citogenética Flashcards
Formas de herencia
Mendeliana o monogénica
Compleja
Cromosómica
Formas no clásicas
¿Que es la citogenética?
Ciencia que estuda la conformación y anomalias de los cromosomas mediante cariotipo y otras tecnicas como FISH
¿Qué es un cariotipo?
Es la tecnica mas usada para el estuido de cromosomas mediante un cultivo celular
¿Cuál es el tejido estudiado mas comun en un cariotipo?
La sangre periférica
¿Cuales son las anomalias cromosomicas mas comunes en los genes?
Las anomalias cromosómicas
¿Con qué se suelen relacionar las anomalias cromosómicas?
síndromes cromosómicos
50% de los abortos espontaneos aproximadamente
Infertilidad
Malformaciones multiples
Deficiencia mental
Canceres.
Cantidad de cromosomas que posee un cariotipo humano
46 cromosomas
Cuales son los pares cromosómicos sexuales
XX: para mujer
XY: para hombre
Categorias de mutaciones
Genómicas
Cromosómicas
Génicas
Mutaciones genomicas
Afectaran el numero cromosomas COMPLETOS de la célula
Mutaciones cromosómicas
Aletran la ESTRUCTURA de uno o mas cromosomas
Mutaciones génicas
Alteran al gen de forma individual
¿Cómo se clasifican los cromosomas en relacion a sus brasos?
Metacéntricos: los brasos son practicamente iguales
Submetacéntricos: Hay un par de brazos mas corto que los otos.
Acrocéntricos: los brazos superiores son practicamen inexistentes
Razones por las que se indica o pide un cariotipo
Diagnostico o antecedentes familiares de cromosomopatia
Falla en crecimiento y desarrollo, en etapas pre y posnatales.
Falla global del desarrollo
Genitales ambiguos
Infertilidad
Signos de infertilidad
Amenorrea (ausencia de menstruación)
Azoospermia (falta de espermas) u oligospermia (pocos espermas)
Aborto de repetición - Dos o mas por causa no determinada.
Segun el “iceber de supervivencia” ¿Cuales son los sindromes que podrian permitir que el feto llegara a nacer?
Síndrome de Down (trisomia 21)
Trisomia 13 y 18
Síndrome de Turner
¿Cómo es el cariotipo del síndrome de Turner?
El cariotipo posee 45 cromosomas
Que pasa si se da triploidia (que haya 3 juegos de cromosmoas, 69 cromosomas en total)
El feto muere, ni siquiera llega a nacer
¿Que sucede con las monsomias autosómicas (que solo tenga un juego de cromosomas, 23 cromosomas)?
El feto muere, no llega a nacer
Son limitiaciones para pedir un cariotipo
Alteraciones mendelianas
Teratogénesis
Mosaicos cromosómicos, somátcos y gonadales
Probabilidad de que se de la trisomoia 21
1 de cada 830
Que la aneuploidia
Que el numero de cromosmas no sea 46, ní múltiplo de 23
Son tipos de aneuploidas
Trisomia, tetrasomia y mosomia
¿Que la pliploidía?
Cuando el numero de cromosomas no es 46 y es MULTIPLO de 23
Origen para que se de una poliploidía
Dispermia
Falla de disyuncion meiotica
Flla en la 1ra division meiotica
¿Que es el mosaico cromosómico?
Presencia de dos o mas líneas celulares con numero cromosómico diferente
Porsentaje de que se de mosaico cromosómico en el síndrome de Down
3 a 4 %
porcentaje de veses que la trisomia 21 tiende a ser de origen materno
95 %
Si cualquiera de los padres es portador de la trisomia
es 100% probable que el hijo padesca de la trisomia
