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SF2 examen 2 > Chapitre 12: Immunodéficiences > Flashcards

Chapitre 12: Immunodéficiences Flashcards

1
Q

Définition de l’immunodéficience

A

État de dysfonctionnement du système immunitaire pouvant se manifester par:

  • Une susceptibilité accrue aux infections (infections sévères et/ou opportunistes)
  • Un contrôle inadéquat de la réponse immune au soi (auto-immunité)
  • Un contrôle inadéquat de la réponse immune au non-soi (hypersensibilité)
  • Des mécanismes anti-néoplasiques insuffisants (cancers)
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Q

2 types d’immunodéficiences

A

Congénitales (primaires):

  • Provient d’un défaut génétique
  • Peuvent se manifester très tôt dans la vie ou même à l’âge adulte

Acquises (secondaires):
- Proviennent de facteurs étrangers à l’hôte: infections, intoxications, carences nutritionnelles, traitements médicaux

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3
Q

Prévalence de l’immunodéficience primaire

A

1/500 en Occident

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4
Q

Dans quelle mesure l’immunodéficience primaire a des degrés d’atteinte divers?

A
  • Mortel dans les premiers mois de vie pour les déficits combinés sévères
  • Asymptomatique chez la majorité des patients déficients en IgA
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5
Q

Immunodéficience primaire bien généralement bien diagnostiquée?

A

Non, sous-diagnostiquée

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6
Q

Combien d’entités d’immunodéficiences primaires?

A

Plus de 200 entités reconnus

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7
Q

Classification fonctionnelle des immunodéficiences primaires?

A
  • Défaut de maturation des lymphocytes
  • Défauts d’activation et de fonction des lymphocytes
  • Anomalies de l’immunité innée
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8
Q

Qu’est-ce qui se passe dans un déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?

A

Maturation anormale des LT (plus ou moins B) entraînant une quasi absence de l’immunité cellulaire et humorale

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9
Q

Comment se présente le SCID dans les premiers mois de vie?

Primaire

A
  • Retard de croissance
  • Diarrhée
  • Infections opportunistes et/ou sévères et généralement avec lymphopénie importante
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10
Q

SCID dangereux?

Primaire

A

Oui, mortel à court-moyen terme en l’absence de reconstitution immune (greffe de cellules souches hématopoïétiques)

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11
Q

Causes du SCID (3)?

Primaire

A
  • Lié à l’X (mutation gamma-c), JAK3, IL-7R: absence de réponse aux cytokines
  • Déficit en ADA ou PNP: Accumulation de métabolites toxiques dans les lymphocytes en développement = nombre de lymphocytes très très très bas
  • Déficit en RAG1, RAG2, Artemis: Recombinaison somatique des gènes des récepteurs lymphocytaires entravée donc répertoire de récepteurs restreint (non diversifié)
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12
Q

En quoi consiste le syndrôme de DiGeorge (immunodéficience primaire)?

(Primaire)

A

Défaut de fusion des 3e et 4e arcs branchiaux dans l’embryogénèse entraînant, entre autres, une hypoplasie ou aplasie thymique.

Selon la quantité de thymus présente, développement plus ou moins complet des LT: ça va du SCID à une lymphopénie légère autorésolutive.

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13
Q

Autres anomalies entraînées par le syndrôme de DiGeorge?

Primaire

A

Cardiaques, ORL, parathyroïdes, psychiatriques

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14
Q

En quoi consiste l’Agammaglobulinémie liée à l’X (Bruton)?

Primaire

A
  • Blocage de la maturation lymphocytaire B
  • Mutation Bruton tyrosine kinase
  • Absence de signalisation via le pré-récepteur du lymphocyte pré-B
  • Absence de lymphocytes B matures donc d’immunité humorale
  • Lymphocytes B et immunoglobulines quasi absents dans le sang périphérique
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15
Q

Qui sont atteints par Agammaglobulinémie liée à l’X (Bruton)?

(Primaire)

A

Seulement les hommes (car lié à l’X)

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16
Q

Quand commencent les infections répétées dans l’Agammaglobulinée liée à l’X (Bruton) ?

