes juvénile et adulte

Question 28

comment peut être traité la maladie de Tay-Sachs ?

Answer 28

elle ne peut pas être guérie ni traitée

Question 29

au Qc, cb de gens sont porteurs du gène de Tay-Sachs ?

Answer 29

1/150

Question 30

qu’est-ce que la phénylcétonurie ?

Answer 30

maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau

Question 31

pourquoi l’accumulation de phénylalanine dans le sang et cerveau est mauvaise ?

Answer 31

pcq en grandes quantités, elle es toxique pour le SNC. En ABS de traitement, cela entraine en quelques mois des lésions cérébrales et un retard mental

Question 32

p.28

Question 33

vrai ou faux : les gens atteints de la phénylcétonurie auront une dépigmentation

Answer 33

vrai : comme les taux de tyrosine sont faibles et qu’elle est nécessaire à la production de mélanine, on peut observer un dépigmentation. Les enfants atteints auront la peau blanche et les cheveux blonds

Question 34

est-ce que l’incidence de la phénylcétonurie est élevée ou basse dans les pays développés ?

Answer 34

basse, pcq les dépistages des nouveaux-nés permet de détecter la maladie et de fournir un traitement

Question 35

le traitement de la phénylcétonurie consiste à quoi ?

Answer 35

éliminer la phénylalanine de l’alimentation

Question 36

vrai ou faux : malgré le fait que la diète recommandée en cas de phénylcétonurie est bien respectée, la personne malade aura un développement normal mais une espérance très moindre à une personne en santé

Answer 36

faux !! : elle est un développement normal et une espérance de vie semblable à celle d’une personne en santé

Question 37

au niveau toxique/métabolique, qu’est-ce qui peut causer une affection de la myéline ?

Answer 37

• Monoxyde de carbone
• Carence en vitamine B12
• Intoxication au mercure (maladie de Minamata)
• Amblyopie alcool / tabac
• Myélinolyse pontine centrale
• Syndrome de Marchiafava-Bignami (alcoolisme sévère et
  malnutrition)
• Hypoxie (diminution de l’apport d’oxygène aux tissus)
• Radiation

Question 38

qu’est-ce que la leucoencéphalopathie multimodale progressive (LEMP) ?

Answer 38

maladie de la substance blanche du cerveau causée par une infection virale qui cible les cellules qui fabriquent la myéline, les oligodendrocytes

Question 39

la maladie rare de la leucoencéphalopathie multimodale progressive (LEMP) survient chez qui ?

Answer 39

• chez les patients subissant un
  traitement chronique aux corticostéroïdes ou
  immunosuppresseurs en cas de greffe d’organes, ou chez les personnes atteintes d’un cancer (comme la maladie de Hodgkin ou un lymphome)
• chez les personnes atteintes de maladies auto-immunes telles que la sclérose en plaques, la polyarthrite rhumatoïde et le lupus
  érythémateux systémique - dont certaines sont traitées avec des thérapies biologiques permettant la réactivation

Question 40

qu’est-ce que la maladie de Binswanger (BD) aussi appelée démence vasculaire sous-corticale?

Answer 40

maladie qui provoque des zones étendues et microscopiques de lésions des couches profondes de la substance blanche du cerveau

Question 41

les dommages de la maladie de Binswanger résultent en quoi ?

Answer 41

résultent de l’épaississement et du
rétrécissement (athérosclérose) des artères
qui alimentent les zones sous-corticales du cerveau

Question 42

les patients atteints de la Binswanger représentent quels symptômes ?

Answer 42

• perte progressive de mémoire et des capacités intellectuelles (démence)
• urgence urinaire ou incontinence
• marche anormalement lente, instable

Question 43

la maladie de Binswanger ressemble à quelle autre maladie ?

Answer 43

Alzheimer

Question 44

qu’est-il nécessaire pour poser le diagnostic de Binswanger ?

Answer 44

une imagerie cérébrale