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CGE-6004 > Concepts généraux en génétique des populations > Flashcards

Concepts généraux en génétique des populations Flashcards

1
Q

Évolution biologique (définition)

A

Changement au cours des générations successives dans la composition génétique des populations

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Q

Composition génétique d’une population (définition)

A

Ensemble des génomes que portent les individus de cette population

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3
Q

Qu’est-ce qu’étudie la génétique des populations?

A

Comment la composition génétique des populations naturelles a évolué au fil des générations

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4
Q

Forces motrices de l’évolution biologique

A

Mutation
Structure populationnelle
Dérive génétique
Sélection naturelle
Migration
Recombinaison

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Q

Population idéale de Wright-Fischer

A

Organismes sont diploïdes
Reproduction sexuelle et fréquences sont égales entre les hommes et les femmes
Les générations ne se chevauchent pas

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6
Q

Coalescent (définition)

A

Position de l’ancêtre commun le plus récent entre 2 individus

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7
Q

Exemples d’accouplements non aléatoires

A

Accouplement assorti / non assorti
Consanguinité
Structure populationnelle (sous-division de la population)

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8
Q

Conséquences attendues de la structure populationnelle

A

1) Différences de fréquences alléliques parmi les sous-populations
2) Réduction de la proportion moyenne des hétérozygotes par rapport à ce qui est attendu en cas d’accouplement aléatoire
3) Accouplement aléatoire peut être observé à l’intérieur de la sous-population

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9
Q

Quelles sont les 3 hypothèses proposées pour expliquer le taux plus élevé de maladies héréditaires rares au Qc?

A

1) Accouplement non-aléatoire: pop. qui n’est plus homogène en raison d’une forte consanguinité
2) Démographie: histoire de la population
3) Sélection: excès de variants ayant des effets phénotypiques nocifs

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10
Q

Proportion de génome partagé entre cousins germains?

A

1/8

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11
Q

Par quoi est caractérisée la consanguinité?

A

Hétérozygocité diminuée

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12
Q

Que mesure l’index de fixation F?

A

Réduction d’hétérozygotie attendue comparé à l’accouplement aléatoire à n’importe quel niveau d’une hiérarchie de population par rapport à un autre niveau plus inclusif

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13
Q

Que signifie un Fis de 0,036

A

3,6% de la variance génétique de la population est expliquée par la consanguinité

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14
Q

Autozygote (définition)

A

Génotype homozygote issu d’un même allèle ancestral connu

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15
Q

Allozygote (définition)

A

Génotype qui n’est pas issu d’un même allèle ancestral connu (homo/hétéro)

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16
Q

Qu’est-ce que Ne?

A

Nombre théorique d’individus présents dans une population idéale HW avec les mêmes propriétés que la population réelle (ie. qui produit environ le même taux de dérive que la population réelle dans toute sa complexité)

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17
Q

Population en expansion. Taille des branches récentes plutôt longues ou courtes et pourquoi?

A

Longues. Les personnes ont un ancêtre commun très loin dans le passé

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18
Q

Quels sont les 5 modèles démographiques dont on a discuté dans le cadre des changements démographiques?

A

1) Croissance de la population
2) Goulot d’étranglement
3) Migration entre populations
4) Division de la population
5) Métissage

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19
Q

Conséquence d’une croissance exponentielle sur le taux de variants uniques et de variants plus communs

A

Variants rares ++
Variants plus fréquents –

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20
Q

Qu’est-ce qu’un bottleneck?

A

Réduction drastique de la taille de la population dans une génération

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21
Q

Conséquence du bottleneck sur le taux de variants rares à basse fréquence et les variants un peu plus fréquents

A

Bottleneck -> perte de diversité

Variants rares peu fréquents –
Variants rares plus fréquents ++

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22
Q

Qu’est-ce que l’effet fondateur?

A

Fondation d’une nouvelle population par un petit nombre de migrants choisis au hasard parmi une population nombreuse. L’effet fondateur est caractérisé par une réduction drastique de la taille de la population suivie d’une expansion rapide

23
Q

2 catégories de modèles pour la migration

A

Modèles de dèmes et modèles d’isolation par distance

24
Q

Que signifie le taux de migration m dans le modèle de l’île et du continent

A

Probabilité qu’un allèle choisi au hasard dans l’île provienne du continent

25
Q

Quelles sont les 2 grandes hypothèses pour expliquer les migrations humaines (homme moderne)?

A

1) Modèle de continuité régionale
2) Modèle par remplacement (out of Africa)

26
Q

Qu’est-ce que la division de la population?

A

Les populations ont divergé de la population ancestrale

27
Q

Qu’est-ce que le métissage?

