CH15-gènes liés au sexe

Question 1

Comment se nomme les gènes porté par les chromosomes sexuels X et Y?

Answer 1

X -> gènes liés à l’X
Y-> gènes holandriques

Question 2

Donner 6 exemples de maladires génétiques récessives liées au chromosome X

Answer 2

-daltonisme
-calvitie
-anosmie (sent pas les odeurs)
-hémophilie (incapacité de coaguler)
-Myopathie de Duchenne (dystrophie musc.)
-Ichtyose (desquamation de la peau)

Question 3

Quelle est le phénomène aléatoire chez les mammifères femelles?

Answer 3

Par la présence du double chromosome sexuel X, cela occasionne l’inactivation aléatoire d’un des 2 chromosomes sexuels
Ce chromosome X devient alors un corpuscule de Barr, accolé à la membrane nucléraire à l’int. du noyau de chacune des cellules.
Lors de la méiose le corpuscule de Barr est réactivé afin d’être distribué de manière effective dans les futures ovocytes

Question 4

Nommer trois maladies génétiques dominantes reliées aux autosomes

Answer 4

Streptomicrodactylie
brachydactylie
polydactylie

Question 4

Lorsqu’un caractère récessif lié à X est donné, quelle est la différence entre un homme et une femme?

Answer 4

Homme : Atteint ou non atteint puisqu’il n’a qu’un seul X
Femme : Atteinte, porteuse ou non atteinte puisqu’elle a 2 chromosomes X

Question 5

Quels sont les 3 questions à se poser devant un lignage?

Answer 5

1-Est-ce une tare dominante ou récessive?
2-Tare relié au sexe?
3-Quels sont les diff. génotypes des individus?

Question 6

Sous quoi peuvent être soumises les périodes embryonnaires et fœtales du développement humain ?

Answer 6

des nombreux agents tératogènes
ex: alcool, drogues, virus, bactéries

Question 7

Suite à la naissance, par quoi le développement et la croissance peuvent être altéré?

Answer 7

Facteurs environnementaux :
ex: L’alimentation
Polluants atmosphériques
Radiations

Question 8

Nommer 2 tests génétiques disponibles chez les fœtus pour déterminer la présence d’une tare

Answer 8

1-L’Amniocentèse
2-La Biopsie des villosités choriales

Question 9

Quelle est la fonction des tests génétiques disponible sur 2000 allèles différents?

Answer 9

savoir si les parents sont porteurs d’un certain gène génétique

Question 10

Décrire l’amniocentèse

Answer 10

quand : entre la 14e et 16e semaine
quoi: l’aspiration liquide amniotique par une aiguille dans la cavité utérine, les cellules et le liquide appartenant au foetus sont analysés

Question 11

Décrire la biopsie des villosités choriales

Answer 11

quand : entre la 8e et 10e semaine
quoi: insertion d’un mince tube par le col de l’utérus et aspire du tissu foetal provenant du placenta pour être analysé

Question 12

Définir ce qui peut entrainer la modification du nombre de chromosomes

Answer 12

Perturbations physiques et chimiques ainsi que des erreurs pendant la méiose peuvent endommager les chromosomes ou modifier leur nombre dans une cellule

Question 13

que caractéristique un polyploïde

Answer 13

nb anormal de chromosomes chez un individu par plus de 2 jeux complets de chromosomes homologues
ex: triploïde 3n ou tétraploïde 4n
*chez les végétaux par fécondation d’un ovule anormale

Question 14

Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

Answer 14

Nb anormal de chromosomes chez un individu résultant de l’union d’un gamète normal et d’un gamète normal et d’un gamète anormal
ex :
3 copies du même chromosome (2n+1) => trisomie
1 copie d’un chromosome (2n-1)=> monosomie

Question 15

Décrire et nommer la trisomie 21

Answer 15

Syndrome de down (3 exemplaires en position 21)
-retard mental
-petite taille
-crâne large
-langue lumineuse
-malformations cardiaques
-malformations aux mains
-malformations aux pieds
-malformations au orteilles

Question 16

Décrire et nommer la trisomie 18

Answer 16

Syndrome d’Edwards (3 exemplaires en position 18)
-retard mental important
-malformations cardiaques
-malformations squelettiques
mort : intra-utérine ou avant un an

Question 17

Décrire et nommer la trisomie 13

Answer 17

Syndrome de Patau (3 exemplaires en position 13)
-anomalies nerveuses
-anomalies faciales
-anomalies rénales
-anomalies cardiaques
-anomalies abdominales
-malformations des membres
mort : intra-utérine ou avant 3 mois

Question 18

Décrire le syndrome du triple X (XXX)

Answer 18

-Femme
-Retard mental
-Stérile ou fertile (organes génitaux sous développé)
-Aspect généralement normal
-problèmes de la parole

Question 19

Décrire le syndrome de Turner (X)

Answer 19

-Femme
-intelligence normale
-stérile
-petite taille
-seins sous-développés
-ovaires rudimentaires/absents
cou palmé

Question 20

décrire le Syndrome de Klinefelter (XXY)

Answer 20

-Homme
-testicules atrophiés => stériles
-pilosité peu abondante
-seins hypertrophiés

Question 21

décrire le syndrome du super mâle

Answer 21

-homme
-aucun symptomes bien défini
-taille généralement + grande que la moyenne

Question 22

Qu’est-ce qu’une délétion a-n des gènes?

Answer 22

une perte d’un segment d’un chromosome

Question 23

Qu’est-ce qu’une inversion a-n des gènes?

Answer 23

le retournement d’un segment dans un même chromosome

Question 24

Qu’est-ce qu’une duplication a-n des gènes?

Answer 24

répétition d’un segment

Question 25

Qu’est-ce qu’une translocation a-n des gènes?

Answer 25

(pas dans le zygote)
Déplace un segment d’un chromosome sur un chromosome non homologues.
La translocation réciproque (la + commune) est le fait que les chromosomes non homologues échangent des fragments

Question 26

Décrire et nommer la provenance du syndrome du cri du chat (CdCS)

Answer 26

résulte d’une délétion sur le bras P du chromosome 5
pleurs : son d’un miaulement d’un chat
-faible poids à la naissance
-petite tête
-face ronde
-petite mâchoire inférieur
-nez large
-yeux très écartés (strabisme)
-oreille de forme anormale (implantation basse)
-développement mental et physique très limité (lourdement handicapés à l’âge adulte)

Question 27

D’oû provient la leucémie myéloîde chronique (LMC)

Answer 27

Translocation entre les chromosomes 9 et 22
=> développement d’un gène causant le cancer (oncogène)

Question 28

Nommer les 5 étapes résultants à la production de l’ATP et les problèmes reliés à l’endommagement des protéines

Answer 28

Dans mitochondries et chloroplastes -> gènes extranucléaires (cytosole) -> molécules d’ADN ciculaires (37gènes pour l’humain) -> mitochondries de l’ovule transmises au zygote -> gènes mitochondriaux et nucléaires = constitution des complexes protéiques => production d’ATP

MAIS SI PROTÉINES ENDOMMAGÉES => aucune ATP => mène à des maladies rares touchant les systèmes nerveux et cardiaques qui nécessite ++ ATP
ex: myopathie mitochondriale
Atrophie de Leber (aveugle en 20 et 30 ans)