Convulsions et épilepsie Flashcards
Définition de l’épilepsie
état pathologique chronique relevant de causes multiples caractérisée par la répétition d’évènements paroxystiques (les crises) induits par un brusque dysfonctionnement/décharge électrique anormale de neurones cérébraux. Pathologie chronique la plus fréquente après la migraine
Définition de la convulsion
Contraction musculaire involontaire brusque = évènement paroxystique moteur focal ou généralisé, tonique ou clonique. Manifestation paroxystique motrice ou non
Épidémiologie de l’épilepsie
- 50/100 000 épileptiques /an (incidence)
- 120/100 000 dans la première année de vie
- 40% débute avant 15 ans / cerveau en développement
- 5 à 10 /1 000 habitants (prévalence) (0,5 à 1%)
- 1 personne /20 (5%) fait une crise épileptique isolée au cours de sa vie
Nom de l’épilepsie la plus courante
L’épilepsie idiopathique
Lorsque la cause est identifiable, on parle d’épilepsie secondaire ou symptomatique. La maladie peut alors être due à :
- Un traumatisme crânien avec embarrures et hématome,
- Une tumeur cérébrale, le plus souvent bénigne (méningiomes),
- Une anomalie vasculaire : séquelles d’AVC, malformation vasculaire, artérite inflammatoire du SNC, thrombophlébite cérébrale,
- Une infection du SNC (méningo-encéphalite herpétique),
- Des anomalies congénitales ou des troubles génétiques s’associant à des malformations cérébrales,
- Un facteur toxique : alcoolisme chronique, sevrage aux benzodiazépines,
- Un facteur métabolique : hyponatrémie, hypo ou hyperglycémie, hypocalcémie,
- D’autres facteurs favorisants : dette de sommeil, jeux vidéos, écrans d’ordinateurs.
- Près de 80% des personnes souffrant d’épilepsie vivent dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.
L’épilepsie souvent bénigne peut être associée à :
Des troubles cognitifs ou des difficultés
- Soit secondaire à l’épilepsie
- Soit dans le cadre d’une encéphalopathie
Objectifs du traitement de l’épilepsie
- Arrêter ou diminuer nombre et la durée des crises
- Protéger le cerveau de l’effet délétère des crises longues et fréquentes
- Meilleure qualité de vie
60% des crises sont contrôlées par le traitement, 40% contrôle difficile, 20% rebelles (épilepsie pharmaco-résistante)
Épilepsie de l’enfant
- Retard au diagnostic
- Enfant dans la lune
- Sur le plan clinique, effet on /off, il ne se souvient pas de ce qui se passe durant son absence ou n’est pas disponible mentalement, pas de conscience, 10/20 s,
- Sur EEG signature présente 3 cycles par seconde.
- Chutes, mâchonnement, yeux qui roule
Recueil d’informations multimodal
- Interrogatoire, ATCD familiaux
- Ex clinique retard mental préexistant
- EEG veille et sommeil
- Imagerie IRM cérébrale
Une crise peut être due à :
L’hyperexcitabilité et hyper synchronie neuronale
- Occasionnelle (trauma, métabolique, toxique, infectieuse…)
- Début d’une épilepsie
Où peut naître la décharge ?
La décharge peut naître en n’importe quel point du cerveau et peut se propager ou peut d’emblée se propager aux 2 hémisphères.
Définition syndrome épileptique
type des crises + type d’épilepsie + autres signes
Étiologie de l’épilepsie
- Lésion structurelle : lésion cérébrale
- Maladie infectieuse/immunologique
- Maladie génétique / métabolique
- Prédisposition génétique /cause inconnue
Définition de l’épilepsie généralisée
Ce sont des décharges de l’ensemble du cortex cérébral
Définition de l’épilepsie partielle
Les décharges concernent une partie limitée du cortex avec ou sans troubles de la conscience. Elles peuvent secondairement se généraliser. Il en existe différents types selon l’aire touchée
Définition courte du Syndrome de West ou spasmes en flexion
- Encéphalopathie épileptique entre 4 et 7 mois.
