Citogenética Flashcards

1
Q

Caracteristicas de la Eucromatina

A
Compactada durante
división celular.
Relajada en interfase.
- Replicación temprana
del ADN.
- Mayoría de genes
estructurales.
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2
Q

Caracteristicas de la Heterocromatina

A
Compactada en
interfase, altamente
compactada en división
celular.
- Replicación tardía del
ADN.
- Constitutiva
- Facultativa
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3
Q

Las constricciones secundarias de los cromosomas originan

A

Satélites

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4
Q

Cusles son cromosomas Metacentricos

A

1, 3, 19 y 20

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Q

Cusles son cromosomas Submetacentricos

A

2, 4-12, 16-18 y X

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6
Q

Cusles son cromosomas Acrocentricos

A

13-15, 21-22 y Y

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7
Q

Las alteraciones en el Número de juegos cromosómicos se dividen en

A

HAPLOIDÍA (n)

POLIPLOIDÍA (3n, 4n, etc.)

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8
Q

Las alteraciones en el Número de cromosomas se dividen en

A

ANEUPLODÍA
NULISOMÍAS (2n – 2)
MONOSOMÍAS (2n - 1)
TRISOMÍAS (2n + 1)

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9
Q

Las alteraciones estructurales del número de genes se clasifican en

A

DELECIONES (pérdida)

DUPLICACIONES (ganancia)

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10
Q

Las alteraciones estructurales en la disposición de genes se clasifican en

A

INVERSIONES (dentro)

TRASLOCACIONES (entre)

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11
Q

Caracteristicas cromosomas del grupo A

A

Pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan
por ser cromosomas muy grandes:
-1 y 3 metacéntricos
-2 submetacéntrico.

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12
Q

Caracteristicas cromosomas del grupo B

A

Pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos
(con dos brazos muy diferentes en
tamaño).

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13
Q

Caracteristicas cromosomas del grupo C

A

Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.
Son cromosomas medianos submetacéntricos.

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14
Q

Caracteristicas cromosomas del grupo D

A

Pares cromosómicos 13, 14 y 15.
Se caracterizan por ser
cromosomas medianos
acrocéntricos con satélites.

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15
Q

Caracteristicas cromosomas del grupo E

A

Pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeños
-16 metacéntrico
-17 y 18 submetacéntricos

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16
Q

Caracteristicas cromosomas del grupo F

A

Se encuentran los pares cromosómicos 19
y 20. Se trata de cromosomas pequeños y
metacéntricos.

17
Q

Caracteristicas cromosomas del grupo G

A

Pares cromosómicos 21, 22, Y. Se
caracterizan por ser cromosomas
pequeños y acrocéntricos
(21 y 22 con satélites).

18
Q

USO DE Hibridación por Fluorecencia In Situ (FISH)

A
Permite la rápida determinación de
aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones,
inversiones, así como la adjudicación de
un marcador genético a un cromosoma
(cartografía genética)
19
Q

USO DE Hibridación Genómica Comparada (CGH)

A

el CGH tiene un amplio uso en
estudios genéticos preimplantacionales y prenatales,
así como estudios del cáncer o en biotecnología
animal para el estudio de variaciones en el número de
copias (CNV).

20
Q

Las células u organismos con una dotación n de

cromosomas se denominan

A

HAPLOIDES. Representa la situación normal

21
Q

El Síndrome de Turner es una

A

MONOSOMÍAS (2n-1) , anomalía numérica

22
Q

ANOMALÍAS NUMÉRICAS

TRISOMÍAS (2n +1) ejemplos

A

SÍNDROME DE EDWARD
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE PATAU
SÍNDROME DEL TRIPLE X