Clase 3 fisiopatología Flashcards

1
Q

Primer principio

A

El material genético está organizado y regulado

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2
Q

Leyes de mendel: uniformidad

A

Al cruzar AA con aa la descendencia será Aa e igual entre si.

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3
Q

Leyes de mendel: Segregación

A

Dice que un rasgo hereditario no se hereda en conjunto con otro, sin embargo se equivoca porque hay genes que si lo hacen.

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4
Q

leyes de mendel: ley de transmision independiente

A

Latercera ley de Mendel, también conocida como laley de la independencia de caracteres, establece que los alelos de diferentes genes se distribuyen de formaindependientedurante la formación de los gametos.En otras palabras, un organismo puede heredar un alelo recesivo de un gen sin que esto afecte a la herencia de otro alelo de otro gen

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5
Q

Cual es el material genetico importante hoy en día?

A

ARN de virus

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6
Q

Polimerizacion semiconservativa:

A

manera que tiene de replicarse la información genética. Se separan hebras y una se usa de molde.

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7
Q

¿Qué son los intrones y los exones en relación con los genes?

A

Los intrones y exones son segmentos de genes que componen la estructura del ADN.

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8
Q

¿Qué ocurre con los intrones durante la expresión génica?

A

Los intrones son transcritos junto con los exones durante la síntesis de ARN, pero luego son eliminados durante el proceso de maduración del ARN, llamado splicing.

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9
Q

¿Qué contiene la secuencia de los exones?

A

Los exones contienen la información genética necesaria para la síntesis de proteínas.

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10
Q

¿Cuál es la función principal de los intrones en los genes?

A

Los intrones no contienen información para la síntesis de proteínas

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11
Q

¿Qué proporción del genoma consiste en intrones y exones?

A

Menos del 5% del genoma consiste en exones, que contienen la información para la síntesis de proteínas, mientras que la mayoría del genoma está compuesto por intrones.

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12
Q

¿Qué tipo de material genético es importante hoy en día y qué organismos lo poseen?

A

El ARN es el material genético importante hoy en día

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13
Q

¿Cómo se describe la polimerización semiconservativa?

A

La polimerización semiconservativa es el proceso de replicación del ADN, donde las hebras parentales se separan y cada una sirve como molde para la síntesis de una nueva hebra complementaria

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14
Q

¿Cuál es el papel del ARN en la replicación del ADN?

A

El ARN desempeña varios roles en la replicación del ADN, incluida la síntesis de cebadores para iniciar la replicación y la actividad enzimática como la ARN polimerasa, que ayuda a unir los nucleótidos para formar nuevas hebras de ADN.

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15
Q

¿Qué es la traducción en el contexto de la síntesis de proteínas?

A

La traducción es el proceso mediante el cual la secuencia de nucleótidos en un ARN mensajero (ARNm) se convierte en una secuencia de aminoácidos en una proteína.

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16
Q

cual es la particularidad de la traduccion en todos los organismos?

A

utiliza la misma secuencia de nucleotidos para un aminoacido en especifico

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17
Q

Cual es una caracteristica del codigo genético?

A

es universal

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18
Q

¿Qué es la epigenética?

A

La epigenética es el estudio de los cambios heredables en la expresión génica que no implican cambios en la secuencia de ADN.

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19
Q

la epigenetica es heredable?

A

sí, se traspasa de una generacion a otra.

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20
Q

¿Qué forma tiene el ADN mitocondrial y por qué no tiene telómeros?

A

El ADN mitocondrial tiene forma circular y no tiene telómeros porque no tiene extremos lineales como los cromosomas nucleares.

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21
Q

¿Por qué no necesita el ADN mitocondrial telómeros para proteger su integridad?

A

Debido a su estructura circular, el ADN mitocondrial no enfrenta los mismos problemas de replicación en los extremos que los cromosomas lineales y, por lo tanto, no necesita telómeros para proteger su integridad.

