Chapitre 12

Question 1

qu’est ce qu’in chronomères?

Answer 1

les bandes sont des disques colorables. ce sont des régions actives au niveau de la transcription, elles contiennent donc des gènes

Question 2

Quels sont les types d’aberration chromosomiques (variations structurales des chromosomes)?

Answer 2

• délétion
• duplications
• inversions
• translocations

Question 3

Qu’est ce que la délétion?

Answer 3

suppression d’un fragment de chromosome. elle peut être terminale (sur un bout) ou segmentaire (au milieu)

Question 4

Qu’arrive-t-il lors de la délétion chez un individu hétérozygote?

Answer 4

un des deux chromosomes est plus court que l’autre. l’appariement lors de la méiose se fait malgré tout, la section en surplus sur le chromosome normale formera une boucle non appariée

Question 5

Qu’arrive-t-il lors de la délétion chez un individu homozygote?

Answer 5

les deux chromosomes homologues ont perdu le même segment. la mutation est létale la plupart du temps

Question 6

Quels sont les indices d’un phénomènes de délétion?

Answer 6

• létalité récessive
• présence de boucles lors de l’appariement des chromosomes homologues
• effets de pseudo-dominance

Question 7

nommez 2 syndrome chez l’humain qui sont du à la délétion

Answer 7

• syndrome du cri de chat (délétion du chromosome 5)

- syndrome de Williams (sur le chromosome 7)

Question 8

Qu’est ce que la duplication?

Answer 8

les duplications sont comme un copier-coller

Question 9

De quel façons peut se produire la duplications?

Answer 9

• intrachromosomique contiguë
• intrachromosomique non contiguë
• interchromosomique
• libre

Question 10

Nommez une duplication importante

Answer 10

duplication par recombinaison inégale ou non-allélique

Question 11

Est ce que l’effet d’une duplication est létal?

Answer 11

non

Question 12

Qu’est ce qu’une recombinaison inégale?

Answer 12

les deux chromosomes homologues ne s’alignent pas parfaitement lors de la prophase I. Le chromosome résultant peut varier, en fonction d’où s’est effectuée la recombinaison

Question 13

Pourquoi la duplication a-t-elle jouer un rôle important lors de l’évolution?

Answer 13

ce phénomène est à la base de l’évolution des différentes espèces et de la spéciation. permet l’apparition de nouvelles fonctionnalités grâce à la mutation ponctuelle

Question 14

Qu,est ce que l’inversion?

Answer 14

c’est l’inversion d’une partie du chromosome. elles peuvent être simple ou complexe

Question 15

Lors d’une inversion, est ce que la position du centromère peut être modifier?

Answer 15

Oui

Question 16

Quelle est la différence entre une inversion péricentriques et paracentriques?

Answer 16

une inversion péricentrique implique le centromère alors qu’une inversion paracentrique ne l’implique pas

Question 17

Qu’est ce qu’une translocation?

Answer 17

c’est le transfert d’une partie d’un chromosome ailleurs sur le même chromosomes ou sur un chromosome différent

Question 18

Quels sont les types de translocations?

Answer 18

• simple: transfert d’une partie terminale
• shift: transfert d’un segment
• réciproque: échange de segments

Question 19

Nommez un exemple de translocation?

Answer 19

trisomie 21 non-libre