Consideraciones clínicas. Flashcards
1
Q
A
Teratoma orofaríngeo.
2
Q
tumor de origen controvetido, con diversos tejidos. derivados de celulas precursoras.
puede contener las tres clases de capas germinales.
A
teratoma
3
Q
Tipos de anomalias
A
numericas o estructurales
4
Q
Porcentaje de fetos con defectos cromosomicos grave
A
25%
5
Q
Porcentaje de abortos
A
50%
6
Q
Anomalias cromosomica mas comunes en abortos
A
Turner
Triploidia
Trisomia del cromosoma 16
7
Q
Porcentaje de anomalias cromosomicas
A
10%
8
Q
Cantidad de cromosomas con un multiplo exacto de n
A
Euploide
9
Q
Tipos de euploidia
A
Diploidia
Triploidia
10
Q
Cuando se considera a una celula aneuploide
A
cuando no es multiplo, con un cromosoma extra generalmente.
Trisomia (47)
Monosomia (45)
11
Q
Cual es el resultado de una no disyuncion cromosomica
A
la célula recibe 24 cromosomas y la otra 22.
12
Q
Como se da el mosaicismo
A
Por una no disyuncion mitotica
13
Q
Uno de los cromosomas se rompe y el trozo se adhiere a otro
A
Traslocacion.
Equilibrada
Desequilibrada
14
Q
Traslocacion desequilibrada de brazos 14 y 21
A
Copia extra de cromosoma 21.
Sindrome de Down
15
Q
¿En que cromosomas se dan generalmente las traslocaciones?
A
13, 14, 15, 21 y 22
16
Q
Retraso mental
Epicanto
Hipotonia
Defectos Cardiovasculares
A los 35 años Alzheimer
Dermatoglifos Ulnares
Hipogonadismo
Microdoncia
Clinodactilia
Macroglosia
Pliegue simiesco
A
Sindrome de Down
17
Q
A
Trisomia 21
Sindrome de Down
copia extra del cromosoma 21
18
Q
Porcentaje de Sd de Down que se da por una no disyuncion meiotica
A
95%
19
Q
Incidencia del Sindrome de Down
A
1/2000 (25edad en mujeres)
1/300 (35)
1/100 (40)
20
Q
Aproximadamente el __% de los casos de sindrome de Down se deben a una traslocacion no equlibrada entre el cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14, 15 o 21.
A
4%
21
Q
El porcentaje de niños Down que se dan por mosaicismo en no disyuncion mitotica
A
1%
22
Q
A
Trisomia 18
23
Q
Retraso mental
DCG
orejas de implantacion baja
micrognatia
Sindactilia
Malformaciones oseas
Ausencia/Hipoplasia de radio y cubito
A
Trisomia 18
24
Q
Cual es la incidencia de la Trisomia 18
A
1/5000
nacidos mueren a los dos meses
5% un año
25
Trisomia 13
26
Retraso mental
Holoprosencefalia
DCG
sordera
labio leporino
fisura palatina
Defectos oculares
Trisomia 13
27
Incidencia de la trisomia 13
1/20000 nacidos
90% al mes
5% al año
28
Sindrome de Klinefelter
29
Solo en varones
esterilidad
atrofia testicular
hializacion de tumulos seminiferos
ginecomastia
80% hay corpusculo de Barr
Sindrome de Klinefelter
30
Cariotipo en Klinefelter
47 cromosomas
(XXY)
o tambien 48 cromosomas 44auto y 4 sexuales
(48. XXXY)
31
Incidencia de Klinefelter
1/500 varones
32
Cual es la causa mas comun del sindrome de Klinefelter
La no disyuncion de cromosomas XX homologos
33
Sindrome de Turner
34
Cariotipo del Sindrome de Turner
45 X
35
Porcentaje de aborto espontaneo en Sindrome de Turner
98%
36
Mujeres en apariencia
Disgenesia gonadal
Baja estatura
Cuello palmado (alado a los 6)
Linfedema en Extremidades
Pecho ancho con pezones separados.
