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Final - BCM2502 > CHAPITRE 1 - Hugo > Flashcards

CHAPITRE 1 - Hugo Flashcards

1
Q

Avantage des niveaux d’organisation de l’ADN dans le noyau

A

Permet aux cellules d’utiliser rapidement et efficacement l’information encodée par l’ADN

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Q

Chromosomes après la réplication de l’ADN

A

2 molécules d’ADN ( chromosomes identiques, chromatines soeurs) qui sont distribués dans les deux cellules filles pendant la mitose

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3
Q

Qu’est-ce qu’un karyotype

A

C’est l’ensemble de chromosomes d’une cellule

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4
Q

23 paires de chromosomes équivaux à combien de molécules d’ADN double brin

A

46 molécules ADN double brin

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5
Q

Une paire de chromosome contenant paternel et maternal s’appelle..

A

Des chromosomes homologues

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6
Q

Nombre de molécules ADN avant la métaphase (mitose)

A

92 molécules ADN, 23 paires ou 46 chromosomes répliqués

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7
Q

un chromosome correspond

A

a une molécule d’ADN double brin

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8
Q

G1 (Growth 1)

A

Croissance (synthèse des protéines)

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9
Q

S

A

Duplication de l’ADN

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10
Q

G2

A

Croissance (préparation pour la mitose/division)

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11
Q

M

A

Séparation des chromosomes entre cellules filles et cytocynèse

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12
Q

c’est quoi un locus

A

région ou séquence ADN donnée dans le génome et sur son chromosome

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13
Q

Longueur des bras longs et courts est définie par

A

la position du centromère et télomère

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14
Q

centromères sont quoi durant la division cellulaire

A

site d’attachement des chromosomes au fuseau biotique

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15
Q

télomère font quoi

A

forment des structures qui protègent les extrémités des chromosomes

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16
Q

Centromère près de l’extrémité, bras court

A

télocentrique

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17
Q

bras long beaucoup plus long que le bras court

A

acrocentrique

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18
Q

p et q sont similaires mais pas égaux

A

submétacentrique

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19
Q

p et q tailles plus ou au moins égales

A

métacentrique

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20
Q

La forme et taille des chromosomes permet leur identification…

A

cytogénétique

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21
Q

Analyse cytogénétique permet

A

d’identifier et caractériser les chromosomes dune cellule

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22
Q

Marquage au giemsa donne quoi et intense à quelle région compare à l’autre

A

donne des g-strands et plus intense dans les régions compactes (hétérochromatine) que dans région ouverts (euchromatine)

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23
Q

giemsa lie surtout les régions and riches en…

A

AT

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24
Q

qu’est-ce qui peut servir à l’identification des chromosomes

A

les patrons de bandes

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25
Q

marquage fonctionne sur quelle phase

A

la métaphase

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26
Q

nomenclature cytogénétique

A

chromosome subdivise en bandes d’intensité variable

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27
Q

nombre de chromosome selon l’espèce

A

Le nombre de chromosomes est variable et n’est pas directement lié à la complexité d’un organisme

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28
Q

Qu’est-ce que la ploïdie

A

C’est le nombre d’ensembles de chromosome complets dans une cellule à l’interphase(avant la phase S). donne aperçu du nb de copies d’un gène ou locus donné par cellule

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29
Q

cellules humaines somatiques sont

A

diploïdes

30
Q

cellules germinales sont

A

haploïdes

31
Q

aneuploïdie

A

nombre anormal de chromosomes

32
Q

euploïdie

A

nombre normal de chromosome

33
Q

aneuploïdie développementale mène

A

à une léthalité embryonnaire

34
Q

aneuploïdies causent généralement

A

des problèmes développementaux

35
Q

gène sont les unités de

A

séquence d’ADN qui encodent un ARN donné

36
Q

quelles séquence sont importante pour la régulation de l’expression du gène

A

séquence non-codante en amont ou en aval d’un gène

37
Q

vrai ou faux : les gènes encodent toujours des protéines

A

faux, fonctions structurales ou enzymatique des ARN produits

38
Q

Vrai ou faux : la répartition des gènes sur chromosomes est non uniforme

A

vrai

39
Q

quel est la région riche en gène et pauvre en gèner

A

riche : euchromatin
pauvre : hétérochromatine

40
Q

vrai ou faux : un nombre restreint de gène peut fournir une grande diversité d’ARN ou de protéines

A

Vrai

41
Q

existe-t-il une corrélation entre la complexité d’un organisme et la taille de génome

A

Oui, mais elle est imparfaite et tends a devenir moins bonne plus la taille du génome est grande

