Cours 2 Flashcards
Ou se trouvent les séquences répétitives ?
Près de régions centromeriques et telomeriques
Que veut dire métacentrique ? Submétacentrique ?
Acrocentrique
Centromère au milieu
Centromère + proche d’une extrémité
Centromère + proche d’une extrémité du chromosome et bras court est majorit composé d’ADN répétitif
Comment est l’hétérochromatine facultative ?
Transcription active ou inactive
Qu’est-ce qui caractérise l’hétérochromatine constitutive ?
Séquences répétées
Pas de gènes actifs
Ex centromères
Que contiennent les régions non codantes ?
Des séquences régulatrices
Qu’est-ce qu’une mutation ?
Altération de la fonction des protéines et changements phénotypique
Quels sont les mécanisme de mutations ?
Erreurs de réplication d’ADN (variants structurels et variants d’un seul nucléotide)
Erreurs de ségrégation chromosomique pendant méiose (anomalie chromos)
Erreurs dans réparation d’ADN
Qu’est-ce que l’aneuploïdie ?
Échec de séparation des chromosomes homologues lors de 1ere ou 2ème division méiotique
Cellule avec copies manquantes où supplémentaires
Quels sont les types d’anomalies chromosomiques ?
Délétion
Duplication
Inversion
Translocation réciproque ou non
Qu’est-ce qui génère les duplication et délétions ?
Chromosomes homologues mal alignés
Par recombinaison
Qu’est-ce qui cause des inversion ?
Des extrémistes de segments de chromosomes en recombinaison mal rattachés
Qu’est-ce qui peut induire une translocation ?
La façon dont les centromères sont attachés aux fuseaux pendant méiose
Quelles mutations n’affecte généralement pas le contenu génétique de cellule ?
Inversion
Translocation
Qu’est-ce qu’un CNV (variation du nombre de copie) ?
Segment d’ADN trouvé dans divers le copies du génome
CNV>1kb
Qu’est-ce qu’un polymorphisme ?
SNV (variation) retrouve chez plus de 1% de la population
Quelles mutations peuvent créer un codon STOP prématuré ?
Délétion
Insertion
Que causent des expansions de triplets dans les régions non codantes ?
Diminution ou absence de protéine
Raccourcit la partie codante
À quoi est associé la recombinaison homologue des éléments Alu ?
Duplication et délétion génomique
