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2. Embriología (Langman) .15-16 > Consideraciones clínicas. > Flashcards

Consideraciones clínicas. Flashcards

1
Q
A

Teratoma orofaríngeo.

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Q

tumor de origen controvetido, con diversos tejidos. derivados de celulas precursoras.

puede contener las tres clases de capas germinales.

A

teratoma

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3
Q

Tipos de anomalias

A

numericas o estructurales

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4
Q

Porcentaje de fetos con defectos cromosomicos grave

A

25%

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5
Q

Porcentaje de abortos

A

50%

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6
Q

Anomalias cromosomica mas comunes en abortos

A

Turner

Triploidia

Trisomia del cromosoma 16

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7
Q

Porcentaje de anomalias cromosomicas

A

10%

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8
Q

Cantidad de cromosomas con un multiplo exacto de n

A

Euploide

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9
Q

Tipos de euploidia

A

Diploidia

Triploidia

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10
Q

Cuando se considera a una celula aneuploide

A

cuando no es multiplo, con un cromosoma extra generalmente.

Trisomia (47)

Monosomia (45)

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11
Q

Cual es el resultado de una no disyuncion cromosomica

A

la célula recibe 24 cromosomas y la otra 22.

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12
Q

Como se da el mosaicismo

A

Por una no disyuncion mitotica

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13
Q

Uno de los cromosomas se rompe y el trozo se adhiere a otro

A

Traslocacion.

Equilibrada

Desequilibrada

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14
Q

Traslocacion desequilibrada de brazos 14 y 21

A

Copia extra de cromosoma 21.

Sindrome de Down

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15
Q

¿En que cromosomas se dan generalmente las traslocaciones?

A

13, 14, 15, 21 y 22

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16
Q

Retraso mental

Epicanto

Hipotonia

Defectos Cardiovasculares

A los 35 años Alzheimer

Dermatoglifos Ulnares

Hipogonadismo

Microdoncia

Clinodactilia

Macroglosia

Pliegue simiesco

A

Sindrome de Down

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17
Q
A

Trisomia 21

Sindrome de Down

copia extra del cromosoma 21

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18
Q

Porcentaje de Sd de Down que se da por una no disyuncion meiotica

A

95%

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19
Q

Incidencia del Sindrome de Down

A

1/2000 (25edad en mujeres)

1/300 (35)

1/100 (40)

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20
Q

Aproximadamente el __% de los casos de sindrome de Down se deben a una traslocacion no equlibrada entre el cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14, 15 o 21.

A

4%

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21
Q

El porcentaje de niños Down que se dan por mosaicismo en no disyuncion mitotica

A

1%

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22
Q
A

Trisomia 18

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23
Q

Retraso mental

DCG

orejas de implantacion baja

micrognatia

Sindactilia

Malformaciones oseas

Ausencia/Hipoplasia de radio y cubito

A

Trisomia 18

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24
Q

Cual es la incidencia de la Trisomia 18

A

1/5000

nacidos mueren a los dos meses

5% un año

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25
Q
A

Trisomia 13

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26
Q

Retraso mental

Holoprosencefalia

DCG

sordera

labio leporino

fisura palatina

Defectos oculares

A

Trisomia 13

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27
Q

Incidencia de la trisomia 13

A

1/20000 nacidos

90% al mes

5% al año

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28
Q
A

Sindrome de Klinefelter

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29
Q

Solo en varones

esterilidad

atrofia testicular

hializacion de tumulos seminiferos

ginecomastia

80% hay corpusculo de Barr

A

Sindrome de Klinefelter

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30
Q

Cariotipo en Klinefelter

A

47 cromosomas

(XXY)

o tambien 48 cromosomas 44auto y 4 sexuales

(48. XXXY)

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31
Q

Incidencia de Klinefelter

A

1/500 varones

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32
Q

Cual es la causa mas comun del sindrome de Klinefelter

A

La no disyuncion de cromosomas XX homologos

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33
Q
A

Sindrome de Turner

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34
Q

Cariotipo del Sindrome de Turner

A

45 X

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35
Q

Porcentaje de aborto espontaneo en Sindrome de Turner

A

98%

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36
Q

Mujeres en apariencia

Disgenesia gonadal

Baja estatura

Cuello palmado (alado a los 6)

Linfedema en Extremidades

Pecho ancho con pezones separados.

Hipogonadismo

A

Sindrome de turner

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37
Q

2 celulas normales

1 célula con trisomia

1 cél con monosomia

A

En 2da Meiosis

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38
Q

Todas las celulas son afectadas.