Hipogonadismo
Sindrome de turner
37
2 celulas normales
1 célula con trisomia
1 cél con monosomia
En 2da Meiosis
38
Todas las celulas son afectadas.
2 células con trisomia
1 cél con monosomia
1 cél doblemente cargada
En la 1era Meiosis
39
¿Que porcentaje de las mujeres afectadas en el sindrome de Turner son **monosomicas para el cromosoma X** y **no** presentan **Corpusculo de Barr** por no disyuncion?
55%
40
El 80% de las mujeres que no presentan Corpusculo de Barr en Turner, se debe a:
Una no disyuncion en el gameto masculino
41
Cariotipo del Sindrome de la Triple X
47XXX
42
Transtornos de lenguaje
Baja estatura
Células poseen dos cromatinas sexuales
Sindrome de la triple X
43
¿Que causa la **delecion** parcial del brazo corto del **cromosoma 5?**
Sindrome del maullido de gato
Sindrome de Cri- Du- Chat
44
Microcefalia
Retraso mental
ECG
Mal crecimiento de dientes
Llanto como maullido de gato
Sindrome de Cri - Du - Chat
45
¿Como se le llama al lugar donde se dan las microdeleciones (estas afectan solo a algunos genes contiguos)?
Complejos de genes contiguos
46
¿Para que sirve el Bandeo cromosomico de alta resolucion?
47
Sindrome de Angelman
48
**Microdelecion** en brazo largo de **cromosoma** **15** heredado en cromosoma **materno**
(15q11-15q13)
Sindrome de Angelman
49
Retraso mental
No pueden hablar
Desarrollo psicomotor pobre
Risa prolongada innecesaria e inapropiada
Convulsiones
(15q11-15q13)
Sindrome de Angelman
50
Sindrome de Prader-Willi
51
Microdelecion en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11-15q13), heredado en cromosoma paterno
Sindrome de Prader-Willi
52
Hipotonia
Obesidad
Retraso Mental
Hipogonadismo
Criptorquidia
Sindrome de Prader-Willi
53
¿A que se refiere con sellado genomico?
Fenomeno de caracteristicas que se dan dependiendo de si el material genetico se hereda del padre o de la madre.
Osea genes que se expresan especificamente, dependediendo de progenitor.
54
Delecion que afecta al brazo corto del cromosoma 17
(17p13)
Sindrome de Miller-Dieker
55
Retraso en desarrollo
Lo puede heredar cualquiera de los dos progenitores
Lisencefalia
Convulsiones
Anomalias cardiacas
y faciales
(17p13)
Sindrome de Miller-Dieker
56
Delecion del brazo largo del cromosoma 22
(22q11)
Sindrome Velocardiofacial
| (de Shprintzen)
57
Defectos palatinos
Malformaciones cardiacas conotruncales
retraso de lenguaje
problemas de aprendizaje
enf. parecida a esquizofrenia
Sindrome Velocardiofacial
| (de Shprintzen)
58
Lugares de los cromosomas propensos a separarse o romperse
Lugares Fragiles
59
Lugares fragiles que se encuentran en gen FMRI del brazo largo del cromosoma X (Xq27) se relacionan con fenotipo alterado:
Sindrome del cromosoma X fragil
60
Retraso mental
orejas grandes
mandibula prominente
iris azul palido
Sindrome del cromosoma X fragil
61
Incidencia del Sindrome del Cromosoma X fragil
1/5000 individuos
afecta mas a hombres que a mujeres
62
Anomalias congenitas que afectan a un solo gen, ya sea en la estructura o en la funcion se les llama:
Mutaciones Monogenicas
63
Cual es el **porcentaje** de las **mutaciones** **monogenicas** que representa las **malformaciones** en los seres humanos
8%
64
Si un gen mutado produce una anomalia al encontrarse en **una sola dosis**, aun cuando hay un alelo normal, la mutacion sera:
Dominante
65
Para que se produzca la anomalia se necesita que los dos alelos sean anormales (dosis doble) o si esta ligada al X del varon, la mutacion sera:
Recesiva
66
Analisis usado para estudiar el numero y la integridad de los cromosomas
Analisis citogenetico
67
Para el analisis citogenetico se requieren celulas en division, ¿en que fase se deben detener estas?
