citogenética

Question 1

Formas de herencia

Answer 1

Mendeliana o monogénica
Compleja
Cromosómica
Formas no clásicas

Question 2

¿Que es la citogenética?

Answer 2

Ciencia que estuda la conformación y anomalias de los cromosomas mediante cariotipo y otras tecnicas como FISH

Question 3

¿Qué es un cariotipo?

Answer 3

Es la tecnica mas usada para el estuido de cromosomas mediante un cultivo celular

Question 4

¿Cuál es el tejido estudiado mas comun en un cariotipo?

Answer 4

La sangre periférica

Question 5

¿Cuales son las anomalias cromosomicas mas comunes en los genes?

Answer 5

Las anomalias cromosómicas

Question 6

¿Con qué se suelen relacionar las anomalias cromosómicas?

Answer 6

síndromes cromosómicos

50% de los abortos espontaneos aproximadamente

Infertilidad

Malformaciones multiples

Deficiencia mental

Canceres.

Question 7

Cantidad de cromosomas que posee un cariotipo humano

Answer 7

46 cromosomas

Question 8

Cuales son los pares cromosómicos sexuales

Answer 8

XX: para mujer

XY: para hombre

Question 9

Categorias de mutaciones

Answer 9

Genómicas

Cromosómicas

Génicas

Question 10

Mutaciones genomicas

Answer 10

Afectaran el numero cromosomas COMPLETOS de la célula

Question 11

Mutaciones cromosómicas

Answer 11

Aletran la ESTRUCTURA de uno o mas cromosomas

Question 12

Mutaciones génicas

Answer 12

Alteran al gen de forma individual

Question 13

¿Cómo se clasifican los cromosomas en relacion a sus brasos?

Answer 13

Metacéntricos: los brasos son practicamente iguales

Submetacéntricos: Hay un par de brazos mas corto que los otos.

Acrocéntricos: los brazos superiores son practicamen inexistentes

Question 14

Razones por las que se indica o pide un cariotipo

Answer 14

Diagnostico o antecedentes familiares de cromosomopatia

Falla en crecimiento y desarrollo, en etapas pre y posnatales.

Falla global del desarrollo

Genitales ambiguos

Infertilidad

Question 15

Signos de infertilidad

Answer 15

Amenorrea (ausencia de menstruación)

Azoospermia (falta de espermas) u oligospermia (pocos espermas)

Aborto de repetición - Dos o mas por causa no determinada.

Question 16

Segun el “iceber de supervivencia” ¿Cuales son los sindromes que podrian permitir que el feto llegara a nacer?

Answer 16

Síndrome de Down (trisomia 21)

Trisomia 13 y 18

Síndrome de Turner

Question 17

¿Cómo es el cariotipo del síndrome de Turner?

Answer 17

El cariotipo posee 45 cromosomas

Question 18

Que pasa si se da triploidia (que haya 3 juegos de cromosmoas, 69 cromosomas en total)

Answer 18

El feto muere, ni siquiera llega a nacer

Question 19

¿Que sucede con las monsomias autosómicas (que solo tenga un juego de cromosomas, 23 cromosomas)?

Answer 19

El feto muere, no llega a nacer

Question 20

Son limitiaciones para pedir un cariotipo

Answer 20

Alteraciones mendelianas
Teratogénesis
Mosaicos cromosómicos, somátcos y gonadales

Question 21

Probabilidad de que se de la trisomoia 21

Answer 21

1 de cada 830

Question 22

Que la aneuploidia

Answer 22

Que el numero de cromosmas no sea 46, ní múltiplo de 23

Question 23

Son tipos de aneuploidas

Answer 23

Trisomia, tetrasomia y mosomia

Question 24

¿Que la pliploidía?

Answer 24

Cuando el numero de cromosomas no es 46 y es MULTIPLO de 23

Question 25

Origen para que se de una poliploidía

Answer 25

Dispermia
Falla de disyuncion meiotica
Flla en la 1ra division meiotica

Question 26

¿Que es el mosaico cromosómico?

Answer 26

Presencia de dos o mas líneas celulares con numero cromosómico diferente

Question 27

Porsentaje de que se de mosaico cromosómico en el síndrome de Down

Answer 27

3 a 4 %

Question 28

porcentaje de veses que la trisomia 21 tiende a ser de origen materno

Answer 28

95 %

Question 29

Si cualquiera de los padres es portador de la trisomia

Answer 29

es 100% probable que el hijo padesca de la trisomia