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Chapitre 5 - Génétique Flashcards

1
Q

Les désordres génétiques peuvent être réparties dans trois (3) grandes classes. Nommer les et expliquer brièvement leur nature.

A
  • Mutation dans un seul gène : mutation provoque et prédispose à la maladie, transmission mendélienne, haute pénétrance
  • Anomalies chromosomiques : altération structurelle ou numérique des autosomes ou chromosomes sexuelles, haute pénétrance
  • Maladies complexes polygéniques : interaction complexe entre de multiples variants/polymorphismes et l’environnement, basse pénétrance, très communes
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Q

Lequel des trois catégories sus-mentionnées est la plus fréquente ?

A

Maladies complexes polygéniques

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3
Q

Donner trois (3/4) exemples de maladies complexes polygéniques.

A
  • HTA
  • Diabète mellitus
  • Athérosclérose
  • Maladies auto-immunes NOS
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4
Q

Qu’est-ce qu’une mutation ?

A

Changement permanent dans l’ADN

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5
Q

Vrai ou faux. Une mutation dans les cellules somatiques peuvent être transmises de façon héréditaire.

A

Faux, seulement dans les cellules germinales

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6
Q

Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle et quelle est sa principale conséquence ?

A

Substitution d’une seule base pouvant entraîner un changement de l’acide aminé

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7
Q

Qu’est-ce qu’une mutation faux sens (missense) ?

A

Une substitution dans la séquence des acides aminés entraînant un changement de séquence dans la protéine

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8
Q

Quelle est la différence entre une mutation faux sens conservatrice et non-conservatrice ?

A

Conservatrice : peu de changement dans la fonction de la protéine
Non-conservatrice : changement d’acide aminé biochimiquement distinct entraînant un changement dans la fonction protéique et possiblement une pathologie

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9
Q

Qu’est-ce qu’une mutation non sens (nonsense) ?

A

Substitution d’acide aminé entraînant un codon stop (UAG) et donc l’arrêt prématuré de la transcription

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10
Q

Qu’est-ce qu’une mutation dans les séquences non codantes (noncoding sequences) et nommer deux (2) impacts potentiels ?

A
  • Mutation dans les régions des promoteurs / enhancers entraînant une absence de transcription en ARN
  • Mutation dans les introns pouvant entraînant un épissage inadéquat du mRNA et donc une maturation inadéquate du mRNA et une absence de transcription
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11
Q

Qu’est-ce qu’une délétion / insertion ?

A
  • Délétion : perte d’un nombre variable de bases

- Insertion : gain d’un nombre variable de bases

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12
Q

Comment survient une mutation frameshift et quelle est sa conséquence ?

A

Lorsqu’un nombre qui n’est pas un multiple de trois est perdu ou ajouté entraînant un ajout d’acides aminés et un codon stop prématuré

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13
Q

Nommer deux (2) autres altérations dans les gènes codant qui ne sont pas des mutations.

A
  • Amplification

- Translocation

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14
Q

Nommer deux (2) mécanismes pouvant entraîner une suppression de la transcription d’un gène.

A
  • Délétion dans le gène

- Mutations dans le promoteur

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15
Q

Vrai ou faux. Toute maladie héréditaire est congénitale.

A

Faux. Par exemple : Huntington

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16
Q

Vrai ou faux. Il est possible d’être atteint d’une maladie autosomale dominante sans que les deux parents ne soient porteurs.

A

Vrai. Mutation de novo dans l’ovule ou le spermatozoïde

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17
Q

Qu’est-ce qui détermine si une maladie génétique est autosomale dominante ou récessive ?

A

Capacité de l’autre allèle non mutée à compenser pour la perte de fonction de l’allèle mutée

18
Q

Expliquer le concept d’allèle dominante négative.

A

Allèle mutée qui silence l’allèle normale résultant en un absence complète d’expression des deux gènes

19
Q

Vrai ou faux. Les mutations de perte-de-fonction sont plus fréquentes que les mutations gain-de-fonction.

A

Vrai

20
Q

Si un des deux parents est atteint par une maladie autosomale récéssive, quelle est la chance que l’enfant soit atteint ? Si les deux parents sont porteurs ?

A
  • Atteint 0%, porteur 25%

- Atteints 25%, porteur 50%

21
Q

Le Robbins mentionne cinq caractéristiques qui distinguent généralement une maladie autosomale dominante d’une maladie autosomale récessive. Nommez-en trois (3/5).

A
  • AR : expression plus uniforme qu’AD
  • AR : pénétrance complète plus fréquente
  • AR : les nouvelles mutations sont généralement peu détectées ou ne produisent pas de maladie pendant des années
  • AR : début souvent plus précoce
  • AR : marge de sécurité permet une fonction cellulaire normale
22
Q

Expliquer le concept de marge de sécurité.

