compendio 1

Question 1

pseudohipoparatiroidismo

Answer 1

no funcionan receptores de PTH

Question 2

osteogénesis imperfecta

Answer 2

osteocitos sintetizan moléculas de procolágeno defectuoso que no se pueden ensamblar y producen un hueso muy débil

Question 3

Ictericia/jaundice

Answer 3

denota color amarillezco por acumulación de bilirrubina extracelular y otros compuestos pigmentarios normalmente metabolizados por REL en hígado y excretados como bilis.
Una causa de ictericia en recién nacidos es el mal desarrollo de REL en hepatocitos fallando en la conversión de la forma en la que pueden ser excretados.

Question 4

Desordenes del almacenamiento lisosomal

Answer 4

dan defectos en enzimas lisosomales, son por mutaciones y son enzimas no funcionales.

Question 5

Sx de Hurler

Answer 5

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima afectada es la alfa-L-iduronidasa y afecta al esqueleto y al SN.

Question 6

Sx de Mc-Ardle

Answer 6

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima afectada es la fosforilasa muscular y afecta principalmente al musculo e. esquelético.

Question 7

Tay Sachs

Answer 7

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima afectada es laGM2- gangliosidasa y afecta principalmente SN

Question 8

Gaucher

Answer 8

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima afectada es la glucocerebrosidasa y afecta principalmente al hígado y bazo.

Question 9

Enfermedad de la Célula-I

Answer 9

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima afectada es la fosfotransferasa para la formación de M6P y afecta principalmente esqueleto y SN.

Question 10

Alzheimer

Answer 10

Primero se presenta por el fallo de los proteasomas

Question 11

Enfermedad de huntington.

Answer 11

Primero se presenta por el fallo de los proteasomas

Question 12

Epilepsia micolcónica asociada a fibras rojas (MERRF)

Answer 12

en pacientes con mutaciones en ADN mitocondrial con un gen mutado de lisina tRNA (en fibras musculares esqueléticas usualmente)que hace que haya una síntesis defectuosa de la cadena respiratoria que produce una estructura anormal de las fibras musculares y otras células (es rara)

Question 13

Adrenoleucodistrofia neonatal

Answer 13

enfermedad con defecto peroxisomal. Es causada por el defecto de una proteína membranal integral transportadora de ácidos grasos de cadena muy larga en el peroxisoma para la beta-oxidación. La acumulación de estos ácidos grasos en los fluidos corporales pueden afectar a las vainas de mielina y con ello al SN y síntomas neurológicos.

Question 14

Sx de Zellweger

Answer 14

Deficiencia en las enzimas peroxisomales, afectan la estructura y funciones de diferentes sistemas.

Question 15

Astrocitoma

Answer 15

tumor cerebral, es el más común, se utiliza GFAP para identificarlo

Question 16

Hemosiderosis

Answer 16

La inclusión hemosiderina que contiene hierro se encuentra en las diferentes células del cuerpo, se pueden ver por consumo excesivo de hierro o por extrema hemólisis. La hemosiderosis como tal no afecta la célula o fx de los órganos pero demasiada acumulación de hierro en la hemosiderina puede dar lugar a desórdenes como hemocromatosis o sx de sobrecarga de hierro en los que se afectan el hígado y otros órganos.

Question 17

Sx de Klinefelter

Answer 17

Presencia de XXY anormalidades testiculares y azoospermia (espermas ausentes)

Question 18

Potoncogenes

Answer 18

genes codificantes de proteínas en control de proliferación celular, si estos se expresan o hay cambios estructurales, pueden transformarse en oncogenes que causan crecimiento y proliferción celular descontrolada. Asociados con cánceres hematológicos.

Question 19

Retinoblastoma

Answer 19

cáncer en oja de niños pequeños (usualmente). Es heredada. Rb es un gen codificante para la proteína activa en el bloqueo de G1. Una cinasa activada por el receptor del factor de crecimiento, fosforila la proteína Rb causando la liberación del factor de transcripción E2F. Este factor activa los genes necesarios para la replicación de ADN.

Question 20

Acidosis

Answer 20

Cuando el PH está por debajo de 7.35. Síntomas: depresión del SNC, coma y muerte si no se trata a tiempo.
Es consecuencia de una producción excesiva de ácidos en los tejidos y pérdida de bases en los líquidos corporales, o de incapacidad de los riñones para excretar los metabolitos ácidos.
Está presente en diabetes mellitus y durante la innación.

Question 21

Alcalosis

Answer 21

PH por arriba de los 7.45, trastorno causado por vómitos exesivos o ingestión excesiva de fármacos alcalinos, sobreexcita al SNC y los músculos entran en espasmo. si no se corrige, el paciente tendrá convulsiones y paro respiratorio.

Question 22

Diarrea

Answer 22

causas más comunes en niños pequeños.
Se excretan grandes cantidades de Bicarbonato de sodio.
Se produce acidosis por falta de amortiguador.

Question 23

Botulismo

Answer 23

‘Clostridium acetobutylicum’ produce butanol y está relacionado con el tétanos también.

Question 24

Hipertermia maligna

Answer 24

Enfermedad hereditaria poco frecuente desencadenada por determinados anestésicos en operaciones quirúrgicas. aumento de temperatura hasta 44ºC se acompaña con rigidez muscular y acidosis.
Contracción muscular por mucha liberación de Ca+2 en retículo sarcoplásmico.
Acidosis por producción excesiva de ácido láctico.
Tiene que ver derroche en glucólisis y gluconeogénesis.

Question 25

Von Gierke

Answer 25

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
Carecen de acy¡tividad de glucosa-6-fosfatasa.
Síntomas son hipoglucemia en ayunas y acidosis láctica.

Question 26

Situs inversus

Answer 26

1 de cada 10,000, aparece en Síndrome de kartagener.

Question 27

Síndrome de kartagener.

Answer 27

Su situs inversus se relaciona con sinusitis y bronquiectasia con anormalidades de los brazos de dineína anormales en los cilios. (cilios inmóviles.)

Question 28

Dextrocardia

Answer 28

Situs inversus parcial

Question 29

Deficiencia de la piruvato descarboxilasa

Answer 29

Es enfermedad letal porque no se convierte a oxalacetato el piruvato o es defectuosa esta conversión. Se caracteriza por retraso mental, alteraciones en vías metabólicas como las que refieren a aminoácidos y sus productos de degradación.
Un signo de esta enfermedad es la aciduria láctica (ácido láctico en la orina).