CITOGENÉTICA CLÍNICA Flashcards
O que são anomalias cromossomicas?
Defeitos congenitos e abortos espontaneos
anomalias cromossomicas
TIPOS DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS (2)
numéricas e estruturais
anomalias cromossomicas
TIPOS DE NUMERICAS (5)
euploidia, aneuploidia, nulissomia, monossomia (rara), trissomia (mais comum)
anomalias cromossomicas
TIPOS DE EUPLOIDIA (3)
Alteração que envolve todo o conjunto básico de cromossomo
- poliploidia
- triploidia
- tetraploidia
anomalias cromossomicas
o que é poliploidia?
- apresentam 3n, 4n ou mais conjuntos haploides
- aborto
anomalias cromossomicas
conjuntos de triploidia (2)
- paterno (dispermia e diandria): aborto no periodo embrionario
- materno (dignia): sobrevive até estágios mais avançados
anomalias cromossomicas
causas de triploidia (3)
dispermia - um ovulo n fecundado por 2 sptz n
diandria - um ovulo n fecundado por 1 sptz 2n (erro na maturação do sptz)
dignia - um óvulo 2n fecundado por 1 sptz n (erro na maturação do ovulo)
anomalias cromossomicas
o que é tetraploidia?
- 4 conjuntos haploides (92, XXXX ou 92, XXYY)
- aborto
anomalias cromossomicas
causas da tetraploidia (3)
- fusão entre 2 células
- falha na anáfase da mitose, erro pós fecundação
- falha na citocinese, erro da divisão do zigoto
anomalias cromossomicas
cariótipo 96, XXXX, nao mosaico, as possíveis causas são (2)
- óvulo 2n fecundado por 2 sptz n (dispermia)
- 2 óvulos n fecundados por 2 sptz n e fusão (ao invés de gêmeos)
anomalias cromossomicas
mosaicismo (2)
- tetraploide/diploide é mais comum
- depois da formação do feto da erro em uma mitose e passa a ter células 4n
anomalias cromossomicas
sinais clínicos mosaicismo
- prega epicântica
- implantação baixa da orelha
- cabelos finos e esparsos
anomalias cromossomicas
o que é aneuploidia?
- alteração de um ou mais cromossomos de cada par (não de todos)
- mais comum
anomalias cromossomicas
tipos de aneuploidia (4)
nao mosaico - não disjunção cromossômica
mosaico - erros nas mitoses subsequentes
erro na meiose 1 - não disjunção dos cromossomos homólogos
erro na meiose 2 - não disjunção das cromátides irmãs
anomalias cromossomicas
aneuploidia: erro na meiose 1 (2)
dissomicos - 2 gametas com 2 pares de cromossomos
nulissomicos - dois gametas com nenhum cromossomo
anomalias cromossomicas
aneuploidia: erro na meiose 2 (2)
dissomicos - 2 gametas normais ou 1 gameta contendo 2 pares de cromossomos
nulissomicos - 1 gameta com nenhum cromossomo
anomalias cromossomicas
o que é nulissomia?
- ausência de 2 membros de um
par cromossômico (2n - 2) - LETAIS
anomalias cromossomicas
o que é monossomia?
perda de um dos cromossomos homólogos (2n-1) (RARA)
anomalias cromossomicas
trissomia autossomicas, sindromes (4)
- síndrome de patau (trissomia do 13 - ñ mosaico)
- trissomia do cromossomo 16 (mosaico)
- síndrome de edwards (trissomia do 18)
- síndrome de down (trissomia do 21 - ñ mosaico)
anomalias cromossomicas
tipos de monossomia (2)
em autossômicos - raro e mais comum em mosaico (ex: do cromossomo 21 (mosaico), com sinais clinicos de hipertricose, implantação baixa da orelha, atrofia cortical, macrostomia
em sexuais - ex: síndrome de turner (monossomia do X), com sinais clinicos de baixa estatura, infertil, tórax alargado, implantação baixa de cabelo na nuca
anomalias cromossomicas
o que é trissomia?
