Cours 3 - Les anomalies du dév sexuel Flashcards

1
Q

V ou F : que l’individu soit XX ou XY, les gonades au début de la vie embryonnaire sont indifférenciées. Le sexe gonadique est sous le contrôle de différents gènes (SRY, Dax).

A

V.

SRY => mâle
Dax => femelle (La femelle a 2 X, donc elle doit avoir ses 2 Dax pour être une femelle)

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2
Q

V ou F : La testostérone contrôle la masculinisation du tractus génital, tandis que l’hormone anti-müllerienne (AMH) contrôle la féminisation.

A

F. La testostérone et l’AMH contrôlent tous les 2 la masculinisation du tractus génital. L’absence de ces 2 hormones chez la femelle vont permettre la féminisation.

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3
Q

Qu’est-ce que la monosomie?

A

Caractérisée par la présence d’un seul chromosome sexuel. Il en manque 1.

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4
Q

V ou F : On peut avoir une monosomie XO ou YO.

A

F. YO n’existe pas, incompatible avec la vie, il va mourir.

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5
Q

Les femelles XO sont-elles stériles?

A

Oui

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6
Q

La monosomie XO est notée chez quelles espèces?

A

Souris et jument (et humain ; syndrome de Turner)

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7
Q

Décrire l’appareil génital externe, les ovaires et l’appareil reproducteur interne de la jument XO.

A
  • Appareil génital externe normal

- Ovaires et appareil reproducteur interne très peu développé

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8
Q

Décrire le cycle sexuel de la jument XO.

A

Anoestrus permanent ou manifestations d’oestrus irrégulières. La jument va montrer des signes de chaleur même si ovaires non fonctionnels, car oestrogène est produite aussi ailleurs. Mais demeure stérile.

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9
Q

Le chat calico/écailles de tortue est un exemple de quel anomalie des chromosomes sexuels?

A

Le syndrome XXY.

Les couleurs noires et marrons sont chacune portées par un chromosome X. La femelle Calico est donc normale (car un X porte le marron et l’autre X le noir). Le mâle lui, a forcément besoin de 2 chromosomes X pour porter les couleurs et pour avoir un phénotype mâle, il a besoin du Y => il est donc trisomique XXY.

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10
Q

L’individu XXY sera-t-il stérile?

A

Oui, car aucun appareil reproducteur s’est développé complètement ; phénotype mélangé.

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11
Q

V ou F : L’individu mosaïque possède 2 ou plusieurs lignées cellulaires différentes provenant d’au moins 2 zygotes, tandis que le chimère possède 2 ou plusieurs lignées cellulaires différentes résultant d’un même embryon (provenant du même zygote).

A

F. Contraire

Mosaïcisme : 1 zygote
Chimères : 2 zygotes

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12
Q

Qu’est-ce que le mosaïcisme?

A

=> Présence de 2 ou plusieurs lignées cellulaires différentes résultant d’un même embryon.
=> Résulte d’une non disjonction au cours de la mitose durant les premiers stades embryonnaires.
=> Chez le même individu, l’on retrouve : des cellules à contenu chromosomique normal alors que d’autres cellules seront aneuploïdes (monosomie et trisomie)
=> Selon le degré, les individus sont infertiles ou subfertiles

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13
Q

Qu’est-ce que le chimérisme?

A

=> Présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires différentes provenant d’au moins 2 zygotes.
=> Chaque lignée conserve ses propres caractéristiques => l’individu possède plusieurs tissus génétiquement différents

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14
Q

Pour chacun des exemples suivants, dire si mosaïcisme ou chimérisme :
A) XXY
B) XYY
C) free martinisme chez les bovins

A

A) mosaïcisme
B) mosaïcisme
C) chimérisme

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15
Q

V ou F : Le free-martinisme est décrit en présence de gestation gémellaire (mâle et femelle).

A

V. Fusion des chorions va être à l’origine d’échanges cellulaires et hormonaux entre les embryons.

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16
Q

Quels sont les signes du free-martinisme chez la femelle?

A
  • vagin très court
  • tractus reproducteur interne développé à des degrés variables
  • comportement de mâle
17
Q

Le mâle atteint du free-martinisme sera-t-il fertile?

A

La fertilité du mâle est souvent conservée.

18
Q

Quel est le diagnostic de certitude pour le free-martinisme?

A

PCR

19
Q

La femelle affectée de free marinisme sera-t-elle stérile?

A

Oui