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Cours 2 Flashcards

1
Q

Disomie uniparentale (upd et dup)

A
  • Quand les deux chromosomes viennent d’un des deux parents
    • heterodisomie : les deux
    • Isodisomie : deux fois le meme chr chez l’un des deux parents
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Q

Variations structurelles (SV) 8 reponses

A

> 50pb

  • translocation
  • insertion
  • inversion
  • les pertes/gain copie
  • SV complexe
  • Chr en anneau
  • isochromosome
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3
Q

Translocation def

A

Echange entre chr non homologue

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4
Q

Comment appelle t on la translocation (chr 1 sur chr 22)

A

Derivatif chr 1 (der(1))

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5
Q

Translocation robertsonienne

A
  • 2chr acrocentrique
    1. avec fusion des bras longs
    2. perte de bras court
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6
Q

Les combinaison de translocations robertsonienne et leur frequence

A

13;14 la plus frequente

  • 1 couple sur 100 avec des fausses couches à répétition
  • 1/1000 nouveau né est porteur
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7
Q

Insertions > 50pb

A
  • Insertion d’une nouvelle region
  • Insertion d’une region d’un autre chr
    1. perte de la copie chez un chr et gain sur l’autre chr
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8
Q

Inversion >50pb (def + les 2 types)

A
  • Inversion de la sequence ABC devient CBA dans le meme chr
  • Pericentrique : cassure sur deux bras different
  • Paracentrique: deux cassures sur le meme bras
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9
Q

Deletion >50pb

A
  • perte de copies
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10
Q

Gains de copie

A

Gain region C
- sur le mm chr en cis(mm chr) et tandem (à la suite)
- sur le mm chr en cis mais pas en tandem
- sur 2 chr different en trans

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11
Q

Duplication /triplication (haploïde/diploïde)

A

Haploïde :
Duplication : sans = 1 copie, avec = 2 copies
Triplication : sans 1 copie, avec 3 copies

Diploïde :
Duplication : sans deux copies, avec 3 copies au total
Triplication : sans 2 copies, avec 4 copies

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12
Q

CNV (copy number variant) def + taille

A
  • Perte ou gain de copies d’une sequence
  • CNV >1kb -5Mb
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13
Q

Comment nomme t on les sequences où l’on additionne plusieurs SV ?

A

SV avec rearrangement complexes multiples

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14
Q

Chr en anneau

A
  • Cassure extremite d’un chr
  • recollement avec perte des segments coupé
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15
Q

Isochromosome

A

Chr formé de deux bras q/p d’un mm chr avec perte de l’autre bras

  • Monocentrique (si coupure au centromere)
  • Dicentrique (si coupure autre que dans le centromere)
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16
Q

Formule du caryotype quand erreur (6)

A
  • Nbre de chr (46)
  • Enumeration (XY)
  • Type de rearrangement (rob, del, inv, t, r, i…)
  • Chr impliqué (14;21)
  • Point de cassure sur les deux chr (q10;q10)
  • Information supplementaire +21
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17
Q

Les repetitions (def, 3 paramètres)

A
  1. Insertion de séquences repetées en tandem
  2. 3 paramètres:
    - unité de repetition (GAT)
    - type de répétition 3 ( triplet car 3 nucleotide)
    - nbre de repetition
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18
Q

Variations <50pb (2)

A

Indels : insertion/deletion d’une paire
Inversions : sequence ATTG —> GTTA

19
Q

SNV, def + deux types

A
  1. Substitution d’une paire de base
    - Transition : purine/purine ou pyrimidine/pyrimidine
    - Transversion : purine/pyrimidine
20
Q

La méiose def (cb de cell + nbre chr + qd ca se passe)

A

1cell diploïde (46) en 4 haploide (23)

(Durant l’Ovogenese et spermatogenese)

21
Q

Meiose 8etapes

A
  • (Interphase : replication pour avoir deux chromatides)
    1. Mei1 —> division reductionnelle (segregation deux chr homologue)
    2. Mei 2 —> division equationnelle (segregation chromatide soeurs)
  • Pro, Meta, Ana, Telo
22
Q

Prophase 1 (but/resultat et non les 5 etapes durant cette phase)

