chapitre 1

Question 1

Ensemble de l’information héréditaire d’un individu

Answer 1

génome

Question 2

l’arrangement standard de l’ensemble de chromosome d’une cellule, à partir d’une vue microscopique

Answer 2

caryotype

Question 3

constitué de longues chaînes d’ADN et de protéines

Answer 3

chromosome
- 22 paires d’autosomes
- 1 paire de gonosome ( X ou Y)

Question 4

support moléculaire de l’information génétique. et de quoi est-elle composée?

Answer 4

ADN
- désoxyribose
- 4 bases (ATCG)
- phosphate

Question 5

unité de base de l’hérédité. partie de l’ADN chromosomique qui détermine la synthèse des protéines

Answer 5

gène

Question 6

l’emplacement exact qu’occupe un gène sur un chromosome

Answer 6

locus (loci (pluriel))

Question 7

un gène est ….. d’un autre lorsqu’il occupe une position (locus) analogue sur le chromosome homologue

Answer 7

allèle
- chaque individu hérite d’un de sa mère et d’un de son père (paire homologue)

Question 8

que veut dire homozygote?

Answer 8

lorsque deux allèles sont identiques sur chaque chromosome homologue
- ex.: BB

Question 9

que veut dire hétérozygote?

Answer 9

lorsque les deux allèles sont différents
- ex.: Bb

Question 10

que veut dire codominant?

Answer 10

lorsque les deux allèles s’expriment en même temps

Question 11

que veut dire dominant/récessif?

Answer 11

un gène est dit dominant lorsqu’il est le seul à s’exprimer et que l’autre reste muet. ce dernier est dit récessif

Question 12

ensemble de gènes qui occupent des loci différents, mais très rapprochés sur un chromosome

Answer 12

haplotype

Question 13

l’ensemble des informations génétiques d’un individu pour un système donné

Answer 13

génotype
- ex.: gr. O

Question 14

l’expression du génotype

Answer 14

phénotype
- ex.: BB
des individus ayant le même phénotype peuvent avoir des génotypes différents

Question 15

comment appelle-t-on le premier cas identifié d’une maladie héréditaire?

Answer 15

propositus

Question 16

caractéristiques (4): autosomal dominant

Answer 16

• apparaît à chaque génération
• = gars et filles
• transmis par une personne atteinte à la moitié de ses enfants
• si personne non atteinte, ne peut pas transmettre à ses enfants

Question 17

caractéristiques (3) : autosomal récessif

Answer 17

• les hétérozygotes portent la maladie (porteur sain)
• pour être atteint, il faut avoir les deux allèles touchés
• = gars et filles

Question 18

caractéristiques (2) : autosomal récessif lié au sexe

Answer 18

• la femme est porteuse de l’allèle défectueux sur son chromosome X mais son autre X compense (allèle non muté)
• pad le cas chez l’homme ( car XY)

Question 19

qu’est-ce qu’un gène récessif?

Answer 19

expression du caractère seulement lorsque l’allèle est présent sous la forme homozygote

Question 20

qu’est-ce qu’un gène silencieux/amorphe

Answer 20

gène qui produit aucune substance donc aucun Ag détectable même si l’allèle se retrouve à l’état homozygote

Question 21

qu’est-ce que l’effet de dose?

Answer 21

renforcement de l’état d’un gène lorsqu’il est à l’état homozygote

Question 22

qu’est-ce que l’effet de position?

Answer 22

influence que subit l’expression d’un gène par rapport aux gènes voisins (et ce, concernant la même paire de chromosomes)

Question 23

effet de position: qu’est-ce que cis?

Answer 23

effet de position lorsque les deux gènes sont sur le même brin chromosomique
- Dce/DcE

Question 24

effet de position: qu’est-ce que trans?

Answer 24

effet de position lorsque les deux gènes sont sur des brins chromosomiques différents
- DCe/dcE