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22
Q

¿Cuál es la función principal del ADN mitocondrial?

A

El ADN mitocondrial es esencial para la producción de energía en forma de ATP

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23
Q

¿Qué es la variación genética y por qué es considerada normal?

A

La variación genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una misma especie. Es considerada normal porque siempre habrá un cierto rango de variación en la duplicación de material genético durante la reproducción y el desarrollo.

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24
Q

¿Cuál es el papel de la evolución en relación con la variación genética?

A

La evolución favorece la supervivencia y reproducción de los organismos más adaptados al ambiente.

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25
Q

¿Qué son los trastornos monogénicos y poligénicos?

A

Los trastornos monogénicos son causados por mutaciones en un solo gen, mientras que los trastornos poligénicos son causados por la interacción de múltiples genes y factores ambientales.

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26
Q

Por qué las variantes raras con un efecto bajo son difíciles de detectar?

A

Las variantes raras con un efecto bajo son difíciles de detectar porque tienen una baja frecuencia en la población

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27
Q

Cuál es el impacto de las variantes comunes con un efecto alto?

A

Afectan la sobrevida del paciente.

28
Q

¿Cuáles son algunas indicaciones clínicas para pruebas genéticas prenatales?

A

Algunas indicaciones incluyen resultados positivos en pruebas de detección materna para embarazos aneuploides, características en la ecografía consistentes con un feto aneuploide o síndrome genético, y crecimiento fetal severamente retardado.

29
Q

¿Qué situaciones pueden requerir pruebas genéticas en recién nacidos?

A

Las pruebas pueden ser necesarias en casos de malformaciones congénitas, sospecha de trisomía o monosomía, sospecha de síndrome de microdeleción, y en casos de genitales ambiguos.

30
Q

¿En qué situaciones se pueden realizar pruebas genéticas en niños y adolescentes?

A

Las pruebas pueden ser necesarias en casos de amenorrea primaria, retraso en el crecimiento, trastornos malignos como neuroblastoma y trastornos genéticos hereditarios.

31
Q

¿Cuándo se pueden realizar pruebas genéticas en adultos?

A

Las pruebas pueden ser útiles en adultos con dificultades de aprendizaje u otros trastornos neurológicos, así como en casos de infertilidad, malformaciones congénitas no detectadas en la infancia, y sospecha de trastornos genéticos hereditarios.

32
Q

¿Qué es la herencia poligénica?

A

La herencia poligénica se refiere a un único rasgo fenotípico heredado que está controlado por dos o más genes diferentes.

33
Q

¿Cuáles son algunos ejemplos de trastornos que pueden tener una herencia poligénica?

A

Algunos ejemplos incluyen hipertensión, asma, esquizofrenia, enfermedades cardíacas congénitas, defectos del tubo neural y estenosis pilórica congénita.

34
Q

ejemplos de enfermedades geneticas de aparicion adulta

A

Síndrome de Marfan Síndrome de QT largo, Enfermedad Renal Poliquística del Adulto,
Deficiencia de alfa-1-antitripsina, Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2), Enfermedad de Von Hippel-Lindau, enfermedad de Huntington, trastorno de globina.

35
Q

¿En qué se diferencian los efectos de las variantes anormales en la herencia semidominante?

A

Los efectos son aditivos, por lo que dos copias de la variante son más graves que una.

36
Q

como es la distribucion en sindrome autosomico dominante?

A

mismo porcentanje en hombres y mujeres de la misma generacion

37
Q

trastornos hereditarios según patron: ¿Qué trastorno genético está asociado con la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

A

Hemofilia.

38
Q

¿Por qué no hay mujeres con hemofilia que tengan ambos genes afectados?

A

Porque las mujeres con ambos genes afectados no sobreviven debido a la gravedad de la condición.

39
Q

¿Por qué los hombres con hemofilia no presentan la enfermedad en la misma medida que las mujeres?

