Cours 3

Question 1

Première définition du gène

Answer 1

Facteur transmissible qui détermine une caractère, unité de fonction révélée par une phénotype correspondant à une combinaison génétique.

Question 2

Caractère ou trait

Answer 2

Aspect, propriété biologique ou phénotype dont on peut étudier le déterminisme génétique à travers les modalités de sa transmission héréditaire.

Question 3

Déterminisme génétique

Answer 3

Lois de la transmission des caractères dans la descendance.

Question 4

Hérédité par mélange

Answer 4

Les parents donnent des caractères qui se mélangent et qu’on ne peut pas séparer par la suite, à l’image de deux couleurs qui se mélangent.

Question 5

Hérédité particulière

Answer 5

Les parents transmettent des unités héréditaires distinctes qui le restent chez les descendants.

Question 6

Croisement test

Answer 6

Croisement d’un individu de phénotype dominant avec un individu homozygote de phénotype récessif.

Question 7

Mutation

Answer 7

Changements héréditaires dans la molécule support de l’ADN et donc transmissibles à la descendance.

Question 8

Mutation chromosomique

Answer 8

Échelle du chromosome.
Modification de la structure d’un chromosome.

Question 9

Mutation chromosomique, inversion.

Answer 9

Segment de chromosome qui, lors de la mutation, provoque un changement de sens du segment.
Paracentrique ou pericentrique.

Question 10

Mutation chromosomique, insertion

Answer 10

Segment d’ADN dupliqué et inséré dans un chromosome donc changement de taille du chromosome.

Question 11

Mutation chromosomique, délétion

Answer 11

Perte d’un segment, raccourcissement du chromosome.

Question 12

Mutation chromosomique, translocation

Answer 12

Échanges de segments (souvent réciproques) entre chromosomes, réarrangement.

Question 13

Mutation génomique, 2n+1

Answer 13

Augmentation du nombre de chromosome.
Ex : trisomie 21

Question 14

Aneuploïdie

Answer 14

Modification du nombre de chromosomes sur une paire.

Question 15

Mutation génomique, 2n-1

Answer 15

Diminution du nombre de chromosomes.
Ex : monosomie (syndrome de Turner)

Question 16

Mutation génomique, polyploïdie

Answer 16

Plusieurs fois le génome, fréquent chez les végétaux.

Question 17

Promotteur

Answer 17

Séquence d’ADN qui permet le démarrage de la transcription.

Question 18

Mutation génique, substitution

Answer 18

1 paire de base changée en une autre.

Question 19

Mutation génique, insertion

Answer 19

1 ou + pb insérées dans la séquence.

Question 20

Mutation génique, délétion

Answer 20

1 ou + pb supprimées dans la séquence.

Question 21

Intron

Answer 21

Partie du gène transcrite mais pas traduite, non codante pour une protéine, supprimée lors de l’épissage entre la transcription et la traduction.

Question 22

Exon

Answer 22

Séquence codante et traduite.

Question 23

Substitution dans un exon, mutation silencieuse

Answer 23

Pas de modification de l’acide aminé synthétisé donc obtention d’une protéine native.

Question 24

Substitution dans un exon, mutation faux-sens

Answer 24

Modification de codon et donc d’acide aminé. La protéine est modifiée et pert sa fonction.

Question 25

Substitution dans un exon, mutation non-sens

Answer 25

Modification de codon qui amène à un codon STOP. La protéine est tronquée car elle est plus petite que la protéine native et perd ses fonctions.

Question 26

Substitution dans un exon, mutation neutre

Answer 26

Modification de codon qui va amener à un codon avec une fonction similaire à l’acide aminé de départ.

Question 27

Insertion ou délétion dans un exon

Answer 27

Décalage du cadre de lecture donc changement d’acide aminé, le message initial est perdu et la protéine perd sa fonction.

Question 28

Dominance complète

Answer 28

Haplosuffisance = 1 allèle dominant peut assurer le phénotype, l’allèle récessif étant mutant.

Question 29

Dominance incomplète

Answer 29

Haploinsuffisance = l’allèle dominant ne donne pas le phénotype, c’est un phénotype intermédiaire.

Question 30

Allèle amorphe

Answer 30

Perte de fonction

Question 31

Allèle hypomorphe

Answer 31

Diminution de fonction