Cours 10 Flashcards
Mutations: types et impact
Une mutation est une modification dans les séquences d’ADN codant une protéine
TYPES
a) Mutation ponctuelle: changement au niveau d’un nucléotide
-Mutation non sens: amène à codon STOP (codon qui code pour acide aminé se transforme en codon STOP)
ex: UAU qui change à UAA
-Mutation faux sens: Un codon est transformer à un autre codon codant pour un acide aminé différent
b) Insertions et délétions:
-Perte ou ajout d’un ou plusieurs nucléotides
Conséquences:
Les mutations non délétaires:
-Base de l’évolution, peut donner des propriétés qui permettent la survie d’une espèce
Les mutations délétaires
-Causent des maladies
Ajout ou délétion correspond à un multiple de 3 nucléotides = pas de changements dans cadre de lecture
-Ajout ou délétion ne correspond pas à un multiple de 3 nucléotides (ex: 1 ou 2) –> provoque changement de cadre de lecture
Tissus
-Corps humain est constitué de différents tissus
Tissu: groupe de cellules semblable qui assurent une même fonction spécialisé
Organe: plusieurs tissus regrouper ensemble qui agissent ensemble pour assurer une fonction
4 types de tissus
Tissus épithélial: recouvre corps et surface des organes, tapissent cavité du corps
ex: poumons, ovaires, systèmes digestif, peau, etc
-Formation de certaines glandes, rôle de protection, absorption, excrétion, sécrétion
Tissus conjonctifs: maintient et relie tissus, stocke nutriments et/ou fabrique des matériaux de protection ou régularisation
ex: sous la peau, nez, oreille, os, sang foie
Tissu musculaire: extensibles, élastiques, excitables en réponse à des stimulis nerveux
ex: muscles, coeur
Tissu nerveux: traite information et envoies signaux
ex: cerveau
Systèmes
-Nécéssaire pour incorporation des nutriments et des déchets
-Corps humain comporte plusieurs systèmes. Un système est organisé de deux organes ou plus qui travaille ensemble pour assurer une même fonction ou ensemble de fonctions
Système musculaire ou système squelettique: soutien du corps et ses différents mouvements
Système circulatoire: transporte gaz respiratoires, les nutriments, les déchets et les hormones. Impliqué dans régulation de la température du corps et protection de l’organisme
Système lympathique: absorption des lipides, transporte la lymphe des tissus vers le sang, joue role dans défense contre infections
Système respiratoire: Assure grace aux poumons, un apport continue d’oxygène nécéssaires pour produire ATP et élimination continue du CO2
Système reproducteur ou génital: production hormones sexuelles et gamètes pour assurer reproduction
Tissus échangeurs
Tissus échangeurs: Favorise les échanges grace à leur structure repliée qui augmente leur surface de contacte
système digestif, respiratoire, cardio-vasculaire et urinaire
-Système digestif: décompose aliments pour produire éléments assimilables par cellules, élimine déchets du corps
-Système respiratoire: oxygénation du sang et élimination du CO2
-Système urinaire: Élimine déchets cellulaires, régule les electrolytes du sang, participe au maintien de l’équilibre hydrique du corps
-Système cardiovasculaire: sang et coeur
TOUS ces systèmes interagissent avec les compartiments liquides du corps pour faire des échanges et communiquer avec les cellules grace au système cardiovasculaire
Système nerveux
- système nerveux centrale
- système nerveux périphérique
SN assure orientation et coordination du corps, fonctions de mémoire et intégrations apprentissage. Programmation de comportements instinctifs
Système endocrinien
-Composé de glandes endocriniens qui sécrètent des hormones dans le sang, qui agissent via des récepteurs pour induire/inhiber des activités métaboliques
Système nerveux et endocrinien
-Pour que les tissus et organes puissent effectuer des taches complexes, ses 2 systèmes fonctionnent ensemble
-Hormones: permet communication lente mais systématique avec différents cellules via récepteurs.
