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Génétique > Cours 1 > Flashcards

Cours 1 Flashcards

Qu'est-ce que la génétique

1
Q

Qu’est-ce que la génétique comme discipline ?

A

C’est la science qui étudie l’hérédité

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Q

Qu’est-ce que l’hérédité ?

A

C’est l’ensemble de propriétés que les êtres vivants transmettent à leur descendance.

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3
Q

Qu’est-ce qu’un caractère héréditaire ?

A

C’est un phénotype que peut être transmis à la descendance.

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4
Q

Qu’est-ce qu’un phénotype ?

A

Une propriété que l’on peut observer.

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5
Q

Donnez un exemple de caractère héréditaire.

A

Le groupe sanguin, maladie d’Alzheimer, dépression et schizophrénie.

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6
Q

Donnez un exemple de phénotype.

A

Couleur des cheveux, yeux, pointe des oreilles, groupe sanguin.

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7
Q

Que peut on dire d’un érythrocyte de groupe sanguin A ?

A

Il affiche l’hématie de type a et possède des antigène pour l’hématie b.

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8
Q

Quelle groupe sanguin sera un patient avec un génotype de AO ?

A

Groupe A, parce que A est dominant et O récessif

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9
Q

Que se passe-t-il lorsqu’un patient est groupe AB ?

A

On observe une codominance entre les gènes A et B.

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10
Q

Qu’est-ce qu’un hétérozygote ?

A

Un individu avec deux allèles différentes pour un gène (génotype)

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11
Q

Qu’est-ce qu’un homozygote ?

A

Un individu avec deux allèles identiques pour un gène (génotype)

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12
Q

Qu’est-ce que l’épigénétique ?

A

Des modifications dans l’expression d’un gène à cause de l’environnement. Ex. histones

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13
Q

Quel pourcentage des patients atteints d’Alzheimer sont atteint de la maladie à cause de la mutation des gènes liés à l’Alzheimer ?

A

5-10%

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14
Q

La mutation des gènes lié à l’Alzheimer sont-ils cause à effet direct ou sont des causes de risque ?

A

Effet direct

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15
Q

Est-ce que l’environnement peut réduire ou augmenter un facteur de risque ?

A

oui

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16
Q

Qu’est-ce que le génotype ?

A

C’est l’ensemble des informations génétiques d’un individu

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17
Q

Le phénotype est définit par…

A

Le génotype

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18
Q

Qu’est-ce qui constitue les gènes ?

A

Les informations du code génétique

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19
Q

Est-ce que l’environnement peut avoir un effet sur les caractères phénotypiques d’un individu ?

A

Oui. Par exemple, un individu avec une mauvaise alimentation sera plus petit malgré sa génétique.

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20
Q

Plus il y a de différences dans l’ADN de deux spécimens, plus ces deux spécimens sont…

A

Différents

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21
Q

Des mutations dans le gène codant de l’ADN peut engendrer des différences…

A

D’allèles

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22
Q

Qu’est-ce que le génome ?

A

L’ensemble de l’ADN d’une cellule qui se compacte en chromosome.

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23
Q

De quoi sont composé les chromosomes ?

A

L’ADN et les protéines permettant sa compaction

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24
Q

Est-ce que le nombre de chromosome varie d’une espèce à l’autre ?

A

Oui. 46 chez l’humain et 78 chez le chien.

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25
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome homologue ?

A

Un chromosome lié à un autre chromosome

26
Q

Peut on dire que lorsqu’un chromosome se duplique lors de la phase S, il produit son homologue ?

A

NON ! C’est une copie

27
Q

Nommez un phénotype pas facilement observable.

A

La daltonisme

28
Q

Les humains sont ___ploïdes ?

A

Diploïdes

29
Q

Est-ce que tous les êtres vivants sont diploïdes ?

A

Non. Patate tetraploïde et fraise octoploïde.

30
Q

Qu’est-ce que la caryotype ?

A

Classement des chromosomes selon de plusieurs facteurs. Taille, position du centromère, etc.

31
Q

Qu’y a-t-il de particulier avec le daltonisme au niveau génotypique ?

A

Il se trouve uniquement sur le chromosome X.

32
Q

Qu’est-ce que la présence uniquement sur le chromosome X a comme impact chez les individus ?

