Chap3 Variations genetiques et santee Flashcards
Def de genotype
L’ensemble des alleles d’un individu
Def de phenotype
Genotype + l’environnement
L’atherosclerose
une plaque d’atherome constituee d’un depot graisseux dans la paroi de l’artere
Risque familial relatif d’une maladie
Risque avec frere ou soeure atteinte / risque dans la pop generale
Prob. que un couple de porteurs sains aient un enfant malade
1/4
Prob d’avoir un enfant malade
prob que le pere soit porteur sain * prob que la mere est porteuse saine * prob d’un couple de porteurs sains d’avoir un enfant malade
Def de maladie monogenique
une maladie genetique causee par la mutation d’un seule gene
Calculer le risque familial relatif d’une maladie
Risque quand siblings atteint/risque dans la pop. generale
Les mutations a l’origine des maladies peuvent etre:
- hereditees des parents
- ce produire au cours de la vie de l’individu
Def. de allele morbide
une allele responsable d’une maladie genetique
Maladie recessive:
2 alleles mutees pour etre malade
Maladie dominante:
1 seule allele mutee pour etre malade
Homozygote/ heterozygote
2 alleles mutees/ 1 allele mutee