Consideraciones clínicas. Flashcards
Teratoma orofaríngeo.
tumor de origen controvetido, con diversos tejidos. derivados de celulas precursoras.
puede contener las tres clases de capas germinales.
teratoma
Tipos de anomalias
numericas o estructurales
Porcentaje de fetos con defectos cromosomicos grave
25%
Porcentaje de abortos
50%
Anomalias cromosomica mas comunes en abortos
Turner
Triploidia
Trisomia del cromosoma 16
Porcentaje de anomalias cromosomicas
10%
Cantidad de cromosomas con un multiplo exacto de n
Euploide
Tipos de euploidia
Diploidia
Triploidia
Cuando se considera a una celula aneuploide
cuando no es multiplo, con un cromosoma extra generalmente.
Trisomia (47)
Monosomia (45)
Cual es el resultado de una no disyuncion cromosomica
la célula recibe 24 cromosomas y la otra 22.
Como se da el mosaicismo
Por una no disyuncion mitotica
Uno de los cromosomas se rompe y el trozo se adhiere a otro
Traslocacion.
Equilibrada
Desequilibrada
Traslocacion desequilibrada de brazos 14 y 21
Copia extra de cromosoma 21.
Sindrome de Down
¿En que cromosomas se dan generalmente las traslocaciones?
13, 14, 15, 21 y 22
Retraso mental
Epicanto
Hipotonia
Defectos Cardiovasculares
A los 35 años Alzheimer
Dermatoglifos Ulnares
Hipogonadismo
Microdoncia
Clinodactilia
Macroglosia
Pliegue simiesco
Sindrome de Down
Trisomia 21
Sindrome de Down
copia extra del cromosoma 21
Porcentaje de Sd de Down que se da por una no disyuncion meiotica
95%
Incidencia del Sindrome de Down
1/2000 (25edad en mujeres)
1/300 (35)
1/100 (40)
Aproximadamente el __% de los casos de sindrome de Down se deben a una traslocacion no equlibrada entre el cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14, 15 o 21.
4%
El porcentaje de niños Down que se dan por mosaicismo en no disyuncion mitotica
1%
Trisomia 18
Retraso mental
DCG
orejas de implantacion baja
micrognatia
Sindactilia
Malformaciones oseas
Ausencia/Hipoplasia de radio y cubito
Trisomia 18
Cual es la incidencia de la Trisomia 18
1/5000
nacidos mueren a los dos meses
5% un año
Trisomia 13
Retraso mental
Holoprosencefalia
DCG
sordera
labio leporino
fisura palatina
Defectos oculares
Trisomia 13
Incidencia de la trisomia 13
1/20000 nacidos
90% al mes
5% al año
Sindrome de Klinefelter
Solo en varones
esterilidad
atrofia testicular
hializacion de tumulos seminiferos
ginecomastia
80% hay corpusculo de Barr
Sindrome de Klinefelter
Cariotipo en Klinefelter
47 cromosomas
(XXY)
o tambien 48 cromosomas 44auto y 4 sexuales
(48. XXXY)
Incidencia de Klinefelter
1/500 varones
Cual es la causa mas comun del sindrome de Klinefelter
La no disyuncion de cromosomas XX homologos
Sindrome de Turner
Cariotipo del Sindrome de Turner
45 X
Porcentaje de aborto espontaneo en Sindrome de Turner
98%
Mujeres en apariencia
Disgenesia gonadal
Baja estatura
Cuello palmado (alado a los 6)
Linfedema en Extremidades
Pecho ancho con pezones separados.
Hipogonadismo
Sindrome de turner
2 celulas normales
1 célula con trisomia
1 cél con monosomia
En 2da Meiosis
Todas las celulas son afectadas.
2 células con trisomia
1 cél con monosomia
1 cél doblemente cargada
En la 1era Meiosis
¿Que porcentaje de las mujeres afectadas en el sindrome de Turner son monosomicas para el cromosoma X y no presentan Corpusculo de Barr por no disyuncion?
55%
El 80% de las mujeres que no presentan Corpusculo de Barr en Turner, se debe a:
Una no disyuncion en el gameto masculino
Cariotipo del Sindrome de la Triple X
47XXX
Transtornos de lenguaje
Baja estatura
Células poseen dos cromatinas sexuales
Sindrome de la triple X
¿Que causa la delecion parcial del brazo corto del cromosoma 5?
Sindrome del maullido de gato
Sindrome de Cri- Du- Chat
Microcefalia
Retraso mental
ECG
Mal crecimiento de dientes
Llanto como maullido de gato
Sindrome de Cri - Du - Chat
¿Como se le llama al lugar donde se dan las microdeleciones (estas afectan solo a algunos genes contiguos)?
