Cours 3 Flashcards
Comment parle-t-on de génétique en TMG?
On parle plus d’épigénétique que de génétique traditionnelle dans les troubles mentaux graves – on cherche les gènes ‘responsables’ en fait des séquences de gènes
Comment savons-nous que la génétique est pertinente dans la compréhension de l’étiologie des TMG?
Le facteur le plus reconnu en terme de risque de développer un TMG est l’histoire familiale – quoique certaines études mentionnent la présence d’une histoire familiale dans seulement 30% des cas.
Multiples études familiales, de jumeaux, et d’adoption. H
Études récentes suggèrent que les gènes augmentent la vulnérabilité à développer un TMG.
Définition eugénisme
But était d’améliorer la santé, développée par Galton «la science des bonnes naissances». À l’époque, le mot avait une connotation positive, maintenant c’est une connotation négative. Le mouvement s’est transformé en hygiène racial, c’est-à-dire, le but d’empêcher les «inaptes et les mauvais» à avoir une descendance. Les dérives de l’eugénisme favorise l’exclusion. (Stérilisation aux USA)
Définition études familiales
Les problèmes de santé mentale se regroupent dans les mêmes familles
L’ancienne pensée que les aliénés viennent de la même famille, prédestiné = suggère traits génétiques
“Les insani (aliénés) sont ceux qui ont souffert depuis la naissance, et qui ont amené cette souffrance de l’utérus tel un héritage familial…..”
Définition Études de jumeaux
But: comparer le pourcentage de concordance de TMG entre les jumeaux MZ et DZ.
Si la transmission du trouble est entièrement génétique, le pourcentage de concordance serait de 100% pour MZ et 50% pour DZ
N.B. Les jumeaux monozygotes (MZ) partagent toute leur information génétique alors que les jumeaux dizygotes partagent en moyenne 50%(DZ).
Quels sont les deux types d’études d’adoption?
Études d’adoptés ou études de familles adoptés
Définition études d’adoptés
Le but est des comparer le pourcentage d’un TMG auprès des enfants adoptés dont on sait qu’au moins un parent biologique avait un TMG, et ceux dont les parents biologiques n’avaient pas de TMG.
Définition études de familles adoptés
Le but est de regarder de manière prospective les parents biologiques et adoptifs des adoptés ayant développé un TMG.
Définition héritabilité
la fraction de la variabilité d’un trait (d’une population) qui est causée par des différences génétiques.
Définition environmentabilité
la fraction de la variabilité d’un trait (d’une population) qui est causée par des différences environnementales.
Que disent les études sur l’héritabilité et l’environmentabilité?
Les gènes contribuent de manière importante à l’étiologie des TMG, MAIS ne causent pas les TMG à eux seuls.
L’environnement contribue aussi de manière importante.
TMG = Gènes + Environnement
V ou F: les risques de développer un trouble de schizophrénie sont une addition pure
FAUX
Risque est pas clairement additif. Si deux cousins, une tante et une grand-mère sont schizophrène, il est difficile de comprendre le risque et comment ça s’additionne. Ce n’est pas une addition pure
Quels sont d’autres exemples de facteurs environnementaux?
Complications obstétriques (2-4x), drogues (2x), naissance en hiver (1.1-2x), vie urbaine (2-3x), immigration (4-10x), intimidation/trauma (3x), blessure à la tête (2x), événements stressants, virus
Définition facteurs génétiques
Gènes qui contribuent aux TMG sont des gènes de SUSCEPTIBILITÉ ou de PRÉDISPOSITION, PAS de causalité.
Ce fait, ainsi que l’hétérogénéité des TMG, rendent difficile l’identification des gènes.
Définition études de «linkage»
régions du chromosome qui sont transmises ensemble, avec la maladie, d’une génération à l’autre.
Pas de conclusions importantes à ce jour… ceci serait du au fait que:
- plusieurs facteurs génétiques (hétérogénéité) sont liés au même phénotype (symptômes de Sz)
- Pléiotropie: un même gène pourrait être responsable de plusieurs phénotypes (ex plusieurs symptômes dans la Sz) – une mutation dans un gène touchant à plusieurs phénotypes peut donner des symptômes que la Sz chez certains (alors que chez d’autres ce serait des gènes transmis).
- Pénétrance incomplète, i.e. que plusieurs personnes peuvent être porteurs des gènes sans avoir les phénotypes (pas de Sz)
