Citogenética

Question 1

Qué estudia la citogenética

Answer 1

conformación y anomalías cromosómicas

Question 2

Qué es el cariotipo?

Answer 2

conjunto de cromosomas
también es una técnica para estudiar los cromosomas

Question 3

Cómo están organizados los pares de cromosomas? (grupos)

Answer 3

• A: 1, 2 y 3
• B: 4 y 5
• C: 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
• D: 13, 14 y 15
• E: 16, 17 y 18
• F: 19 y 20
• G: 21 y 22
  Sexuales

Question 4

Cuáles son las categorías de mutación?

Answer 4

• genómica: altera el número de cromosomas en una célula
• cromosómica: alterna la estructura de al menos 1 cromosoma
• génica: altera genes en forma individual.

Question 5

Cuántos abortos espontáneos de deben a anormalidades cromosómicas?

Answer 5

aprox 50%

Question 6

Cuáles monosomías autosómicas son compatibles con la vida?

Answer 6

ninguna
(solo 45, X)

Question 7

Cuál es la diferencia entre aneuploidía y poliploidía?

Answer 7

aneuploidía: cromosomas no 46 ni múltiplo de 23
poliploidía: cromosomas no 46 múltiplo de 23

Question 8

Cuáles trisomías autosómicas son compatibles con la vida?

Answer 8

trisomía de 13, 18 y 21

Question 9

Qué es el mosaicismo cromosómico?

Answer 9

presencia de los líneas celulares con numero cromosómico diferente
(una normal y otra con aneuploidía)

Question 10

Qué causa el mosaicismo cromosómico?

Answer 10

Una falla en la disyunción post cigótica

Question 11

Cuál es la anomalía cromosómica más frecuente?

Answer 11

trisomía del par 21 (1/700)

Question 12

Cuántos casos de síndrome de Down se deben a traslocaciones o mosaicismo?

Answer 12

• traslocaciones: 3 - 4%
• mosaicismo: 1 - 2%

Question 13

En cuál caso el riego del producto de la concepción de nacer con trisomía del cromosoma 21 es 100% ?

Answer 13

Si cualquiera de los padres presenta una traslocación 21q:21q