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ciclo - 2 semestre N1 > CITOGENÉTICA CLÍNICA > Flashcards

CITOGENÉTICA CLÍNICA Flashcards

1
Q

O que são anomalias cromossomicas?

A

Defeitos congenitos e abortos espontaneos

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Q

anomalias cromossomicas

TIPOS DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS (2)

A

numéricas e estruturais

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Q

anomalias cromossomicas

TIPOS DE NUMERICAS (5)

A

euploidia, aneuploidia, nulissomia, monossomia (rara), trissomia (mais comum)

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Q

anomalias cromossomicas

TIPOS DE EUPLOIDIA (3)

A

Alteração que envolve todo o conjunto básico de cromossomo
- poliploidia
- triploidia
- tetraploidia

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Q

anomalias cromossomicas

o que é poliploidia?

A
  • apresentam 3n, 4n ou mais conjuntos haploides
  • aborto
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6
Q

anomalias cromossomicas

conjuntos de triploidia (2)

A
  • paterno (dispermia e diandria): aborto no periodo embrionario
  • materno (dignia): sobrevive até estágios mais avançados
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7
Q

anomalias cromossomicas

causas de triploidia (3)

A

dispermia - um ovulo n fecundado por 2 sptz n

diandria - um ovulo n fecundado por 1 sptz 2n (erro na maturação do sptz)

dignia - um óvulo 2n fecundado por 1 sptz n (erro na maturação do ovulo)

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8
Q

anomalias cromossomicas

o que é tetraploidia?

A
  • 4 conjuntos haploides (92, XXXX ou 92, XXYY)
  • aborto
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9
Q

anomalias cromossomicas

causas da tetraploidia (3)

A
  • fusão entre 2 células
  • falha na anáfase da mitose, erro pós fecundação
  • falha na citocinese, erro da divisão do zigoto
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10
Q

anomalias cromossomicas

cariótipo 96, XXXX, nao mosaico, as possíveis causas são (2)

A
  • óvulo 2n fecundado por 2 sptz n (dispermia)
  • 2 óvulos n fecundados por 2 sptz n e fusão (ao invés de gêmeos)
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11
Q

anomalias cromossomicas

mosaicismo (2)

A
  • tetraploide/diploide é mais comum
  • depois da formação do feto da erro em uma mitose e passa a ter células 4n
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12
Q

anomalias cromossomicas

sinais clínicos mosaicismo

A
  • prega epicântica
  • implantação baixa da orelha
  • cabelos finos e esparsos
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13
Q

anomalias cromossomicas

o que é aneuploidia?

A
  • alteração de um ou mais cromossomos de cada par (não de todos)
  • mais comum
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14
Q

anomalias cromossomicas

tipos de aneuploidia (4)

A

nao mosaico - não disjunção cromossômica

mosaico - erros nas mitoses subsequentes

erro na meiose 1 - não disjunção dos cromossomos homólogos

erro na meiose 2 - não disjunção das cromátides irmãs

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15
Q

anomalias cromossomicas

aneuploidia: erro na meiose 1 (2)

A

dissomicos - 2 gametas com 2 pares de cromossomos

nulissomicos - dois gametas com nenhum cromossomo

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16
Q

anomalias cromossomicas

aneuploidia: erro na meiose 2 (2)

A

dissomicos - 2 gametas normais ou 1 gameta contendo 2 pares de cromossomos

nulissomicos - 1 gameta com nenhum cromossomo

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17
Q

anomalias cromossomicas

o que é nulissomia?

A
  • ausência de 2 membros de um
    par cromossômico (2n - 2)
  • LETAIS
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18
Q

anomalias cromossomicas

o que é monossomia?