42
Q

Qu’est-ce que le paradoxe de la valeur C

A

Génome humain est grand, mais contient que 4-5 fois plus de gènes ; plus de 98% du génome humain n’est pas formé de gène

43
Q

fraction des introns, protein qui code, sine et line

A

intron: 26 %
proteine qui code : 1,5%
SINE : 13%
LINE : 20%
Duplication de segments chromosomiques:5%

44
Q

qu’est-ce qui cause des bris simple brins

A

sources endogenes de dommage et sont convertis en bris double brin durant réplication

45
Q

concept brisure double brins

A

il y a des dommages spontanés sans traitement particulier a l’ADN chez tous les organismes/

46
Q

Type de recombinaison homologue

A
  1. cross over
  2. conversion génique
47
Q

Cross-over c’est quoi

A

échange réciproque ( les 2 molécules, brisé et non brisé, sont modifiés.

48
Q

Conversion génique

A

échange réciproque mais seule la molécule brisée est modifiée

49
Q

qu’est-ce que la duplication de segment chromosomique

A

implique région de similarité entre chromosomes; peut provenir d’événement de recombinaison produisant durant la méiose dans gamètes OU de façon somatique et mène a des maladies

50
Q

type de duplication de segments chromosomiques

A

en tandem ou séquence répétées

51
Q

Est-il possible d’avoir la duplication du génome complet

A

oui, chez plusieurs espèces de levures

52
Q

C’est quoi le concept de synténie

A

C’est la conservation de blocs de séquences lorsque de groupes de chromosomes sont comparés

53
Q

types de séquences répétitives dispersées

A
  1. répétition dispersées et modérément répétitives
  2. séquences hautement répétitives en tandem
54
Q

qu’Est ce qui compose les éléments mobiles des séquences répétitives

A
  1. rétro-transposons
  2. DNA transposons
55
Q

Mécanisme des rétro-transposons (CLASSE I)

A

mécanisme de dispersion sur la reverse transcription d’un ARN (copier-coller) 50% du génome

56
Q

mécanisme du DNA transposons (Classe II)

A

mécanisme de dispersion basé sur l’Excision et l’intégration (couper-coller)

57
Q

Exemple de rétro-tranposans

A

SINE
LTR
LINE

58
Q

Exemple de DNA transposons

A

Ac/Ds (maïs)
Tc1/Mariner element

59
Q

Placer en ordre croissant nb de copier pour familles d’élément mobiles

A

SVA
DNA transposons
LTR
LINE1
Alul

60
Q

Quel élément mobiles se disperse à l’aide d’un intermédiaire

A

les rétro-transposons

61
Q

Élément transposable autonome

A

Marine

62
Q

Élément transposable autonom mariner existe chez quelles classes

A

animaux, algues et bactéries

63
Q

expliquer le concept de l’élément transposable autonome Mariner

A
  1. Élément s’insère dans un dinucléotide TA
  2. Transposase dimérise et lie une répétition inversées terminales (ITR)
  3. 2e ITR est recrute pour former une boucle
  4. transposes clive ADN pour relâcher la boucle
  5. complexe mariner/transposase s’intègre dans nouveau site TA qui est dupliqué au cours de l’intégration
64
Q

Les rétro-transposons se dispersent à partir d’un intermédiaire …

A

ARN messager

65
Q

Dispersion des Line-1 — étape

A

retrotransposon
1. transcription et traduction
2. formation de complexe ribonucléoprotéine
3. transcription inverse
4. integration
5. ajout de nouveau insert

66
Q

Vrai ou faux - les LINES encodent la machinerie nécessaire à leur rétrotransposition ( autonome)

A

VRAI

67
Q

Types de rétro-transposons

A
  1. Long terminal repeat retrotransposons
  2. Rétrotransposons non-LTR
68
Q

Caractéristiques des rétro transposons non-LTR

A

autonomes, SINES et SVA dépendent des LINE

69
Q

Comparer rétro-transposons autonome et non autonome au niveau du mécanisme

A

voir diapo

70
Q

mécanisme rétro transposons non autonomes

A
  1. intégration dépend de la protéine encodée par ORF2 des LINES-1
  2. intégration fait dans région riche en T qui est complémentaire à la queue de poly-A
  3. intégration accompagnée d’une courte duplication de séquences riche en T
71
Q

Pourquoi les éléments mobiles sont conservés s’ils causent des mutations

A
  1. impossible de s’en débarrasser étant donné leur nombre
  2. Événement délétère ( qui mène la vie en danger) sont rares
  3. génèrent de la diversité qui est bénéfique pour l’évolution de l’espèce

Final - BCM2502 (2 decks)

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