Chromosome Flashcards
Def cytogénétique ?
La génétique chromosomique, analyse des chromosomes
Nombre et structures sont correctes
Def anomalies constitutionnelles ?
Présentes à la naissance, proviennent d’un accident avant la fécondation ( dans un gamète )
Cytogénétique constitutionnelle
Def anomalies acquises?
Apparaissent au cours du vieillissement, lié à un processus de transformation maligne , limité à un tissu ou organes
Cytogénétique des cancers
Réalisation du caryotype ?
Prélèvement de cellules vivantes
Cultures
Observation en métaphase
Les mettre sur lame
Banding
Une semaine pour faire un caryotype
De quoi est composé le caryotype humain?
De 22 paires d’autosomes
Et d.une paire de gonosomes
Comment sont classés les 46 chromosomes ?
Leur taille
Leurs positions de centromères
Leur banding
Quels sont les deux bras d’un chromosomes ?
Les bars courts en haut noté p
Les bras long en bas noté q
Quels sont les trois catégories de chromosomes selon la position de leur centromère?
Métacentrique: indice centrometrique =50%
Submetacentrique: indice centrometrique <50%
Acrocentriques: indice centrometrique proche de 0
Quels sont les différents banding?
Banding R: ou les bandes sombres sont codantes
Banding G: ou les bandes claires sont codantes
Le caryotype est anormale si?
Aneuploidie: nombre de chromosomes différents de 46
Anomalie de structure: structure d’un ou plusieurs chromosomes est anormale
Def anomalies en mosaïque ?
Présente dans certaines cellules : issu d’un accident au cours des premières divisions du zygote
Porteur de plus de deux pop cellulaires diffferentes
Def anomalie homogène?
Présente dans toutes les cellules de l’organisme
Anomalie présente dans un des deux gamètes avant la fécondation
Def anomalies chromosomiques équilibres et déséquilibrés ?
Équilibré: ni perte ni gain de matériel génétique
Desequilibré: perte ou gain de matériel génétique = monosomie ou trisomie
Def ségrégation anormale? Et ce qu’elle entraîne ?
Anomalie de disjonction: les chromosomes de ne séparent pas
Provoque une anomalie de nombre homogène
Qu’est ce qu’entraîne une non disjonction chromosomes au cours d’une mitose?
Une anomalie de nombre en mosaïque
Quels sont les anomalies viables?
Trisomies autosomiques: trisomie21,13 et 18
Monosomies autosomique : jamais viables
Qu’est ce qu’entraîne une non disjonction chromosomique au cours de la méiose ?
Formation de gamètes aneuploides : trisomie homogène, monosomie homogène
Anomalie de nombre homogène
Qu’est ce qu’entraîne une non disjonction chromosomique au cours d’une mitose ?
Anomalie de nombre en mosaïque
Cellule à caryotype anormal
Quels sont les anomalies de nombres des autosomes ?
Monosomie autosomique : jamais viable
Trisomie autosomique: viable à l’état homogène
Quels sont les trois trisomies et leurs caractéristiques ?
Trisomie 21: plus fréquente, incidence 1/700, augmente avec l’âge maternel
Dysmorphie faciale, retard psychomoteur, malformation viscérales , vieillissement prématuré
Trisomie 18: <1/5000 idem 21 + malformations des membres , décès au cours des premiers mois de la vie
Trisomie 13: < 1/5000 + dismorphie cranio faciale, décès au cours des premiers mois de la vie
Quel est la seule anomalie de nombre homogène des gonosome?
Monosomie X : 45 X
Syndrome de Turner
Incidence : 0,4/1000filled
Petite taille, aménorrhé primaire, fertilité, malformations viscérales
Anomalie de nombre des gonosomes trisomie homogène ?
Chromosomes X Surnuméraire:
47, XXX phénotype féminin normal
47,XXY syndrome de klinefelter : phéno masculin, atrophie testiculaire et caractéristique gynoides, stérilité
Chromosomes Y surnuméraire:
47,XYY phénotype masculin normal
1/1000
Quel est le cas particulier d’anomalie de nombre?
Présence d’une chromosome surnuméraire de petite taille non identifiable
47, XX+ mar
Def anomalie de structure ?
Cassure de l’ADN suivi d’une réparation anormale qui produit un décollement anormale d’un chromosome
Équilibres ou déséquilibré
Familiales ou survenir de novo
Def low copy repeats ?
Région préférentielle des anomalies de structure due à une forte anomalie de séquence
Quels sont les anomalies de structures déséquilibrées ?
Phénotypes anormal dû à :
Déléction: entraîne monosomie partielle
duplication: résiste mieux
Anomalie équilibrés:
Phénotype normal mais risque de transmission à la descendance sous forme déséquilibrés
Translocation (1/500)
