Cerebro Flashcards
1
Q
Prevalencia de Acrania:
A
1 en 1,000 a las 12 semanas de gestación.
2
Q
Diagnóstico ecográfico de Acrania:
A
Ausencia de bóveda craneal y hemisferios cerebrales.
3
Q
¿A las cuantas semanas se sospecha de Acrania por ausencia de un cráneo normalmente osificado y distorsión cerebral (exencefalia)?
A
12 SDG
4
Q
¿A las cuantas semanas, en Acrania, el cerebro se destruye (Anencefalia)?
A
16 SDG
5
Q
¿Los defectos cromosómicos son raros en la Acrania? (V/F)
A
Verdadero
6
Q
¿En qué porcentaje la Acrania se asociaa Defectos de Sistema Nervioso Central ?
A
50%
7
Q
¿En qué porcentaje la Acrania se asocia a Espina Bifida?
A
25%
8
Q
Estudio complementario de Acrania:
A
Examen ecográfico detallado
9
Q
Seguimiento de Acrania:
A
Estándar
10
Q
Vía de parto de Acrania:
A
Cuidados obstétricos y parto normales.
11
Q
Pronóstico de Acrania:
A
Condición letal que conduce a la muerte en la primera semana de vida.
12
Q
Recurrencia de Acrania:
A
- Embarazo previo afecto: 5 %.
- Dos embarazos previos afectos: 10 %.
13
Q
¿Cómo debe ser la suplementación con ácido fólico en la Acrania, para disminuir el riesgo de recurrencia?
A
Ácido fólico (5 mg/día) 3 meses antes y 2 meses después de la concepción.
14
Q
¿Qué porcentaje disminuye de recurrencia de Acrania cuando se ingiere acido fólico?
A
75%
15
Q
Prevalencia de Quiste Aracnoideo:
A
1 en 100 nacimientos.Sin embargo, sólo 1% son suficientemente grandes para ser detectados prenatalmente.
16
Q
Diagnóstico ecográfico de Quiste Aracnoideo:
A
Quiste unilocular y avascular que no se comunica con los ventrículos laterales. Se encuentran generalmente en la línea media entre los hemisferios cerebrales.
17
Q
¿En qué porcentaje se encuentran los Quistes Aracnoideos en la fosa posterior, detrás del vermis?
A
10%
18
Q
Anomalías asociadas a Quiste Aracnoideo:
A
Infrecuente: Trisomia 18 y 12, y agenesia de cuerpo calloso.
19
Q
Estudios complementarios para Quiste Aracnoideo:
A
- Examen ecográfico detallado, incluyendo Neurosonografía.
- La RMN puede ser útil si la ecografía sugiere la presencia de otras anomalías cerebrales asociadas.
20
Q
Seguimiento de Quiste Aracnoideo:
A
Ecografía cada 4 semanas para monitorizar el tamaño del quiste y la eventual compresión y ventriculomegalia.
21
Q
Vía de parto de Quiste Aracnoideo:
A
- Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y neurocirugía pediátrica.
- Cuándo: 38 semanas.
- Método: cesárea si la circunferencia cefálica supera los 40 cm.
22
Q
Pronóstico de Quiste Aracnoideo:
A
- Quiste pequeño y aislado: neurodesarrollo normal.
- Quiste grande y compresivo: requiere cirugía para prevenir secuelas a largo plazo, incluyendo convulsiones, cefaleas, deficiencias motoras o retraso del neurodesarrollo.
23
Q
Recurrencia:
A
No hay mayor riesgo de recurrencia.
24
Q
Prevalencia del Quiste de la Bolsa de Blake:
A
1 en 1,000 nacimientos.
25
Diagnóstico ecográfico de Quiste de la Bolsa de Blake:
Expansión del 4º ventrículo en la cisterna magna, que resulta en un quiste unilocular y avascular en la fosa posterior – “signo de la cerradura” en el plano transcerebelar.
26
¿Cómo se encuentra el Vermis en el Quiste de la Bolsa de Blake?
Tamaño normal con rotación craneal leve o moderada.
27
¿Cómo se encuentra la Cisterna Magna en el Quiste de la Bolsa de Blake?
Normal.
28
Diagnóstico diferencial del Quiste de la Bolsa de Blake:
- Megacisterna magna (> 10 mm, vermis normal).
| - Quiste aracnoideo (quiste en la cisterna magna con efecto masa en las estructuras adyacentes, vermis normal).
29
Anomalías asociadas al Quiste de la Bolsa de Blake:
- Generalmente es un hallazgo aislado.
| - Riesgo de Trisomía 21, hasta en el 5 % de los casos.
30
Estudios complementarios para el Quiste de la Bolsa de Blake:
- Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
- RMN en caso de otras anomalías cerebrales asociadas.
- Técnicas invasivas y array-CGH en casos no aislados.