A

Les hommes ont plus de chances d’être atteint que les femmes.

33
Q

Qu’est-ce que la cytogénétique ?

A

C’est l’étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes, sans extraire ou manipuler l’ADN pur.

34
Q

Est-ce que l’allèle du daltonisme est dominant ou récessif ?

A

récessif

35
Q

Avant Louis Pasteur, comment pensait on que les individus apparaissaient ?

A

La génération spontanée

36
Q

Qu’est-ce que la théorie de la préformation ?

A

Tous les êtres vivants sont entièrement formés dès le départ dans l’œuf et ils ne font que grandir.

37
Q

Qu’est-ce que la théorie de l’épigenèse ?

A

À partir de l’œuf, l’être vivant se développe certaines structures apparaissent ou disparaissent.

38
Q

Qu’est-ce que le test de la vapeur spermatique ?

A

Pas de fécondation lorsque deux verre de montre (sperme et ovule) sont près, mais sans contact.

39
Q

Qu’est-ce que le test du contact physique via le mâle ?

A

C’est le contact du mâle avec la femelle avec un culotte, pas de fécondation

40
Q

Qu’est-ce que le test du contact physique direct sperme-ovule (sans le mâle) ?

A

La première visualisation de la fécondation de l’ovule par un spermatozoïde au 19e siècle.

41
Q

Gregor Mendel est considéré comme…

A

Le père de la génétique

42
Q

Comment peut-on manipuler les chromosomes sans manipuler/extraire/modifier l’ADN ?

A

À l’aide du caryotype

43
Q

Qu’est-il possible de faire pour mieux observait chromosomes ?

A

Colorants

44
Q

Qu’est-ce que l’étude du caryotype peut permettre de détecter outre que la trisomie ?

A

Des inversions, duplications, absences de matériel génétique.

45
Q

Qu’est-ce que le FISH (hybridation in situ)

A

Utilisation d’un colorant fluorescent, sonde complémentaire à une partie des chromosomes. Ex. Les telomètres.

46
Q

Quelle théorie décrit le mieux la réplication de l’ADN ?

A

Le mode de réplication semi-conservatif.

47
Q

Qu’est-ce qui est limitant en ce moment pour les analyses et séquençage de l’ADN?

A

Les données ordinateurs n’ayant pas assez de mémoire pour entreposer les séquences de paires de base.

48
Q

Qu’est-ce que le phage lambda ?

A

Un virus à ADN double brin infectant Escherichia coli.

49
Q

À quoi servent les pattes du phage lambda ?

A

Elles reconnaissent la bactérie à infecter et se colle à elle.

50
Q

Pourquoi utilise-t-on beaucoup E. Coli en laboratoire ?

A

Pour étudier les mutations simples et la propagation de plasmide.

51
Q

Quels sont les deux modes de reproduction de la levure ?

A

Le bourgeonnement d’une cellule haploïde et fécondation entre deux cellules haploïdes pour former une cellules diploïde.

52
Q

Combien de chromosomes possède la forme diploïde de la levure ?

A

32 chromosomes (haploïde 16)

53
Q

Pourquoi est-ce que la drosophile est un insecte idéal pour l’étude génétique ? (5)

A

Animal
Cycle de vie rapide
Petit et facile à élever
Grande productivité
Mutants faciles à produire

54
Q

Combien de chromosomes possède la drosophile ?

A

4 paires de chromosomes

55
Q

Pourquoi est-ce que la plante Arabidopsis thaliana est idéale pour l’étude génétique ?

A

Cycle de vie rapide, capacité d’autofécondation, grande disponibilité de mutants et génie génétique plutôt facile.

56
Q

Pourquoi est-ce que la souris est le sujet idéal pour l’étude génétique ?

A

Il est le plus proche des humains, techniques de modifications génétiques bien détaillées, animal petit, cycle de vie rapide.

57
Q

Combien de paires de chromosomes possède la souris ?

A

20 paires de chromosomes

58
Q

Est-ce que l’humain est un modèle génétique ?

A

Non, normes éthiques

59
Q

Quel est la variabilité génétique entre les humains ?

A

0,1 à 0,6 %

60
Q

Quelle est la différence génétique entre les humaines et les chimpanzés bonobos ?

A

1 à 4 %

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