A

Cellule avec mutation hétérozygote, la moitié des enzymes sont normales ce qui permet à la cellule de fonctionner normalement malgré les enzymes anormales / non fonctionnelles

23
Q

Tableau des maladies autosomales dominantes :

  • Nerveux (4)
  • Urinaire (1)
  • GI (1)
  • Hématopoïétique (2)
  • Squelettique (4)
  • Métabolique (2)
A
  • Nerveux (4) : Huntington, NF1 et 2, Dystrophie myotonique, Sclérose tubereuse
  • Urinaire (1) : Autosomal dominant polycystic kidney disease
  • GI (1) : FAP
  • Hématopoïétique (2) : sphérocytose héréditaire, maladie de von Willebrand
  • Squelettique (4) : Marfan, Ehlers-Danlos, ostéogénèse imparfaite, achondrodysplasie
  • Métabolique (2) : hypercholestérolémie familiale, porphyrie intermittente aiguë
24
Q

Tableau des maladies autosomales récessives :

  • Métabolique (9)
  • Hématopoïétique (2)
  • Endocrinien (1)
  • Squelettique (2)
  • Nerveux (3)
A
  • Métabolique (9) : fibrose kystique, phénylcétonurie, galactosémie, homocystéinurie, maladies lyzozomales, déficit en alpha-1-antitrypsine, maladie de Wilson, hémochromatose, glycogénoses
  • Hématopoïétique (2) : anémie falciforme, thalassémies
  • Endocrinien (1) : hyperplasie congénitale des surrénales
  • Squelettique (2) : Ehlers-Danlos, alkaptonurie
  • Nerveux (3) : atrophies musculaires neurogéniques, ataxie de Friedreich, atrophie musculo-spinale
25
Q

Vrai ou faux. Les maladies liées à l’X sont pratiquement toutes autosomales récessives.

A

Vrai

26
Q

Expliquer pourquoi les maladies liées à l’Y ne sont pas transmissibles.

A

Les hommes atteints sont infertiles

27
Q

Comment un père atteint d’une maladie liée à l’X peut-il transmettre la maladie à ses enfants ? Combien de chance pour les enfants d’une mère porteuse ? D’une mère atteinte ?

A
  • Impossible

- 25% et 25%

28
Q

Comment est-ce qu’une femme peut être porteuse et malade d’une maladie liée à l’X en même temps ?

A

Secondaire à l’inactivation aléatoire d’un des X dans les cellules.

29
Q

Tableau des maladies récessives liées à l’X :

  • Musculo-squelettique (1)
  • Sang (3)
  • Immunitaire (2)
  • Métabolique (2)
  • Nerveux (2)
A
  • Musculo-squelettique (1) : dystrophie musculaire de Duchenne
  • Sang (3) : hémophilie A et B, maladie granulomateuse chronique, G6PD
  • Immunitaire (2) : agammaglobulinémie, syndrome de Wiskott-Aldrich
  • Métabolique (2) : diabète insipide, syndrome de Lesch-Nyhan
  • Nerveux (1) : X fragile
30
Q

Quels sont les quatre (4) mécanismes de single-gene disorders ?

A
  • Défaut d’enzyme (enzyme defects)
  • Défauts dans les récepteurs membranaires / systèmes de transport
  • Altérations dans la structure, fonction ou quantité de protéines non-enzymatiques
  • Mutations entraînant une réaction inhabituelle aux médicaments
31
Q

Les défauts enzymatiques peuvent avoir trois conséquences majeures sur leur chaîne de fonctionnement. Nommer trois (3/3).

A
  • Accumulation du substrat
  • Blocage métabolique et diminution du end-product
  • Échec d’inactivation du substrat nocif
32
Q

Nommer trois (3/5) pathologies résultation d’une altération d’une protéine non enzymatique.

A
  • Anémie falciforme
  • Thalassémies
  • Sphérocytose héréditaire
  • Dystrophies musculaires
  • Ostéogénèse imparfaite
33
Q

Vrai ou Faux. La majorité des syndromes de Marfan résulte d’une mutation sporadique.

A

Faux. La majorité sont familiaux et transmis de manière autosomale dominante (75-80%)

34
Q

Quelle protéine est affectée dans le syndrome de Marfan et quel est son gène ?

A
  • Fibrilline-1

- FBN1

35
Q

Nommer trois (3/5) manifestations musculo-squelettiques du Marfan.

A
  • Extrémités longues
  • Articulations hyperlaxes
  • Tête longue avec éminences / arcades sourcilières proéminentes
  • Kyphose, scoliose
  • Pectus excavatum
36
Q

Nommer une manifestation occulaire du syndrome de Marfan.

A
  • Dislocation / subluxation des cristallins
37
Q

Quelles sont les deux (2) manifestations cardiaques les plus fréquentes du syndrome de Marfan ?

A
  • Prolapsus de la valve mitrale

- Dilatation de l’aorte ascendante (secondaire à médio-nécrose kystique)

38
Q

Quels sont les types de EDS (tableau) ?

A

Classiques (I et II) - AD - COL5A1 et COL5A2
Hypermobilité (III) - AD - Inconnu
Vasculaire (IV) - AD - COL3A1
Kyphoscoliose (VI) - AR - PLOD1
Arthrochalasie (VIIa, VIIb) - AD - COL1A1, COL1A2
Dermatosparaxie (VIIc) - AR - Procollagène N peptidase

39
Q

Quel gène est impliqué dans l’hypercholestérolémie familiale ?

A

LDLR (80-85%)

40
Q

Quel mécanisme sous-tend l’hypercholestérolémie familiale ?

A

Diminution de la clairance hépatique de LDL

41
Q

Les mutations du récepteur à LDL peuvent être divisées en 5 classes selon leur mécanisme. Quels sont les cinq classes et leur rôle qui est affecté dans le métabolisme des LDL ?

A
  • I : synthèse
  • II : transport
  • III : liaison (du LDL à l’hépatocyte
  • IV : clustering
  • V : recyclage des récepteurs

Robbins (3 decks)

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