31
Seguimiento para el Quiste de la Bolsa de Blake:
- Ecografía cada 4 semanas para monitorizar el tamaño del quiste y la eventual compresión y ventriculomegalia.
- Resolución espontánea a las 24-26 semanas en el 50 % de los casos.
32
Vía de parto del Quiste de la Bolsa de Blake:
Cuidados obstétricos y parto normales.
33
Pronóstico del Quiste de la Bolsa de Blake:
- Neurodesarrollo: bueno en 90% de los casos, leve discapacidad en 10%.
- Pequeño riesgo de hidrocefalia postnatal que requerirá derivación.
34
Recurrencia del Quiste de la Bolsa de Blake:
- Aislado: no hay riesgo aumentado de recurrencia.
| - Asociado a trisomías: 1%.
35
Prevalencia de Teratoma Cerebral:
- 1 en 1.000,000 de nacimientos.
| - Los teratomas son los tumores cerebrales más comunes.
36
Diagnóstico ecográfico de Teratoma Cerebral:
Masa irregular y sólida, con componentes quísticos y/o calcificados, que distorsionan la anatomía cerebral.
37
Anomalías asociadas a Teratoma Cerebral:
Incidencia a anomalías cromosómicas o sx geneticos no está incrementada.
38
Estudios complementarios para Teratoma Cerebral:
Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
39
Seguimiento para Teratoma Cerebral:
Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el tamaño del tumor: el teratoma cerebral es de rápido crecimiento, y puede estar asociado a hidrocefalia progresiva y polihidramnios.
40
Vía de parto de Teratoma Cerebral:
- Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y neurocirugía pediátrica.
- Cuándo: 38 semanas.
- Método: cesárea si la circunferencia cefálica supera los 40 cm.
41
Pronóstico Teratoma Cerebral:
Tasa de supervivencia: < 10 %.
42
Recurrencia de Teratoma Cerebral:
No aumenta riesgo de recurrencia.
43
Prevalencia de Displasias Cerebelosas:
1 en 100,000 nacimientos.
44
Diagnóstico ecográfico de Displasias Cerebelosas:
- Diámetro transcerebelar
45
Anomalías asociadas a Displasias Cerebelosas:
Síndrome de Joubert y Rombencefalosinapsis.
46
Cromosoma afectado en el Síndrome de Joubert:
Cromosoma 9q34.
47
En que consiste el Sx de Joubert;
Ausencia o subdesarrollo del vermis cerebeloso con hendidura entre los hemisferios cerebelosos y comunicación entre el 4º ventrículo y la cisterna magna.
48
En que consiste la Rombencefalosinapsis;
Ausencia completa de vermis con fusión de los hemisferios cerebelosos, ausencia de cavum septum pellucidum, ventriculomegalia y alteraciones de la migración neuronal.
49
Estudio complementario para Displasias Cerebelosas:
- USG detallado y Neurosonografía.
- Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
- Perfil TORCH para infecciones fetales (el citomegalovirus puede provocar hipoplasia cerebelosa).
- RMN fetal ≥32 semanas, para diagnosticar anomalías no detectables ecográficamente, como alteraciones de la migración.
50
Seguimiento para Displasias Cerebelosas:
Estándar.
51
Vía de parto de Displasias Cerebelosas:
Cuidados obstétricos normales, pero parto en hospital con cuidados intensivos neonatales.
52
Pronóstico para Displasias Cerebelosas:
Muerte en la infancia.
53
Recurrencia de Displasias Cerebelosas:
- Síndrome de Joubert: 25%.
| - Rombencefalosinapsis: no hay mayor riesgo de recurrencia.
54
Prevalencia de los Quistes de Plexos Coroideos:
1 de cada 50 fetos a las 20 semanas de gestación.
55
¿A las cuántas semanas se resuelven por lo general los Quistes de Plexos Coroideos y en que porcentaje?
26 SDG en más del 90%
56
Diagnóstico ecográfico de los Quistes de Plexos Coroideos:
Áreas quísticas únicas o múltiples (>2 mm de diámetro) en uno o ambos plexos coroideos de los ventrículos laterales cerebrales.
57
Anomalías asociadas a los Quistes de Plexos Coroideos:
Asociado con mayor riesgo de trisomía 18 y posiblemente de trisomía 21.
58
Estudios complementarios para Quistes de Plexos Coroideos:
Examen ecográfico detallado en busca de otros marcadores de trisomías 18 y 21. En ausencia de otros marcadores, no es preciso realizar una técnica invasiva.
59
Seguimiento para Quistes de Plexos Coroideos:
Estándar
60
Vía de parto para Quistes de Plexos Coroideos:
Cuidados obstétricos y parto normales.
61
Pronóstico para Quistes de Plexos Coroideos:
Bueno.
62
Recurrencia para Quistes de Plexos Coroideos:
- Aislado: no hay mayor riesgo de recurrencia.
| - Asociado a trisomías: 1%.
