Concept Des Gènes

Question 1

Que faut-il faire pour calculer les gènes liés?

Answer 1

Il faut regarder les phénotypes (pas faire une grille de punnette) et prendre le % de recombinaison.

C’est des parentaux

Question 2

Que faut-il faire pour calculer les gènes non liées entre eux?

Answer 2

Il faut faire une grille de punnett puis un rapport phénotypique

C’est des recombinants

Question 3

Laquelle entre la règle du «ne pas» ou «au moins» faut-il prendre pour calculer :

Possibilités = 1-(les chances de l’obtenir)
Et
Possibilités = 1-(inverse)

Answer 3

Ne pas : possibilités = 1-(chances de l’obtenir)

Au moins : possibilités = 1-(inverse)

Question 4

Qu’est ce que la domiance complète?

Answer 4

Allèle dominant et récessif

Question 5

Qu’est-ce que la codominance?

Answer 5

Plus d’un allèle dominant exemple: groupe sanguin

Question 6

Qu’est-ce que la dominance incomplète?

Answer 6

Présence d’un phénotype intermédiaire

Exemple : rouge + blanc = rose

Question 7

À quoi peut-on associer un gène qui a un effet sur plusieurs phénotypes à la fois?

Indice exemple: albinisme

Answer 7

Pléiotropie

Question 8

À quoi peut-on associer un gène qui en influence un autre?

Exemple indice : albinisme + yeux bleus = yeux blanc

Answer 8

Épistasie

Question 9

À quoi peut-on associer 2 gènes ou plus qui est exercent un effet cumulatif sur le même phénotype?

Answer 9

Hérédité polygénique

Question 10

Un phénotype depend de deux choses nommez lesquelles.

Answer 10

Depend à la fois du génotype et du mileu

Question 11

Comment se comporte les maladies héréditaires?

Answer 11

C’est une maladie à caractère recessive Elle ne va pas nécessairement s’exprimer si elle est présente sur un génotype, le génotype doit avoir deux allèles récessives pour être exprimé. Les maladies héréditaires sont données sur le chromosomes X. À l’inverse, si c’est une maladie héréditaire à caractère dominant, dès que le chromosome X sera présent sur le génotype, la maladie sera exprimée

Question 12

À quoi peut-on associer une présence de composants génétiques + élément extérieur qui influence le milieu

Answer 12

Maladies multi factorielles, ils se manifestent sous forme génétique, psychologique, physique, environnementale

Question 13

Définissez les différentes méthodes de dépistages

1- amniocenthese
2- biopsie des villosité choriales
3- échographie 
4- foetoscopie
5- prélèvement sanguin chez la mère 
6- phénylcétonurie (dépistage postnatal)

Answer 13

1- prélèvement liquide amniotique
2- prélèvement de tissu placentaire
3- technique d’imagerie par réflexion d’ultrasons
4- insertion d’une micro-camera à base de fibre optique dans l’utérus
5- isolement des cellules ou des protéines fœtales s’étant infiltrées dans le sang de la mère
6- dépistage précoce qui permet d’éviter un retard de croissance

Question 14

Pour qu’une femme présente le phénotype dû à un gène du chromosome X il faut :

Answer 14

• que le gène soit dominant
  Ou
• qu’il soit homozygote récessif

Question 15

Corpuscule de Bar (chromosome inactivé) à amener un nouveau phénotype. Lequel? Et expliquez le.

Answer 15

Le phénotype en mosaïque

Def : la cellule ne tient pas compte de la dominance ou de la récessivité du génotype, donc il y a les deux.

Question 16

À quoi correspond XXY?

Answer 16

Aneuploide des chromosomes sexuels

• syndrome de klinefelter

Question 17

À quoi correspond XYY?

Answer 17

Le chromosome Y surnuméraire

• aucun syndrome

Question 18

À quoi correspond XXX?

Answer 18

Trisomie X

Question 19

À quoi correspond XO?

Answer 19

Le syndrome de turner (monosomie X)

Question 20

Qu’est-ce qu’une empreinte génétique?

Answer 20

Cest la variation de phénotype qui depend soit juste de la mère ou du père

Question 21

À quoi peut-on associer les gènes contenus dans les mitochondries?

Indice : pour les humains ils proviennent seulement de la femme

Answer 21

Les gènes extra nucléaires (cytoplasmique)

Question 22

Quelle est la formule de fréquence de recombinaison?

Answer 22

(Nbr d’individus recombinés)/ (nbr total de descendants) x 100

Question 23

Qu’est-ce qui caractérise les chromosomes

• euploïde
• aneuploïde
• polyploïdie

Indice : nombre de chromosomes

Answer 23

Euploïde = nbr normal de chromosomes

Aneuploide = nbr anormal de chromosomes

Polyploïde = caracterise certains organismes possédant plus de 2 jeux complets

Question 24

Maladies causées par la modification de la structure chromosomique : délétion et leucémie myéloïde chronomique. Expliquez c’est quoi.

Answer 24

C’est délétion de l’extrémité du chromosome 5
Conséquence: retard mental, faciès inhabituel, cri qui est comme un chat en détresse

LMC : translocation d’un grand segment du chromosome 22 pour un petit bout du chromosome 9