Chapter3 Flashcards

1
Q

Ander woord voor Ovum?

A

Vrouwelijke voortplantingscel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoe ontstaat onze eerste cel?

A

Als de spermacel het ovum binnendringt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn gameten?

A

De vrouwelijke en de mannelijke voortplantingscellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Ongeveer 1 uur nadat de spermacel de ovum is binnengedrongen ontstaat onze eerste cel, welke?

A

Zygote

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hoeveel chromosomen hebben we?

A

23 paar, dus 46. Elk chromosoom is gegeven door of de vader of the moeder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hoeveel mogelijkheden aan DNA zijn er?

A

2 tot de macht 23 (chromosomen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Het aantal mogelijkheden voor DNA (variatie) word ook nog door iets anders vergroot, waardoor?

A

Willekeurige variatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Monozygotisch is eeneiige tweeling, hoe heet een ‘normale’ tweeling?

A

Dizogotisch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Zo’n 3% krijgt een tweeling, minder dan 1% een drieling of meer. Waardoor kan dit percentage toenemen?

A

Oudere leeftijd vrouw of vruchtbaarheidsbehandeling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welk chromosoompaar bepaald man of vrouw?

A

De 23ste

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hoe ziet het chromosoompaar van de man er uit en hoe van de vrouw?

A
Man = XY 
Vrouw = XX
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke chromosoon bied de vrouw altijd aan (23ste paar)

A

X, de man bepaald vervolgens mij random X of Y man of vrouw.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wie deed de eerste ontdekkingen naar genetica en hoe?

A

Mendel door het kruisen van erwtenplanten. Hij kwam achter dominante en recessieve eigenschappen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn allellen?

A

Genen die eigenschappen bepalen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is homozygoot en heterozygoot?

A

Homozygoot heb je dezelfde genen gekregen van beide ouders (bijv. bruine ogen). Heterozygoot heb je wisselende genen gekregen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is polygenische overerving?

A

Een combinatie van genenparen is verantwoordelijk voor een bepaalde eigenschap, zoals lengte.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is de reactierange van een gen?

A

Hoe veel ze kunnen varieren door de omgeving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Noem een uitzondering op dominant en recissieve genen?

A

Bloedgroep, deze kan een combinatie worden van dominante en recessieve genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Waarom hebben mannen meer kans om ziekte te krijgen van bepaalde recessieve genen?

A

Omdat mannen 2x X hebben.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is gedragsgenetica?

A

Gedragsgenetica zijn vooral geïnteresseerd in de wisselwerking van genetica op gedrag. Dus niet de stabiele, onveranderlijke eigenschappen zoals haarkleur maar hoe genetica met gedrag samenhangt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hoeveel genen hebben we?

A

In 2001 slaagde we erin om de genenvolgorde op elke chromosoom in kaart te brengen. Dit was baanbrekend voor de wetenschap van genetica en biologie. We kwamen er daar achter dat we 25.000 genen hebben. 99.9% van de mensen delen deze genenvolgorde. We zijn dus biologisch redelijk hetzelfde.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is epigenetica?

A

Epigenetica onderzoekt hoe externe factoren zoals ervaringen en levensomstandigheden de erfelijke aanleg kunnen beinvloeden. Het idee is dat omgevingsinvloed zo groot kan zijn dat deze de erfelijke aanleg kunnen beinvloeden en zelfs doorgegeven kan worden. Bepaalde omgevingsfactoren zouden bepaalde genen aan of uit kunnen zetten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Erfelijke/genetische stoornissen, leg Down syndroom uit.

A

Downsyndroom: een extra chromosoom op het 21ste paar. Zij hebben dus 47 chromosomen ipv 46. Meestal komt dit van de moeder, maar hoeft niet. Risico is hoger bij erg jonge of oude moeders.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Erfelijke/genetische stoornissen, leg Fragiele X-syndroom uit.

A

Fragiele-X-Syndroom: als een bepaald gen op het X-Chromosoom beschadigd is, kan zorgen voor milde tot matige verstandelijke beperking.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Erfelijke/genetische stoornissen, leg Sikkelcelanemie uit.

A

Komt vooral voor bij Surinamers, antilianen, mediterraan volkeren en midden Aziaten. Dit is een bloedaandoening met een afwijkende vorm van rode bloedcellen. Dit kan zorgen voor samenklontering van rode bloedcellen en daarbij voor weinig eetlust, achterblijvende groei en gelige ogen. Bij ernstige sikkelcelanemie is de levensverwachting niet hoog.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Erfelijke/genetische stoornissen, leg Duchenne uit.

