cours 2 Flashcards
À quoi sert le gene MDR1
un gène qui code pour une P-glycoprotéine essentielle pour le transport de certaines drogues hors du cerveau
Chez les chiens, le gène MDR1 est muté. Quelle conséquences cela peut amener
Les mutations qui inactivent le gène MDR1 chez les chiens les rendent donc sensibles à plusieurs drogues et les symptômes sont assez sévères et incluent la cécité, perte de contrôle musculaire, tremblements et même la mort.
D’un point de vue pharmacogénétique pourquoi il ne serait pas bon d’utiliser l’ivermectin
pour traiter la Covid-19
-L’ivermectine est principalement métabolisée par les enzymes du cytochrome P450 (CYP), en particulier CYP3A4. La variation génétique dans le gène CYP3A4 et d’autres enzymes du cytochrome P450 peut entraîner des différences significatives dans la façon dont les individus métabolisent le médicament.
-L’ivermectine a été conçue pour traiter des parasites présents dans le tractus gastro-intestinal, la peau et les tissus mous. Sa biodisponibilité dans les tissus pulmonaires (le principal site d’infection par la COVID-19) est relativement faible.
De plus, certaines protéines de transport membranaires, comme P-glycoprotéine (P-gp), influencent la distribution de l’ivermectine dans les tissus, en particulier dans le cerveau et les poumons. Les variations génétiques dans le gène qui code pour cette protéine (ABCB1) peuvent affecter la concentration d’ivermectine dans ces tissus
-L’ivermectine peut avoir des effets secondaires, en particulier à hautes doses, qui sont nécessaires pour atteindre une concentration suffisante contre le SARS-CoV-2, selon certaines hypothèses. Ces effets secondaires peuvent être exacerbés par des variations génétiques affectant son métabolisme et sa distribution dans le corps.
-La pharmacogénétique influence également la manière dont l’ivermectine interagit avec d’autres médicaments, qui sont souvent utilisés chez les patients atteints de COVID-19 (comme les corticostéroïdes, les anticoagulants ou les antiviraux). Certaines variantes génétiques des enzymes du cytochrome P450 ou des transporteurs membranaires peuvent modifier ces interactions et entraîner des réponses imprévisibles ou des effets indésirable
Qu’est-ce que le gene BRCA1
gène suppresseur de tumeur impliqué dans le cancer du sein et des ovaires. Plusieurs dizaines de mutations ont été répertoriés dans différentes populations…
Comment fonctionne le gène BRCA1
le gène BRCA1 code pour une protéine suppresseur de tumeur qui est impliquée dans plusieurs processus biologiques essentiels, notamment la réparation de l’ADN, la régulation du cycle cellulaire, et la maintenance de la stabilité génomique.
Nommer des types de technologies de génotypage
PCR-RFLP;
-Pyroséquençage;
-Genome-Wide Human SNP Array (Affimetrix);
-Genome Analyzer (Illumina).
