Citogenética

Question 1

Formas de herencia

Answer 1

1. mendeliana o monogénica (un solo gen)
2. compleja (varios genes y ambiental)
3. cromosómica (cromosomas)
4. formas no clásicas

Question 2

qué estudia la citogenética

Answer 2

conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH

Question 3

anomalías cromosómicas pueden causar

Answer 3

1. sx cromosómicos
2. abortos espontáneos (50%)
3. infertilidad
4. malformaciones múltiples
5. deficiencia mental
6. cáncer

Question 4

Qué significa cariotipo?

Answer 4

Es el número completo de cromosomas de un individuo o especie.
estudio de los cromosomas para determinar # y estructura
Agrupación de los cromosomas por tamaño, relación brazos p/q y patrón de bandeo

Question 5

Mutaciones genómicas

Answer 5

afectan # de cromosomas completos en la célula

Question 6

mutación cromosómica

Answer 6

Alteran la estructura de uno o más cromosomas

Question 7

Mutación génica

Answer 7

Afecta a un único gen

Question 8

función de los satélites citológicos

Answer 8

Organiza nucleólos celulares

Question 9

cuándo se indica cariotipo

Answer 9

1. dx o antecedentes familiares de cromosomopatía
2. falla de crecimiento y desarrollo en etapas pre y posnatal
3. falla global del desarrollo (retraso psicomotor, lenguaje y cognitivo)
4. genitales ambiguos
5. talla baja y retraso en desarrollo sexual en niñas
6. infertilidad (amenorrea primaria, azoozpermia u oligospermia, aborto de repetición)

Question 10

cómo se da el sx turner

Answer 10

hay un cromosoma X, pero falta un cromosoma x o y

Question 11

qué significa triploidia

Answer 11

que tiene 3 juegos de cromosomas

Question 12

cuándo no es útil un estudio de cariotipo?

Answer 12

alteraciones mendelianas
teratogénesis (físicas, químicos, bio)
mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales

Question 13

tipos de anomalías cromosómicas

Answer 13

Numéricas: ≠ 46 aneuploidía o polipliodía
(mutación genómica-afecta # de cromosomas completos en la célula
Estructurales: mutaciones cromosómicas (alteran la estructura de uno o más cromosomas)

Question 14

Qué cromosomas son autosomas?

Answer 14

del 1 al 22

Question 15

ejemplos de monosomías autosómicas

Answer 15

No se conocen porque son incompatibles con la vida

Question 16

el sx de turner es un ejemplo de

Answer 16

Aneuploidías y monosomía de cromosomas sexuales

Question 17

características y causas de la polipliodía

Answer 17

cromosomas ≠ 46
#cromosomas = múltiplo de 23
69 cromosomas= triploidía
92 cromosomas= tetraploidía

Causas:
dispermia (2 espermas entraron)
falla de disyunción meiótica (no migran todos los cromosomas)
Falla en la 1° división mitótica (no se dividen todas las células)

Question 18

qué significa mosaicismo cromosómico

Answer 18

presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente
Producto de no disyunción postcigótica

Question 19

nombres obsoletos de síndrome de down

Answer 19

idiocia furfurácea
mongolismo

Question 20

hipótesis erróneas de la causa de sx de down

Answer 20

hormonal, hipotiroidismo, atavismo, sífilis congénita

Question 21

estadísticas importantes de sx de down

Answer 21

95% trisomía libre (3 cromosomas)
3-4% translocación robertsoniana
1-2% mosaicismo
Cromosoma adicional es:
95% origen materno
5% origen paterno

Question 22

el riesgo de tener una anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre porque…

Answer 22

por el receso meiótico, las proteínas que unen a las cromátidas o las que se pega el huso son más débiles