Chromosome

Question 1

Def cytogénétique ?

Answer 1

La génétique chromosomique, analyse des chromosomes
Nombre et structures sont correctes

Question 2

Def anomalies constitutionnelles ?

Answer 2

Présentes à la naissance, proviennent d’un accident avant la fécondation ( dans un gamète )
Cytogénétique constitutionnelle

Question 3

Def anomalies acquises?

Answer 3

Apparaissent au cours du vieillissement, lié à un processus de transformation maligne , limité à un tissu ou organes
Cytogénétique des cancers

Question 4

Réalisation du caryotype ?

Answer 4

Prélèvement de cellules vivantes
Cultures
Observation en métaphase
Les mettre sur lame
Banding
Une semaine pour faire un caryotype

Question 5

De quoi est composé le caryotype humain?

Answer 5

De 22 paires d’autosomes
Et d.une paire de gonosomes

Question 6

Comment sont classés les 46 chromosomes ?

Answer 6

Leur taille
Leurs positions de centromères
Leur banding

Question 7

Quels sont les deux bras d’un chromosomes ?

Answer 7

Les bars courts en haut noté p
Les bras long en bas noté q

Question 8

Quels sont les trois catégories de chromosomes selon la position de leur centromère?

Answer 8

Métacentrique: indice centrometrique =50%
Submetacentrique: indice centrometrique <50%
Acrocentriques: indice centrometrique proche de 0

Question 9

Quels sont les différents banding?

Answer 9

Banding R: ou les bandes sombres sont codantes
Banding G: ou les bandes claires sont codantes

Question 10

Le caryotype est anormale si?

Answer 10

Aneuploidie: nombre de chromosomes différents de 46
Anomalie de structure: structure d’un ou plusieurs chromosomes est anormale

Question 11

Def anomalies en mosaïque ?

Answer 11

Présente dans certaines cellules : issu d’un accident au cours des premières divisions du zygote
Porteur de plus de deux pop cellulaires diffferentes

Question 12

Def anomalie homogène?

Answer 12

Présente dans toutes les cellules de l’organisme
Anomalie présente dans un des deux gamètes avant la fécondation

Question 13

Def anomalies chromosomiques équilibres et déséquilibrés ?

Answer 13

Équilibré: ni perte ni gain de matériel génétique
Desequilibré: perte ou gain de matériel génétique = monosomie ou trisomie

Question 14

Def ségrégation anormale? Et ce qu’elle entraîne ?

Answer 14

Anomalie de disjonction: les chromosomes de ne séparent pas
Provoque une anomalie de nombre homogène

Question 15

Qu’est ce qu’entraîne une non disjonction chromosomes au cours d’une mitose?

Answer 15

Une anomalie de nombre en mosaïque

Question 16

Quels sont les anomalies viables?

Answer 16

Trisomies autosomiques: trisomie21,13 et 18
Monosomies autosomique : jamais viables

Question 17

Qu’est ce qu’entraîne une non disjonction chromosomique au cours de la méiose ?

Answer 17

Formation de gamètes aneuploides : trisomie homogène, monosomie homogène
Anomalie de nombre homogène

Question 18

Qu’est ce qu’entraîne une non disjonction chromosomique au cours d’une mitose ?

Answer 18

Anomalie de nombre en mosaïque
Cellule à caryotype anormal

Question 19

Quels sont les anomalies de nombres des autosomes ?

Answer 19

Monosomie autosomique : jamais viable
Trisomie autosomique: viable à l’état homogène

Question 20

Quels sont les trois trisomies et leurs caractéristiques ?

Answer 20

Trisomie 21: plus fréquente, incidence 1/700, augmente avec l’âge maternel
Dysmorphie faciale, retard psychomoteur, malformation viscérales , vieillissement prématuré
Trisomie 18: <1/5000 idem 21 + malformations des membres , décès au cours des premiers mois de la vie
Trisomie 13: < 1/5000 + dismorphie cranio faciale, décès au cours des premiers mois de la vie

Question 21

Quel est la seule anomalie de nombre homogène des gonosome?

Answer 21

Monosomie X : 45 X
Syndrome de Turner
Incidence : 0,4/1000filled
Petite taille, aménorrhé primaire, fertilité, malformations viscérales

Question 22

Anomalie de nombre des gonosomes trisomie homogène ?

Answer 22

Chromosomes X Surnuméraire:
47, XXX phénotype féminin normal
47,XXY syndrome de klinefelter : phéno masculin, atrophie testiculaire et caractéristique gynoides, stérilité

Chromosomes Y surnuméraire:
47,XYY phénotype masculin normal
1/1000

Question 23

Quel est le cas particulier d’anomalie de nombre?

Answer 23

Présence d’une chromosome surnuméraire de petite taille non identifiable
47, XX+ mar

Question 24

Def anomalie de structure ?

Answer 24

Cassure de l’ADN suivi d’une réparation anormale qui produit un décollement anormale d’un chromosome
Équilibres ou déséquilibré
Familiales ou survenir de novo

Question 25

Def low copy repeats ?

Answer 25

Région préférentielle des anomalies de structure due à une forte anomalie de séquence

Question 26

Quels sont les anomalies de structures déséquilibrées ?

Answer 26

Phénotypes anormal dû à :
Déléction: entraîne monosomie partielle
duplication: résiste mieux

Question 27

Anomalie équilibrés:

Answer 27

Phénotype normal mais risque de transmission à la descendance sous forme déséquilibrés
Translocation (1/500)