CHAPITRE 2 Flashcards
Definition de mutation
modification d’une séquence d’ADN. Elle peut concerner un ou plusieurs milliers de nucléotides.
Definition de mutation
1- insertion
2- substitution
3- deletion
1- apparition d’une nouvelle paire de nucleotide ajouté à la séquence
2- remplacement d’une paire de nucleotide par une autre à la séquence
3- disparition d’une paire de nucleotide
Définition agent mutagène
Facteur de l’environnement qui favorise l’apparition de mutations
Définition cellule germinale
Ensemble des cellules d’un organisme destinées à devenir des gamètes, c’est à dire des cellules reproductrices
Définition cellule somatique
Ensemble des cellules d’un organisme qui ne deviennent pas des gamètes
Définition de séquençage
Détermination de l’ordre d’enchaînement des nucleotides
Définition de génome
Ensemble des gènes d’un individu
Définition SNP
( Single Nucleotid Polymorphism ) mutation d’un seul nucleotide à une position donnée entre individu d’une même population ( permet d’identifier des sous-populations )
Définition haplotype
moitié du génotype provenant soit du père, soit de la mère. Il constitue l’ensemble des différents gènes présents et génétiquement liés sur un même chromosome, c’est donc l’ensemble des gènes d’un lot haploïde de chromosomes.
Définition haplogroupe
Grand groupe d’haplotype
Définition Homo sapiens
L’homme moderne
Définition homo néandertalensis
Homme ayant vécu en Europe, au Moyen-Orient et en Asie centrale
Définition homo denisova
Homme ayant vécu en Asie et en Océanie dont le génome a été étable à partir de restes humains retrouvés dans une grotte de Sibérie
Définition sélection naturelle
Modification orientée des fréquences des allèles d’un gène au cours des générations successives, sous l’influence de l’environnement ( pression du milieu et interaction avec les autres organismes )
Qu’elles sont les causes de mutations?
1- Lors de la réplication, l’ADN polymerase fait une erreur d’appariement de nucleotide, en oubli ou en ajoute un de trop ( substitution - insertion - deletion ), ( taux d’erreur 1/100 000)
2- Hors réplication, les nucleotides peuvent subir des accidents ( ex: oxydation dus à un métabolisme interne, effet d’un agent mutagène externe comme les rayons UV qui provoque des dimère de thymine ) qui les modifient et provoque des mesappariement à l’origine des mutations.
Quel est le système de réparation de l’ADN?
les mesappariements des nucleotides sont réparés avant la première mitose par le système enzymatique enzymatique de reparation de l’ADN: l’erreur est repérée par une première enzyme, puis une deuxième enzyme excise (coupe) la zone endommagée: Enfin l’ADN polymerase remplace la zone par complémentarité avec le brin non endommagé ( sert de matrice )
La différence entre mesappariement et mutation
Un mesappariement peut être réparé par le sytème enzymatique après 2 réplication
Une mutation ne peut pas être réparé et sera transmise dans les autres cellules
Qu’elle est la méthode de sequencage de Sanger?
La méthode de séquencage de Sanger a permis dans les années 2000, de séquencer la totalité d’un génome humain. Cette séquence sert de référence pour identifier environ 20000 gènes qui n’occupent que 1,5% du génome. Le progrès des techniques de sequencage permet d’obtenir un génome humain en quelques heures. Le sequencage d’un grand nombre de genomes de personnes différentes permet d’identifier ce qui différencie génétiquement les humains entre eux.
( ces différences génétique appelés SNP )
L’origine africaine de l’homme moderne
L’origine géographique du chromosome mitochondrial ( molecule d’ADN qui code ) et du chromosome Y est localisé en Afrique vers -200 000 ans. Cette origine africaine des Homo sapiens est confirmé par l’analyse de la diversité des allèles des populations humaines. La diminution de la diversité génétique constatée dans les populations humaines lorsque l’on s’éloigne de l’Afrique de l’Est confirme l’hypothèse de l’origine africaine de l’humanité.
Les migrations et hybridations de l’homme moderne avec des néandertaliens et denisoviens
Après avoir migré en Europe, les Homo sapiens ont vécu sur des territoires habités par les homo neandertalensis et les Homo denisova dans des conditions environnementales nouvelles = ils sont à l’origine de l’ensemble de la population actuelle. Le prélèvement d’ADN fossiles bien conservés a permis de sequencer le génome des Néandertaliens que l’on peut comparer aux génomes actuels:
- les Européens et Asiatiques possèdent dans leur génome entre 1 et 2 % d’ADN néandertaliens
- les populations africaines n’en possèdent pas ou très peu
Les Néandertaliens ont donc contribué au genome des hommes actuels: il y a donc eu des croisements génétiques
Exemple de sélection naturelle: la persistance de la lactase
La persistance de la capacité à produire de la lactase à l’âge adulte est un exemple de sélection d’un allèle porté par 30% de l’humanité. Cette enzyme permet de digérer le lait, source de vitamine D. Cette vitamine peut aussi étre produite par exposition de la peau aux UV solaires, mais dans un contexte environnemental où la production naturelle de vitamine D est limitée (moins d’exposition au soleil), les individus qui continuent à produire de la lactase à l’âge adulte bénéficient d’une source supplémentaire de cette vitamine.
Exemple de sélection naturelle: l’adaptation à l’altitude
Le peuple tibétain vit en haute altitude dans les hautes altitudes, il bénéficie grâce à la forte fréquence de l’allele homozygote. Les mutations responsables à l’adaptation de l’altitude dans la population tibétaine ont une origine denisovienne