Metafase
68
¿Con que tincion se tiñen los cromosomas en el analisis citigenetico, para visualizar los patrones de bandas oscuras y claras?
Tincion de Giemsa
69
Hibridacion *in situ* con Fluorescencia
70
¿Que significa FISH?
Hibridacion *in situ* con Fluorescencia
71
Tecnica molecular que se emplea para identificar ploidias de algunos cromosomas seleccionados, usando sondas de ADN.
FISH
72
¿Que microscopio se utiliza en la tecnica FISH?
Microscopio de Fluorescencia
73
Tecnica que utiliza puntos de secuencias del ADN (sondas) adheridas casi siempre a vidrio o silicon
Micromatrices antigenicas
74
¿Para que se utilizan las sondas cortas de un gen o de ADN en las micromatricas antigenicas?
Para hibridizar la muestra de interes, detectando polimorfismos de un solo nucleotido, mutaciones y cambios en el grado de expresion.
75
Cual es la causa mas habitual de una anomalia en el numero de cromosomas
Es una no disyuncion meiotica o mitotica
76
Nombre de los colicos durante la ovulacion
Mittelschmerz
Dolor pelvico intermenstrual
77
Cuando se considera un embarazo extrauterino /ectópico
Implantacion fuera del utero
78
Porcentaje y lugar mas comun del embarazo ectópico
95% en trompas de falopio (ampolla)
79
En que lugar de la cavidad abdominal se adhiere con mas frecuencia el blastocito
Saco de Douglas
80
Cual es el porcentaje de los embarazos ectopicos
2 %
81
No es un embarazo, el trofoblasto crece y forma membranas placentarias, sin tejido embrionario
Mola hidatiforme
82
Cual es el porcentaje de sobrevivientes despues de una falta de ciclo menstrual
42%
83
Defecto que se da por alcohol en la semana de gastrulacion (3)
Holoprosencefalia
84
No se forma suficiente mesodermo en la parte caudal del embrion
Sirenomelia (disgenesia caudal)
85
Malformacion caracterizada por la transposicion de las visceras en el torax y el abdomen
Situs inversus (transposicion visceral)
86
Disgenesia caudal (sirenomelia)
87
Teratoma sacrococcígeo
88
Cilios anormales, provoca problemas en bronquios y sinusistis crónica
Sindrome de Kartagener
89
Neurotransmisor importante para la lateralidad
5HT
serotonina
90
Persistio restos de lineaa primitiva en la region sacrococcígea
Teratoma sacrococcígeo
91
Frecuencia de teratomas
1/37,000 nacimientos
92
Anencefalia
93
El tubo neural no se cierra por la region craneal, y la mayor parte del cerebro no se forma
Anencefalia
94
Cuando el tubo neural no se cierra en cualquier otra parte que no sea la region cranel se le llama
Espina bífida
95
Espina bífida
96
En que region se da con mas frecuencia la espina bífida
Lumbosacra
97
Cual es el porcentaje problemas por el cierre del tubo neural que se puede prevenir si se consume acido folico
70%
98
cuanto acido folico debe de tomar una mamá diariamente 3 meses antes, normalmente
400 ug
99
Si hay peligro de tener un bebe con DTN cual es la dosis recomendada
1000 ug por dia
100
Hemangiona capilar difuso que afecta la cavidad bucal
101
Tumores formados por grupos capilares anormalmente densos, son los mas frecuentes durante el primer año
Hemangiomas capilares
102
Cual es el porcentaje de hemangiomas capilares que se presenta en bebes
10 %
103
Que se expresa mucho en los hemangionas capilares
El factor de crecimiento insulinoide 2
104
Hemangioma capilar local
105
Durante que periodo se forman la mayoria de los organos
Organogenesis/ Embriogénesis
3era a la octava semana
106
Cuando se dan la mayoria de anomalias estructurales congenitas mas importantes
durante la 3er y 8va semana
107
Anomalias de la pared ventral del cuerpo
Los pliegues de la pared lateral del cuerpo no logran cerrar la **linea media** en la **region torácica, **dejando un corazon afuera
Ectopia cardíaca
108
Que constituye a la pentalogia de Cantrell
Ectopia cardíaca
defectos de la region anterior del diafragma
ausencia de pericardio
anomalias del esternon y
y malformaciones de la pared del esternon
109
La pared del cuerpo no consigue cerrarse en la region abdominal.
