Ciencias básicas Flashcards
Neurotransmisor excitador más abundante del SNC
Glutamato
Neurotransmisor inhibidor más abundante del SNC
GABA
Valor Normal de PIC
10 mmHg
Sospecha de VIH:
PASO 1. ELISA
PASO 2. WESTERN BLOT O PRUEBA CONFIRMATORIA
PASO 3. INICIAR TTO ANTIRETROVIRAL SIN IMPORTAR CD4
Afemia
Alteración del habla, mas no de la escritura
Neurofibromatosis 1
AD, neurofibromina 1, locus: 17q11.2
Manchas cafe con leche, nódulos de lisch (hamartomas en iris.
Sx de Noonan
Ligada al X, afectación gen PTNP11, locus: 12q24
Hipocrecimiento, linfedema, tórax en escudo. Estenosis displásica de la válvula pulmonar
¿Perfusión cerebral asociada evolución precaria en px c/lesión cerebral?
<70 mmHg
Px c/VIH profilaxis para toxoplasma gondii y pneumocystis jiroveci:
TMP/SMX 800/160mg 1/día. Suspender CD4 >200
Inhibidores de la transcriptasa inversa analogos a nucleotidos y nucleósidos
- Tenofovir, zidovudina, lamivudina, didadosina, abacavir, emtricitabina.
Enfermedad de Huntington
AD: Mutación en proteína huntingtina, locus: 4p16.3, expansión triplete CAG.
Demencia y desórdenes del movimiento.
Síndrome de Down
No disyunción meiosis I, locus 21q22.2-22.3
Defectos septales auriculoventriculares
Sx de lejeune
Deleción 46XY, 5p.
Llanto similar a un gato, hipoplasia traqueal, hipoplasia nasal de huesos nasales y micrognatia, fascies en luna llena.
Herencia mitocondrial
Síndrome de MELAS
Sx edwards
Trisomía, locus 18q11, 47 XY, 18+
Pie en mecedora, camptodactilia, micrognatia.