citogenética Flashcards

1
Q

Formas de herencia

A

Mendeliana o monogénica
Compleja
Cromosómica
Formas no clásicas

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2
Q

¿Que es la citogenética?

A

Ciencia que estuda la conformación y anomalias de los cromosomas mediante cariotipo y otras tecnicas como FISH

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3
Q

¿Qué es un cariotipo?

A

Es la tecnica mas usada para el estuido de cromosomas mediante un cultivo celular

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4
Q

¿Cuál es el tejido estudiado mas comun en un cariotipo?

A

La sangre periférica

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5
Q

¿Cuales son las anomalias cromosomicas mas comunes en los genes?

A

Las anomalias cromosómicas

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6
Q

¿Con qué se suelen relacionar las anomalias cromosómicas?

A

síndromes cromosómicos

50% de los abortos espontaneos aproximadamente

Infertilidad

Malformaciones multiples

Deficiencia mental

Canceres.

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7
Q

Cantidad de cromosomas que posee un cariotipo humano

A

46 cromosomas

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8
Q

Cuales son los pares cromosómicos sexuales

A

XX: para mujer

XY: para hombre

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9
Q

Categorias de mutaciones

A

Genómicas

Cromosómicas

Génicas

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10
Q

Mutaciones genomicas

A

Afectaran el numero cromosomas COMPLETOS de la célula

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11
Q

Mutaciones cromosómicas

A

Aletran la ESTRUCTURA de uno o mas cromosomas

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12
Q

Mutaciones génicas

A

Alteran al gen de forma individual

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13
Q

¿Cómo se clasifican los cromosomas en relacion a sus brasos?

A

Metacéntricos: los brasos son practicamente iguales

Submetacéntricos: Hay un par de brazos mas corto que los otos.

Acrocéntricos: los brazos superiores son practicamen inexistentes

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14
Q

Razones por las que se indica o pide un cariotipo

A

Diagnostico o antecedentes familiares de cromosomopatia

Falla en crecimiento y desarrollo, en etapas pre y posnatales.

Falla global del desarrollo

Genitales ambiguos

Infertilidad

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15
Q

Signos de infertilidad

A

Amenorrea (ausencia de menstruación)

Azoospermia (falta de espermas) u oligospermia (pocos espermas)

Aborto de repetición - Dos o mas por causa no determinada.

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16
Q

Segun el “iceber de supervivencia” ¿Cuales son los sindromes que podrian permitir que el feto llegara a nacer?

A

Síndrome de Down (trisomia 21)

Trisomia 13 y 18

Síndrome de Turner

17
Q

¿Cómo es el cariotipo del síndrome de Turner?

A

El cariotipo posee 45 cromosomas

18
Q

Que pasa si se da triploidia (que haya 3 juegos de cromosmoas, 69 cromosomas en total)

A

El feto muere, ni siquiera llega a nacer

19
Q

¿Que sucede con las monsomias autosómicas (que solo tenga un juego de cromosomas, 23 cromosomas)?

A

El feto muere, no llega a nacer

20
Q

Son limitiaciones para pedir un cariotipo

A

Alteraciones mendelianas
Teratogénesis
Mosaicos cromosómicos, somátcos y gonadales

21
Q

Probabilidad de que se de la trisomoia 21

A

1 de cada 830

22
Q

Que la aneuploidia

A

Que el numero de cromosmas no sea 46, ní múltiplo de 23

23
Q

Son tipos de aneuploidas

A

Trisomia, tetrasomia y mosomia

24
Q

¿Que la pliploidía?

A

Cuando el numero de cromosomas no es 46 y es MULTIPLO de 23

25
Origen para que se de una poliploidía
Dispermia Falla de disyuncion meiotica Flla en la 1ra division meiotica
26
¿Que es el mosaico cromosómico?
Presencia de dos o mas líneas celulares con numero cromosómico diferente
27
Porsentaje de que se de mosaico cromosómico en el síndrome de Down
3 a 4 %
28
porcentaje de veses que la trisomia 21 tiende a ser de origen materno
95 %
29
Si cualquiera de los padres es portador de la trisomia
es 100% probable que el hijo padesca de la trisomia