Cours 2 Flashcards

0
Q

Qu’est-ce qu’on hétérozygote composé ?

A

Il a deux allèles mutés avec des mutations différentes

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1
Q

Quelles sont les différents types de maladies génétiques ?

A
  • chromosomique
  • monogenique
  • oligogenique
  • variante génétique avec facteurs environnementaux
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2
Q

Qu’est qu’un hémi zygote ?

A

Mutation sur la seule copie d’un gène

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3
Q

Qu’est-ce qu’il faut pr être atteint dans la transmission autosomale récessive ?

A

Il faut soit être hétérozygote composé soit homozygote

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4
Q

Comment est la transmission dans les maladies autosomale a récessives ?

A

Horizontale elle se voit dans une même génération

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5
Q

Estce que les deux sexes sont atteints avec une même fréquence ?

A

Oui

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6
Q

Comment sont les parents d’une personnes atteinte d’une maladie autosomique récessive ?

A

Ils sont porteurs

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7
Q

Si on est porteur d’une maladie autosomique récessive quelle et la chance de le transmettre a son enfant ?

A

1/2

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8
Q

Que représente q dans l’équation d’hardy-weinberg?

A

La fréquence d’avoir allèle muté

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9
Q

Que représente p dans l’équation d’hardy-weinberg?

A

La fréquence d’avoir el allèle normale

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10
Q

Qu’est-ce que 2pq?

A

La fréquence de porteurs

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11
Q

Qu’est-ce qui représente l’incidence ?

A

Q^2

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12
Q

Quand les maladies récessives sont elles le plus fréquentes?

A
  • union consanguine
  • petite population, effet fondateur
  • avantage sélectif chez hétérozygotes
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13
Q

Est ce qu’il est fréquent de voir des homozygotes d’une maladie dominante ?

A

Raté c’est très sévère

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14
Q

Qu’est-ce qui explique présence de maladie dominante?

A

1) haploinsuffisance
2) mutation gain de fonction
3) mutation toxique
4) dominant négatif
5) perte d’heterozygotie

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15
Q

Quelles sont les exception a la transmission dominante ?

A
  • mutation de novo
  • pénétra ce réduite
  • expressivité variable
  • pleiotropie
16
Q

Qu’est-ce que la pénétrante?

A

Existence de symptômes

17
Q

Qu’est-ce que l’expressivité ?

A

Sévérité ou l’âge d’apparition des symptômes

18
Q

Qu’est-ce que la pleiotropie ?

A

Nature, distribution des symptômes

19
Q

Chez qui s’exprime la transmission. Récessive liée a l’x?

A

Chez les hemizigotes

20
Q

Comment un homme atteint transmet-il son X?

A

Transmet son x a toutes ses filles mais pas a ses garçons

21
Q

Chez qui un phénotype est visible lors de la transmission liée a l’x dominant?

A

Hemizygote et hétérozygote

22
Q

Qu’est-ce qui est fréquent dans les mutation dominante liée a l’x?

A

Mutation de novo
Expressivité variable
Pénétrante réduite

23
Q

Comment se fait la transmission liée a l’y ?

A

De père en fils

24
Q

Qu’est-ce que les modifications épi génétiques ?

A

Modification des bases cytosine es par un groupe méthyle dans les CPG islands

25
Q

Qu’est-ce que l’empreinte génétique ?

A

Méthylation spécifique au parent qui l’a transmis

26
Q

Qu’est-ce qu’une Disomie uniparentale?

A

Ds une paire les feu. Chromosomes proviennent du même parent et la cause est la non-disjonction pdt la méiose

27
Q

Qu’est-ce qu’une heterodisomie?

A

Paire de chromosome différents provenant du même parent

28
Q

Qu’est-ce qu’une isodisomie ?

A

Une paire de chromosome ou les deux chromosomes sont identiques et provienne du même parent

29
Q

Le syndrome de prader willi et Angelman sont en relation avec quel chromosome ?

A

Chromosome 15

30
Q

Comment est un individu souffrant du prader willi?

A

Obèse et triste

31
Q

Comment est un individu souffrant d’angelman?

A

Mince, rigole tout le temps, retard mental important

32
Q

A quoi est du le prader willi ?

A

A une mutation dans la copie paternelle

33
Q

A quoi est du Angelman ?

A

Mutation dans copie féminine