A

Los hombres con hemofilia tienen un gen Y intacto que puede compensar la falta de factor de coagulación (factor 8 o 9) del gen afectado en el cromosoma X.

40
Q

¿Cuál es el origen de las mitocondrias en la descendencia?

A

La totalidad de las mitocondrias provienen de la madre.

41
Q

Qué es el mosaicismo?

A

El mosaicismo es una situación donde una misma célula se divide y produce una población con diferentes constituciones genéticas. Un ejemplo es el síndrome de Down, donde algunas células tienen tres copias del cromosoma 21 y otras tienen dos.

42
Q

¿Qué es la disomia uniparental y cómo afecta al genoma?

A

problema genetico en solo uno de los padres y parte de las celulas del px provienen del padre y otros de la mare, por lo que tiene un solo genoma pero este tiene cosas alteradas en solo uno de los origenes.

43
Q

¿Qué son las repeticiones de tripletes y cuál es su implicación en la manifestación de enfermedades?

A

Las repeticiones de tripletes son secuencias de ADN repetidas varias veces dentro de un gen. Estas repeticiones pueden aumentar en número de generación en generación, lo que conduce a una manifestación más temprana de la enfermedad en cada generación

44
Q

¿Qué es el imprinting genómico y cómo afecta a la expresión génica?

A

El imprinting genómico es un proceso en el que un organismo bloquea la expresión de uno de los genomas que ha heredado, generalmente el paterno. Esto resulta en la expresión de genes similares a los de la familia materna, incluidas las enfermedades asociadas.

45
Q

¿Qué es la pleiotropía y cómo se manifiesta en las enfermedades?

A

La pleiotropía es cuando un solo gen tiene efectos múltiples y diferentes en el fenotipo. Esto puede resultar en que un gen cause múltiples enfermedades diferentes o que una enfermedad sea causada por varios genes diferentes.

46
Q

Sindromes de impriting más importantes?

A

Prader- Willi y Angelman

47
Q

El PCR es un examen de laboratorio?

A

NO, es una tecnica de laboratorio que permite aumentar el material genetico en cantidad

48
Q

¿Qué es la secuencia de Sanger y cuál es su objetivo?

A

La secuencia de Sanger es un procedimiento utilizado para determinar la secuencia de nucleótidos en una pieza de ADN. Su objetivo es determinar la secuencia exacta de nucleótidos en una cadena de ADN.

49
Q

¿Qué es la NGS y qué la hace poderosa?

A

La NGS, o secuenciación de nueva generación, es una plataforma que permite la secuenciación de miles a millones de moléculas de ADN simultáneamente. Su capacidad para secuenciar gran cantidad de ADN de manera rápida y eficiente la hace poderosa.

50
Q

¿En qué consiste la extensión de cebador de base única?

A

La extensión de cebador de base única implica la búsqueda de una propiedad específica en el cromosoma utilizando un cebador diseñado para reconocer esa propiedad y amplificarla.

51
Q

¿Qué son los fragmentos de restricción y cómo se utilizan?

A

Los fragmentos de restricción son fragmentos de ADN generados por enzimas de restricción, que cortan el ADN en ubicaciones específicas. Se utilizan para cortar el ADN en fragmentos más pequeños para su análisis o para la inserción de genes en vectores de clonación.

52
Q

¿En qué consiste el análisis de longitud de amplicón?

A

El análisis de longitud de amplicón consiste en amplificar la expresión genética de una secuencia específica de ADN y luego analizar la longitud de los fragmentos amplificados para detectar mutaciones o variaciones genéticas.

53
Q

¿Cuáles son los requisitos básicos para llevar a cabo la PCR?

A

Polimerasa termoestable, nucleótidos, secuencia diana para amplificar, oligonucleótidos cebadores anterógrados y retrógrados, y una solución tampón con cofactores.

54
Q

¿De dónde se obtienen las enzimas termoestables utilizadas en la PCR y por qué son necesarias?