A

perda de um dos cromossomos homólogos (2n-1) (RARA)

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19
Q

anomalias cromossomicas

trissomia autossomicas, sindromes (4)

A
  • síndrome de patau (trissomia do 13 - ñ mosaico)
  • trissomia do cromossomo 16 (mosaico)
  • síndrome de edwards (trissomia do 18)
  • síndrome de down (trissomia do 21 - ñ mosaico)
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20
Q

anomalias cromossomicas

tipos de monossomia (2)

A

em autossômicos - raro e mais comum em mosaico (ex: do cromossomo 21 (mosaico), com sinais clinicos de hipertricose, implantação baixa da orelha, atrofia cortical, macrostomia

em sexuais - ex: síndrome de turner (monossomia do X), com sinais clinicos de baixa estatura, infertil, tórax alargado, implantação baixa de cabelo na nuca

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21
Q

anomalias cromossomicas

o que é trissomia?

A
  • mesmo cromossomo aparece 3 vezes (2n + 1) (MAIS COMUM)
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22
Q

anomalias cromossomicas

tipos de trissomias (2)

A
  • em autossômicos
  • em sexuais
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23
Q

anomalias cromossomicas

síndrome de patau (trissomia do 13 - ñ mosaico)

A
  • 47, XX ou XY, +13
  • retardo mental, microcefalia, lábio leopoldino, mãos fechadas (dedos a mais e nervos a mais), criptorquidia ou anormalidade uterina
24
Q

anomalias cromossomicas

trissomia do cromossomo 16 (mosaico)

A
  • 47, XX ou xY, +16
  • defeito cardíaco, retardo no crescimento, morte antes de 1 ano
25
Q

anomalias cromossomicas

síndrome de edwards (trissomia do 18)

A
  • 47, XX ou XY, +18)
  • retardo mental, crânio alongado, microstomia e pescoço curto, indicador maior que os outros dedos e flexionado sobre o dedo médio
26
Q

anomalias cromossomicas

síndrome de down (trissomia do 21 - ñ mosaico)

A
  • 47, XX ou XY, +21
  • prega epicântica, implantação baixa da orelha, única prega, palmar, hiperflexibilidade
27
Q

anomalias cromossomicas

trissomias sexuais, sindromes (3)

A
  • síndrome 47, XYY
  • síndrome de klinefelter, XXY(ñ mosaico)
  • síndrome do triplo X, XXX (ñ mosaico)
28
Q

anomalias cromossomicas

síndrome 47, XYY

A
  • não disjunção paterna na meiose 2
  • possível associação com criminalidade
29
Q

anomalias cromossomicas

síndrome de klinefelter (ñ mosaico)

A
  • 47, XXY
  • microcardia, infertil, QI baixo, altos, membros longos e gineco
30
Q

anomalias cromossomicas

síndrome do triplo X (ñ mosaico)

A
  • 47, XXX
  • altas, férteis e com problemas de aprendizagem
  • podem ter mais X, quanto mais, mais retardo
  • apenas um X ativo, os outros formam o corpúsculo de Barr
31
Q

anomalias cromossomicas

TIPOS DE ESTRUTURAIS NAO BALANCEADAS (4)

A
  • deleções
  • duplicações
  • cromossomo em anel
  • isocromossomo
32
Q

anomalias cromossomicas

estrutural: deleções (5)

A
  • resultam em aneuploidias parciais
  • envolve segmentos cromossomicos
  • crossing-over desigual entre cromossomos homólogos ou entre cromátides irmãs
  • pode afetar o fenótipo e a sobrevivência do portador
  • clinicamente significativas, dependem do cromossomo, genes e tamanho do fragmento deletado
33
Q

anomalias cromossomicas

deleção: sindromes (7)

A
  • grande deleção dos bracos P dos cromossomos 4,5 e 18
  • grande deleção dos braços P dos cromossomos 17 e 19
  • síndrome wolf-hirschhorn
  • sindrome cri-du-chat
  • síndrome de angelman
  • síndrome de prader-willi
  • monossomia 1p36
34
Q

anomalias cromossomicas

deleção: grande deleções dos braços curtos dos cromossomos 4, 5 e 18

A
  • recém nascidos com malformações
35
Q

anomalias cromossomicas

deleção: deleções dos braços curtos (p) de 17 e 19

A
  • raramente nascem
36
Q

anomalias cromossomicas

deleção: síndrome wolf-hirschhorn (2)

