Choroby genetyczne Flashcards
albinizm - (recesywny autosomalny)
brak enzymu (tyrozynazy) przekształcającego prekursor w melaninę (pigment) – bardzo jasna skóra i jej twory (włosy, paznokcie, rzęsy, brwi), wrażliwość na promieniowanie UV, stany zapalne skóry, częste oparzenia słoneczne, szybkie rogowacenie naskórka
alkaptonuria - (recesywny autosomalny)
niewłaściwy metabolizm tyrozyny i fenyloalaniny (gromadzenie kwasu homogentyzynowego), odkładanie ciemnego barwnika w tkance chrzęstnej, zmiany zwyrodnieniowe i zapalne stawów, zmiany narządowe związane z kumulacją kwasu homogentyzynowego i jego pochodnych
anemia sierpowata - (recesywny autosomalny)
Mutacja w genie łańcucha β-globiny (podjednostki hemoglobiny) – powstaje hemoglobina S, mająca niższe powinowactwo do tlenu od właściwej hemoglobiny A oraz polimeryzuje, co daje sierpowaty kształt erytrocytów, mutacja częsta u rasy czarnej (1/625 ludzi), rzadka u białej
achondroplazja - (dominujący autosomalny)
Nieprawidłowe procesy kostnienia tkanki chrzęstnej – zaburzenie rozwoju niektórych kości, karłowatość, mikromelia (małe dłonie), charakterystyczne rysy twarzy (wydatne czoło, zapadnięta podstawa nosa), chorują heterozygoty, homozygoty dominujące giną na etapie zarodkowym
choroba Parkinsona - (prawdopodobnie wiele czynników genetycznych, część autosomalna dominująca)
Zmiany zwyrodnieniowe w istocie czarnej mózgu skutkujące niedoborem dopaminy (jednego z neuroprzekaźników), bradykinezja (spowolnienie i zubożenie ruchów), sztywność mięśniowa, drżenie spoczynkowe, ślinotok, łojotok, przodopochylenie tułowia, niewyraźna, cicha mowa, zaburzenia depresyjne
daltonizm (deuteranopia) - (recesywny sprzężony z płcią)
Nierozpoznawanie barw (głównie mylenie zielonej z czerwoną i barw im pochodnych) z uwagi na brak komórek czopkonośnych reagujących na barwę zieloną
dystrofia mięśniowa Duchenne’a - (recesywny autosomalny)
mutacja genu kodującego białko dystrofinę (białka łączącego aktynę z błoną komórkową), skutkująca nekrozą mięśni i nieprawidłowości w budowie błon komórkowych, choroba ma charakterpostępowy, chorzy mają problemy z poruszaniem się i czynnościami motorycznymi, potem zostaje zajęty mięsień sercowy i następuje niewydolność krążeniowo-oddechowa
fenyloketonuria - (recesywna autosomalna)
Brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, skutkujący odkładaniem się we krwi i tkankach fenyloalaniny i jej pochodnych, powodując niedorozwój umysłowy i motorycznego, leczenie poprzez wyeliminowanie z diety fenyloalaniny od najmłodszych lat życia
galaktozemia - (recesywna autosomalna)
Brak enzymu przekształcającego galaktozę w glukozę, skutkuje to nieprawidłowym rozwojem chorego, torsjami po spożyciu mleka, biegunkami, powiększeniem wątroby, żółtaczką, jeżeli nie zostanie zastosowana odpowiednia dieta dochodzi do zaćmy (w wyniku akumulacji produktów przemian galaktozy) oraz niewydolności wątroby
hemofilia - (recesywna sprzężona z płcią - typy A i B; recesywna autosomalna - typ C)
Mutacja w genie jednego z czynników krzepliwości krwi (typy: A - VIII, B - IX lub C - XI), typy A i B dotyczą wyłącznie mężczyzn, typ C kobiet i mężczyzn; objawia się zaburzeniami krzepliwości krwi prowadzącymi do krwotoków zewnętrznych i wewnętrznych, trudnym tamowaniu wypływu krwi nawet przy małych skaleczeniach, leczenie poprzez podawanie czynnika krzepliwości krwi uzyskanego metodami biotechnologicznymi
mukowiscydoza - (recesywna autosomalna)
Defekt białka transportującego jony chlorkowe do i z komórek – wydzielanie nadmiernej ilości gęstego śluzu, zalegającego w drogach oddechowych i pokarmowych, postępujące włóknienie tkanek, zaburzenia wchłaniania i trawienia, tzw. słony pot (nadmierna ilość jonów Na+ i Cl- w pocie), niewydolność serca
nerwiakowłókniakowatość - (dominująca autosomalna)
Występowanie podskórnych guzków – nerwiakowłókniaków (zbudowanych z fragmentów nerwów i tkanki łącznej), plam na skórze o kolorze kawy z mlekiem i zmian barwnikowych tęczówki, w niektórych postaciach również łagodne nowotwory układu nerwowego, np. oponiaki, zwiększone prawdopodobieństwo nowotworzeni tkanek, szpetny wygląd
pląsawica Huntingtona - (dominująca autosomalna)
Defekt białka hungityny, gromadzącego się w komórkach nerwowych, powodując ich obumieranie, niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze), drżenia kończyn, zmniejszenie napięcia mięśni, otępienie, zaburzenia pamięci, depresja, choroba ujawnia się późno, dopiero w wieku około 35-40 lat, choć występuje również rzadka postać młodzieńcza
Zespół Downa - (trisomia chromosomu 21)
Trzy chromosomy w 21. parze, charakterystyczne mongoidalne rysy twarzy, bruzda mongoidalna (fałda nad powieką), krótkie kończyny, słabe napięcie mięśniowe, nieprawidłowy rozwój intelektualny, niski iloraz inteligencji, wady wrodzone serca
Zespół Edwardsa - (trisomia chromosomu 18)
Deformacje czaszki, niska masa urodzeniowa, hiperteloryzm (bardzo szeroki rozstaw oczu), wady serca i narządów płciowych, większość chorych umiera przed 1. rokiem życia
