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Question 1

Définition d’un gène

Answer 1

Unité héréditaire d’ADN codant pour une fonction précise. Détermine la synthèse d’une protéine.

Question 2

Qu’est-ce qu’un allèle ?

Answer 2

Différents variants d’un même gène.

Question 3

Quelle est la différence entre un polymorphisme et un mutant ?

Answer 3

Polymorphisme : condition génétique où plusieurs allèles normaux coexistent dans la nature. 2 phénotypes observables fréquemment. Mutant : Allèle rare dans la nature ou crée en laboratoire. 2 phénotypes observables dont un à fréquence rare.

Question 4

Qu’est-ce qu’un organisme haploïde?

Answer 4

Qui n’a qu’une seule copie de ses chromosomes dans ses cellules végétatives.

Question 5

Qu’est-ce qu’un organisme diploïde?

Answer 5

Qui a deux copies de ses chromosomes dans ses cellules végétatives

Question 6

Quelle est la différence entre le phénotype et génotype?

Answer 6

Phénotype : traits observables ou mesurables chez un individus. Ex : aspect extérieur (morphologie); propriétés physiques ou biochimiques.
Génotype : composition en allèles d’un individu pour un ou plusieurs gènes. « Identité » des allèles, leur séquence.

Question 7

Qu’est-ce qu’un trait monogénique?

Answer 7

Qui implique un seul gène.

Question 8

Quel phénomène cellulaire chez toutes les espèces à reproduction sexuée permet d’expliquer la loi de ségrégation égale de Mendel?

Answer 8

La méiose

Question 9

3 postulats de la loi de la ségrégation égale de Mendel ?

Answer 9

Loi de la ségrégation égale de Mendel :
-Chaque individu possède deux copies de tous les gènes
-Chaque individu ne transmet qu’une seule copie lors de la formation des gamètes
-Lors de la méiose, les membres d’une paire de gènes se répartissent de façon égale entre les gamètes. Lors de la fécondation les gamètes fusionnent au hasard.

Question 10

Que signifie le terme haplo-suffisant?

Answer 10

Allèle haplo-suffisant (une copie est nécessaire pour donner un phénotype normal)

Question 11

Que signifie le terme haplo-insuffisant?

Answer 11

Allèle haplo-insuffisant (deux copies sont nécessaires pour donner un phénotype normal)

Question 12

Définition de recombinaison ?

Answer 12

Création de combinaisons d’allèles différentes des configurations parentales originales.

Question 13

Hérédité cytoplasmique

Answer 13

Héridité

Question 14

Que signifie le concept « assortiment indépendant »?

Answer 14

L’assortiment indépendant des gènes résulte de la ségrégation indépendante des chromosomes pendant la méiose.

Question 15

Qu’est-ce qu’une lignée pure ?

Answer 15

Lignée d’organismes « identiques » du point de vue des caractéristiques étudiées et/ou importantes du point de vue économique

Question 16

Qu’est-ce qu’un trait à variation continue?

Answer 16

Une caractéristique ou une propriété qui peut varier de manière graduelle sur une gamme continue de valeurs.

Question 17

Définition d’un loci ?

Answer 17

Emplacement précis d’un gène ou d’un marqueur sur un chromosome.

Question 18

Que signifie « transmission polygénique »?

Answer 18

Transmission d’un trait qui implique plusieurs gènes. Peut mener à une variation continue dans le cas de QTLs.

Question 19

Que signifie l’acronyme « QTL »?

Answer 19

Quantitive trait locus, locus à effet quantitatif, C’est un locus qui participe à la détermination d’un caractère à variation continue

Question 20

Pourquoi appelle-t-on les femmes homogamétiques?

Answer 20

Deux gamètes X.

Question 21

À quoi sert le phénomène de compensation de dosage?

Answer 21

Permet de balancer l’expression des gènes localisés sur le X par rapport aux gènes sur les autosomes. Présent lorsque trop de X.

Question 22

Quelle structure nucléaire permet la compensation de dosage chez les femmes?

Answer 22

Corpuscule de Barr.

Question 23

51. Pourquoi certaines maladies congénitales lié au X comme la dysplasie ectodermique chez les femmes hétérozygotes pour l’allèle défectueux présentent-elles une expression variable?

