Chapitre 6 - Génétique Flashcards
Déf: chromosomes homologues
chromosomes d’une même paire qui portent des gènes qui sont également appariés. Ils déterminent les mêmes caractères héréditaires.
Différence entre allèle dominant, récessif et codominant
le dominant (lettre maj) est celui qui s’exprime et masque l’expréssion du récessif (lettre min). ils sont codominants quand les deux s’expriment en même temps.
Déf: Loi de l’assortissement indépendant des allèles
lors d’un croisement dihybride (ex JjRr) ou l’on étudie la transmission de deux caractères héréditaires entre deux individus hétérozygotes, transmission de deux allèles indépendamment l’un de l’autre.
Déf: hérédité polygénétique
résultat phénotypique d’une interaction entre plusieurs gènes, donc multiples allèles (ex couleur de la peau)
Déf: pleiotropie
un seul gène influence plusieurs traits phénotypiques distincts (alors une mutation peut affecter plusieurs fonctions ou structures)
Déf: phénotype
expréssion physique du génotype (ex yeux bleu ou cheveux brun)
Déf: grille de punnett
représente les combinaisons possibles des allèles lors de la fécondation
Déf: codominance
individu hétérozygote qui exprime toutes les caractéristiques déterminées par les deux allèles (ex groupe sanguin AB = iAiB)
Déf: héridité particulière
Transmission des gènes qui demeurent distincts au fil des générations
Déf: dominance incomplète
observation de trois traits: celui du 1e allèle, celui du 2e et un trait intermédiaire entre les deux
Déf: épistasie
interaction entre des gènes où l’expression de l’un peut être empêchée par un autre situé sur un autre locus. récessif si deux gènes sont requis pour masquer l’autre gène et un seul si dominant
Déf: amniocentèse
Prélèvement du liquide amniotique avec une aiguille introduite dans la paroi abdominale jusque dans l’utérus pour dresser un caryotype des cellules cultivées
Les cellules somatiques sont…
diploïdes (2n) et se divisent pas mitose
Déf: individu homozygote
il possède deux allèles identiques qui déterminent un trait
Déf: gène polyallélique
gène qui a plus de 2 allèles (ex système ABO des gorupes sanguins) et s’appelle aussi polymorphisme génétique
Les cellules humaines renferment…
23 paires de chromosomes homologues (22 paires autosomales et 1 paire d’hétérochromosomes)
Déf: Loi de la ségrégation des allèles
Les allèles se séparent durant la méiose pour que chaque gamète ne porte qu’un seul allèle pour le trait donné
Déf: génome
ensemble de gènes portés par les chromosomes d’un individu
Déf: individu hémizygote
quand un gène n’est présent qu’à un seul allèle (ex X chez les hommes)
Déf: croisement monohybride
croisement entre deux individus qui diffèrent par un seul gène (ie un seul caractère étudié)
Déf: allèle
caractères différents et variante possible d’un même gène qui se séparent lors de la méiose.
Déf: croisement contrôle
croisement utilisé pour déterminer le génotype d’un individu exprimant un trait dominant. il consiste à à croiser un individu de génotype inconnu avec un individu homozygote récessif pour le même caractère
Les gamètes sont…
haploïdes (n) et se divisent pas méiose
Déf: génotype
constitution génétique définie par une lettre représentant deux allèles (Bb ou Vv …)
Déf: maladie récessive liée au chromosome X
maladie causée par un gène sur X (toujours exprimé chez les hommes, mais les femmes doivent en avoir 2 allèles récessifs pour s’exprimer)
Déf: biopsie des villosités chroniques
prélèvement du tissu (cellules déjà formées) des villosités choriales à l’aide d’un tube pour dresser le caryotype
Déf: anomalie de structure chromosomique
4 types:
-délétion (cassure du chromo. qui perd un fragment)
-duplication (fragment chromo. détaché s’attache à une chromatide soeur)
-inversion (fragment chromo. détaché se réatache à l’envers)
-translocation (fragment s’attache à un chromo non homologue)
Déf: anomalie du nombre
non-disjonction de deux chromosomes homologues qui vent migrer vers le même pole lors de la méiose (ex trisomie 21 ou down syndrome) et engendre la polyploïdie
Déf: caryotype
Arrangement des chromosomes d’un individu selon leur taille et caractéristiques
Déf: individu hétérozygote
il possède deux allèles différents qui déterminent un trait
Déf: maladie autosomale récessive
maladie causée par l’allèle récessif sur un gène présent dans une des 22 paires de chromosomes autosomales
Déf: hybridation
pollinisation croisée entre deux variétés distinct de pois (pour mendel) de lignées pures
Déf: maladie autosomique dominante
maladie causée par l’allèle dominant sur un gène présent dans une des 22 paires de chromosomes autosomales
Déf: maladie récessive liée au chromosome Y
maladie causée par un gène sur Y qui ne se transmet que de père en fils
facteurs environnementaux affectant l’expression des gènes
-l’exposition de la femme enceinte aux agents tératogènes (alcool, drogues, médicament, etc)
-phénotype post-natal peut être adapté ou changé
-l’alimentation affecte la croissance
Déf: hérédités liées au sexe
transmission de traits dont les gènes sont situés sul les chromosomes X et Y