A

Ziekte van Duchenne: komt eigenlijk alleen bij mannen voor terwijl vrouwen drager zijn. Er is sprake van spierzwakte en later spiermassaafname.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Erfelijke/genetische stoornissen, leg Syndroom van Klinefelter uit.

A

Syndroom van Klinefelter: 1 op de 500 jongens. Aanwezigheid van een extra X-Chromosoon. Dit XXY paar zorgt voor onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme lengte en borstontwikkeling. Er zijn ook mogelijkheden van YYX of alleen Y. Dit zorgt veelal voor problemen op seksuele eigenschappen en intellectuele achterstand.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hoe kunnen genen beschadigd raken?

A

Slijtage, tijdens meiose of mitose of spontane mutatie. Kan komen door omgevingsfactoren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Sikkelcelanemie in beginsel lijkt heel slecht, waarom hoeft dit niet zo te zijn?

A

Het werkt goed tegen Malaria.

30
Q

Wat doet genetische consultatie wel en niet?

A

Onderzoek naar en van erfelijke afwijkingen door stamboomonderzoek, chromosoomonderzoek, biochemische diagnostiek, ultrageluidonderzoek en/of DNA onderzoek
Advies over erfelijkheid van aandoeningen of afwijkingen of de eventuele hogere kans daarop
Psychosociale begeleiding
Onderzoek bij andere personen

Over het algemeen feiten, maar geen aanbevelingen.

31
Q

Wat is het verschil tussen een invasieve test en een niet invasieve test?

A

Invasief is in het lichaam testen en niet-invasief buiten. Invasieve testen verhogen de kans op een miskraam.

32
Q

Is een ECHO invasief of niet invasief en wat meet het?

A

Bij een ECHO kunnen vooral afwijkingen van het lichaam worden opgespoort. Zoals hartkleppen en vormen van neus en dergelijke. Hoe ouder de ongeboren baby hoe meer je kan zien (na 20 weken is er al veel te zien. Het is geen standaardprocedure maar wel voor iedereen beschikbaar.
Niet invasief

33
Q

Hoe gaat een vruchtwaterpunctie en is het invasief of niet invasief?

A

Bij VRUCHTWATERPUNCTIE (vanaf 15 weken zwangerschap) word een klein monster uit de vruchtzak gehaald. Een heel kleine naald word gestoken in het vruchtwater van de foetus. Er is dan 0,5 tot 0,25% kans op een miskraam. Dit word vooral aanbevolen als er duidelijke aanleg is door ouders op ernstige ziektes.

34
Q

Wat is chorionvillusbiopsie (CVB) of vlokkentest?

A

Hierbij word eerder in de zwangerschap monsters genomen van haarachtig materiaal om de embryo heen. De miskraam loopt dan op tot 1% kans. De genetische informatie is niet erg groot van deze test en word daarom ook minder gebruikt.

35
Q

Wat is NIPT?

A

NIPT is vrij nieuw, dit is voor het opsporen van het downsyndroom, edwardssyndroom en pataussyndroom door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten. Dit is vanaf de 11de week mogelijk. Dit is betrouwbaarder dan de combinatietest en heeft geen risico. Het is echter niet zeker. Als er een afwijking is moet er eigenlijk altijd een vruchtwaterpunctie of vlokkentest worden gedaan.

36
Q

Voordelen en nadelen screening van genen?

A

Voordeel voorbereiden op wat er gaat komen. Nadeel is angst of onzekerheid OF het gaat komen.

37
Q

Wat is temperament?

A

Temperament is een individuele stijl van reageren op de omgeving die redelijk consistent is in situaties en over time.

38
Q

Wat is multifactoriele overerving?

A

Multifactoriële overerving. Eigenschappen worden bepaald door een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren.

39
Q

Is intelligentie erfelijk?

A

Ja, misschien wel 50-70%. Het lijkt invloedrijker te worden als we ouder worden.

40
Q

Welke persoonlijkheidseigenschappen van de BIG 5 zijn duidelijk genetisch bepaald?

A

Van de BIG-5 zijn extraversie en neuroticisme gerelateerd aan genetische factoren.

41
Q

Welke neurotransmitter heeft relatie met risicozoekend gedrag?

A

Dopamine

42
Q

Noem een psychische stoornis met een hoge genetische aanleg.

A

Schizofrenie, aanleg (maar moet vaak nog wel getriggert worden door omgevingsfactoren zoals stress).