Complejos de genes contiguos
¿Para que sirve el Bandeo cromosomico de alta resolucion?
Sindrome de Angelman
Microdelecion en brazo largo de cromosoma 15 heredado en cromosoma materno
(15q11-15q13)
Sindrome de Angelman
Retraso mental
No pueden hablar
Desarrollo psicomotor pobre
Risa prolongada innecesaria e inapropiada
Convulsiones
(15q11-15q13)
Sindrome de Angelman
Sindrome de Prader-Willi
Microdelecion en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11-15q13), heredado en cromosoma paterno
Sindrome de Prader-Willi
Hipotonia
Obesidad
Retraso Mental
Hipogonadismo
Criptorquidia
Sindrome de Prader-Willi
¿A que se refiere con sellado genomico?
Fenomeno de caracteristicas que se dan dependiendo de si el material genetico se hereda del padre o de la madre.
Osea genes que se expresan especificamente, dependediendo de progenitor.
Delecion que afecta al brazo corto del cromosoma 17
(17p13)
Sindrome de Miller-Dieker
Retraso en desarrollo
Lo puede heredar cualquiera de los dos progenitores
Lisencefalia
Convulsiones
Anomalias cardiacas
y faciales
(17p13)
Sindrome de Miller-Dieker
Delecion del brazo largo del cromosoma 22
(22q11)
Sindrome Velocardiofacial
(de Shprintzen)
Defectos palatinos
Malformaciones cardiacas conotruncales
retraso de lenguaje
problemas de aprendizaje
enf. parecida a esquizofrenia
Sindrome Velocardiofacial
(de Shprintzen)
Lugares de los cromosomas propensos a separarse o romperse
Lugares Fragiles
Lugares fragiles que se encuentran en gen FMRI del brazo largo del cromosoma X (Xq27) se relacionan con fenotipo alterado:
Sindrome del cromosoma X fragil
Retraso mental
orejas grandes
mandibula prominente
iris azul palido
Sindrome del cromosoma X fragil
Incidencia del Sindrome del Cromosoma X fragil
1/5000 individuos
afecta mas a hombres que a mujeres
Anomalias congenitas que afectan a un solo gen, ya sea en la estructura o en la funcion se les llama:
Mutaciones Monogenicas
Cual es el porcentaje de las mutaciones monogenicas que representa las malformaciones en los seres humanos
8%
Si un gen mutado produce una anomalia al encontrarse en una sola dosis, aun cuando hay un alelo normal, la mutacion sera:
Dominante
Para que se produzca la anomalia se necesita que los dos alelos sean anormales (dosis doble) o si esta ligada al X del varon, la mutacion sera:
Recesiva
Analisis usado para estudiar el numero y la integridad de los cromosomas
Analisis citogenetico
Para el analisis citogenetico se requieren celulas en division, ¿en que fase se deben detener estas?
Metafase
¿Con que tincion se tiñen los cromosomas en el analisis citigenetico, para visualizar los patrones de bandas oscuras y claras?
Tincion de Giemsa
Hibridacion in situ con Fluorescencia
¿Que significa FISH?
Hibridacion in situ con Fluorescencia
Tecnica molecular que se emplea para identificar ploidias de algunos cromosomas seleccionados, usando sondas de ADN.
FISH
¿Que microscopio se utiliza en la tecnica FISH?
Microscopio de Fluorescencia
Tecnica que utiliza puntos de secuencias del ADN (sondas) adheridas casi siempre a vidrio o silicon
Micromatrices antigenicas
¿Para que se utilizan las sondas cortas de un gen o de ADN en las micromatricas antigenicas?
Para hibridizar la muestra de interes, detectando polimorfismos de un solo nucleotido, mutaciones y cambios en el grado de expresion.