2 células con trisomia

1 cél con monosomia

1 cél doblemente cargada

A

En la 1era Meiosis

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39
Q

¿Que porcentaje de las mujeres afectadas en el sindrome de Turner son monosomicas para el cromosoma X y no presentan Corpusculo de Barr por no disyuncion?

A

55%

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40
Q

El 80% de las mujeres que no presentan Corpusculo de Barr en Turner, se debe a:

A

Una no disyuncion en el gameto masculino

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41
Q

Cariotipo del Sindrome de la Triple X

A

47XXX

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42
Q

Transtornos de lenguaje

Baja estatura

Células poseen dos cromatinas sexuales

A

Sindrome de la triple X

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43
Q

¿Que causa la delecion parcial del brazo corto del cromosoma 5?

A

Sindrome del maullido de gato

Sindrome de Cri- Du- Chat

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44
Q

Microcefalia

Retraso mental

ECG

Mal crecimiento de dientes

Llanto como maullido de gato

A

Sindrome de Cri - Du - Chat

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45
Q

¿Como se le llama al lugar donde se dan las microdeleciones (estas afectan solo a algunos genes contiguos)?

A

Complejos de genes contiguos

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46
Q

¿Para que sirve el Bandeo cromosomico de alta resolucion?

A
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47
Q
A

Sindrome de Angelman

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48
Q

Microdelecion en brazo largo de cromosoma 15 heredado en cromosoma materno

(15q11-15q13)

A

Sindrome de Angelman

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49
Q

Retraso mental

No pueden hablar

Desarrollo psicomotor pobre

Risa prolongada innecesaria e inapropiada

Convulsiones

(15q11-15q13)

A

Sindrome de Angelman

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50
Q
A

Sindrome de Prader-Willi

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51
Q

Microdelecion en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11-15q13), heredado en cromosoma paterno

A

Sindrome de Prader-Willi

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52
Q

Hipotonia

Obesidad

Retraso Mental

Hipogonadismo

Criptorquidia

A

Sindrome de Prader-Willi

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53
Q

¿A que se refiere con sellado genomico?

A

Fenomeno de caracteristicas que se dan dependiendo de si el material genetico se hereda del padre o de la madre.

Osea genes que se expresan especificamente, dependediendo de progenitor.

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54
Q

Delecion que afecta al brazo corto del cromosoma 17

(17p13)

A

Sindrome de Miller-Dieker

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55
Q

Retraso en desarrollo

Lo puede heredar cualquiera de los dos progenitores

Lisencefalia

Convulsiones

Anomalias cardiacas

y faciales

(17p13)

A

Sindrome de Miller-Dieker

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56
Q

Delecion del brazo largo del cromosoma 22

(22q11)

A

Sindrome Velocardiofacial

(de Shprintzen)

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57
Q

Defectos palatinos

Malformaciones cardiacas conotruncales

retraso de lenguaje

problemas de aprendizaje

enf. parecida a esquizofrenia

A

Sindrome Velocardiofacial

(de Shprintzen)

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58
Q

Lugares de los cromosomas propensos a separarse o romperse

A

Lugares Fragiles

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59
Q

Lugares fragiles que se encuentran en gen FMRI del brazo largo del cromosoma X (Xq27) se relacionan con fenotipo alterado:

A

Sindrome del cromosoma X fragil

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60
Q

Retraso mental

orejas grandes

mandibula prominente

iris azul palido

A

Sindrome del cromosoma X fragil

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61
Q

Incidencia del Sindrome del Cromosoma X fragil

A

1/5000 individuos

afecta mas a hombres que a mujeres

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62
Q

Anomalias congenitas que afectan a un solo gen, ya sea en la estructura o en la funcion se les llama:

A

Mutaciones Monogenicas

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63
Q

Cual es el porcentaje de las mutaciones monogenicas que representa las malformaciones en los seres humanos

A

8%

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64
Q

Si un gen mutado produce una anomalia al encontrarse en una sola dosis, aun cuando hay un alelo normal, la mutacion sera:

A

Dominante

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65
Q

Para que se produzca la anomalia se necesita que los dos alelos sean anormales (dosis doble) o si esta ligada al X del varon, la mutacion sera:

A

Recesiva

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66
Q

Analisis usado para estudiar el numero y la integridad de los cromosomas

A

Analisis citogenetico

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67
Q

Para el analisis citogenetico se requieren celulas en division, ¿en que fase se deben detener estas?