A

Hybridation entre populations différenciées

28
Q

Y a-t-il eu du métissage avec le néanderthal?

A

Oui, on estime ce métissage avec l’homme moderne entre 1 et 4%

29
Q

Holocène (définition)

A

Période relativement chaude et climatiquement stable d’environ 12000 BP à nos jours. Comprend la croissance et l’expansion de nombreuses populations humaines et les développements de l’agriculture

30
Q

Différence entre la vision de Lamarck et de Darwin de l’évolution

A

Lamarck: le phénotype change pour répondre à un besoin interne de l’organisme

Darwin: les génotypes qui favorisent la survie contribuent en plus grand nombre à la génération suivante

31
Q

La majorité des changements moléculaires sont-ils sous sélection?

A

Non

32
Q

Quels sont les 2 types de sélection positives?

A

Sélection directionnelle et sélection balancée

33
Q

Sélection directionnelle. Fitness ++ pour qui?

A

Un des 2 homozygotes

34
Q

Sélection balancée. Fitness ++ pour qui?

A

Les hétérozygotes pour l’avantage de l’hétérozygote, les 2 homozygotes pour la sous-dominance

35
Q

Impact de la sélection positive sur les spectres de fréquence

A

Augmentation des allèles à fréquence intermédiaire

36
Q

Impact de la sélection négative sur les spectres de fréquence

A

Augmentation du nombre de variants rares (car pas de passage à la génération suivante)

37
Q

Qu’est-ce que la fitness Wij ?

A

La probabilité qu’un zygote de génotype AiAj survive jusqu’à la reproduction

38
Q

Nombre d’allèles rares léthaux par génome

A

1 à 2

39
Q

A-t-on retrouvé un excès de mutations délétères chez les canadiens français (dans le cas de sélection négative)?

A

Oui

40
Q

Quelles sont les hypothèses privilégiées pour expliquer la fréquence élevée de certaines maladies héréditaires au Québec?

A

1) Démographie (surtout effet fondateur)

2) Sélection (excès de variants délétères), dans une moindre mesure

41
Q

3 tests pour détecter sélection naturelle

A

1) Différenciation entre les populations (Fst pour locus spécifique)
2) Test de neutralité (D de Tajima)
3) Déséquilibre de liaison (haplotypes attendus)

42
Q

D de Tajima. Qu’indique pi<S/an?

A

Excès de variants rares. Indique sélection directionnelle (négative ou positive) ou expansion populationnelle

43
Q

D de Tajima. Qu’indique pi>S/an?

A

Excès de variants de fréquence intermédiaire. Indique sélection balancée ou bottleneck

44
Q

Recombinaison. Qu’est-ce qui a été remarqué dans l’étude de Morgan sur la liaison génétique (mouches pr et vg)?

A

En 2e génération, les combinaisons alléliques des parents (génération initiale) sont les plus fréquentes

45
Q

Déséquilibre de liaison (définition)

A

Association non aléatoire d’allèles sur différents sites du génome d’une population

46
Q

Le LD augmente-t-il ou diminue-t-il dans le temps en fonction de la recombinaison? L’effet est-il plus rapide avec un r plus petit (proche de 0) ou grand (0,5)?

A

Le LD diminue, et plus rapidement avec un r élevé

47
Q

Sélection négative de fond. Qu’est-ce que c’est et impact sur la diversité et la différentiation des populations

A

Les mutations délétères sont éliminées (sélection négative) avec des mutations neutres proches.

Diversité – et différenciation ++

48
Q

Balayage sélectif. Qu’est-ce que c’est et impact sur la diversité

A

L’haplotype avec nouvelle mutation bénéfique est privilégié et monte en fréquence rapidement

Diversité –

49
Q

Qu’est-ce qui explique les haplotypes étendus?

A

Lors de sélection positive, la fréquence allélique de l’allèle bénéfique monte très rapidement et créé des haplotypes plus longs dans les régions où la sélection est récente ou en cours

50
Q

Non disjonction des chromosomes en méiose 1. Deux mécanismes

A

1) Structure chiasmatique se forme mais incapacité de disjonction. Mène à une ségrégation conjointe des chromosomes

2) Échec d’établissement des chiasmatas peut mener à une ségrégation indépendante vers le même pôle

51
Q

2 approches directes pour estimer la recombinaison

A

1) Cytogénétique

2) Typage des spermatozoïdes

52
Q

3 approches indirectes (statistiques) pour estimer la recombinaison

A

1) Carte de familles (carte génétique)

2) Carte d’une population d’individus métissés

3) Carte d’individus non apparentés (LD)

53
Q

Une plus grande recombinaison entraîne une désintégration plus (LENTE/RAPIDE) du LD

A

RAPIDE

CGE-6004 (1 decks)

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