Cual es la causa mas habitual de una anomalia en el numero de cromosomas
Es una no disyuncion meiotica o mitotica
Nombre de los colicos durante la ovulacion
Mittelschmerz
Dolor pelvico intermenstrual
Cuando se considera un embarazo extrauterino /ectópico
Implantacion fuera del utero
Porcentaje y lugar mas comun del embarazo ectópico
95% en trompas de falopio (ampolla)
En que lugar de la cavidad abdominal se adhiere con mas frecuencia el blastocito
Saco de Douglas
Cual es el porcentaje de los embarazos ectopicos
2 %
No es un embarazo, el trofoblasto crece y forma membranas placentarias, sin tejido embrionario
Mola hidatiforme
Cual es el porcentaje de sobrevivientes despues de una falta de ciclo menstrual
42%
Defecto que se da por alcohol en la semana de gastrulacion (3)
Holoprosencefalia
No se forma suficiente mesodermo en la parte caudal del embrion
Sirenomelia (disgenesia caudal)
Malformacion caracterizada por la transposicion de las visceras en el torax y el abdomen
Situs inversus (transposicion visceral)
Disgenesia caudal (sirenomelia)
Teratoma sacrococcígeo
Cilios anormales, provoca problemas en bronquios y sinusistis crónica
Sindrome de Kartagener
Neurotransmisor importante para la lateralidad
5HT
serotonina
Persistio restos de lineaa primitiva en la region sacrococcígea
Teratoma sacrococcígeo
Frecuencia de teratomas
1/37,000 nacimientos
Anencefalia
El tubo neural no se cierra por la region craneal, y la mayor parte del cerebro no se forma
Anencefalia
Cuando el tubo neural no se cierra en cualquier otra parte que no sea la region cranel se le llama
Espina bífida
Espina bífida
En que region se da con mas frecuencia la espina bífida
Lumbosacra
Cual es el porcentaje problemas por el cierre del tubo neural que se puede prevenir si se consume acido folico
70%
cuanto acido folico debe de tomar una mamá diariamente 3 meses antes, normalmente
400 ug
Si hay peligro de tener un bebe con DTN cual es la dosis recomendada
1000 ug por dia
Hemangiona capilar difuso que afecta la cavidad bucal
Tumores formados por grupos capilares anormalmente densos, son los mas frecuentes durante el primer año
Hemangiomas capilares
Cual es el porcentaje de hemangiomas capilares que se presenta en bebes
10 %
Que se expresa mucho en los hemangionas capilares
El factor de crecimiento insulinoide 2
Hemangioma capilar local
Durante que periodo se forman la mayoria de los organos
Organogenesis/ Embriogénesis
3era a la octava semana
Cuando se dan la mayoria de anomalias estructurales congenitas mas importantes
durante la 3er y 8va semana
Anomalias de la pared ventral del cuerpo
Los pliegues de la pared lateral del cuerpo no logran cerrar la linea media en la **region torácica, **dejando un corazon afuera
Ectopia cardíaca
Que constituye a la pentalogia de Cantrell
Ectopia cardíaca
defectos de la region anterior del diafragma
ausencia de pericardio
anomalias del esternon y
y malformaciones de la pared del esternon
La pared del cuerpo no consigue cerrarse en la region abdominal.
Las asas intestinales se hernian dentro de la cavidad amniotica
Gastrosquisis
Cierre anomalo de la pared del cuerpo en la region pélvica
Extrofia vesical
Extrofia cloacal
Cuando en el no cierre de la region pélvica solo se deja expuesta la vejiga recibe el nombre de
Extrofia vesical
Defecto mas grave del cierre en la region pélvica que deja expuestos a la vejiga y el recto que derivan de la cloaca
Extrofia cloacal
Ectopia cardíaca
Gastrosquisis
Extrofia vesical
Extrofia cloacal
Este defecto se da cuando el intestino medio que normalmente se hernia dentro del cordon umbilical y luego regresa, no realiza esto ultimo.
No daña porque siguen envueltos por amnios
Onfalocele
Incidencia de onfalocele
2.5 de cada 10,000 nacimientos
Que defectos se relacionan con la alfafetoproteina (AFP)
gastrosquisis y el onfalocele
Onfalocele
Una de las malformaciones mas frecuentes de los recien nacidos (1/2000).
Se da porque ambas membranas pleuroperitoneales no cierran los canales pericardioperitoneales
Hernia diafragmática congénita
En que porcentaje de los casos de la hernia diafragmatica congenita se presente del lado izquierdo
85 a 90%
Tipos de hernias congenitas
Hernia paraesternal - parte anterior del diafragma
Hernia esofágica - origen en acortamiento congenito del esofago
Cuales son las medidas promedio que un recien nacido debe de tener
peso de 2,500 a 4,000
y 51 cm de longitud
Cuando se considera un PBN
menor a 2500 g
a las cuantas semanas se considera a un bebe prematuro
37 semanas
Cual es el factor promotor del crecimiento duraante el desarrolllo anterior y posterior al nacimiento