A

Metafase

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68
Q

¿Con que tincion se tiñen los cromosomas en el analisis citigenetico, para visualizar los patrones de bandas oscuras y claras?

A

Tincion de Giemsa

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69
Q
A

Hibridacion in situ con Fluorescencia

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70
Q

¿Que significa FISH?

A

Hibridacion in situ con Fluorescencia

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71
Q

Tecnica molecular que se emplea para identificar ploidias de algunos cromosomas seleccionados, usando sondas de ADN.

A

FISH

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72
Q

¿Que microscopio se utiliza en la tecnica FISH?

A

Microscopio de Fluorescencia

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73
Q

Tecnica que utiliza puntos de secuencias del ADN (sondas) adheridas casi siempre a vidrio o silicon

A

Micromatrices antigenicas

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74
Q

¿Para que se utilizan las sondas cortas de un gen o de ADN en las micromatricas antigenicas?

A

Para hibridizar la muestra de interes, detectando polimorfismos de un solo nucleotido, mutaciones y cambios en el grado de expresion.

75
Q

Cual es la causa mas habitual de una anomalia en el numero de cromosomas

A

Es una no disyuncion meiotica o mitotica

76
Q

Nombre de los colicos durante la ovulacion

A

Mittelschmerz

Dolor pelvico intermenstrual

77
Q

Cuando se considera un embarazo extrauterino /ectópico

A

Implantacion fuera del utero

78
Q

Porcentaje y lugar mas comun del embarazo ectópico

A

95% en trompas de falopio (ampolla)

79
Q

En que lugar de la cavidad abdominal se adhiere con mas frecuencia el blastocito

A

Saco de Douglas

80
Q

Cual es el porcentaje de los embarazos ectopicos

A

2 %

81
Q

No es un embarazo, el trofoblasto crece y forma membranas placentarias, sin tejido embrionario

A

Mola hidatiforme

82
Q

Cual es el porcentaje de sobrevivientes despues de una falta de ciclo menstrual

A

42%

83
Q

Defecto que se da por alcohol en la semana de gastrulacion (3)

A

Holoprosencefalia

84
Q

No se forma suficiente mesodermo en la parte caudal del embrion

A

Sirenomelia (disgenesia caudal)

85
Q

Malformacion caracterizada por la transposicion de las visceras en el torax y el abdomen

A

Situs inversus (transposicion visceral)

86
Q
A

Disgenesia caudal (sirenomelia)

87
Q
A

Teratoma sacrococcígeo

88
Q

Cilios anormales, provoca problemas en bronquios y sinusistis crónica

A

Sindrome de Kartagener

89
Q

Neurotransmisor importante para la lateralidad

A

5HT

serotonina

90
Q

Persistio restos de lineaa primitiva en la region sacrococcígea

A

Teratoma sacrococcígeo

91
Q

Frecuencia de teratomas

A

1/37,000 nacimientos

92
Q
A

Anencefalia

93
Q

El tubo neural no se cierra por la region craneal, y la mayor parte del cerebro no se forma

A

Anencefalia

94
Q

Cuando el tubo neural no se cierra en cualquier otra parte que no sea la region cranel se le llama

A

Espina bífida

95
Q
A

Espina bífida

96
Q

En que region se da con mas frecuencia la espina bífida

A

Lumbosacra

97
Q

Cual es el porcentaje problemas por el cierre del tubo neural que se puede prevenir si se consume acido folico

A

70%

98
Q

cuanto acido folico debe de tomar una mamá diariamente 3 meses antes, normalmente

A

400 ug

99
Q

Si hay peligro de tener un bebe con DTN cual es la dosis recomendada

A

1000 ug por dia

100
Q
A

Hemangiona capilar difuso que afecta la cavidad bucal

101
Q

Tumores formados por grupos capilares anormalmente densos, son los mas frecuentes durante el primer año

A

Hemangiomas capilares

102
Q

Cual es el porcentaje de hemangiomas capilares que se presenta en bebes

A

10 %

103
Q

Que se expresa mucho en los hemangionas capilares

A

El factor de crecimiento insulinoide 2

104
Q
A

Hemangioma capilar local

105
Q

Durante que periodo se forman la mayoria de los organos

A

Organogenesis/ Embriogénesis

3era a la octava semana

106
Q

Cuando se dan la mayoria de anomalias estructurales congenitas mas importantes

A

durante la 3er y 8va semana

107
Q

Anomalias de la pared ventral del cuerpo

Los pliegues de la pared lateral del cuerpo no logran cerrar la linea media en la **region torácica, **dejando un corazon afuera

A

Ectopia cardíaca

108
Q

Que constituye a la pentalogia de Cantrell

A

Ectopia cardíaca

defectos de la region anterior del diafragma

ausencia de pericardio

anomalias del esternon y

y malformaciones de la pared del esternon

109
Q

La pared del cuerpo no consigue cerrarse en la region abdominal.