-Neurones: communique par leur axones directement avec différente cellules par un courant électrique. Action rapide.
Homéostasie
-Capacité à stabiliser les conditions internes: température et glycémie (glucose sanguin)
-Maintien équilibre interne
examples:
-Maintient de notre température corporelle proche de 37 degré C
-Maintient de concentration de glucose sanguin proche de 5 mol/litre de sang: glycémie
-Stress: controle de la réponse de stress (adrénaline/cortisol)
-Maintient PH du sang à 7.4
Homéostasie
-Processus qui permet le maintien d’une stabilité relative du milieu intérieur corps/milieu extérieur afin que les fonctions métaboliques cellulaires se déroule de façon optimale
-Fonctionnement réguler par informations sensorielles provenant du milieu intérieur
-Afin que les cellules, organes et systèmes fonctionnent correctement, les conditions internes (PH, température, concentration de solutés) doivent être maintenues malgré variation de l’environnement extérieur
Mécanisme de régulation thermique
ex: thermorégulation
-Hausse température corporelle –> vasodilatation et sudation, transpiration –> diminue température corporelle
-Baisse de température corporelle –> frissons et vasoconstriction augmente température corporelle
Mécanisme de régulation thermique par rétro inhibition
-Quand un mécanisme d’homéostasie s’engage, l’action permet de rétablir la valeur de référence et le mécanisme s’arrête par la suite: retro-inhibition
Retro inhibition est une diminution de la réponse en baissant l’intensité du stimulus
-Dès que la hausse temporelle (stimulus) est détecté, la transpiration s’engage et diminue la température corporelle (réponse)
Homéostasie et régulation de glycémie
-Glucose est principal substrat énergétique, concentration de glucose dans sang est très élevé
-Régulation glycémie est fait par pancréas et foie
–> Si glycémie est élevée: sécrétion d’insuline par pancreas
–> Insuline va se rendre au foie par circulation sanguine
–> Sous l’effet de l’insuline: le foie va augmenter la captation du glucose, il va faire glycogénogenèse (glucose transformer en glycogène), stocker glycogène dans foie comme réserve énergie
Si glycémie faible: sécrétion de glucagon par pancreas
-Glucagon va se rendre au foie par circulation sanguine
-Foie va libérer glucose stocké sous forme de glycogène par un processus appelé glycogénolyse (dégradation de glycogène et donc libère glucose)
à jeun
-Le glucose descend
-Cellule alpha du pancreas secrete glucagon
-Glucagon stimule foie et active glycogénolyse
-Glucose libérer, glycémie se rétablie et production de glucagon cesse
Après un repas
-Glucose sanguin augmente
-Stimule cellule beta du pancreas pour produire insuline
-Insuline stimule foie et active glycogénogénese (glucose transformer en glycogène) et stockage de glycogène
-Secretion d’insuline cesse
Importance de réguler glycémie
- Pour garantir disponibilité de glucose sous forme de glycogène
- Hausse de glycémie (hyperglycémie) peut affecter vaisseaux sanguins et amener des complications relier au diabètes
Homéostasie et regulation du reponse de stress
-Danger réel est perçu:
–> Libération hormones (corticolibérine et ACTH)
-ACTH se rend aux glandes surrénales et libère de l’adrénaline et cortisol
-Cortisol libéré va inhiber le relâchement de cortico libérine/ACTH, arrêtant la secretion des hormones
Importance régulation temporelle
-Valeur de référence peuvent changer parfois
–> Rythme circadien
–> Cycle menstruel
-Acclimatation: Processus graduel qui modifie homéostasie de façon temporaire en réponse à de nouvelles conditions environnementales (externe)
-Adaptation: Processus qui modifie homéostasie de façon permanente en réponse de nouvelles conditions environnementales durant évolution
Valeurs de référence
-Corps a des valeurs de référence: temperature corporelle, PH du sang, concentration de glucose sanguin, etc
-Les variations de ses valeurs agissent comme un stimulus qui sont détecté, l’action générée permet de rétablir valeur de référence