Factor de crecmiento insulinoide I (IGF - I)
Periodo posnatal, que hormona lo controla
Hormona del crecimiento
Cual es el porcentaje de la preeclampsia
5 % de embarazos
Complicacion del embarazo caracterizada por hipertension materna y proteinuria por decremento de la perfusion de órganos
Preeclampsia
Hidropesía fetal
Que provocaria la respuesta inmune de la madre al identificar las celulas sanguienes del bebe
Isoinmunizacion. si ataca a los globulos rojos -
Enfermedad hemolitica del recien nacido
al haber tanta hemólisis estimula eritroblastos y por eso tambien se llama -
Eritroblastosis fetal
Cuando la anemia se agrava provoca
Hidropesía fetal
Antigenos que pueden desencadenar respuesta de anticuerpos
los del grupo sanguíneo ABO
antigeno D
Cuanto mide el cordon umbilical al momento de nacer
1 a 2 cm de diametro
50 a 60 cm de longitud
desgarrones del amnios provocan
Bridas amnióticas
Que pueden provocar las bridas amnióticas
Amputaciones
anillos de constriccion
o deformaciones craneofaciales
Exceso de liquido amniótico
Hidramnios
Polihidramnios
(1,500 a 2,000)
Cantidad reducida del liquido amniótico
Oligohidramnios
(menos de 400 ml)
Porcentaje de Rotura prematura de membranas (RPM)
antes de contracciones 10%
antes de 37 semanas 3%
Bridas amnióticas
Aqui se ve un anillo de constricción en una pierna
Cuando hay gemelso y uno de ellos muere recibe el termino de
Gemelo evanescente
Cuando un feto es mas pequeño se comprime por el otro y se momifica, llamandose
Feto papiráceo
Feto Papiráceo
Uno de los gemelos recibe mayor flujo sanguineo, lo que compromete el flujo del otro
se da de un 5% a un 15%
Sindrome de transfusion intergemelar
Sindrome de transfusion intergemelar
Que forma gemelos unidos o siameses
La division parcial de la linea y nodulo promitivo
Gen Goosecoid
Ejemplo de gemelos unidos
cual es
Bicéfalos (dos cabezas)
Ejemplos de gemelos unidos
Cual es
Craneópagos
Cuales son los tipos de gemelos unidos
En el abdomen
Toracópagos
En la espalda
Pigópagos
En la cabeza
Craneópagos
Posicion anómala de las extremidades y pie zambo
Por oligohidramnios
Oligohidramnios
Virus de la rubéola
Cataratas
glaucoma
sordera
defectos cardiacos
anomalias dentales
Rayos X
Microcefalia
espina bífida
fisura palatina
defectos de extremidades
Hipertemia
Anencefalia
espina bífida
retraso mental
Talidomida
Anomalias de extremidades
malformaciones cardiacas
Alcohol
Sindrome del alcoholismo fetal
hendiduras palpebrales cortas
hipoplasia maxilar
defectos cardiacos
retraso mental
La bóveda craneal no logra formarse
y el tejido cerebral expuesto al liquido amniótico degenera (anencefalia)
Craneosquisis
las meninges o el tejido cerebral o ambos forman una hernia, se puede tratar
Meningocele craneal
Meningoencefalocele
Anencefalia
cuando la boveda craneal no logra formarse
craneosquisis
Meningocele
Cierre prematuro de una o mas estructuras.
como se llaman en conjunto estos defectos
craneosinostosis
incidencia de la craneosinostosis
1/2,500 nacimientos
Cierre prematuro de la sutura SAGITAL
Escafocefalia
Escafocefalia
(sagital)
Cierre prematuro de la sutura CORONAL
Braquicefalia
Braquicefalia
Si las suturas coronales se cierran solo de un lado, se da un aplanamiento
Plagiocefalia
Plagiocefalia
Que gen esta asociado al sindrome de Marfan
Fibrilina (FBN I)
Menciona las anomalías que el gen FGFR3 da
Acondroplasia
Displasia tanatofórica (I)
Displasia tanatofórica (II)
Hipocondroplasia
Que gen da la anomalia de tipo Boston (craneosinostosis)
MSX2
Displasia mas frecuente del esqueleto, afecta principalmente los huesos largos
Acondroplasia
incidencia de acondroplasia
1/20,000 nacidos
Acondroplasia
(tiene 15 años)
Caracteristicas:
Afecta los huesos largos
megalocefalia
dedos cortos
curvatura espinal acentuada
autosomica dominante
90% aparecen por mutaciones nuevas
Acondroplasia
Craneo en forma de trebol por la craneosinostosis
femures rectos y relativamente largos
Displasia tanatofórica II
Cual es el otro nombre para el cráneo en forma de trebol
kleeblattscha
Displasia tanatofórica II
(KLEEBLATTSCHA)
Displasia esquelética de herencua autosomica dominante, tipo suave de acondroplasia
Hipocondroplasia
Cierre tardio de las fontanelas y menor mineralizacion de las suturas craneales, resultando abultamiento de huesos frontal, parietales y occipital
las clavículas aveces estan subdesarrolladas o ausentes
Disostosis cleidocraneal
Disostosis cleidocraneal
Produccion excesiva de la hormona del crecimiento, agrandamiento desproporcionado de la cara, manos y pies
Acromegalia
anomalia en la que el cerebro no logra crecer y el cráneo no se expande. retraso grave
Microcefalia