Las asas intestinales se hernian dentro de la cavidad amniotica

A

Gastrosquisis

110
Q

Cierre anomalo de la pared del cuerpo en la region pélvica

A

Extrofia vesical

Extrofia cloacal

111
Q

Cuando en el no cierre de la region pélvica solo se deja expuesta la vejiga recibe el nombre de

A

Extrofia vesical

112
Q

Defecto mas grave del cierre en la region pélvica que deja expuestos a la vejiga y el recto que derivan de la cloaca

A

Extrofia cloacal

113
Q
A

Ectopia cardíaca

114
Q
A

Gastrosquisis

115
Q
A

Extrofia vesical

116
Q
A

Extrofia cloacal

117
Q

Este defecto se da cuando el intestino medio que normalmente se hernia dentro del cordon umbilical y luego regresa, no realiza esto ultimo.

No daña porque siguen envueltos por amnios

A

Onfalocele

118
Q

Incidencia de onfalocele

A

2.5 de cada 10,000 nacimientos

119
Q

Que defectos se relacionan con la alfafetoproteina (AFP)

A

gastrosquisis y el onfalocele

120
Q
A

Onfalocele

121
Q

Una de las malformaciones mas frecuentes de los recien nacidos (1/2000).

Se da porque ambas membranas pleuroperitoneales no cierran los canales pericardioperitoneales

A

Hernia diafragmática congénita

122
Q

En que porcentaje de los casos de la hernia diafragmatica congenita se presente del lado izquierdo

A

85 a 90%

123
Q

Tipos de hernias congenitas

A

Hernia paraesternal - parte anterior del diafragma

Hernia esofágica - origen en acortamiento congenito del esofago

124
Q

Cuales son las medidas promedio que un recien nacido debe de tener

A

peso de 2,500 a 4,000

y 51 cm de longitud

125
Q

Cuando se considera un PBN

A

menor a 2500 g

126
Q

a las cuantas semanas se considera a un bebe prematuro

A

37 semanas

127
Q

Cual es el factor promotor del crecimiento duraante el desarrolllo anterior y posterior al nacimiento

A

Factor de crecmiento insulinoide I (IGF - I)

128
Q

Periodo posnatal, que hormona lo controla

A

Hormona del crecimiento

129
Q

Cual es el porcentaje de la preeclampsia

A

5 % de embarazos

129
Q

Complicacion del embarazo caracterizada por hipertension materna y proteinuria por decremento de la perfusion de órganos

A

Preeclampsia

130
Q
A

Hidropesía fetal

131
Q

Que provocaria la respuesta inmune de la madre al identificar las celulas sanguienes del bebe

A

Isoinmunizacion. si ataca a los globulos rojos -

Enfermedad hemolitica del recien nacido

al haber tanta hemólisis estimula eritroblastos y por eso tambien se llama -

Eritroblastosis fetal

Cuando la anemia se agrava provoca

Hidropesía fetal

132
Q

Antigenos que pueden desencadenar respuesta de anticuerpos

A

los del grupo sanguíneo ABO

antigeno D

133
Q

Cuanto mide el cordon umbilical al momento de nacer

A

1 a 2 cm de diametro

50 a 60 cm de longitud

134
Q

desgarrones del amnios provocan

A

Bridas amnióticas

135
Q

Que pueden provocar las bridas amnióticas

A

Amputaciones

anillos de constriccion

o deformaciones craneofaciales

136
Q

Exceso de liquido amniótico

A

Hidramnios

Polihidramnios

(1,500 a 2,000)

137
Q

Cantidad reducida del liquido amniótico

A

Oligohidramnios

(menos de 400 ml)

138
Q

Porcentaje de Rotura prematura de membranas (RPM)

