Chapitre 12

Question 1

Quels sont les trois classification fonctionnelle des immunodéficiences primaires?

Answer 1

1. Défauts de maturation des lymphocytes
2. Défauts d’activation et de fonction des lymphocytes
3. Anomalies de l’immunité innée

Question 2

Qu’est-ce que le déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?

Answer 2

Maturation anormale des lymphocytes T (plus ou moins B) entraînant une quasi absence de l’immunité cellulaire et humorale.

Question 3

Quel est la conséquence d’un déficit immunitaire lié à l’X (mutation γc), JAK3, IL-7R?

Answer 3

Absence de réponse aux cytokines

Question 4

Quel est la conséquence d’un déficit en ADA ou PNP?

Answer 4

Accumulation de métabolites toxiques dans les lymphocytes en développement

Question 5

Quel est la conséquence d’un déficit en RAG1, RAG2, Artemis?

Answer 5

Recombinaison somatique des gènes des récepteurs lymphocytaires entravée donc répertoire de récepteurs restreint (non diversifié)

Question 6

Qui suis-je? Défaut de fusion des 3e et 4e arcs branchiaux

dans l’embryogenèse entraînant, entre autres, une hypoplasie ou aplasie thymique.

Answer 6

Syndrome de DiGeorge

Question 7

Qui suis-je?
• Absence de lymphocytes B matures donc d’immunité
humorale
• Lymphocytes B et immuglobulines quasi absents
dans le sang périphérique
• Mâles atteints seulement
• Infections répétées dès 3 à 6 mois de vie (à
l’épuisement des immunoglobulines maternelles)

Answer 7

Agammaglobulinémie liée à l’X (Bruton)

Question 8

Vrai ou faux? Un déficit en HLA classe II peut être complètement guéri avec une greffe de cellules souches
hématopoïétiques.

Answer 8

Faux

Question 9

Nommer 2 types de syndromes hyper-IgM

Answer 9

1. Déficit en CD40L (lié à l’X) ou CD40
   • Atteinte humorale et cellulaire
   • Infections bactériennes et opportunistes

2.Déficit en AID
• Atteinte surtout humorale (infections surtout
bactériennes)

Question 10

Quelle est l’immunodéficience significative la plus

fréquente?

Answer 10

L’immunodéficience commune variable

Question 11

Vrai ou faux? L’immunodéficience commune variable se manifeste davantage à l’âge adulte.

Answer 11

Vrai

Question 12

Quels anticorps sont diminués dans le cadre de l’immunodéficience commune variable?

Answer 12

IgG, IgA et IgM

Question 13

Quel est la cause des défauts d’adhésion leucocytaire?

Answer 13

Mutation des gènes codant pour les intégrines des leucocytes et donc absence d’adhésion ferme à la paroi vasculaire donc recrutement leucocytaire inadéquat au site infectieux

Question 14

Comment se manifeste un déficit en C1 estérase

inhibiteur?

Answer 14

par un angioedeme héréditaire de cause bradykinique (accumulation de bradykinine)

Question 15

Qu’est-ce que la transcriptase inverse?

Answer 15

enzyme permettant de synthétiser un ADN viral

Question 16

Qu’est-ce qu’une intégrase?

Answer 16

enzyme permettant d’intégrer l’ADN transcrit à celui de la

cellule hôte

Question 17

Quelles sont les 4 types de cellules affectées par le VIH?

Answer 17

CD4, macrophages, CXCR4 (cellule T), cellules dendritiques

Question 18

Dans quel cas est-ce que le provirus à l’état latent dans les cellules-réservoirs se met-il à se répliquer?

Answer 18

En cas d’infection