A
  • Individualisation (condensation)
  • Id de chr homologue
  • Appariement chr homo bivalent (tetrade chromatide)
  • Recombinaison meiotique au niveau des chiasma —> crossing over
23
Q

5 etapes de la prophase I

A

Leptotene : chr homologue rapprochement

Zygotene :
- complexe synaptonemal (telomere vers centromere demiboucle)
- telomere attache a enveloppe nucléaire—> bouquet telomerique
Chr = bivalents (chr soeurs)

Pachytene
- appariement entre chr homologue sur tte longueur

Diplotene
- disparition complexe synaptonemal
- chiasma visible = crossing over

Diacinese
- Deplacement chr
- Disparition enveloppe nucleaire

24
Q

Les points chaud de recombinaison (hotspot)

A
  • Point chaud
    • plus grande frequence de cassure double brin avec crossing over
  • Point froid
    • pas de cassure double brin avec crossing over (genes, element regulateur, centormere, telomere)
25
Metaphase 1
- Formation fuseau méiotique(microtubule) - Alignement aleatoire des bivalents au niv plaque equatoriale via leur centromere et grace au kinetochores qui relie aux microtubule
26
Anaphase 1
- Resorption chiasma permet segregation des chr homologue - Disjonction aleatoire
27
Telophase 1
- Division en 2 cell - Disjonction aleatoire des paires de chr homologue - Chaque cell contient 23 chr de 2 chromatide.
28
Prophase 2
- Pas d’interphase - Pas d’appariement de chr homologue car segregation dans premiere meiose -> pas de crossing over
29
Metaphase 2
Alignement centromere sur plaque équatoriale ( same que meta 1)
30
Anaphase 2
Disjonction aleatoire et segregation des CHROMATIDE à chaque pôle
31
Telophase 2
- Division des 2 cell en 4 cell - Disjonction aleatoire des paires de chromatides - Chaque cell doit contenir 23 chromosome a 1 chromatides.
32
Meiose permet …
- Pdct gamete genome haploide - Brassage genetique entre chr maternels et paternels grace aux recombinaison meiotique - Segregation independantes des chromatides
33
Quels sont les erreurs de la méiose
- Non disjonction des chromosomes en meioses - Séparation prématurée d’une chromatide en méiose
34
Les non disjonctions durant les deux meioses
Pendant meiose 1 -> non separation des chromosomes homologues (crée donc deux cellules une vide et une cellule avec 2chr 21) Disomique et nullisomique du 21 Pendant meiose 2 —> nn separation des chromatides (Crée une cellule disomique et une nullisomique et deux haploïde)
35
Non disjonctions et consequences apres fecondation par un gamete normal
Meiose 1 —> 2 trisomies et deux monosomie (50% trisomie 21 et 50% monsomie 21) Meiose 2 —> 1 trisomie, une mosonomie, deux normale (25% trisomies 21 et 25% monosomie 21 et 50% nrml)
36
Nn disjonction et age maternel
- + on vieillit + y a d’ovocyte avec aneuploïdie - Perte de cohesion chromosomique avec l’age ° Separation prematuree donc en meiose 1 on a separation des chromosomes soeurs dont une des deux sera separe en chromatide
37
Separation prematuree d’une chromatide cause quoi ?
Une disomique Deux haploides 1 nullisomique
38
À cause de quoi a-t-on des recombinaison méiotiques ?
- Recombinaison homologue/réciproque - Echange chr - Crossing over —> restaure l’info endommagé en utilisant le brin homologue
39
Cb de crossing overs/genome humain
- 30-60
40
Inégalité crossing over chez homme et femme ?
- Oui, plus chez la F que chez l’H
41
Crossing over, comment se passe la reparation ?
- Cassure double brin par nuclease - Relachement nuclease - Appariement chr homologue - Invasion brin - Reparation par synthese - Ligation
42
Qu’est ce que la conversion genique et cb de pourcentage ca arrive et qd ?
- Reparation identique au chr homologue ( pas d’echange d’info entre chr) - 90% des cas - Durant cassure double brin (crossing over)
43
Cb de pourcentage des cassures double brin deviennent des crossing over ?
- 10%

Génetique (9 decks)

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