Citogenética Flashcards
Caracteristicas de la Eucromatina
Compactada durante división celular. Relajada en interfase. - Replicación temprana del ADN. - Mayoría de genes estructurales.
Caracteristicas de la Heterocromatina
Compactada en interfase, altamente compactada en división celular. - Replicación tardía del ADN. - Constitutiva - Facultativa
Las constricciones secundarias de los cromosomas originan
Satélites
Cusles son cromosomas Metacentricos
1, 3, 19 y 20
Cusles son cromosomas Submetacentricos
2, 4-12, 16-18 y X
Cusles son cromosomas Acrocentricos
13-15, 21-22 y Y
Las alteraciones en el Número de juegos cromosómicos se dividen en
HAPLOIDÍA (n)
POLIPLOIDÍA (3n, 4n, etc.)
Las alteraciones en el Número de cromosomas se dividen en
ANEUPLODÍA
NULISOMÍAS (2n – 2)
MONOSOMÍAS (2n - 1)
TRISOMÍAS (2n + 1)
Las alteraciones estructurales del número de genes se clasifican en
DELECIONES (pérdida)
DUPLICACIONES (ganancia)
Las alteraciones estructurales en la disposición de genes se clasifican en
INVERSIONES (dentro)
TRASLOCACIONES (entre)
Caracteristicas cromosomas del grupo A
Pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan
por ser cromosomas muy grandes:
-1 y 3 metacéntricos
-2 submetacéntrico.
Caracteristicas cromosomas del grupo B
Pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos
(con dos brazos muy diferentes en
tamaño).
Caracteristicas cromosomas del grupo C
Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.
Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Caracteristicas cromosomas del grupo D
Pares cromosómicos 13, 14 y 15.
Se caracterizan por ser
cromosomas medianos
acrocéntricos con satélites.
Caracteristicas cromosomas del grupo E
Pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeños
-16 metacéntrico
-17 y 18 submetacéntricos
Caracteristicas cromosomas del grupo F
Se encuentran los pares cromosómicos 19
y 20. Se trata de cromosomas pequeños y
metacéntricos.
Caracteristicas cromosomas del grupo G
Pares cromosómicos 21, 22, Y. Se
caracterizan por ser cromosomas
pequeños y acrocéntricos
(21 y 22 con satélites).
USO DE Hibridación por Fluorecencia In Situ (FISH)
Permite la rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma (cartografía genética)
USO DE Hibridación Genómica Comparada (CGH)
el CGH tiene un amplio uso en
estudios genéticos preimplantacionales y prenatales,
así como estudios del cáncer o en biotecnología
animal para el estudio de variaciones en el número de
copias (CNV).
Las células u organismos con una dotación n de
cromosomas se denominan
HAPLOIDES. Representa la situación normal
El Síndrome de Turner es una
MONOSOMÍAS (2n-1) , anomalía numérica
ANOMALÍAS NUMÉRICAS
TRISOMÍAS (2n +1) ejemplos
SÍNDROME DE EDWARD
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE PATAU
SÍNDROME DEL TRIPLE X