Clase 1: ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Flashcards
Con respecto a las enfermedades congénitas metabólicas, marque la opción incorrecta:
a) suelen presentar manifestaciones clínicas similares
b) son raras y tienen patrón de herencia autosómica dominante
c) pueden empiezar a manifestarse en la infancia o en la adolescencia o incluso en la vida adulta
d) son enfermedades que afectan determinada reacción química que ocurre en el organismo
opción incorrecta: letra B
- > son raras
- > tienen patrón de herencia autosómica recesiva
Cuáles son las manifestaciones clínicas comunes entre la mayoria de las enfermedades congénitas metabólicas?
Signos generales:
- sordera
- automutilación
- pelo anormal
- olor corporal o en orina anormal
- hepatoesplenomegalia
- cardiomegalia
Signos neurológicos:
- hipotonía o hipertonía
- coma
- letargia persistente
- convulsiones
Signos gastrointestinales:
- mala alimentación
- vómitos recurrentes
- ictericia
Signos oculares:
- catarata
- mácula rojo cereza
- luxación del cristalino
- glaucoma
Signos musculares/articulares:
- miopatía
- movilidad anormal
La Fenilcetonuria está relacionada a la deficiencia de cuál enzima?
FENILALANINA HIDROXILAZA
Cuál es la etiologia de la Fenilcetonuria?
La causa se debe a una afectación del brazo largo del cromosoma 12 en el locus 12q24.1 que genera la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
Explique la fisiopatologia de la Fenilcetonuria.
- > Devido a la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, el aminoácido fenilalanina adquirido a través de las proteínas ingeridas NO se convierte a tirosina.
- > Como consecuencia, además de acumularse, empieza a seguir vías metabólicas alternativas generando ácido fenilpirúvico y ácido fenilacético que son eliminados en grandes cantidades en orina y sudor dando un olor a húmedo o mohoso característico.
La alta concentración de fenilalanina en el cuerpo es tóxica y produce:
- retraso mental
- incapacidad motriz y del habla
- convulsiones
- disminución de la pigmentación del pelo, piel y ojos
- eczema
Cuál es el principal tratamiendo para la Fenilcetonuria y para la Galactosemia?
Fenilcetonuria: RESTRICCIÓN DIETÉTICA DE ALIMENTOS CON FENILALANINA (alimentos ricos en proteinas de origen animal y vegetal)
Galactosemia: RESTRICCIÓN DIETÉTICA DE ALIMENTOS CON GALACTOSA (leche y derivados)
Cuál es la etiologia de la Galactosemia?
La causa se debe a una afectación del brazo corto del cromosoma 9 en el locus 9p13 que genera ausencia total de la enzima galactosa-1-fosfatouridiltransferasa (GALT) que participa en la 2ª reacción catabólica de la galactosa.
Explique la fisiopatologia de la Galactosemia.
- > Como consecuencia de la ausencia de la enzima galactosa-1-fosfatouridiltransferasa se acumula galactosa-1- fosfato en muchos órganos y se genera aumento de galactitol por vías alternativas afectando:
- hígado (esteatosis y fibrosis)
- bazo
- cristalino del ojo (cataratas)
- riñones (proteinúria/aminoacidúria)
- músculo cardíaco
- corteza cerebral (retraso mental)
- eritrocitos
Cómo se diagnostican la Fenilcetonuria y la Galactosemia?
Ambas se diagnostican en la Pequisa Neonatal (FEI)
Porqué los recién nacidos hijos de mujeres que poseen Fenilcetonuria presentan retraso mental y microcefalia (90%) y cardiopatía congénita (15%)?
Este síndrome denominado FCU materna se debe a los efectos teratogénicos de la fenilalanina o sus metabolitos, que atraviesan la placenta y dañan órganos fetales específicos.
-> Debido a esto es obligatoria la restricción dietética materna de fenilalanina antes de la concepción durante todo el embarazo.
Cuál de las enfermedades congénitas metabólicas (Fenilcetonuria y Galactosemia) es la de mayor incidencia?
La Fenilcetonuria es la más incidente.
FENILCETONURIA -> 1/10.000 RNV
GALACTOSEMIA -> 1/50.000 RNV
Porqué los enfermos de Fenilcetonuria suelen presentar piel, pelo y ojos claros?
Porque con la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, no ocurre la conversión de fenilalanina a tirosina, que es sustrato esencial para la síntesis de la melanina.
poca fenilalanina hidroxilasa = poca tirosina = poca melanina
