Congenital And Metabolic Disorders Of Bone And Cartilage Flashcards
Dysplasia
بمعنى Abnormal growth
At neoplasia ……premalignant بمعنى
Most common skeletal dysplasia +major cause of dwarfism
Achondroplasia
له شی زال
تخلف في نمو الغضاريف
Mutation if fibroblast growth factor 3 (FGF3)
90% …new mutations/على الأكثر لة اليل باوگ
Dysostosis
Localized abnormalities in the migration and condensation of mesenchyme
عيب في تعظم الغضاريف
Achondroplasia manifestations
الودانة /الدحدحة
نارويايى غضروفى
Shortened extremities but relatively normal trunk length
Enlarged head with bulging forehead
Depression of root of nose
Most common lethal form of dwarfism
يموتون عند الولادة او قريب من ذلك
Thanatophoric dysplasia
Mutation in FGF3
Thanatophoric dysplasia manifestations
Micromelic shortening of the limbs
Frontal bossing = unusually prominent forehead
Relative macrocephaly
Bell-shaped abdomen مثل جرص
Small chest cavity …respiratory insufficiency
Most common inherited disorder of CT
Osteogenesis imperfecta OI
لةشي زال
Mutation/alpha1+2 chains of collagen type 1
دةد له هر نسيجيگ ، كولاجين تايپ 1 لةتي بوود
عظم+مفاصل+دگان +گوش +چةو
رووخسارةبابةت فرة ديرد
عدة درجات من الشدة
Osteogenesis imperfecta manifestations
1/blue sclerae …شفاف
2/Hearing loss:-
A/sensorineural deficit
B/conductive/abnormalities in the bones of middle ear
3/too little bone…کسر فره
4/Dental imperfections ……deficiency in dentin
صغير مشوه +زرد و كةو
Osteogenesis imperfecta variants
Type1/normal life span +التعرض للكسر عند الطفولة
Type2/الموت في الرحم او عند الولادة
Osteopetrosis
مشكلة هالة اوستيوكلاست/ماكو امتصاص للعظم
Diffuse symmetric skeletal sclerosis/العظام تنكسر بسهولة
الكثير من الطفرات تؤثر عملية تحميض الأوستيوكلاست منها طفرات لةشي بةزيو في
Carbonic anhydrase 2 (CA2) +TCIRG1
لةجياي تحميض كردن اوستيوكلاست ……renal tubular acidosis🤪🤪🤪🤪🤪🤪🤪🤪
Sever infantile osteopetrosis
Leukopenia + hepatosplenomegaly
لأن العظام ليس لديها القناة النخاعية لعد ماكوBM
Primary spongiosa
يارو لازمة لة وقت نمو لابچد لةنخاع ، اراخوةي ميند شون BMگرد ☹️
At osteopetrosis we have ( Erlenmeyer flask deformity )
نهاية العظام تكون بصلية الشكل
Mild autosomal osteopetrosis
قد نلاحظه في زمن الزمن الطفولة او الصبا عند اخذ الأشعة /بسبب الكسر المتعدد
………… brittle bone disease
…………bones are hard but brittle
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis
Osteoporosis هشاشة العظام
Sever osteopenia/increase risk of fracture
هشاشة العظام على الأكثر تكون اولية وقد تكون ثانوية ل
سوء تغذية
فرط الغدة الدرقية
ادوية مثل الكورتيكوستيرويدات
اكثر انواع هشاشة العظام شيوعا
Senile /شيخوخي
Postmenopausal
Pathogenesis of osteoporosis (Age-related changes)
تقل استجابة الاوستيوبلاست لعوامل النمو
Genetic factors contributed to osteoporosis
Mutation in LRP5 +Genes in( Wnt signaling pathway )
Postmenopausal osteoporosis
١/قلة الأستروجين تحفز الوحيدات لأفراز سايتوكاينات التهابيةالتي بدورها تزيد RANKL وتقلل OPG.
٢/سايتوكاينات اخرى ك (IL1+6) +TNFالفا
Osteoporosis can be localized or generalized
Both senile or postmenopausal are …………
Generalized
ولكن قد يؤثرون على عظام معينة اكثر
Postmenopausal osteoporosis mainly affect ………bones
العظام التي لديها مساحة سطحية كبيرة مثل الجزء الأسفنجي لجسم عظام العمود الفقري
Clinical course of osteoporosis
1/vertebral fractures
بكثرة في الفقرات الصدرية والقطنية—> lumbar lordosis +kyphoscoliosis
2/fractures of femoral neck,pelvis or spine —>immobility —>pulmonary embolism +pneumonia
Best estimates of osteoporosis
1/biopsy
2/specialized radiographic imaging:—bone density
Quantitative computed tomography
Dual-energy X-ray absorptionometry
Prevention and treatment of osteoporosis
Calcium +vitD
Pharmacological agents :-
بيس فوسفونةيت/يقلل نشاط اوستيوكلاست ويحفز موتها المبرمج
دينوسوماب /اجسام مضادة ل RANKL
Menopausal hormone therapy
تضاهرات لنقص ڤيتامين D او عيب في استقلابها
Rickets
Osteomalacia كساح البالغين
Both /impairment mineralisation
Osteopenia due to hyperparathyroidism
اكثر وضوحا في
الأصابع//phalanges
Function of PTH
Inducing RANKL on osteoblasts
Secondary hyperparathyroidism due to renal insufficiency
Metabolic acidosis
Hyperphosphatemia
Aluminum deposition in bone due to (renal dialsysis)
Inadequate (1,25) cholecaciferol
Primary hyperparathyroidism manifest with
Osteoporosis
Instead formation of fibrovascular tissue :-
Brown tumor (due to vascularisation)
Osteitis fibrosa cystica
*العظم يصبح حساسا للكسر
