Choroby genetyczne Flashcards
nazwy, uwarunkowania i przejawy
1
Q
trzy kategorie zaburzeń mutacyjnych
A
- defekty pojedyńczych genów (m punktowe)
- mutacje chromosomowe
- mutacje wieloczynnikowe
2
Q
trzy wzory dziedziczenia defektów jednogenowych
A
- autosomalne recesywne
- autosomalne dominujące
- recesywne, sprzężone z chromosomem X
3
Q
przykłady chorób autosomalnych recesywnych
A
-Alkaptonuria
- Fenyloketonuria
- Albinizm
- Kretynizm tarczycowy
- Mukowiscydoza
- Anemia sierpowata
4
Q
choroby autosomalne dominujące
A
-Pląsawica Huntingtona
5
Q
choroby recesywne sprzężone z ch X
A
- Hemofilia
- Daltonizm
- Dystrofia mięśni (choroba Duchenne)
6
Q
2.1 choroby uwarunkowane chromosomowych aberracji strukturalnych
A
-Zespół cri du chat
7
Q
2.2 choroby uwarunkowane aberracjami liczbowymi chromosomów
A
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera
- Zespół Turnera
8
Q
Fenyloketonuria
A
- 1 defekt enzymu rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny
- obawy: wysoki poziom fenyloalaniny we krwi oraz fenylopirogronianu w moczu, niedorozwój umysłowy, zaburzenia ruchowe
9
Q
Albinizm
A
1.1 defekt szlaku przekształcania tyrozyny w melaninę
