Clafisicación De Las Enfermedades Geneticas

Question 1

Alteración del número de cromosomas debido a una pérdida o ganancia de un solo cromosoma

Answer 1

Aneuploidía

Question 2

Por¡ qué es causada la aneuploidia

Answer 2

Por la no disyunción meiótica

Question 3

Porcentaje de aneuploidias en mujeres

Answer 3

80 a 95 %

Question 4

Porcentaje de aneuloidias en hombres

Answer 4

3 a 5%

Question 5

Ganancia o pérdida de un set completo de cromosomas

Answer 5

Poliploidía

Question 6

Ejemplo de poliploidias

Answer 6

Triploidias, tetraploidias etc

Question 7

Porcentaje de abortos en triploidias

Answer 7

7.5%

Question 8

Un individuo producto de dos gametos haploides que forman dos o más poblaciones celulares con diferente genotipo

Answer 8

Mosaicismo

Question 9

Ejemplos de alteraciones en autosomas

Answer 9

Trisomía 21, 13 y 18

Question 10

A qué se refiere la trisomia 21 regular

Answer 10

Está presente en todas las células

Question 11

Qué es trisomía 21 en mosaico

Answer 11

No está presente en todas las células

Question 12

Dónde está ubicada la alteración citogenética de la T21

Answer 12

21q22

Question 13

Dónde está ubicada la traslocación robertsoniana en la trisomía 21

Answer 13

Traslocación 14;21 (rob14q21q)

Question 14

Síndrome de Edwards

Answer 14

Trisomía 18

Question 15

Sexo en el que hay más prevalencia de Trisomía 18

Answer 15

En mujeres

Question 16

Causa de la Trisomía 18

Answer 16

Falta de disyunción materna en meiosis II

Question 17

Lugar donde ocurre la Trisomía 18

Answer 17

Brazo largo a partir de 18q12

Question 18

Recurrencia de la Trisomía 18

Answer 18

Menor al 1%

Question 19

Porcentaje de casos que sobreviven al 1er año de la Trisomía 18

Answer 19

5%

Question 20

Vida media de una persona con Trisomía 18

Answer 20

Vida media de 60 días

Question 21

Síndrome de patau

Answer 21

Trisomía 13

Question 22

Prevalencia de la Trisomía 13

Answer 22

1 en 12 mil

Question 23

Ubicación de la traslocación robetsoniana más común en Trisomía 13

Answer 23

13;14

Question 24

Causa de la Trisomía 13

Answer 24

No disyunción materna de la meiosis I

Question 25

Ejemplo de alteraciones de gonosómas

Answer 25

Sx. De Turner y Sx. Klinefelter

Question 26

Prevalencia del Sx. De Turner

Answer 26

1 en 2500

Question 27

Porcentaje de abortos espontáneos con Sx. De Turner

Answer 27

14 a 16%

Question 28

Ubicación de los principales genes causantes del genotipo del Sx. De Turner

Answer 28

Región terminal del brazo corto del cromosoma x

Question 29

Porcentaje de monosomía del cromosoma 45 en Sx. De Turner

Answer 29

50%

Question 30

Pequeñas deleciones en la banda Xp22.3

Answer 30

Causa del fenotipo del Sx. De Turner

Question 31

Haploinsuficiencia en el Sx. Turner

Answer 31

Gen SHOX - relacionado con talla baja

Question 32

Porcentaje de nacimientos con una cardiopatía congénita en Sx. Turner

Answer 32

40%

Question 33

Alteración de los cromosomas sexuales más frecuente

Answer 33

Sx. De Klinefelter

Question 34

Prevalencia de Sx. De Klinefelter

Answer 34

1 en cada 500

Question 35

Porcentaje del origen paterno del Sx. De Klinefelter

Answer 35

50 a 60%

Question 36

Porcentaje de origen materno en Sx. Klinefelter

Answer 36

48% meiosis I y 29% meiosis II

Question 37

Porcentaje de casos de Sx. De Klinefelter que se diagnostican en la infancia

Answer 37

10%

Question 38

Alteración más común en el Sx. De Klinefelter

Answer 38

48,XXYY (Tetraploidia)

Question 39

Alteración menos frecuente y más grave en el Sx. De Klinefelter

Answer 39

49XXXXY

Question 40

Ejemplos de alteraciones estructurales

Answer 40

Deleción 4p, 5p y 22q11

Question 41

Depleción terminal del brazo corto del cromosoma 4

Answer 41

Deleción 4p

Question 42

Prevalencia de 4p

Answer 42

1 en 50 mil

Question 43

Porcentaje de 4p causada por delecion de Novo

Answer 43

90%

Question 44

Región donde se encuentra la deleción 4p

Answer 44

4p16.3.

Question 45

Porcentaje de 4p que muere en los primeros 2 años de vida

Answer 45

20 %

Question 46

Carece de predominio de sexo

Answer 46

Deleción p5

Question 47

Alteración que causa el llanto agudo en 5p

Answer 47

5p15.3

Question 48

Alteración que causa el fenotipo de p5

Answer 48

5q15.2

Question 49

Genes causantes de fenotipo 5p

Answer 49

Semaforina F y delta-catenina 2

Question 50

Capacidad de un gen para expresarse o no

Answer 50

Penetrancia

Question 51

Penetrancia en herencia autonómica dominante

Answer 51

50%

Question 52

Manifestaciones clínicas diferentes en pacientes

Answer 52

Expresividad variable

Question 53

Expresividad variable en herencia autonómica dominante

Answer 53

AA= muy enfermo Aa= enfermo aa= sano

Question 54

Distintos locus ocasionan el mismo fenotipo

Answer 54

Heterogeneidad de locus

Question 55

Distintas mutaciones en el mismo gen

Answer 55

Heterogeneidad alelica

Question 56

Estado de portado’r en la herencia automosomica recesiva

Answer 56

Un alelo sano y uno enfermo (no presenta fenotipo)

Question 57

Cuando se hereda un gen con una mutación y otro con una mutación en otro sitio

Answer 57

Heterocigotos compuestos

Question 58

Mutación en dos loci genéticos diferentes

Answer 58

Dobles heterocigotos

Question 59

Concepto de portadora con herencia ligada al cromosoma X

Answer 59

Un cromosoma x afectado ( en mujeres)

Question 60

4 excepciones de la herencia ligada a X

Answer 60

Mamá portadora y papá afectado Sx. De Turner = solo hay un cromosoma x Efecto de lionisación = se inactiva un cromosoma Traslocación del cromosoma sexual = se activa la parte translocada

Question 61

Herencia únicamente por parte de la madre

Answer 61

Herencia mitocondrial

Question 62

Anomalía que puede ser causada por muchos factores ambientales

Answer 62

Herencia multifactorial

Question 63

Mayor prevalencia en herencia multifactorial

Answer 63

En grupos étnicos

Question 64

Se transmiten de forma mendeliana

Answer 64

Herencia multifactorial

Question 65

Herencia donde los progenitores no manifiestan fenotipo

Answer 65

Herencia multifactorial

Question 66

Qué es la teoría del hembra, para herencia multifactorial

Answer 66

Cuando el hembras del riesgo es alcanzado se expresa la enfermedad