*Le syndrome de West ou spasmes infantiles associe, chez un nourrisson, des salves de spasmes en flexion ou en extension, une stagnation ou une détérioration psychomotrice et une activité cérébrale anormale (tracé EEG intercritique hypsarythmique).
*C’est le type le plus fréquent d’encéphalopathie épileptique ou d’épilepsie rare du nourrisson.
*Il peut survenir chez un nourrisson autrement en bonne santé ou chez un enfant ayant eu un développement cérébral anormal.
Clinique du syndrome de West
- Les spasmes sont des mouvements brefs (l’enfant se recroqueville sur lui-même en repliant bras et jambes), plus souvent en flexion qu’en extension, qui peuvent être associés une révulsion oculaire. Ces contractions sont mieux visibles aux membres supérieurs et sont fréquemment suivies de pleurs.
- A minima, il peut s’agir de révulsion oculaire isolée.
- La présence d’une asymétrie doit faire rechercher une malformation cérébrale.
- Les spasmes se répètent toutes les 5 à 30 secondes en salves qui peuvent durer jusqu’à plusieurs dizaines de minutes. L’EEG concomitant au spasme montre une onde lente diphasique de grande amplitude. L’EEG intercritique est décrit comme hypsarythmique.
Étiologie du syndrome de West
- Dans 70 à 80 % des cas, il s’agit d’une anomalie cérébrale avec une étiologie sous-jacente malformative dont la plus fréquente est la sclérose tubéreuse de Bourneville ou des dysplasies corticales ou des séquelles d’ischémie ou génétiques (trisomie 21, délétion 1p36, mutation de plusieurs gènes décrits à ce jour : ARX, STXBP1, STK9, etc.) ou une maladie métabolique (mitochondriopathie, phénylcétonurie, pyridoxine-dépendence…) ou postinfectieuse (encéphalite, méningo-encéphalite, etc.).
- 10 % des syndromes de West sont idiopathiques : le développement psychomoteur du nourrisson est normal avant la survenue des spasmes, symétriques et souvent pharmacosensibles.
- Et enfin, 10 à 20 % sont d’étiologie inconnue. Certaines étiologies génétiques peuvent bénéficier d’un conseil génétique.
Prise en charge et pronostic du syndrome de West
Le traitement est médicamenteux. Les deux molécules les plus efficaces sont le vigabatrin, souvent utilisé en première intention, et les corticoïdes (hydrocortisone, prednisone, ACTH) ; la vitamine B6 dans le cas particulier de l’épilepsie vitamine B6 dépendante et le régime cétogène en cas d’échec.
- Le traitement doit être mis en place rapidement pour limiter la dégradation cognitive liée à l’épilepsie car ce syndrome appartient aux encéphalopathies épileptiques. Le traitement chirurgical doit être évalué en cas de lésion cérébrale localisée.
- Le pronostic est lié à l’étiologie et à la rapidité de mise en route du traitement. Les spasmes tendent à disparaître avant l’âge de 5 ans mais des rechutes sont possibles. 75 % des nourrissons ont des séquelles motrices, sensorielles ou mentales à 5 ans et 50 à 60 % développent une épilepsie pharmacorésistante de type épilepsie focale ou syndrome de Lennox Gastaut nécessitant des traitements spécifiques
Difficultés motrices du syndrome de West
- Certains enfants peuvent perdre leurs acquisitions et ne parviennent plus à tenir leur tête, attraper ou manipuler des objets, suivre du regard ou maintenir un contact avec l’environnement.
- Beaucoup ne se tiennent pas assis à l’âge d’un an ou ont des difficultés à se mettre debout.
- Certains enfants ont des troubles de l’équilibre et ne peuvent pas marcher. Les risques de chutes sont fréquents. Une scoliose et des atteintes articulaires peuvent majorer les difficultés.
Troubles de l’alimentation du syndrome de West
Les troubles de la mastication, de la déglutition avec le reflux gastro-œsophagien nécessitent une alimentation adaptée (mixée, etc.) et des traitements spécifiques (gastrostomie avec ou sans chirurgie anti-reflux) en cas de fausses routes et d’infections respiratoires à répétition