A

Las enzimas termoestables se obtienen de bacterias que viven en torno a volcanes y funcionan en altas temperaturas. Son necesarias para soportar los ciclos de calentamiento utilizados durante la PCR.

55
Q

¿Cuánto tiempo dura aproximadamente un ciclo de duplicación en la PCR y cuánto tiempo se necesita para obtener una cantidad significativa de material genético?

A

Un ciclo de duplicación dura entre 4 y 5 minutos, y en aproximadamente 30 minutos se puede obtener una cantidad considerable de material genético para su estudio.

56
Q

¿Cómo funciona la secuenciación de Sanger?

A

En la secuenciación de Sanger, se utilizan dideoxinucleótidos marcados con diferentes colores fluorescentes para detener la elongación de la cadena de ADN en cada base específica. Posteriormente, se separan los fragmentos de ADN según su longitud en un gel, y las luces fluorescentes emitidas por los dideoxinucleótidos se detectan y se traducen en colores diferentes para cada base, lo que permite determinar la secuencia de nucleótidos.

57
Q

¿Qué es la variación del número de copias (CNV) y cómo puede afectar a los genes?

A

La variación del número de copias se refiere a cambios en el número de copias de un segmento específico de ADN entre diferentes individuos. Estas diferencias pueden ser duplicaciones, deleciones u otros cambios estructurales que afectan tramos largos del ADN, incluso incluyendo genes. Por ejemplo, una persona puede tener más copias de un gen de lo habitual, lo que puede influir en la cantidad de neurotransmisores, como la dopamina, a lo largo de su vida.

58
Q

¿Qué es un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) y cómo puede explicar diferencias genéticas?

A

Un SNP es una variación en una sola base del ADN que puede influir en características fenotípicas y predisposición a enfermedades. Estas diferencias pueden surgir de errores en la replicación del ADN y pueden tener un impacto significativo, incluso con una sola diferencia de nucleótido.

59
Q

¿Cómo puede utilizarse la secuenciación paralela masiva en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades?

A

La secuenciación paralela masiva puede detectar variaciones genéticas, como polimorfismos de un solo nucleótido, que pueden estar relacionadas con la susceptibilidad a enfermedades

60
Q

que es la genetica bioquimica?

A

es el estudio del metabolismo a nivel celular

61
Q

que se dice de la genética del cáncer?

A

Se piensa cada vez mas que cáncer es enfermedad genética donde hay fallas en el ciclo celular, principalmente en control.

62
Q

nombre estudios genéticos

A

Cariotipo, PCR con fluorescencia cuantitativa, Análisis cromosómico de SNP con micromatriz, Hibridización de inmunofluorescencia in situ (FISH), Tamizaje de fusión de ARN, Amplificación múltiplex de muestras dependientes de ligado, PCR digital de gotita, Secuenciacion de genoma, Mapeo optico de genoma

63
Q

medicina genomica o de precision y como influye en los farmacos

A

Hay claras diferencias genómicas en la forma en que una persona metaboliza el fármaco, una misma dosis puede ser perjudicial para una persona y no para otra. Se estudia procesamiento y eliminación para ajustar mejor dosis

64
Q

terapia genica: Crisp

A

Hay enzimas que se puede pedir que corten en un determinado lugar. Se va a buscar el corte del DNA y se reemplaza la secuencia que se quiere usar, por esta vía se ha producido cura de hemofilias, donde en erróneo puede ser reparado a través de la entrega de secuencia normal entregada por un virus.

65
Q

terapia genica: reemplazo mitocondrial

A

En enfermedades mitocondriales se vacía núcleo a cigoto y se le saca el pronucleo de células de los padres con situaciones anormales.

66
Q

ponderar la genetica: susceptibilidad genetica

A

Susceptibilidad genética va aumentando en riesgo por situaciones ambientales. Va de asintomático a sintomático y enfermedad.