Citogenética clínica

Question 1

Da un ejemplo de herencia mendeliana/monogénica, herencia compleja y herencia cromosómica

Answer 1

• Herencia mendeliana: albinismo
• Herencia compleja: altura o color de ojos.
• Herencia cromosómica: el sexo

Question 2

Qué es un cariotipo cromosómico?

Answer 2

Estudio que permite ver el número completo y estructura de un individuo

Question 3

Qué es la citogenética?

Answer 3

Ciencia que estudia las anomalías cromosómicas por medio de técnicas de tinción en sangre, como FISH.

Question 4

Dónde están presentes las anomalías cromosómicas?

Answer 4

• Síndromes cromosómicos
• 50% de abortos espontáneos
• Infertilidad
• Malformaciones
• Cánceres no hereditarios
• Discapacidades intelectuales

Question 5

Cuáles son las categorías de mutaciones?

Answer 5

1. Genómicas: afectan el número completo de cormosomas de la célula.
2. Cromosómicas: alteran la estructura de dos o más cromosomas.
3. Génicas: alteran los genes individualmente

Question 6

Cómo se clasifican los cromosomas?

Answer 6

• Metacéntricos
• Submetacéntricos
• Acrocéntricos

Question 7

Cuándo se indica llevar acabo un cariotipo?

Answer 7

• Cuando hay un Dx o antecedente de cromosopatías
• Falla de crecimiento
• Madres mayores a 35 años
• Genitales ambiguos
• Talla baja y retraso en desarrollo sexual
• Infertilidad

Question 8

Cuáles son las limitaciones del cariotipo?

Answer 8

• Alteraciones mendelianas: requiere estudios más avanzados
• Teratogénesis: factores ambientales
• Mosaicos cromosómicos somáticos y gonadales.

Question 9

Qué caracteriza al Sx Down?

Answer 9

• Hipotonía
• Epicanto interno y estrabismo
• Talla bja
• Pliege palmar único y clinodatilia

Question 9

Qué es la clinodatilia?

Answer 9

Ausencia de un falange

Question 10

Cuáles son las causas del Sx Down?

Answer 10

95% por una trisomía libre de origen materno
5% de origen paterno
3 - 4% por traslocación Robertsoniana
1-2% por mosaico cromosómico

Question 11

Qué origina una poliploidia?

Answer 11

Una diesespermia (doble fecundación por espermas muy parecidos) lo que causa una falla en la 1° división mitótica.

Question 12

Qué tipos de poliploidias hay y en qué consisten?

Answer 12

• Triploidia: tres veces 23 (69 cromosomas)
• Tetraploidia: cuatro veces (92 cromosomas)

Question 12

Qué causa una trisomía?

Answer 12

Disyunción mitótica o meiótica.

Question 13

Qué es la traslocación Robertsoniana?

Answer 13

Unión de dos cromosomas acrocéntricos. Sus monosomías no son compatibles con la vida.

Question 14

Qué es el mosaico cromosómico?

Answer 14

Es la presencia de dos o más líneas celulares con un número cromosómico diferente

Question 15

Qué caracteriza al Sx de Klinefelter?

Answer 15

• Aploidia 47 con XXY
• Hipogonadismo hipergonadotrófico
• FSH y LH presentes