citogenetica Flashcards
Descreva as diferentes eras na evolução da citogenética e como cada uma contribuiu para o avanço no estudo dos cromossomos e suas anormalidades.
As diferentes eras na evolução da citogenética incluem a era morfológica, a era banding, a era molecular e a era do sequenciamento genético. Cada era trouxe avanços significativos na compreensão da estrutura dos cromossomos e na identificação de alterações cromossômicas associadas a doenças genéticas.
Quais são as diferentes categorias de doenças genéticas
As diferentes categorias de doenças genéticas incluem distúrbios monogênicos (causados por uma única mutação em um único gene), distúrbios multifatoriais (causados pela interação de múltiplos genes e fatores ambientais), distúrbios cromossômicos (envolvendo alterações no número ou na estrutura dos cromossomos) e distúrbios mitocondriais (causados por mutações no DNA mitocondrial). Essas categorias são classificadas em termos de etiologia com base na causa subjacente do distúrbio genético.
O que é citogenética clínica e qual é a sua importância no estudo das doenças genéticas?
A citogenética clínica é a área da genética que estuda os cromossomos em células humanas para diagnosticar distúrbios genéticos. É importante porque permite a detecção de anormalidades cromossômicas que podem causar doenças genéticas ou contribuir para a predisposição a certas condições de saúde
Explique a morfologia do cromossomo metafásico e os principais componentes estruturais.
A morfologia do cromossomo metafásico é composta por dois cromátides irmãs conectadas pelo centrômero. Os principais componentes estruturais incluem o centrômero, os braços curtos (p) e longos (q), e as bandas cromossômicas que podem ser observadas após a técnica de bandamento.
Quais são os diferentes tipos de alterações cromossômicas mencionadas e como cada uma delas afeta o material genético?
Os diferentes tipos de alterações cromossômicas incluem deleções, duplicações, inversões, translocações e aneuploidias. Cada tipo de alteração afeta o material genético de maneira distinta, resultando em diferentes consequências fenotípicas.
Liste e descreva as síndromes genéticas mencionadas, incluindo suas causas, sinais clínicos e impacto no indivíduo.
As síndromes genéticas mencionadas incluem a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), a síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) e a síndrome de Klinefelter (trissomia do cromossomo XXY).
Quais são as principais indicações para a realização de um cariótipo?
As principais indicações para a realização de um cariótipo incluem a suspeita de distúrbios genéticos, a avaliação de abortos espontâneos recorrentes, a investigação de infertilidade, o diagnóstico de atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, e o aconselhamento genético pré-natal.
Explique os diferentes mecanismos responsáveis pelos fenótipos anormais em doenças genéticas.
s diferentes mecanismos responsáveis pelos fenótipos anormais em doenças genéticas incluem alterações na estrutura do DNA, mutações nos genes, disfunção na expressão gênica e alterações cromossômicas.
Como são feitos os testes pré-natais para detectar anomalias cromossômicas, e quais são os métodos disponíveis?
Os testes pré-natais para detectar anomalias cromossômicas podem incluir técnicas como a amniocentese, a biópsia de vilo corial e o teste de sangue materno para avaliação de marcadores séricos. Esses métodos permitem a análise do cariótipo fetal para identificar anomalias cromossômicas.
Discuta as consequências das aneuploidias sexuais e as síndromes associadas, como a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter.
As consequências das aneuploidias sexuais incluem características físicas distintas e possíveis complicações médicas. Por exemplo, a síndrome de Turner está associada a características como baixa estatura, disgenesia gonadal e anomalias cardíacas, enquanto a síndrome de Klinefelter pode causar hipogonadismo, ginecomastia e dificuldades de aprendizado.
