Choroby geny Flashcards
Glejak wielopostaciowy
Wiek
Gen
Częsty?
55 lat / wczesny 35 lat
EGFR
Najczęstszy nowotwór OUN
Polipowatość j. Grubego (skrót?)
Gen i lokalizacja
Wiek
Powikłania?
FAP
APC 5q
ok. 40 lat
Możliwe przerzuty do OUN
Niepolipowaty nowotwór j. grubego Skrót Gen Rodzaje Po ktorej stronie zazwyczaj?
HPCC Mutacje genów MHR (MSH2, MSH6, MLH1) Lyncha I - tylko j grube Lyncha II - dodatkowo nowotwory żołądka, nerek, skóry, jajnika, endometrium Lokalizacja prawostronna
Skąpodrzewiak anaplastyczny
Gen i lokalizacja genu - czego jest wyznacznikiem
LOH 1p - wyznacznik wrazliwosci na chemotierapie. Jego brak oznacza 100% wrażliwości
Rak sutka
Geny i ich procentowy udział
Rodzaje
Kiedy leczymy i czym
BRCA1 - 20%
BRCA2 - 20%
CHEK 2 - 5%
p53 - <1%
- Luminal A, B, C
- Basal
- Normal breast-like
- Erb B2 (posiada receptory HER2)
Leczymy w przypadku HER2 typu 3+ - herceptyną
Dziedziczny rak piersi
Geny
Jakie nowotwory
Penetracja
BRCA1
BRCA2
Zwiększa ryzyko raka piersi, jajnika, prostaty, j grubego macicy oraz drugiego sutka
30-80%
GIST - Gastrointestinal Zmiana w receptorze: Częstość? Przyczyna? Inny, podobny przyklad?
Dziedziczony?
C-KIT
Rzadki nowotwór przewodu pokarmowego
Połączenie się złamanych chromosomów - powstanie mozaiki.
Chłoniak Brukitta
Autosomalnie Dominująco
Zespoły skórno- mięśniowe
nazwa
przczyna
Przykłady
FAKOMATOZY
Zaburzenia rozwoju listkow zarodkowych
Stwardnienie guzowate (TSC) = choroba Bourneviella
Stwardnienie guzowate Nazwa dodatkowa Gen Skrót Gdzie nowotwory
TSC = choroba Bourneviella
TSC 1 lub TSC 2
Nowotwory OUN, wątroby i nerki
Nerwiakowłókniakowatość
geny
NF1 - koduje neurofibryle
NF2 - gen supresorowy
Marker Molekularny
Kazda zmiana ilosciowa i jakosciowa, ktora pojawia sie w makrocząsteczkach funkcjonalnych
Marker biochemiczny
Zmienione białko lub jego aktywnosc enzymatyczna
Marker genetyczny
Zmiana w strukturze. sekwencji, lub ekspresji materialu
genetycznego
Marker selekscyjny
Gen nadajcy komórce odpornosc na czynnik selekcyjny np. antybiotyk
Gen retropowy
Nadaje komorkom wlasciwosc fluorescencji, dzieki czemu lawiej je wykryc
