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Genomica > Clafisicación De Las Enfermedades Geneticas > Flashcards

Clafisicación De Las Enfermedades Geneticas Flashcards

1
Q

Alteración del número de cromosomas debido a una pérdida o ganancia de un solo cromosoma

A

Aneuploidía

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2
Q

Por¡ qué es causada la aneuploidia

A

Por la no disyunción meiótica

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3
Q

Porcentaje de aneuploidias en mujeres

A

80 a 95 %

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4
Q

Porcentaje de aneuloidias en hombres

A

3 a 5%

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5
Q

Ganancia o pérdida de un set completo de cromosomas

A

Poliploidía

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6
Q

Ejemplo de poliploidias

A

Triploidias, tetraploidias etc

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7
Q

Porcentaje de abortos en triploidias

A

7.5%

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8
Q

Un individuo producto de dos gametos haploides que forman dos o más poblaciones celulares con diferente genotipo

A

Mosaicismo

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9
Q

Ejemplos de alteraciones en autosomas

A

Trisomía 21, 13 y 18

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10
Q

A qué se refiere la trisomia 21 regular

A

Está presente en todas las células

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11
Q

Qué es trisomía 21 en mosaico

A

No está presente en todas las células

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12
Q

Dónde está ubicada la alteración citogenética de la T21

A

21q22

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13
Q

Dónde está ubicada la traslocación robertsoniana en la trisomía 21

A

Traslocación 14;21 (rob14q21q)

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14
Q

Síndrome de Edwards

A

Trisomía 18

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15
Q

Sexo en el que hay más prevalencia de Trisomía 18

A

En mujeres

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16
Q

Causa de la Trisomía 18

A

Falta de disyunción materna en meiosis II

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17
Q

Lugar donde ocurre la Trisomía 18

A

Brazo largo a partir de 18q12

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18
Q

Recurrencia de la Trisomía 18

A

Menor al 1%

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19
Q

Porcentaje de casos que sobreviven al 1er año de la Trisomía 18

A

5%

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20
Q

Vida media de una persona con Trisomía 18

A

Vida media de 60 días

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21
Q

Síndrome de patau

A

Trisomía 13

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22
Q

Prevalencia de la Trisomía 13

A

1 en 12 mil

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23
Q

Ubicación de la traslocación robetsoniana más común en Trisomía 13

A

13;14

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24
Q

Causa de la Trisomía 13

A

No disyunción materna de la meiosis I

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25
Q

Ejemplo de alteraciones de gonosómas

A

Sx. De Turner y Sx. Klinefelter

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26
Q

Prevalencia del Sx. De Turner

A

1 en 2500

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27
Q

Porcentaje de abortos espontáneos con Sx. De Turner

A

14 a 16%

28
Q

Ubicación de los principales genes causantes del genotipo del Sx. De Turner

A

Región terminal del brazo corto del cromosoma x

29
Q

Porcentaje de monosomía del cromosoma 45 en Sx. De Turner

A

50%

30
Q

Pequeñas deleciones en la banda Xp22.3

A

Causa del fenotipo del Sx. De Turner

31
Q

Haploinsuficiencia en el Sx. Turner

A

Gen SHOX - relacionado con talla baja

32
Q

Porcentaje de nacimientos con una cardiopatía congénita en Sx. Turner

A

40%

33
Q

Alteración de los cromosomas sexuales más frecuente

A

Sx. De Klinefelter

34
Q

Prevalencia de Sx. De Klinefelter

A

1 en cada 500

35
Q

Porcentaje del origen paterno del Sx. De Klinefelter

A

50 a 60%

36
Q

Porcentaje de origen materno en Sx. Klinefelter

A

48% meiosis I y 29% meiosis II

37
Q

Porcentaje de casos de Sx. De Klinefelter que se diagnostican en la infancia

A

10%

38
Q

Alteración más común en el Sx. De Klinefelter

A

48,XXYY (Tetraploidia)

39
Q

Alteración menos frecuente y más grave en el Sx. De Klinefelter

A

49XXXXY

40
Q

Ejemplos de alteraciones estructurales

A

Deleción 4p, 5p y 22q11

41
Q

Depleción terminal del brazo corto del cromosoma 4

A

Deleción 4p

42
Q

Prevalencia de 4p

A

1 en 50 mil

43
Q

Porcentaje de 4p causada por delecion de Novo

A

90%

44
Q

Región donde se encuentra la deleción 4p

A

4p16.3.

45
Q

Porcentaje de 4p que muere en los primeros 2 años de vida

A

20 %

46
Q

Carece de predominio de sexo

A

Deleción p5

47
Q

Alteración que causa el llanto agudo en 5p

A

5p15.3

48
Q

Alteración que causa el fenotipo de p5

A

5q15.2

49
Q

Genes causantes de fenotipo 5p

A

Semaforina F y delta-catenina 2

50
Q

Capacidad de un gen para expresarse o no

A

Penetrancia

51
Q

Penetrancia en herencia autonómica dominante

A

50%

52
Q

Manifestaciones clínicas diferentes en pacientes

A

Expresividad variable

53
Q

Expresividad variable en herencia autonómica dominante

A

AA= muy enfermo
Aa= enfermo
aa= sano

54
Q

Distintos locus ocasionan el mismo fenotipo

A

Heterogeneidad de locus

55
Q

Distintas mutaciones en el mismo gen

A

Heterogeneidad alelica

56
Q

Estado de portado’r en la herencia automosomica recesiva

A

Un alelo sano y uno enfermo (no presenta fenotipo)

57
Q

Cuando se hereda un gen con una mutación y otro con una mutación en otro sitio

A

Heterocigotos compuestos

58
Q

Mutación en dos loci genéticos diferentes

A

Dobles heterocigotos

59
Q

Concepto de portadora con herencia ligada al cromosoma X

A

Un cromosoma x afectado ( en mujeres)

60
Q

4 excepciones de la herencia ligada a X

A

Mamá portadora y papá afectado
Sx. De Turner = solo hay un cromosoma x
Efecto de lionisación = se inactiva un cromosoma
Traslocación del cromosoma sexual = se activa la parte translocada

61
Q

Herencia únicamente por parte de la madre

A

Herencia mitocondrial

62
Q

Anomalía que puede ser causada por muchos factores ambientales

A

Herencia multifactorial

63
Q

Mayor prevalencia en herencia multifactorial

A

En grupos étnicos

64
Q

Se transmiten de forma mendeliana

A

Herencia multifactorial

65
Q

Herencia donde los progenitores no manifiestan fenotipo

A

Herencia multifactorial

66
Q

Qué es la teoría del hembra, para herencia multifactorial

A

Cuando el hembras del riesgo es alcanzado se expresa la enfermedad

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