CHAPITRE 1 - Hugo Flashcards
Avantage des niveaux d’organisation de l’ADN dans le noyau
Permet aux cellules d’utiliser rapidement et efficacement l’information encodée par l’ADN
Chromosomes après la réplication de l’ADN
2 molécules d’ADN ( chromosomes identiques, chromatines soeurs) qui sont distribués dans les deux cellules filles pendant la mitose
Qu’est-ce qu’un karyotype
C’est l’ensemble de chromosomes d’une cellule
23 paires de chromosomes équivaux à combien de molécules d’ADN double brin
46 molécules ADN double brin
Une paire de chromosome contenant paternel et maternal s’appelle..
Des chromosomes homologues
Nombre de molécules ADN avant la métaphase (mitose)
92 molécules ADN, 23 paires ou 46 chromosomes répliqués
un chromosome correspond
a une molécule d’ADN double brin
G1 (Growth 1)
Croissance (synthèse des protéines)
S
Duplication de l’ADN
G2
Croissance (préparation pour la mitose/division)
M
Séparation des chromosomes entre cellules filles et cytocynèse
c’est quoi un locus
région ou séquence ADN donnée dans le génome et sur son chromosome
Longueur des bras longs et courts est définie par
la position du centromère et télomère
centromères sont quoi durant la division cellulaire
site d’attachement des chromosomes au fuseau biotique
télomère font quoi
forment des structures qui protègent les extrémités des chromosomes
Centromère près de l’extrémité, bras court
télocentrique
bras long beaucoup plus long que le bras court
acrocentrique
p et q sont similaires mais pas égaux
submétacentrique
p et q tailles plus ou au moins égales
métacentrique
La forme et taille des chromosomes permet leur identification…
cytogénétique
Analyse cytogénétique permet
d’identifier et caractériser les chromosomes dune cellule
Marquage au giemsa donne quoi et intense à quelle région compare à l’autre
donne des g-strands et plus intense dans les régions compactes (hétérochromatine) que dans région ouverts (euchromatine)
giemsa lie surtout les régions and riches en…
AT
qu’est-ce qui peut servir à l’identification des chromosomes
les patrons de bandes
marquage fonctionne sur quelle phase
la métaphase
nomenclature cytogénétique
chromosome subdivise en bandes d’intensité variable
nombre de chromosome selon l’espèce
Le nombre de chromosomes est variable et n’est pas directement lié à la complexité d’un organisme
Qu’est-ce que la ploïdie
C’est le nombre d’ensembles de chromosome complets dans une cellule à l’interphase(avant la phase S). donne aperçu du nb de copies d’un gène ou locus donné par cellule
cellules humaines somatiques sont
diploïdes
cellules germinales sont
haploïdes
aneuploïdie
nombre anormal de chromosomes
euploïdie
nombre normal de chromosome
aneuploïdie développementale mène
à une léthalité embryonnaire
aneuploïdies causent généralement
des problèmes développementaux
gène sont les unités de
séquence d’ADN qui encodent un ARN donné
quelles séquence sont importante pour la régulation de l’expression du gène
séquence non-codante en amont ou en aval d’un gène
vrai ou faux : les gènes encodent toujours des protéines
faux, fonctions structurales ou enzymatique des ARN produits
Vrai ou faux : la répartition des gènes sur chromosomes est non uniforme
vrai
quel est la région riche en gène et pauvre en gèner
riche : euchromatin
pauvre : hétérochromatine
vrai ou faux : un nombre restreint de gène peut fournir une grande diversité d’ARN ou de protéines
Vrai
existe-t-il une corrélation entre la complexité d’un organisme et la taille de génome
Oui, mais elle est imparfaite et tends a devenir moins bonne plus la taille du génome est grande
Qu’est-ce que le paradoxe de la valeur C
Génome humain est grand, mais contient que 4-5 fois plus de gènes ; plus de 98% du génome humain n’est pas formé de gène
fraction des introns, protein qui code, sine et line
intron: 26 %
proteine qui code : 1,5%
SINE : 13%
LINE : 20%
Duplication de segments chromosomiques:5%
qu’est-ce qui cause des bris simple brins
sources endogenes de dommage et sont convertis en bris double brin durant réplication
concept brisure double brins
il y a des dommages spontanés sans traitement particulier a l’ADN chez tous les organismes/
Type de recombinaison homologue
- cross over
- conversion génique
Cross-over c’est quoi
échange réciproque ( les 2 molécules, brisé et non brisé, sont modifiés.
Conversion génique
échange réciproque mais seule la molécule brisée est modifiée
qu’est-ce que la duplication de segment chromosomique
implique région de similarité entre chromosomes; peut provenir d’événement de recombinaison produisant durant la méiose dans gamètes OU de façon somatique et mène a des maladies
type de duplication de segments chromosomiques
en tandem ou séquence répétées
Est-il possible d’avoir la duplication du génome complet
oui, chez plusieurs espèces de levures
C’est quoi le concept de synténie
C’est la conservation de blocs de séquences lorsque de groupes de chromosomes sont comparés
types de séquences répétitives dispersées
- répétition dispersées et modérément répétitives
- séquences hautement répétitives en tandem
qu’Est ce qui compose les éléments mobiles des séquences répétitives
- rétro-transposons
- DNA transposons
Mécanisme des rétro-transposons (CLASSE I)
mécanisme de dispersion sur la reverse transcription d’un ARN (copier-coller) 50% du génome
mécanisme du DNA transposons (Classe II)
mécanisme de dispersion basé sur l’Excision et l’intégration (couper-coller)
Exemple de rétro-tranposans
SINE
LTR
LINE
Exemple de DNA transposons
Ac/Ds (maïs)
Tc1/Mariner element
Placer en ordre croissant nb de copier pour familles d’élément mobiles
SVA
DNA transposons
LTR
LINE1
Alul
Quel élément mobiles se disperse à l’aide d’un intermédiaire
les rétro-transposons
Élément transposable autonome
Marine
Élément transposable autonom mariner existe chez quelles classes
animaux, algues et bactéries
expliquer le concept de l’élément transposable autonome Mariner
- Élément s’insère dans un dinucléotide TA
- Transposase dimérise et lie une répétition inversées terminales (ITR)
- 2e ITR est recrute pour former une boucle
- transposes clive ADN pour relâcher la boucle
- complexe mariner/transposase s’intègre dans nouveau site TA qui est dupliqué au cours de l’intégration
Les rétro-transposons se dispersent à partir d’un intermédiaire …
ARN messager
Dispersion des Line-1 — étape
retrotransposon
1. transcription et traduction
2. formation de complexe ribonucléoprotéine
3. transcription inverse
4. integration
5. ajout de nouveau insert
Vrai ou faux - les LINES encodent la machinerie nécessaire à leur rétrotransposition ( autonome)
VRAI
Types de rétro-transposons
- Long terminal repeat retrotransposons
- Rétrotransposons non-LTR
Caractéristiques des rétro transposons non-LTR
autonomes, SINES et SVA dépendent des LINE
Comparer rétro-transposons autonome et non autonome au niveau du mécanisme
voir diapo
mécanisme rétro transposons non autonomes
- intégration dépend de la protéine encodée par ORF2 des LINES-1
- intégration fait dans région riche en T qui est complémentaire à la queue de poly-A
- intégration accompagnée d’une courte duplication de séquences riche en T
Pourquoi les éléments mobiles sont conservés s’ils causent des mutations
- impossible de s’en débarrasser étant donné leur nombre
- Événement délétère ( qui mène la vie en danger) sont rares
- génèrent de la diversité qui est bénéfique pour l’évolution de l’espèce
