Cours 2 Flashcards
Qu’est-ce qu’on hétérozygote composé ?
Il a deux allèles mutés avec des mutations différentes
Quelles sont les différents types de maladies génétiques ?
- chromosomique
- monogenique
- oligogenique
- variante génétique avec facteurs environnementaux
Qu’est qu’un hémi zygote ?
Mutation sur la seule copie d’un gène
Qu’est-ce qu’il faut pr être atteint dans la transmission autosomale récessive ?
Il faut soit être hétérozygote composé soit homozygote
Comment est la transmission dans les maladies autosomale a récessives ?
Horizontale elle se voit dans une même génération
Estce que les deux sexes sont atteints avec une même fréquence ?
Oui
Comment sont les parents d’une personnes atteinte d’une maladie autosomique récessive ?
Ils sont porteurs
Si on est porteur d’une maladie autosomique récessive quelle et la chance de le transmettre a son enfant ?
1/2
Que représente q dans l’équation d’hardy-weinberg?
La fréquence d’avoir allèle muté
Que représente p dans l’équation d’hardy-weinberg?
La fréquence d’avoir el allèle normale
Qu’est-ce que 2pq?
La fréquence de porteurs
Qu’est-ce qui représente l’incidence ?
Q^2
Quand les maladies récessives sont elles le plus fréquentes?
- union consanguine
- petite population, effet fondateur
- avantage sélectif chez hétérozygotes
Est ce qu’il est fréquent de voir des homozygotes d’une maladie dominante ?
Raté c’est très sévère
Qu’est-ce qui explique présence de maladie dominante?
1) haploinsuffisance
2) mutation gain de fonction
3) mutation toxique
4) dominant négatif
5) perte d’heterozygotie
Quelles sont les exception a la transmission dominante ?
- mutation de novo
- pénétra ce réduite
- expressivité variable
- pleiotropie
Qu’est-ce que la pénétrante?
Existence de symptômes
Qu’est-ce que l’expressivité ?
Sévérité ou l’âge d’apparition des symptômes
Qu’est-ce que la pleiotropie ?
Nature, distribution des symptômes
Chez qui s’exprime la transmission. Récessive liée a l’x?
Chez les hemizigotes
Comment un homme atteint transmet-il son X?
Transmet son x a toutes ses filles mais pas a ses garçons
Chez qui un phénotype est visible lors de la transmission liée a l’x dominant?
Hemizygote et hétérozygote
Qu’est-ce qui est fréquent dans les mutation dominante liée a l’x?
Mutation de novo
Expressivité variable
Pénétrante réduite
Comment se fait la transmission liée a l’y ?
De père en fils
Qu’est-ce que les modifications épi génétiques ?
Modification des bases cytosine es par un groupe méthyle dans les CPG islands
Qu’est-ce que l’empreinte génétique ?
Méthylation spécifique au parent qui l’a transmis
Qu’est-ce qu’une Disomie uniparentale?
Ds une paire les feu. Chromosomes proviennent du même parent et la cause est la non-disjonction pdt la méiose
Qu’est-ce qu’une heterodisomie?
Paire de chromosome différents provenant du même parent
Qu’est-ce qu’une isodisomie ?
Une paire de chromosome ou les deux chromosomes sont identiques et provienne du même parent
Le syndrome de prader willi et Angelman sont en relation avec quel chromosome ?
Chromosome 15
Comment est un individu souffrant du prader willi?
Obèse et triste
Comment est un individu souffrant d’angelman?
Mince, rigole tout le temps, retard mental important
A quoi est du le prader willi ?
A une mutation dans la copie paternelle
A quoi est du Angelman ?
Mutation dans copie féminine