A
  • região 4p deletada
  • retardo mental e do crescimento, hipertelorismo, hipospadia, criptorquidismo
37
Q

anomalias cromossomicas

deleção: sindrome cri-du-chat (2)

A
  • região 5p deletada
  • retardo mental e do crescimento, choro miado de gato, hipertelorismo
38
Q

anomalias cromossomicas

deleção: síndrome de angelman (2)

A
  • região 15q11-q13 (materno)
  • grave retardo mental e desenvolvimento, riso frequente, alegre, ataxia, olhos fundos
39
Q

anomalias cromossomicas

deleção: síndrome de prader-will (2)

A
  • região 15q11-q13 (paterno)
  • retardo mental e do desenvolvimento, hipotonia, hipogonadismo, mãos e pés pequenos
40
Q

anomalias cromossomicas

deleção: monossomia 1p36 (2)

A
  • região 1p36 deletada
  • retardo mental e do crescimento, puberdade precoce, cardiomiopatia, fenda palatina
41
Q

anomalias cromossomicas

estrutural: duplicações (6)

A
  • produzem trissomia parcial
  • anormalidades fenotípicas menos severas
  • baixa frequência
  • erro no crossing over
  • as regiões duplicadas podem estar no mesmo cromossomo ou em um diferente
  • no mesmo cromossomo pode ser as em TANDEM (ABAB) ou REVERSAS (ABBA) - PIORES
42
Q

quais são as duplicações mais comuns? (3)

A
  • beckwith wiedmann
  • duplicação de 15q11
  • duplicação de 7q11
43
Q

anomalias cromossomicas

duplicação: beckwith wiedemann (2)

A
  • 11p15.5
  • macroglossia, organomegalia e suscetível a canceres
44
Q

anomalias cromossomicas

duplicação: duplicação de 15q11.2-q13

A
  • autismo, anomalias faciais leves
45
Q

anomalias cromossomicas

duplicação: duplicação de 7q11.23

A
  • dismorfismo facial não específico, atraso no desenvolvimento e na linguagem, autista, sutura metópica proeminente
46
Q

anomalias cromossomicas

estrutural: isocromossomo (5)

A
  • erro de quando um braço foi deletado e outro duplicado
  • erro na anáfase 2 da meiose
  • deleção de uma das partes (geralmente a menor)
  • depois da fecundação, na mitose, há duplicação de um cromossomo
  • comum no cromossomo X
47
Q

anomalias cromossomicas

estrutural: cromossomo em anel (2)

A
  • quando deleções terminais nas extremidades de um cromossomo se unem
  • instáveis durante a divisão celular
48
Q

aberrações cromossomicas estruturais balanceadas (2)

A
  • não tem efeito fenotípico, pois todo o material genetico esta presente
  • apresentem um risco para a prole (ter filhos)
49
Q

TIPOS DE ESTRUTURAIS BALANCEADAS (2)

A
  • inversões
  • translocações
50
Q

estrutural balanceada: inversões

A

duas quebras e re-união dos fragmentos invertidos

51
Q

inversões: tipos (2)

A
  • paracentrica - no mesmo braço
  • pericentrica - inclui o centromero
52
Q

estrutural balanceada: translocações (3)

A
  • passagem de um cromossomo para outro
  • geram cromossomos balanceados
  • geram gametas nao balanceados
53
Q

translocações: tipos (2)

A
  • reciprocas
  • robertsonianas
54
Q

translocações reciprocas (4)

A
  • segmentos trocados entre cromossomos
  • resultam em dois cromossomos translocados, sem perda de material
  • cromossomo 11,12 - primeira translocação recorrente em humanos
  • LMC - envolve os braços Q dos cromossomos 9 e 22 (forma o cromossomo filadelfia)
55
Q

translocações robertsonianas (4)

A
  • dois cromossomos acrocentricos se fundem perto da regiao do centromero e perdem os braços curto
  • envolvem os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22
  • sao dicentricos (dois centromeros que funcionam como um só)
  • pode gerar filhos com patau, down e outras trissomias e monossomias

ciclo - 2 semestre N1 (7 decks)

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