Las asas intestinales se hernian dentro de la cavidad amniotica
Gastrosquisis
110
Cierre anomalo de la pared del cuerpo en la region pélvica
Extrofia vesical
Extrofia cloacal
111
Cuando en el no cierre de la region pélvica solo se deja expuesta la vejiga recibe el nombre de
Extrofia vesical
112
Defecto mas grave del cierre en la region pélvica que deja expuestos a la vejiga y el recto que derivan de la cloaca
Extrofia cloacal
113
Ectopia cardíaca
114
Gastrosquisis
115
Extrofia vesical
116
Extrofia cloacal
117
Este defecto se da cuando el intestino medio que normalmente se hernia dentro del cordon umbilical y luego regresa, no realiza esto ultimo.
No daña porque siguen envueltos por amnios
Onfalocele
118
Incidencia de onfalocele
2.5 de cada 10,000 nacimientos
119
Que defectos se relacionan con la alfafetoproteina (AFP)
gastrosquisis y el onfalocele
120
Onfalocele
121
Una de las malformaciones mas frecuentes de los recien nacidos (1/2000).
Se da porque ambas membranas pleuroperitoneales no cierran los canales pericardioperitoneales
Hernia diafragmática congénita
122
En que porcentaje de los casos de la hernia diafragmatica congenita se presente del lado izquierdo
85 a 90%
123
Tipos de hernias congenitas
Hernia paraesternal - parte anterior del diafragma
Hernia esofágica - origen en acortamiento congenito del esofago
124
Cuales son las medidas promedio que un recien nacido debe de tener
peso de 2,500 a 4,000
y 51 cm de longitud
125
Cuando se considera un PBN
menor a 2500 g
126
a las cuantas semanas se considera a un bebe prematuro
37 semanas
127
Cual es el factor promotor del crecimiento duraante el desarrolllo anterior y posterior al nacimiento
Factor de crecmiento insulinoide I (IGF - I)
128
Periodo posnatal, que hormona lo controla
Hormona del crecimiento
129
Cual es el porcentaje de la preeclampsia
5 % de embarazos
129
Complicacion del embarazo caracterizada por hipertension materna y proteinuria por decremento de la perfusion de órganos
Preeclampsia
130
Hidropesía fetal
131
Que provocaria la respuesta inmune de la madre al identificar las celulas sanguienes del bebe
Isoinmunizacion. si ataca a los globulos rojos -
**Enfermedad hemolitica del recien nacido**
al haber tanta hemólisis estimula eritroblastos y por eso tambien se llama -
**Eritroblastosis fetal**
Cuando la anemia se agrava provoca
**Hidropesía fetal**
132
Antigenos que pueden desencadenar respuesta de anticuerpos
los del grupo sanguíneo ABO
antigeno D
133
Cuanto mide el cordon umbilical al momento de nacer
1 a 2 cm de diametro
50 a 60 cm de longitud
134
desgarrones del amnios provocan
Bridas amnióticas
135
Que pueden provocar las bridas amnióticas
Amputaciones
anillos de constriccion
o deformaciones craneofaciales
136
Exceso de liquido amniótico
Hidramnios
Polihidramnios
(1,500 a 2,000)
137
Cantidad reducida del liquido amniótico
Oligohidramnios
| (menos de 400 ml)
138
Porcentaje de Rotura prematura de membranas (RPM)
antes de contracciones 10%
antes de 37 semanas 3%
139
Bridas amnióticas
Aqui se ve un anillo de constricción en una pierna
140
Cuando hay gemelso y uno de ellos muere recibe el termino de
Gemelo evanescente
141
Cuando un feto es mas pequeño se comprime por el otro y se momifica, llamandose
Feto papiráceo
142
Feto Papiráceo
143