(Primaire)

A

Dès 3 à 6 mois de vie (à l’épuisement des immunoglobulines maternelles)

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17
Q

En quoi consiste le déficit en HLA classe II (syndrôme des lymphocytes nus)?

(Primaire)

A

Mutation d’un gène codant pour les facteurs de transcription des protéines du CMH classe II, donc absence de présentation d’antigène efficace au LT helper (CD4). Conséquence: CD4 bas ->CD8 et cellules B secondairement inefficaces

18
Q

Conséquences du déficit en HLA classe II?

Primaire

A

Infections répétées et opportunistes dès le bas âge.

19
Q

Survie des gens atteints de déficit en HLA classe II?

Primaire

A

Survie très faible même si greffe de cellules souches hématopoïétiques car absence d’expression du HLA classe II au thymus (sélection positive déficiente)

20
Q

Caractérisation du syndrome hyper-IgM?

Primaire

A

IgM normales ou augmentées et des IgA et IgG effondrées (Mag: M augmenté, a et g diminuées)

  • Absence de commutation isotypique (processus qui permet de changer la classe des immunoglobulines produites = absent)
21
Q

2 exemples de types de syndrôme Hyper-IgM?

A
  • Déficit en CD40L (lié à l’X) ou CD40: Atteinte humorale et cellulaire + infections bactériennes et opportunistes
  • Déficit en AID: Atteinte surtout humorale (infections surtout bactériennes)
22
Q

Immunodéficience commune variable: caractéristiques?

PRIMAIRE

A
  • Immunodéficience significative la plus fréquente (regroupement de multiples entités cliniques comparables)
  • Ensemble de défauts dans L’ACTIVATION des cellules B (et plus ou moins de cellules T)
  • Déclaration souvent tardive (3e décade)
  • Diminution des IgG, IgA, IgM avec anomalie fonctionnelle de l’immunité humorale
  • Infections, autoimmunité, lymphoprolifération selon les sous-types
23
Q

Dans le défaut d’adhésion leucocytaire, qu’est-ce qui est affecté?

(PRIMAIRE)

A
  • Mutation des gènes codant pour les intégrines des leucocytes ->absence d’adhésion ferme à la paroi vasculaire donc recrutement leucocytaire inadéquat au site infecteux
24
Q

Manifestations du défaut d’adhésion leucocytaire?

PRIMAIRE

A
  • Infections cutanées, muqueuses, profondes
  • Chute retardée du cordon ombilical
  • Peu purulentes mais leucocytose très élevée dans le sang
25
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie de la phagocytose?

PRIMAIRE

A
  • Maladie granulomateuse chronique causée par une dysfonction de l’oxydase des phagocytes (mutation d’une sous-unité de la protéine)

DONC: Phagocytose possible mais digestion impossible dans le phagolysosome

26
Q

Quel pourcentage des anomalies de la phagocytose sont liées à l’X?

(PRIMAIRE)

A

65%

27
Q

Manifestations d’une anomalie de la phagocytose?

PRIMAIRE

A
  • Granulomes
  • Abcès
  • Pneumonie
  • Maladie inflammatoire intestinale
28
Q

Déficit du complément: caractéristiques?

A
  • N’importe quelle protéine du complément ou de sa régulation peut être déficiente
29
Q

Manifestations des déficits du complément?

A
  • Présentation clinique selon la protéine absente ou inefficace
  • Infections locales, disséminées, autoimmunité, asymptomatique
30
Q

Traitement des déficits humoraux

A
  • Antibioprophylaxie

- IVIG/SCIG (thérapie d’immunoblobuline intraveineuse/sous-cutanée)

31
Q

Traitement des déficits cellules et combinés

A
  • Antibioprophylaxie
  • IVIG/SCIG
  • Greffe de cellules souches hématopoïétiques
  • Remplacement enzymatique (ex: ADA)
  • Immunostimulation (ex: IFNg, IL-2)
  • Greffe de thymus (DiGeorge)
  • Thérapie génique (traitement plus cible et sécuritaire)
32
Q

Qu’est-ce que le VIH?

