CORRELACIONES CLÍNICAS

Question 1

Craneosquisis

Answer 1

Fallo en el cierre del neuroporo anterior No se forma la bóveda craneal y el tejido encefálico queda expuesto causando anencefalia

Question 2

Meningocele

Answer 2

Herniación de las meninges

Question 3

Meningocefaloncele

Answer 3

Herniación de meninges y tejido encefálico

Question 4

Craneosinostosis

Answer 4

Cierre prematuro de una o más suturas, presente en 1/2500 nacimientos

Question 5

Escafocefalia

Answer 5

Cierre temprano de la sutura sagital (57% casos) da origen a un cráneo alargado y estrecho

Question 6

Síndrome craneofrontonasal

Answer 6

Sinostosis de la sutura coronal

Question 7

Craneosinostosis tipo Boston

Answer 7

Causada por mutaciones del gen MSX2 y que puede afectar varias suturas

Question 8

Síndrome de Saethre-Chotzen

Answer 8

Mutaciones del gen TWIST1 causa una sinostosis coronal y polidactilia

Question 9

Displasia esquelética

Answer 9

Asociada a mutaciones de FGFR3

Question 10

Braquicefalia

Answer 10

Cierre prematuro de las suturas coronales (20-25% casos) da origen a un cráneo acortado

Question 11

Plagiocefalia

Answer 11

Cierre de un solo lado de la sutura coronal, origina un aplanamiento asimétrico

Question 12

Acondroplasia

Answer 12

Variedad más frecuente, condiciona talla larga, megalocefalia y extremidades cortas

Question 13

Displasia tanatofórica

Answer 13

Forma neonatal más común

Question 14

Hipocondroplasia

Answer 14

Tipo más leve de ACH

Question 15

Acromegalia

Answer 15

Causada por el hiperpituitarismo congénito, crecimiento desproporcionado de cara, manos y pies

Question 16

Microcefalia

Answer 16

El cerebro no se desarrolla y el cráneo no se expande

Question 17

Escoliosis

Answer 17

Curvatura lateral de la columna

Question 18

Espina bífida quística

Answer 18

No cierra el tubo neural, los arcos vertebrales no se forman y el tejido neural queda expuesto

Question 19

¿La espina bífida puede detectarse antes del nacimiento?

Answer 19

Sí mediante ecografía

Question 20

Pectus excavatum

Answer 20

Depresión esternal con convexidad anterior

Question 21

Pectus carinatum

Answer 21

Aplanamiento bilateral del tórax con proyección anterior del esternón

Question 22

Tipo de anomalías que se presentan al inhibir el crecimiento del tubo cardíaco

Answer 22

CIV
Tetralogía de Fallot
Estenosis pulmonar
Atresia pulmonar

Question 23

Síndrome de Holt Oram

Answer 23

Mutación del f.t TBX5
Anomalías preaxiales en extremidades y CIAV

Question 24

Porcentaje con el que se identifican las anomalías cardíacas en los recién nacidos

Answer 24

1%

Question 25

Porcentaje de neonatos que padecen cardiopatías congenitas y que podría deberss a una anomalías cromosómicas

Answer 25

12%

Question 26

¿Cuál es el porcentaje de malformaciones cardíacas causadas por factores ambientales?

Answer 26

2%

Question 27

Ejemplos de teratógenos cardiovasculares

Answer 27

Virus de la rubeola Talidomida AR Alcohol Diabetes dependiente de insulina

Question 28

Patología causada por mutaciones de genes que regulan proteínas del sarcomero

Answer 28

Miocardiopatía hipertrófica

Question 29

Inversión ventricular

Answer 29

El ventrículo izquierdo morfológico se encuentra en el lado derecho del cuerpo comunicándose con la auricula derecha por la válvula mitral El ventrículo derecho morfológico se encuentra del lado izquierdo del cuerpo y se comunica con la auricula izquierda por la válvula tricúspide

Question 30

Síndrome de corazón derecho hipoplásico

Answer 30

La arteria pulmonar se ve afectada y la auricula puede ser pequeña

Question 31

Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico

Answer 31

Aorta se atresia y la auricula puede ser de menor tamaño

Question 32

Tipos de CIA

Answer 32

1. Resorción excesiva del septum primum 2. Desarrollo deficiente del septum secundum 3. Ausencia total del tabique auricular

Question 33

Persistencia del conducto auriculoventricular

Answer 33

Fusión de las almohadillas auriculoventriculares falla Defecto del tabique cardíaco Ostium primum permeable

Question 34

Atresia tricúspide

Answer 34

Se da por la obliteración del orificio auriculoventricular derecho y la ausencia o fusión de la válvula tricúspide Se relaciona con un foramen oval permeable, comunicación interventricular, hipoplasia del VD

Question 35

Anomalia de Ebstein

Answer 35

Válvula tricúspide se desplaza hacia la parte inferior del ventrículo derecho lo que ocasiona una hiperplasia de la auricula derecha y un ventrículo derecho pequeño

Question 36

Defectos del tabique ventricular

Answer 36

Afectan la porción membranosa o muscular, ocasiona CIV

Question 37

Tetralogía de Fallot (ECCH)

Answer 37

División asimétrica del cono 1. Estenosis del infundíbulo pulmonar 2. Comunicación interventricular 3. Cabalgamiento de la aorta 4. Hipertrofia ventricular derecha

Question 38

Persistencia del tronco arterial

Answer 38

No se forman las crestas troncoconales ocasionando que el tronco de salida no se separe Va acompañada con un defecto del tabique interventricular

Question 39

TGV

Answer 39

El tabique troncoconal no es espiralado

Question 40

Estenosis de la válvula pulmonar (arterial)

Answer 40

La válvula semilunar se fusiona El foramen oval es la única vida de salida

Question 41

Coartación aórtica

Answer 41

Una parte del cayado aórtico muestra estrechamiento

Question 42

Origen anómalo de la A. Sublcavia derecha

Answer 42

Nace del lado izquierdo Causa disfagia lusoria