CCN : anomalies Flashcards
Neurochristopaties Definition
Groupe hétérogène de maladies liées à des anomalies de la migration, de la prolifération ou de la différenciation des CCN ou encore par excèes d’apoptose
A qui Touche
Neurochrostopathie
De multiples organes avec une fréquence particulière pour la peau et le SN
Caractéristique
Syndrome de DiGeorge
Hypoparathyroïdisme associé à un déficit immunitaire sévère par agénésies du thymus et des parathyroïdes
Syndrome de Treacher-Collins
Ou Dystose Mandibulo-faciale- : hypoplasie de l’arcade zygomatique, de la mandibule et de la paupière INF et anomalies de l’oreille EXT : touche ensemble des dérivés mésenchymateux de la CN du 1er Arc
Neurochristopathie par déficience des CCN vagale
Maladie de Hischprung ou Mégacolon Aganglionique (congénital)
Manifestation
Maladie de Hischprung
Absence de péristaltime et de dilation du côlon en amont du segment aganglionique
Incidence
Maladie de Hischprung
1 naissance su 5000 + Sex ratio : 4 homme pour 1 femme
20% des cas concernent la portion caecum -> Colon descendant
80% la portion sigmoïde -> Rectum
Traitement
Maladie de Hischprung
Résection chirurgicale su segment dépourvu de ganglions
Incidence
Syndrome de Waardenburg
1 naissance sur 270 000
Neurochristopathie par déficience des CCN céphalique et troncales
Syndrome de Waardenburg
Piebaldisme
Origine
Syndrome de Waardenburg
Defaut de migration des CCN à l’origine des mélanoblastes ou un échec de ces mélanoblastes à survivre ou à se différencier
Origine
Maladie de Hischprung
Absence de migration ou de différenciation des CCN vagales dans la partie caudale du tube digestif
Cause génétique
Maladie de Hischprung
Mutation perte de fonction dans le gène codant le récepteur du GDNF et/ou son co-récepteur ou encore GDNF lui-même
Cause génétique
Syndrome de Waardenburg
Mutation du gène Pax3 (50 connues) dans le chromosome 2
Origine Génétique
Piebaldisme
Mutation dans le gène codant Kit -> pas de multiplication des CCN