Uno de los gemelos recibe mayor flujo sanguineo, lo que compromete el flujo del otro
se da de un 5% a un 15%
Sindrome de transfusion intergemelar
144
Sindrome de transfusion intergemelar
145
Que forma gemelos unidos o siameses
La division parcial de la linea y nodulo promitivo
Gen Goosecoid
146
Ejemplo de gemelos unidos
cual es
Bicéfalos (dos cabezas)
147
Ejemplos de gemelos unidos
Cual es
Craneópagos
148
Cuales son los tipos de gemelos unidos
En el abdomen
Toracópagos
En la espalda
Pigópagos
En la cabeza
Craneópagos
149
Posicion anómala de las extremidades y pie zambo
Por oligohidramnios
150
Oligohidramnios
151
Virus de la rubéola
Cataratas
glaucoma
sordera
defectos cardiacos
anomalias dentales
152
Rayos X
Microcefalia
espina bífida
fisura palatina
defectos de extremidades
153
Hipertemia
Anencefalia
espina bífida
retraso mental
154
Talidomida
Anomalias de extremidades
malformaciones cardiacas
155
Alcohol
Sindrome del alcoholismo fetal
hendiduras palpebrales cortas
hipoplasia maxilar
defectos cardiacos
retraso mental
156
La bóveda craneal no logra formarse
y el tejido cerebral expuesto al liquido amniótico degenera (anencefalia)
Craneosquisis
157
las meninges o el tejido cerebral o ambos forman una hernia, se puede tratar
Meningocele craneal
Meningoencefalocele
158
Anencefalia
159
cuando la boveda craneal no logra formarse
craneosquisis
160
Meningocele
161
Cierre prematuro de una o mas estructuras.
como se llaman en conjunto estos defectos
craneosinostosis
162
incidencia de la craneosinostosis
1/2,500 nacimientos
163
Cierre prematuro de la sutura SAGITAL
Escafocefalia
164
Escafocefalia
| (sagital)
165
Cierre prematuro de la sutura CORONAL
Braquicefalia
166
Braquicefalia
167
Si las suturas coronales se cierran solo de un lado, se da un aplanamiento
Plagiocefalia
168
Plagiocefalia
169
Que gen esta asociado al sindrome de Marfan
Fibrilina (FBN I)
169
Menciona las anomalías que el gen FGFR3 da
Acondroplasia
Displasia tanatofórica (I)
Displasia tanatofórica (II)
Hipocondroplasia
169
Que gen da la anomalia de tipo Boston (craneosinostosis)
MSX2
170
Displasia mas frecuente del esqueleto, afecta principalmente los huesos largos
Acondroplasia
171
incidencia de acondroplasia
1/20,000 nacidos
172
Acondroplasia
| (tiene 15 años)
173
Caracteristicas:
Afecta los huesos largos
megalocefalia
dedos cortos
curvatura espinal acentuada
autosomica dominante
90% aparecen por mutaciones nuevas
Acondroplasia
174
Craneo en forma de trebol por la craneosinostosis
femures rectos y relativamente largos
Displasia tanatofórica II
175
Cual es el otro nombre para el cráneo en forma de trebol
kleeblattscha
176
Displasia tanatofórica II
| (KLEEBLATTSCHA)
177
Displasia esquelética de herencua autosomica dominante, tipo suave de acondroplasia
Hipocondroplasia
178
Cierre tardio de las fontanelas y menor mineralizacion de las suturas craneales, resultando abultamiento de huesos frontal, parietales y occipital
las clavículas aveces estan subdesarrolladas o ausentes
Disostosis cleidocraneal
179
Disostosis cleidocraneal
180
Produccion excesiva de la hormona del crecimiento, agrandamiento desproporcionado de la cara, manos y pies
Acromegalia
181
anomalia en la que el cerebro no logra crecer y el cráneo no se expande. retraso grave
Microcefalia