- mesmo cromossomo aparece 3 vezes (2n + 1) (MAIS COMUM)
anomalias cromossomicas
tipos de trissomias (2)
- em autossômicos
- em sexuais
anomalias cromossomicas
síndrome de patau (trissomia do 13 - ñ mosaico)
- 47, XX ou XY, +13
- retardo mental, microcefalia, lábio leopoldino, mãos fechadas (dedos a mais e nervos a mais), criptorquidia ou anormalidade uterina
anomalias cromossomicas
trissomia do cromossomo 16 (mosaico)
- 47, XX ou xY, +16
- defeito cardíaco, retardo no crescimento, morte antes de 1 ano
anomalias cromossomicas
síndrome de edwards (trissomia do 18)
- 47, XX ou XY, +18)
- retardo mental, crânio alongado, microstomia e pescoço curto, indicador maior que os outros dedos e flexionado sobre o dedo médio
anomalias cromossomicas
síndrome de down (trissomia do 21 - ñ mosaico)
- 47, XX ou XY, +21
- prega epicântica, implantação baixa da orelha, única prega, palmar, hiperflexibilidade
anomalias cromossomicas
trissomias sexuais, sindromes (3)
- síndrome 47, XYY
- síndrome de klinefelter, XXY(ñ mosaico)
- síndrome do triplo X, XXX (ñ mosaico)
anomalias cromossomicas
síndrome 47, XYY
- não disjunção paterna na meiose 2
- possível associação com criminalidade
anomalias cromossomicas
síndrome de klinefelter (ñ mosaico)
- 47, XXY
- microcardia, infertil, QI baixo, altos, membros longos e gineco
anomalias cromossomicas
síndrome do triplo X (ñ mosaico)
- 47, XXX
- altas, férteis e com problemas de aprendizagem
- podem ter mais X, quanto mais, mais retardo
- apenas um X ativo, os outros formam o corpúsculo de Barr
anomalias cromossomicas
TIPOS DE ESTRUTURAIS NAO BALANCEADAS (4)
- deleções
- duplicações
- cromossomo em anel
- isocromossomo
anomalias cromossomicas
estrutural: deleções (5)
- resultam em aneuploidias parciais
- envolve segmentos cromossomicos
- crossing-over desigual entre cromossomos homólogos ou entre cromátides irmãs
- pode afetar o fenótipo e a sobrevivência do portador
- clinicamente significativas, dependem do cromossomo, genes e tamanho do fragmento deletado
anomalias cromossomicas
deleção: sindromes (7)
- grande deleção dos bracos P dos cromossomos 4,5 e 18
- grande deleção dos braços P dos cromossomos 17 e 19
- síndrome wolf-hirschhorn
- sindrome cri-du-chat
- síndrome de angelman
- síndrome de prader-willi
- monossomia 1p36
anomalias cromossomicas
deleção: grande deleções dos braços curtos dos cromossomos 4, 5 e 18
- recém nascidos com malformações
anomalias cromossomicas
deleção: deleções dos braços curtos (p) de 17 e 19
- raramente nascem
anomalias cromossomicas
deleção: síndrome wolf-hirschhorn (2)
- região 4p deletada
- retardo mental e do crescimento, hipertelorismo, hipospadia, criptorquidismo
anomalias cromossomicas
deleção: sindrome cri-du-chat (2)
- região 5p deletada
- retardo mental e do crescimento, choro miado de gato, hipertelorismo
anomalias cromossomicas
deleção: síndrome de angelman (2)
- região 15q11-q13 (materno)
- grave retardo mental e desenvolvimento, riso frequente, alegre, ataxia, olhos fundos
anomalias cromossomicas
deleção: síndrome de prader-will (2)
- região 15q11-q13 (paterno)
- retardo mental e do desenvolvimento, hipotonia, hipogonadismo, mãos e pés pequenos
anomalias cromossomicas
deleção: monossomia 1p36 (2)
- região 1p36 deletada
- retardo mental e do crescimento, puberdade precoce, cardiomiopatia, fenda palatina
anomalias cromossomicas
estrutural: duplicações (6)
- produzem trissomia parcial
- anormalidades fenotípicas menos severas
- baixa frequência
- erro no crossing over
- as regiões duplicadas podem estar no mesmo cromossomo ou em um diferente
- no mesmo cromossomo pode ser as em TANDEM (ABAB) ou REVERSAS (ABBA) - PIORES
quais são as duplicações mais comuns? (3)
- beckwith wiedmann
- duplicação de 15q11
- duplicação de 7q11
anomalias cromossomicas
duplicação: beckwith wiedemann (2)
- 11p15.5
- macroglossia, organomegalia e suscetível a canceres
anomalias cromossomicas
duplicação: duplicação de 15q11.2-q13
- autismo, anomalias faciais leves
anomalias cromossomicas
duplicação: duplicação de 7q11.23
- dismorfismo facial não específico, atraso no desenvolvimento e na linguagem, autista, sutura metópica proeminente
anomalias cromossomicas
estrutural: isocromossomo (5)
- erro de quando um braço foi deletado e outro duplicado
- erro na anáfase 2 da meiose
- deleção de uma das partes (geralmente a menor)
- depois da fecundação, na mitose, há duplicação de um cromossomo
- comum no cromossomo X
anomalias cromossomicas
estrutural: cromossomo em anel (2)
- quando deleções terminais nas extremidades de um cromossomo se unem
- instáveis durante a divisão celular
aberrações cromossomicas estruturais balanceadas (2)
- não tem efeito fenotípico, pois todo o material genetico esta presente
- apresentem um risco para a prole (ter filhos)
TIPOS DE ESTRUTURAIS BALANCEADAS (2)
- inversões
- translocações
estrutural balanceada: inversões
duas quebras e re-união dos fragmentos invertidos
inversões: tipos (2)
- paracentrica - no mesmo braço
- pericentrica - inclui o centromero
estrutural balanceada: translocações (3)
- passagem de um cromossomo para outro
- geram cromossomos balanceados
- geram gametas nao balanceados
translocações: tipos (2)
- reciprocas
- robertsonianas
translocações reciprocas (4)
- segmentos trocados entre cromossomos
- resultam em dois cromossomos translocados, sem perda de material
- cromossomo 11,12 - primeira translocação recorrente em humanos
- LMC - envolve os braços Q dos cromossomos 9 e 22 (forma o cromossomo filadelfia)
translocações robertsonianas (4)
- dois cromossomos acrocentricos se fundem perto da regiao do centromero e perdem os braços curto
- envolvem os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22
- sao dicentricos (dois centromeros que funcionam como um só)
- pode gerar filhos com patau, down e outras trissomias e monossomias