A
  • Un rétrovirus (2 brins d’ARN, nucléocapside protéique)
33
Q

Composition du VIH

A
  • Il a une enveloppe lipidique dérivée de l’hôte contenant des protéines virales.
  • Il a également des glycoprotéines de surface dont GP120 qui se lie au CD4 (LT helper), au CXCR4 (LT) et au CCR5 (macrophages, cellules dendritiques)
  • Transcriptase inverse (sur le brin d’ARN): permet de synthétiser un ADN viral
  • Intégrase: Permet d’intégrer l’ADN transcrit à celui de la cellule hôte
34
Q

Cycle viral (7 étapes)

A
  1. Le virion se lie à un CD4 et à un récepteur de chemokine
  2. La membrane du VIH fusionne avec la membrane de la cellule hôte; le génome viral (ARN) entre dans le cytoplasme
  3. La transcriptase inverse synthétise l’ADN proviral
  4. L’ADN du provirus s’intègre au génome de la cellules hôte.
  5. Activation de la cellule par des cytokines / transcription du génome du VIH / transport de l’ARN viral au cytoplasme
  6. Synthèse des protéines du VIH / assemblage du virion
  7. Sortie du virion mature
35
Q

Modes de transmission du VIH

A
  • Rapport sexuelles (sécrétions des organes sexuels, sang)
  • Aiguille/matériel contaminé (injections, drogues intra-veineuses)
  • Produits sanguins (avant 1987: hémophiles, transfusés)à
  • Transmission verticale (mère au foetus)
  • Allaitement
36
Q

Effets pathogènes du virus

A
  • Infections des cellules dendritiques, macrophages et cellules T
  • Destruction des cellules infectées qui répliquent activement le virus (épuisement/toxicité par activation) dès l’infection initiale
  • CD4 infectés en partie éliminés par les CD8
  • Provirus à l’état latent dans les cellules-réservoirs qui se mettent à répliquer lorsqu’activées par une infection
  • Mort cellulaire dépasse le nombre de cellules infectées (activation chronique, apoptose augmentée)
  • Perte à long terme de l’architecture des organes lymphoïdes contribuant à l’épuisement immunitaire (régénération des lymphocytes de plus en plus difficile)
37
Q

Évolution clinique du VIH (3 étapes)

A
  1. Syndrôme virémique aigü: fièvre, symptômes virémiques de quelques jours
  2. Phase de latence plus ou moins longue avec destruction progressive du pool de lymphocytes T CD4 et destruction de l’architecture des organes lymphoïdes
  3. SIDA déclaré
    • CD4 très bas
    • Infections opportunistes (Pneumocystis jirovecii, CMV, fungi.. )
    • Cancers secondaires (lymphomes B, Kaposi)
    • Cachexie, démence
38
Q

Pourquoi notre système immunitaire ne vient-il pas à bout du VIH?

A
  • Infection qui atteint le coeur du système immunitaire: le lymphocyte T CD4 (desctruction des CD4 + entrave à l’aide des CD4 nécessaire aux macrophages, CD8 et LB)
  • Mutation des antigènes de la capside rendant les anticorps inefficaces
  • Diminution de l’expression des CMH de classe I sur les cellules infectées, les mettant à l’abri des T cytotoxiques
39
Q

Traitement du VIH?

A

Trithérapie: Inhibiteurs des enzymes permettant la réplication virale et l’infection de nouvelles cellules (transcriptase inverse et protéase)

  • Réduit le dommage immun et prolonge la période de latence (maintient d’un niveau de CD4 le plus élevé possible + maintien de la charge virale indetectable)

= Diminution marquée des cas de SIDA et de la mortalité

40
Q

Est-ce qu’on connais l’effet à long terme de la trithérapie?

A

Non, l’effet à long terme est inconnu et il est impossible d’éradiquer l’infection. De plus, la trithérapie entraîne de nombreux effets secondaires.

41
Q

Prévention de l’infection du VIH.

A
  • Essentielle (malgré le progrès des traitements)
  • Protection sexuelle, PrEP (Pre-exposition prophylaxis), soutien et suivi de la clientèle UDIV (usage de drogues par voies injectables), traitements des produits sanguins, thérapie de grossesse..
  • PENSER AU DÉPISTAGE
  • Vaccination toujours en développement malgré de multiples difficultés

SF2 examen 2 (2 decks)

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