Cours 1 Flashcards
Qu'est-ce que la génétique
Qu’est-ce que la génétique comme discipline ?
C’est la science qui étudie l’hérédité
Qu’est-ce que l’hérédité ?
C’est l’ensemble de propriétés que les êtres vivants transmettent à leur descendance.
Qu’est-ce qu’un caractère héréditaire ?
C’est un phénotype que peut être transmis à la descendance.
Qu’est-ce qu’un phénotype ?
Une propriété que l’on peut observer.
Donnez un exemple de caractère héréditaire.
Le groupe sanguin, maladie d’Alzheimer, dépression et schizophrénie.
Donnez un exemple de phénotype.
Couleur des cheveux, yeux, pointe des oreilles, groupe sanguin.
Que peut on dire d’un érythrocyte de groupe sanguin A ?
Il affiche l’hématie de type a et possède des antigène pour l’hématie b.
Quelle groupe sanguin sera un patient avec un génotype de AO ?
Groupe A, parce que A est dominant et O récessif
Que se passe-t-il lorsqu’un patient est groupe AB ?
On observe une codominance entre les gènes A et B.
Qu’est-ce qu’un hétérozygote ?
Un individu avec deux allèles différentes pour un gène (génotype)
Qu’est-ce qu’un homozygote ?
Un individu avec deux allèles identiques pour un gène (génotype)
Qu’est-ce que l’épigénétique ?
Des modifications dans l’expression d’un gène à cause de l’environnement. Ex. histones
Quel pourcentage des patients atteints d’Alzheimer sont atteint de la maladie à cause de la mutation des gènes liés à l’Alzheimer ?
5-10%
La mutation des gènes lié à l’Alzheimer sont-ils cause à effet direct ou sont des causes de risque ?
Effet direct
Est-ce que l’environnement peut réduire ou augmenter un facteur de risque ?
oui
Qu’est-ce que le génotype ?
C’est l’ensemble des informations génétiques d’un individu
Le phénotype est définit par…
Le génotype
Qu’est-ce qui constitue les gènes ?
Les informations du code génétique
Est-ce que l’environnement peut avoir un effet sur les caractères phénotypiques d’un individu ?
Oui. Par exemple, un individu avec une mauvaise alimentation sera plus petit malgré sa génétique.
Plus il y a de différences dans l’ADN de deux spécimens, plus ces deux spécimens sont…
Différents
Des mutations dans le gène codant de l’ADN peut engendrer des différences…
D’allèles
Qu’est-ce que le génome ?
L’ensemble de l’ADN d’une cellule qui se compacte en chromosome.
De quoi sont composé les chromosomes ?
L’ADN et les protéines permettant sa compaction
Est-ce que le nombre de chromosome varie d’une espèce à l’autre ?
Oui. 46 chez l’humain et 78 chez le chien.
Qu’est-ce qu’un chromosome homologue ?
Un chromosome lié à un autre chromosome
Peut on dire que lorsqu’un chromosome se duplique lors de la phase S, il produit son homologue ?
NON ! C’est une copie
Nommez un phénotype pas facilement observable.
La daltonisme
Les humains sont ___ploïdes ?
Diploïdes
Est-ce que tous les êtres vivants sont diploïdes ?
Non. Patate tetraploïde et fraise octoploïde.
Qu’est-ce que la caryotype ?
Classement des chromosomes selon de plusieurs facteurs. Taille, position du centromère, etc.
Qu’y a-t-il de particulier avec le daltonisme au niveau génotypique ?
Il se trouve uniquement sur le chromosome X.
Qu’est-ce que la présence uniquement sur le chromosome X a comme impact chez les individus ?
Les hommes ont plus de chances d’être atteint que les femmes.
Qu’est-ce que la cytogénétique ?
C’est l’étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes, sans extraire ou manipuler l’ADN pur.
Est-ce que l’allèle du daltonisme est dominant ou récessif ?
récessif
Avant Louis Pasteur, comment pensait on que les individus apparaissaient ?
La génération spontanée
Qu’est-ce que la théorie de la préformation ?
Tous les êtres vivants sont entièrement formés dès le départ dans l’œuf et ils ne font que grandir.
Qu’est-ce que la théorie de l’épigenèse ?
À partir de l’œuf, l’être vivant se développe certaines structures apparaissent ou disparaissent.
Qu’est-ce que le test de la vapeur spermatique ?
Pas de fécondation lorsque deux verre de montre (sperme et ovule) sont près, mais sans contact.
Qu’est-ce que le test du contact physique via le mâle ?
C’est le contact du mâle avec la femelle avec un culotte, pas de fécondation
Qu’est-ce que le test du contact physique direct sperme-ovule (sans le mâle) ?
La première visualisation de la fécondation de l’ovule par un spermatozoïde au 19e siècle.
Gregor Mendel est considéré comme…
Le père de la génétique
Comment peut-on manipuler les chromosomes sans manipuler/extraire/modifier l’ADN ?
À l’aide du caryotype
Qu’est-il possible de faire pour mieux observait chromosomes ?
Colorants
Qu’est-ce que l’étude du caryotype peut permettre de détecter outre que la trisomie ?
Des inversions, duplications, absences de matériel génétique.
Qu’est-ce que le FISH (hybridation in situ)
Utilisation d’un colorant fluorescent, sonde complémentaire à une partie des chromosomes. Ex. Les telomètres.
Quelle théorie décrit le mieux la réplication de l’ADN ?
Le mode de réplication semi-conservatif.
Qu’est-ce qui est limitant en ce moment pour les analyses et séquençage de l’ADN?
Les données ordinateurs n’ayant pas assez de mémoire pour entreposer les séquences de paires de base.
Qu’est-ce que le phage lambda ?
Un virus à ADN double brin infectant Escherichia coli.
À quoi servent les pattes du phage lambda ?
Elles reconnaissent la bactérie à infecter et se colle à elle.
Pourquoi utilise-t-on beaucoup E. Coli en laboratoire ?
Pour étudier les mutations simples et la propagation de plasmide.
Quels sont les deux modes de reproduction de la levure ?
Le bourgeonnement d’une cellule haploïde et fécondation entre deux cellules haploïdes pour former une cellules diploïde.
Combien de chromosomes possède la forme diploïde de la levure ?
32 chromosomes (haploïde 16)
Pourquoi est-ce que la drosophile est un insecte idéal pour l’étude génétique ? (5)
Animal
Cycle de vie rapide
Petit et facile à élever
Grande productivité
Mutants faciles à produire
Combien de chromosomes possède la drosophile ?
4 paires de chromosomes
Pourquoi est-ce que la plante Arabidopsis thaliana est idéale pour l’étude génétique ?
Cycle de vie rapide, capacité d’autofécondation, grande disponibilité de mutants et génie génétique plutôt facile.
Pourquoi est-ce que la souris est le sujet idéal pour l’étude génétique ?
Il est le plus proche des humains, techniques de modifications génétiques bien détaillées, animal petit, cycle de vie rapide.
Combien de paires de chromosomes possède la souris ?
20 paires de chromosomes
Est-ce que l’humain est un modèle génétique ?
Non, normes éthiques
Quel est la variabilité génétique entre les humains ?
0,1 à 0,6 %
Quelle est la différence génétique entre les humaines et les chimpanzés bonobos ?
1 à 4 %