A

antes de contracciones 10%

antes de 37 semanas 3%

139
Q
A

Bridas amnióticas

Aqui se ve un anillo de constricción en una pierna

140
Q

Cuando hay gemelso y uno de ellos muere recibe el termino de

A

Gemelo evanescente

141
Q

Cuando un feto es mas pequeño se comprime por el otro y se momifica, llamandose

A

Feto papiráceo

142
Q
A

Feto Papiráceo

143
Q

Uno de los gemelos recibe mayor flujo sanguineo, lo que compromete el flujo del otro

se da de un 5% a un 15%

A

Sindrome de transfusion intergemelar

144
Q
A

Sindrome de transfusion intergemelar

145
Q

Que forma gemelos unidos o siameses

A

La division parcial de la linea y nodulo promitivo

Gen Goosecoid

146
Q

Ejemplo de gemelos unidos

cual es

A

Bicéfalos (dos cabezas)

147
Q

Ejemplos de gemelos unidos

Cual es

A

Craneópagos

148
Q

Cuales son los tipos de gemelos unidos

A

En el abdomen

Toracópagos

En la espalda

Pigópagos

En la cabeza

Craneópagos

149
Q

Posicion anómala de las extremidades y pie zambo

A

Por oligohidramnios

150
Q
A

Oligohidramnios

151
Q

Virus de la rubéola

A

Cataratas

glaucoma

sordera

defectos cardiacos

anomalias dentales

152
Q

Rayos X

A

Microcefalia

espina bífida

fisura palatina

defectos de extremidades

153
Q

Hipertemia

A

Anencefalia

espina bífida

retraso mental

154
Q

Talidomida

A

Anomalias de extremidades

malformaciones cardiacas

155
Q

Alcohol

A

Sindrome del alcoholismo fetal

hendiduras palpebrales cortas

hipoplasia maxilar

defectos cardiacos

retraso mental

156
Q

La bóveda craneal no logra formarse

y el tejido cerebral expuesto al liquido amniótico degenera (anencefalia)

A

Craneosquisis

157
Q

las meninges o el tejido cerebral o ambos forman una hernia, se puede tratar

A

Meningocele craneal

Meningoencefalocele

158
Q
A

Anencefalia

159
Q

cuando la boveda craneal no logra formarse

A

craneosquisis

160
Q
A

Meningocele

161
Q

Cierre prematuro de una o mas estructuras.

como se llaman en conjunto estos defectos

A

craneosinostosis

162
Q

incidencia de la craneosinostosis

A

1/2,500 nacimientos

163
Q

Cierre prematuro de la sutura SAGITAL

A

Escafocefalia

164
Q
A

Escafocefalia

(sagital)

165
Q

Cierre prematuro de la sutura CORONAL

A

Braquicefalia

166
Q
A

Braquicefalia

167
Q

Si las suturas coronales se cierran solo de un lado, se da un aplanamiento

A

Plagiocefalia

168
Q
A

Plagiocefalia

169
Q

Que gen esta asociado al sindrome de Marfan

A

Fibrilina (FBN I)

169
Q

Menciona las anomalías que el gen FGFR3 da

A

Acondroplasia

Displasia tanatofórica (I)

Displasia tanatofórica (II)

Hipocondroplasia

169
Q

Que gen da la anomalia de tipo Boston (craneosinostosis)

A

MSX2

170
Q

Displasia mas frecuente del esqueleto, afecta principalmente los huesos largos

A

Acondroplasia

171
Q

incidencia de acondroplasia

A

1/20,000 nacidos

172
Q
A

Acondroplasia

(tiene 15 años)

173
Q

Caracteristicas:

Afecta los huesos largos

megalocefalia

dedos cortos

curvatura espinal acentuada

autosomica dominante

90% aparecen por mutaciones nuevas

A

Acondroplasia

174
Q

Craneo en forma de trebol por la craneosinostosis

femures rectos y relativamente largos

A

Displasia tanatofórica II

175
Q

Cual es el otro nombre para el cráneo en forma de trebol

A

kleeblattscha

176
Q
A

Displasia tanatofórica II

(KLEEBLATTSCHA)

177
Q

Displasia esquelética de herencua autosomica dominante, tipo suave de acondroplasia

A

Hipocondroplasia

178
Q

Cierre tardio de las fontanelas y menor mineralizacion de las suturas craneales, resultando abultamiento de huesos frontal, parietales y occipital

las clavículas aveces estan subdesarrolladas o ausentes

A

Disostosis cleidocraneal

179
Q
A

Disostosis cleidocraneal

180
Q

Produccion excesiva de la hormona del crecimiento, agrandamiento desproporcionado de la cara, manos y pies

A

Acromegalia

181
Q

anomalia en la que el cerebro no logra crecer y el cráneo no se expande. retraso grave

A

Microcefalia

2. Embriología (Langman) .15-16 (4 decks)

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