43
Q

Wat is een Actieve genotype-omgevingseffect?

A

Een kind richt zich op een omgeving die aansluit bij zijn genetische capaciteiten.

44
Q

Wat is een Passieve genotype-omgevingseffect?

A

Dit zorgt er voor dat ouders met bepaalde genen de omgeving van het kind aanpassen door hun genen.
Een ouder met aanleg voor sport zal misschien zorgen dat het kind ook veel gaat sporten.

45
Q

Wat is evocatieve genotype-omgevingseffecten ?

A

Het kind roept een bepaald type omgeving op. Bijv. Een bepaalde opvoedstijl omdat een kind ‘lastig’ is of juist niet.

46
Q

Ander woord voor bevruchting?

A

Conceptie

47
Q

Wat is ovuleren?

A

Vrouwen hebben zo’n 400.000 eitjes. Bij de pubertijd rijpen deze pas. Dan zal elke 28 dagen de vrouw ovuleren. Er komt dan een eicel vrij uit de eierstokken, die gaat dan langzaam door minuscule haarcellen via de eileiders naar de baarmoeder. Als een eicel een spermacel tegenkomt vind bevruchting plaats.

48
Q

Noem de drie stadia en leeftijd van prenatale periode.

A
  • Het germinale stadium: van bevruchting tot twee weken
  • Het embryonale stadium: twee weken tot acht weken
  • Het foetale stadium: acht weken tot de geboorte (gem. 38 weken)
49
Q

Wat gebeurt er grofweg in het germinale stadium?

A

De zygote gaat zich delen en neemt in complexiteit toe. Het bevruchte ei dat nu blastocyst word genoemd reist naar de baarmoeder en word geïmplanteerd in de baarmoederwand, die veel voedingstoffen bevat. De deling gaat steeds sneller, 32 cellen na 3 dagen en na een week al 100-150 cellen. De cellen zorgen ook steeds meer voor vorming van een beschermende massa, een placenta en navelstreng.

De placenta is een doorgeefluik tussen moeder en foetus, waarbij ze voeding en zuurstof levert via de navelstreng en de afvalstoffen van het kind afvoert. De placenta speelt tevens een rol in de foetale hersenontwikkeling.

50
Q

Wat gebeurt er grofweg in het embryonale stadium?

A

Na 2 weken heeft het organisme zich stevig genesteld in de wand van de baarmoeder. Het word dan een embryo genoemd. De belangrijkste organen en fundamentele anatomie word hier ontwikkeld.

Aan het begin van dit stadium heeft het kind drie aparte lagen. Naarmate het stadium vordert zal elke laag een andere groep structuren vormen.
Buitenstenste laag heet ectoderm en zal de huid, haar, tanden, zintuigen, hersenen en ruggenmerg vormen.
Het endoderm is de binnenste laag en produceert het spijsverteringsstelsel, de lever, de alvleesklier en het ademhalingsstelsel.
Tussen deze twee zit het mesoderm, hieruit worden de spieren, botten het bloed en bloedsomloop gevormd.

We zijn 2,5 cm lang en lijken kieuwen en een staart te hebben. Je kunt al wel ogen, stompjes van ledematen herkennne.
Het hoofd en de hersenen groeien snel tijdens deze periode. Het hoofd is ong. 50% van het hele embryo. De neuronen (zenuwcellen) groeien enorm snel. Er worden 100.000 neuronen gevormd tijdens de tweede 4 weken. Het begint dan rond de 5de week te functioneren en er worden zwakke hersengolven geproduceerd.

51
Q

Wat gebeurt er grofweg in het foetale stadium?

A

Hier word het kind pas echt herkenbaar. Formeel is er sprake van dit stadium als de belangrijkste organen gevormd zijn. Het kind heet nu Foetus. De foetus groeit nu vooral en krijgt meer de verhoudingen van een mens (het hoofd is eerst de helft van de foetus en later een kwart). Organen differentiëren zich steeds verder en gaan ook werken. Na 3 maanden gaan een Foetus slikken en plassen. Alles word preciezer zoals handen aan armen.

De foetus word ook actief en na 4 maanden kan een moeder haar kind voelen. Na een paar maanden later kunnen ook anderen de baby door de buik heen voelen. Hij kan zich dan omdraaien, koprollen, huilen, de hik hebben, vuisten ballen, ogen openen en sluiten en op zijn duim zuigen. Hersenen ontwikkelen en er word myeline aangelegd ( een soort isoleerlaag) waardoor de transmissiesnelheid van de foetus versneld word). Aan het einde lijken er ook slaap en waaktoestanden te zijn en kan de foetus reageren op geluiden van buiten. 
Uit onderzoek blijkt zelfs dat baby’s nog iets kunnen herkennen van wat ze regelmatig hebben gehoord van in de buik.

