Chromosomes Flashcards
Combien de Mégabases dans le chromosome X ?
164 Mb
Combien de Mégabases dans le chromosome Y ?
59 Mb
À partir d’un prélèvement sanguin, qu’utilise-t-on pour arrêter la division cellulaire en bloquant la mitose au stade de métaphase ?
Un poison du fuseau mitotique
Pour réaliser un caryotype sanguin, que doit-on utiliser pour colorer les chromosomes ?
Du GIEMSA
Comment appelle-t-on les bandes pour une dénaturation thermique ? enzymatique ?
Bandes R / Bandes G
Où doit-on placer les chromosomes pour réaliser une dénaturation thermique ?
Dans un tampon chauffé à 87 degrés
Quelle est la résolution d’un caryotype sanguin ?
10 Mb
Quelle technique enzymatique utilise-t-on pour fabriquer une sonde ?
La Nick-translation
Quel terme emploie-t-on pour désigner le marquage par une sonde d’un chromosome entier ?
Une peinture chromosomique
Quel est l’ordre de grandeur des micro-délétions ?
30 kb
Quelle méthode d’étude des chromosome a pour limite l’impossibilité de découvrir des anomalies qui n’avaient pas été préalablement pensées ?
L’hybridation in situ
À quoi peut être dûe une triploïdie ?
Un ovocyte fécondé par 2 spermatozoïdes ou par un spermatozoïde n’ayant pas expulsé son 2ème globules polaire
De quel syndrome la trisomie 13 est- elle responsable ?
Le syndrome de Patau
Quelle trisomie existe uniquement sous forme de mosaïque ?
La Trisomie 8
Quelle est la seule monosomie viable ?
La monosomie X ( syndrome de Turner )
Quel est l’autre nom de la trisomie XXY
Syndrome de Klinefelter
De quelles anomalies les non-disjonctions méiotiques sont-elles responsables ?
Les aneuploïdies constitutionnelles
Comment appelle-ton une inversion qui se fait de part et d’autre du centromère ?
Une inversion péricentrique
Comment appelle-ton une inversion qui se fait sur l’un des deux bras ?
Une inversion para-centrique
Quels sont les deux types de translocations ?
Translocations Robertsoniennes et Translocations réciproques
Quels sont les 5 chromosomes acrocentriques de l’espèce humaine ?
Les chromosomes 13,14,15,21,22
Quelle est la translocation robertsonienne la plus fréquente ?
Celle entre les chromosomes 13 et 14
Combien y a-t-il de paires de bases dans le génome diploïde ?
6,4 milliards
Quelle hétérochromatine ne se décompacte jamais ?
L’hétérochromatine constitutive
Quelle hétérochromatine peut être reconvertie en euchromatine ?
L’hétérochromatine facultative
De quoi est composé un nucléosome ?
D’ADN et d’un octamère d’histones
Quels sont les histomes composant l’octamère du nucléosome ?
2 x ( H2A + H2B + H3 + H4 )
Comment sont chargés les histones dans le noyau ?
Positivement
À quelle fréquence les nucléosomes se répètent-il ?
Toutes les 200 pb environ
Combien compte-t-on de nucléosomes par cellule humaine ?
30 millions
Quel est l’histone de liaison ?
H1
Lorsque le nucléofilament s’enroule sur lui-même, combien y a t-il de nucléosomes par tour ?
6
La phosphorylation de quelles histones donne le signal de la compaction ?
Des histones H3
Grâce à l’action de quelles protéines la compaction en mitose se fait-elle ?
Les condensines