Answer 23

L’expression variable (mosaicité) de la maladie chez la femme est causé par l’inactivation aléatoire du chromosome X.

Question 24

Quel gène est le premier responsable de la détermination du sexe et a. quelle hormone est impliquée dans cette voie de développement?

Answer 24

SRY. La testostérone.

Question 25

Comment appelle-t-on le phénomène de développement d’un individu à partir d’un œuf non-fécondé?

Answer 25

Parthénogénèse.

Question 26

Qu’arrive-t-il dans un croisement dihybride lorsque les gènes sont localisés sur le même chromosome?

Answer 26

Ils sont des gènes liés. Ils seront hérités ensemble en prenant compte de l’enjambement ou non.

Question 27

Lorsque les gènes sont liés, est-ce que la loi de l’assortiment indépendant de Mendel tient encore ?

Answer 27

Non.

Question 28

Quel phénomène permet l’obtention d’haplotypes recombinants lorsque les gènes sont liés?

Answer 28

Enjambement.

Question 29

À quelle étape l’enjambement (« cross-over ») arrive-t-il?

Answer 29

Prophase 1 de la méiose.

Question 30

Le phénomène d’enjambement implique quelles structures chromosomiques?

Answer 30

Chiasmata, chromatides soeurs.

Question 31

Que signifie le terme haplotype ?

Answer 31

Les allèles localisés sur un même chromosome constituent un haplotype.

Question 32

Comment calcule-t-on la distance génétique dans les cartes génétiques classiques?

Answer 32

Avec la fréquence de recombinaison.

Question 33

Quel est l’équivalent d’une unité cartographique?

Answer 33

1% de recombinaison.

Question 34

Quels types de croisements faut-il faire pour mesurer la distance entre deux gènes chez un organisme diploide?

Answer 34

Croisement d’un hétérozygote avec une lignée test.

Question 35

Comment appelle-t-on les asques qui n’ont pas subi de « cross-over » entre le gène analysé et son centromère?

Answer 35

Préréduits.

Question 36

Comment appelle-t-on les asques qui ont pas subi de « cross-over » entre le gène analysé et son centromère?

Answer 36

Postréduits.

Question 37

Combien de configurations d’asques postréduits existe-t-il?

Answer 37

4.

Question 38

Combien de configurations d’asques préréduits existe-t-il?

Answer 38

2.

Question 39

Comment calcule-t-on la distance génétique à partir du nombre d’asques?

Answer 39

½ de la proportion des asques de type recombinant.

Question 40

On fait une étude chez Neurospora, est-ce que l’on peut déterminer la dominance ou la récessivité d’un trait ?

Answer 40

Neurospora est haploïde. IMPOSSIBLE.

Question 41

Comment peut-on déterminer le type d’interaction (dominance/récessivité) entre deux allèles d’un même gène?

Answer 41

Si l’allèle de type sauvage est haplo-suffisant, les mutations sont récessives.

Question 42

Qu’est-ce que la dominance incomplète?

Answer 42

Mélange de phénotypes.

Question 43

Qu’est-ce que la co-dominance ?

Answer 43

Les allèles d’un même gène contribuent de la même manière au phénotype.

Question 44

Qu’est-ce qu’un allèle à effet récessif létal?

Answer 44

Un gène dont l’allèle récessif est létal est un gène essentiel. 2 allèles récessifs = mort.

Question 45

Que signifie un allèle à effet pléiotropique?

Answer 45

Phénotype complexe causé par un seule mutation.

Question 46

Qu’est-ce qu’un mutant auxotrophe?

Answer 46

Mutant déficient en une voie de biosynthèse d’une composante cellulaire essentielle

Question 47

Quelles sont les étapes afin d’établir le contrôle génétique d’un phénotype?

Answer 47

-Obtenir des mutants en utilisant un mutagène
-Vérifier que les mutations sont monogéniques
-Déterminer si les mutations sont alléliques (appartiennent-elles à un locus ou plusieurs loci?)
-Combiner les mutations chez les mêmes individus en créant des mutants doubles pour constater si les gènes interagissent.