Tussen 8 en 24 weken worden hormonen vrijgegeven die zorgt voor een mannetje of een vrouwtje groei. Androgenen voor een jongen. Ook de hersenen worden daardoor anders gevormd.

52
Q

Hoeveel % van de stellen heeft last van onvruchtbaarheid?

A

15%

53
Q

Wat is kunstmatige inseminatie?

A

Zaadcellen direct in de baarmoederhals stoppen.

54
Q

Hoe noemen we het als we buitenwendig zaadcel een eicel laten bevruchten?

A

IVF. Daarna word het teruggeplaatst in de moeder.

55
Q

Heeft IVF nog een invloed op de ontwikkeling van het kind ten opzichte van normale bevruchting?

A

Nee

56
Q

Ander woord voor miskraam?

A

Spontane abortus

57
Q

Een miskraam kan zorgen voor de nodige psychische complicaties zoals depressie en bijkomen. Hoe zit dat bij vrijwillige abortus?

A

Dit valt mee

58
Q

Wat zijn Teratogene effecten?

A

Omgevingsfactoren die kunnen leiden tot geboorteafwijkingen.

59
Q

Wat beschermd het kind tegen teratogene stoffen?

A

De placenta, zo goed als mogelijk.

60
Q

Wanneer zijn teratogene stoffen het gevaarlijkst?

A

In bepaalde ontwikkelperiodes zoals germinale stadium of snelle groeispurts.

61
Q

Wat is Foetaal alcoholsyndroom FAS?

A

Sterke cognitieve beperking doordat moeder veel alcohol dronk tijdens zwangerschap

62
Q

Waar kan roken voor zorgen tijdens zwangerschap?

A
  • Te laag geboortegewicht
  • Zuurstof en ademhaling baby
  • 50% meer kans op verstandelijke beperking
63
Q

Beta-humaan chorion gonadotrofine (b-HCG)?

A

Deze komt gemiddeld vrij na een week (als de bevruchte eicel zich heeft genesteld in de baarmoeder. Deze stof moedigt aan om zwangerschapshormonen zoals oestrogeen en progesteron aan te maken. De placenta neemt na 12 weken deze functie over. Dan neemt deze waarde van b-HCG sterk af. Deze b-HCG is ook verantwoordelijk voor geslachtsontwikkeling bij het kind.

64
Q

Luteiniserend hormoon(LH)

A

Dit speelt vooral een rol bij het in gang zetten van de eisprong in vrouwen. Tevens zorgt het voor de transformatie van het follikelrestant dat progesteron produceert. Deze zorgt voor een aanmaak van oestrogeen en progestoron tijdens de eerste twee zwangerschapsweken.

65
Q

Follikelstimulerend hormoon (FSH)

A

Is met name betrokken bij de groei en rijping van de follikels ter voorbereiding van de eisprong. Deze pieken tijdens de ovulatie net als de LH.

66
Q

Progesteron

A

Dit bereid de baarmoeder voor op innesteling. Het stimuleert de baarmoeder klieren om uterinaire stof af te scheiden waardoor het embryo word gevoed en beschermd. Zolang deze waarde hoog zijn treed geen menstruatie op. Het voorkomt dus ook verdere loslating van eitjes tijdens zwangerschap. Ook regelt het het functioneren van de placenta. Ook de borstklieren worden ontwikkeld maar wel geremd tot na geboorte. Het verstevigd ook de bekkenwand voor de bevalling. Na de bevalling neemt progesteron sterk af. De zwangerschap is compleet.

67
Q

Chromatiden, telomeren en centromeren zijn?

A

Kenmerken van genen.

68
Q

Erfelijkheid van psychologische eigenschappen is minimaal…

A

50%.

69
Q

Welke stof word getest als je zwanger bent?

A

beta-humaan choriongonadotrofine. De afscheiding van dit hormoon begint zodra de bevruchte eicel zich in de baarmoederwand heeft genesteld, ruwweg een week na het binnendringen van de zaadcel in de eicel.’

70
Q

Welke onderzoeksmethode kan ons het meeste inzicht geven in erfelijkheidsvraagstukken?

A

Vergelijken van eeneiige tweelingen met tweeeiige tweelingen.