63
Prevalencia de la Agenesia del Cuerpo Calloso:
1 en 300 nacimientos.
64
Diagnóstico ecográfico de la Agenesia del Cuerpo Calloso:
Ausencia del cavum septum pellucidum y dilatación de las astas occipitales de los ventrículos laterales (en forma de lágrima), en el plano transventricular estándar, a partir de las 18 semanas de gestación.
65
Longitud normal del cuerpo calloso a las 20 SDG:
18-20 mm
66
Anomalías asociadas a la Agenesia del Cuerpo Calloso:
- Las anomalías cromosómicas (trisomías 8, 13 o 18, delecciones y duplicaciones) en un 20% de los casos.
- En aproximadamente el 50% de los casos se asocia a unos 200 síndromes genéticos, defectos en el sistema nervioso central (principalmente alteraciones de las circunvoluciones, quistes aracnoideos, complejo Dandy-Walker y encefalocele) o defectos en otros sistemas (fundamentalmente cardiaco, esquelético y genitourinario).
67
Estudios complementarios en la Agenesia del Cuerpo Calloso:
- Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
- Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
- Perfil TORCH para infecciones fetales.
- RMN fetal desde las 32 semanas para diagnosticar anomalías que no pueden ser detectadas por ecografía, como heterotopias o alteraciones en la sulcación o migración neuronal.
68
Seguimiento de la Agenesia del Cuerpo Calloso:
Estándar.
69
Vía de parto en Agenesia de Cuerpo Calloso:
Cuidados obstétricos y parto normales.
70
Pronóstico en Agenesia de Cuerpo Calloso:
Aislado: retraso mental en el 30% de los casos.
| Asociado a otros defectos: el pronóstico puede ser malo según el tipo de defecto.
71
Recurrencia en Agenesia de Cuerpo Calloso:
Aislado: 3-5%.
72
Prevalencia de Malformación de Dandy Walker:
1 en 30,000 nacimientos.
73
Diagnóstico ecográfico de Malformación de Dandy Walker:
- Dilatación quística del 4º ventrículo que llena la fosa posterior y se extiende hasta la cisterna magna.
- Hipoplasia o agénesis completa del vermis cerebeloso.
74
Anomalías asociadas a Malformación de Dandy Walker:
- Defectos cromosómicos, ( trisomías 13 y 18, en 30% de los casos).
- Más del 50% se asocian a síndromes genéticos (los más comunes: síndromes Walker-Walburg, Meckel-Gruber, Aicardi o Neu-Laxova) y defectos (cerebrales, cardiacos, gastrointestinales o genitourinarios).
- La ventriculomegalia severa es frecuente y se desarrolla postnatalmente en más del 80 % de los casos.
75
Estudios complementarios para Malformación de Dandy Walker:
- Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
- Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
- RMN fetal desde las 32 semanas para diagnosticar alteraciones en la migración neuronal.
76
Seguimiento para Malformación de Dandy Walker:
Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el posible desarrollo de ventriculomegalia severa.
77
Vía de parto para Malformación de Dandy Walker:
- Cuidados obstétricos y parto normales, en hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales.
- Cesárea si la circunferencia cefálica supera los 40 cm.
78
Pronóstico para Malformación de Dandy Walker:
- Aislado: retraso del neurodesarrollo en más del 50% de los casos.
- Ventriculomegalia severa: tasa de mortalidad mayor al 50% y retraso mental en la mayoría de los supervivientes.
79
Recurrencia de Malformación de Dandy Walker:
- Aislado: 3-5%.
| - Asociado a trisomías: 1%.
80
Prevalencia de Trombosis de Senos Durales:
1 en 200,000 nacimientos.
81
Diagnóstico ecográfico de Trombosis de Senos Durales:
Masa avascular, supratentorial e hiperecogénica en la fosa posterior, rodeada de un área sonoluscente (el seno venoso dilatado).
82
Anomalías asociadas a Trombosis de Senos Durales:
La incidencia de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos no está aumentada.
83
Estudios complementarios para Trombosis de Senos Durales:
- Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
| - La RMN es necesaria para confirmar el diagnóstico y describir su tamaño y localización.
84
Seguimiento en la Trombosis de Senos Durales:
- Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar la evolución de la lesión.
- Repetir RMN tras 6-8 semanas para excluir infarto y hemorragia del parénquima cerebral.
85
Vía de parto en la Trombosis de Senos Durales:
Cuidados obstétricos y parto normales.
86
Pronóstico en la Trombosis de Senos Durales:
Una circunferencia cefálica normal con un trombo que disminuye de tamaño indican un pronóstico favorable.Tras el nacimiento, el manejo normalmente es no intervencionista.
87
Recurrencia de Trombosis de Senos Durales:
No hay mayor riesgo de recurrencia.
