compendio 1 Flashcards
pseudohipoparatiroidismo
no funcionan receptores de PTH
osteogénesis imperfecta
osteocitos sintetizan moléculas de procolágeno defectuoso que no se pueden ensamblar y producen un hueso muy débil
Ictericia/jaundice
denota color amarillezco por acumulación de bilirrubina extracelular y otros compuestos pigmentarios normalmente metabolizados por REL en hígado y excretados como bilis.
Una causa de ictericia en recién nacidos es el mal desarrollo de REL en hepatocitos fallando en la conversión de la forma en la que pueden ser excretados.
Desordenes del almacenamiento lisosomal
dan defectos en enzimas lisosomales, son por mutaciones y son enzimas no funcionales.
Sx de Hurler
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima afectada es la alfa-L-iduronidasa y afecta al esqueleto y al SN.
Sx de Mc-Ardle
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima afectada es la fosforilasa muscular y afecta principalmente al musculo e. esquelético.
Tay Sachs
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima afectada es laGM2- gangliosidasa y afecta principalmente SN
Gaucher
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima afectada es la glucocerebrosidasa y afecta principalmente al hígado y bazo.
Enfermedad de la Célula-I
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima afectada es la fosfotransferasa para la formación de M6P y afecta principalmente esqueleto y SN.
Alzheimer
Primero se presenta por el fallo de los proteasomas
Enfermedad de huntington.
Primero se presenta por el fallo de los proteasomas
Epilepsia micolcónica asociada a fibras rojas (MERRF)
en pacientes con mutaciones en ADN mitocondrial con un gen mutado de lisina tRNA (en fibras musculares esqueléticas usualmente)que hace que haya una síntesis defectuosa de la cadena respiratoria que produce una estructura anormal de las fibras musculares y otras células (es rara)
Adrenoleucodistrofia neonatal
enfermedad con defecto peroxisomal. Es causada por el defecto de una proteína membranal integral transportadora de ácidos grasos de cadena muy larga en el peroxisoma para la beta-oxidación. La acumulación de estos ácidos grasos en los fluidos corporales pueden afectar a las vainas de mielina y con ello al SN y síntomas neurológicos.
Sx de Zellweger
Deficiencia en las enzimas peroxisomales, afectan la estructura y funciones de diferentes sistemas.
Astrocitoma
tumor cerebral, es el más común, se utiliza GFAP para identificarlo
Hemosiderosis
La inclusión hemosiderina que contiene hierro se encuentra en las diferentes células del cuerpo, se pueden ver por consumo excesivo de hierro o por extrema hemólisis. La hemosiderosis como tal no afecta la célula o fx de los órganos pero demasiada acumulación de hierro en la hemosiderina puede dar lugar a desórdenes como hemocromatosis o sx de sobrecarga de hierro en los que se afectan el hígado y otros órganos.
Sx de Klinefelter
Presencia de XXY anormalidades testiculares y azoospermia (espermas ausentes)
Potoncogenes
genes codificantes de proteínas en control de proliferación celular, si estos se expresan o hay cambios estructurales, pueden transformarse en oncogenes que causan crecimiento y proliferción celular descontrolada. Asociados con cánceres hematológicos.
Retinoblastoma
cáncer en oja de niños pequeños (usualmente). Es heredada. Rb es un gen codificante para la proteína activa en el bloqueo de G1. Una cinasa activada por el receptor del factor de crecimiento, fosforila la proteína Rb causando la liberación del factor de transcripción E2F. Este factor activa los genes necesarios para la replicación de ADN.
Acidosis
Cuando el PH está por debajo de 7.35. Síntomas: depresión del SNC, coma y muerte si no se trata a tiempo.
Es consecuencia de una producción excesiva de ácidos en los tejidos y pérdida de bases en los líquidos corporales, o de incapacidad de los riñones para excretar los metabolitos ácidos.
Está presente en diabetes mellitus y durante la innación.
Alcalosis
PH por arriba de los 7.45, trastorno causado por vómitos exesivos o ingestión excesiva de fármacos alcalinos, sobreexcita al SNC y los músculos entran en espasmo. si no se corrige, el paciente tendrá convulsiones y paro respiratorio.
Diarrea
causas más comunes en niños pequeños.
Se excretan grandes cantidades de Bicarbonato de sodio.
Se produce acidosis por falta de amortiguador.
Botulismo
‘Clostridium acetobutylicum’ produce butanol y está relacionado con el tétanos también.
Hipertermia maligna
Enfermedad hereditaria poco frecuente desencadenada por determinados anestésicos en operaciones quirúrgicas. aumento de temperatura hasta 44ºC se acompaña con rigidez muscular y acidosis.
Contracción muscular por mucha liberación de Ca+2 en retículo sarcoplásmico.
Acidosis por producción excesiva de ácido láctico.
Tiene que ver derroche en glucólisis y gluconeogénesis.
Von Gierke
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
Carecen de acy¡tividad de glucosa-6-fosfatasa.
Síntomas son hipoglucemia en ayunas y acidosis láctica.
Situs inversus
1 de cada 10,000, aparece en Síndrome de kartagener.
Síndrome de kartagener.
Su situs inversus se relaciona con sinusitis y bronquiectasia con anormalidades de los brazos de dineína anormales en los cilios. (cilios inmóviles.)
Dextrocardia
Situs inversus parcial
Deficiencia de la piruvato descarboxilasa
Es enfermedad letal porque no se convierte a oxalacetato el piruvato o es defectuosa esta conversión. Se caracteriza por retraso mental, alteraciones en vías metabólicas como las que refieren a aminoácidos y sus productos de degradación.
Un signo de esta enfermedad es la aciduria láctica (ácido láctico en la orina).
