Congenital And Metabolic Disorders Of Bone And Cartilage

Question 1

Dysplasia

Answer 1

بمعنى Abnormal growth

At neoplasia ……premalignant بمعنى

Question 2

Most common skeletal dysplasia +major cause of dwarfism

Answer 2

Achondroplasia

له شی زال
تخلف في نمو الغضاريف

Mutation if fibroblast growth factor 3 (FGF3)

90% …new mutations/على الأكثر لة اليل باوگ

Question 3

Dysostosis

Answer 3

Localized abnormalities in the migration and condensation of mesenchyme

عيب في تعظم الغضاريف

Question 4

Achondroplasia manifestations

الودانة /الدحدحة
نارويايى غضروفى

Answer 4

Shortened extremities but relatively normal trunk length
Enlarged head with bulging forehead
Depression of root of nose

Question 5

Most common lethal form of dwarfism

يموتون عند الولادة او قريب من ذلك

Answer 5

Thanatophoric dysplasia

Mutation in FGF3

Question 6

Thanatophoric dysplasia manifestations

Answer 6

Micromelic shortening of the limbs
Frontal bossing = unusually prominent forehead
Relative macrocephaly
Bell-shaped abdomen مثل جرص
Small chest cavity …respiratory insufficiency

Question 7

Most common inherited disorder of CT

Answer 7

Osteogenesis imperfecta OI

لةشي زال
Mutation/alpha1+2 chains of collagen type 1

دةد له هر نسيجيگ ، كولاجين تايپ 1 لةتي بوود
عظم+مفاصل+دگان +گوش +چةو

رووخسارةبابةت فرة ديرد
عدة درجات من الشدة

Question 8

Osteogenesis imperfecta manifestations

Answer 8

1/blue sclerae …شفاف

2/Hearing loss:-
A/sensorineural deficit
B/conductive/abnormalities in the bones of middle ear

3/too little bone…کسر فره

4/Dental imperfections ……deficiency in dentin
صغير مشوه +زرد و كةو

Question 9

Osteogenesis imperfecta variants

Answer 9

Type1/normal life span +التعرض للكسر عند الطفولة

Type2/الموت في الرحم او عند الولادة

Question 10

Osteopetrosis

Answer 10

مشكلة هالة اوستيوكلاست/ماكو امتصاص للعظم
Diffuse symmetric skeletal sclerosis/العظام تنكسر بسهولة

الكثير من الطفرات تؤثر عملية تحميض الأوستيوكلاست منها طفرات لةشي بةزيو في
Carbonic anhydrase 2 (CA2) +TCIRG1

لةجياي تحميض كردن اوستيوكلاست ……renal tubular acidosis🤪🤪🤪🤪🤪🤪🤪🤪

Question 11

Sever infantile osteopetrosis

Leukopenia + hepatosplenomegaly

Answer 11

لأن العظام ليس لديها القناة النخاعية لعد ماكوBM

Primary spongiosa
يارو لازمة لة وقت نمو لابچد لةنخاع ، اراخوةي ميند شون BMگرد ☹️

Question 12

At osteopetrosis we have ( Erlenmeyer flask deformity )

Answer 12

نهاية العظام تكون بصلية الشكل

Question 13

Mild autosomal osteopetrosis

Answer 13

قد نلاحظه في زمن الزمن الطفولة او الصبا عند اخذ الأشعة /بسبب الكسر المتعدد

Question 14

………… brittle bone disease

…………bones are hard but brittle

Answer 14

Osteogenesis imperfecta

Osteopetrosis

Question 15

Osteoporosis هشاشة العظام

Answer 15

Sever osteopenia/increase risk of fracture

Question 16

هشاشة العظام على الأكثر تكون اولية وقد تكون ثانوية ل

Answer 16

سوء تغذية
فرط الغدة الدرقية
ادوية مثل الكورتيكوستيرويدات

Question 17

اكثر انواع هشاشة العظام شيوعا

Answer 17

Senile /شيخوخي
Postmenopausal

Question 18

Pathogenesis of osteoporosis (Age-related changes)

Answer 18

تقل استجابة الاوستيوبلاست لعوامل النمو

Question 19

Genetic factors contributed to osteoporosis

Answer 19

Mutation in LRP5 +Genes in( Wnt signaling pathway )

Question 20

Postmenopausal osteoporosis

Answer 20

١/قلة الأستروجين تحفز الوحيدات لأفراز سايتوكاينات التهابيةالتي بدورها تزيد RANKL وتقلل OPG.

٢/سايتوكاينات اخرى ك (IL1+6) +TNFالفا

Question 21

Osteoporosis can be localized or generalized
Both senile or postmenopausal are …………

Answer 21

Generalized

ولكن قد يؤثرون على عظام معينة اكثر

Question 22

Postmenopausal osteoporosis mainly affect ………bones

Answer 22

العظام التي لديها مساحة سطحية كبيرة مثل الجزء الأسفنجي لجسم عظام العمود الفقري

Question 23

Clinical course of osteoporosis

Answer 23

1/vertebral fractures
بكثرة في الفقرات الصدرية والقطنية—> lumbar lordosis +kyphoscoliosis

2/fractures of femoral neck,pelvis or spine —>immobility —>pulmonary embolism +pneumonia

Question 24

Best estimates of osteoporosis

Answer 24

1/biopsy

2/specialized radiographic imaging:—bone density
Quantitative computed tomography
Dual-energy X-ray absorptionometry

Question 25

Prevention and treatment of osteoporosis

Answer 25

Calcium +vitD

Pharmacological agents :-
بيس فوسفونةيت/يقلل نشاط اوستيوكلاست ويحفز موتها المبرمج
دينوسوماب /اجسام مضادة ل RANKL

Menopausal hormone therapy

Question 26

تضاهرات لنقص ڤيتامين D او عيب في استقلابها

Answer 26

Rickets
Osteomalacia كساح البالغين

Both /impairment mineralisation

Question 27

Osteopenia due to hyperparathyroidism
اكثر وضوحا في

Answer 27

الأصابع//phalanges

Question 28

Function of PTH

Answer 28

Inducing RANKL on osteoblasts

Question 29

Secondary hyperparathyroidism due to renal insufficiency

Answer 29

Metabolic acidosis
Hyperphosphatemia
Aluminum deposition in bone due to (renal dialsysis)
Inadequate (1,25) cholecaciferol

Question 30

Primary hyperparathyroidism manifest with

Answer 30

Osteoporosis
Instead formation of fibrovascular tissue :-
Brown tumor (due to vascularisation)
Osteitis fibrosa cystica

*العظم يصبح حساسا للكسر