CBT 一般 先天異常 Flashcards
1
Q
高身長になるもの
3つ
A
Klinefelter症候群
Marfan症候群
ホモシスチン尿症
2
Q
Down症候群の特徴
A
身体発育遅延 精神発達遅滞 蒙古様眼裂 両眼隔離 鞍鼻 心奇形（AVSD）
3
Q
Turner症候群の特徴
A
低身長・女
翼状頸
外反肘
4
Q
Klinefelter症候群の特徴
A
高身長・男 痩せ型 精巣が小さい 女性化乳房 二次性徴発現遅延
5
Q
Marfan症候群の原因
A
フィブリンをコードするFBN1遺伝子の異常
6
Q
Marfan症候群の特徴
A
高身長
四肢が長い
くも状指
漏斗胸
7
Q
猫鳴き症候群の特徴
A
精神発達遅滞
8
Q
色素性乾皮症の原因
A
DNAヌクレオチド除去修復の異常
9
Q
遺伝性非ポリポーシス大腸癌の原因
A
DNA塩基除去修復の異常
10
Q
Werner症候群の原因
A
DNA修復に関わるヘリカーゼの異常
11
Q
ミトコンドリア遺伝病の特徴
症状
と
検査所見
A
四肢の筋力低下 低身長 感音性難聴 知能低下 糖尿病
乳酸↑
ピルビン酸↑
CK↑
