Casos y Citogenetica Flashcards
Cuales son los tipos de herencia
- Mendeliana o monogénica (1 gen)
- Compleja (varios genes y ambiental)
- Cromosómica (cromosomas)
- Formas no clásicas
Que estudia la citogenetica
Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH
Que es el cariotipo
Técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular
* Inducción de mitosis en linfocitos T
* El tejido más frecuentemente cultivado es
sangre periférica
* También líquido amniótico y médula ósea
–neoplasias hematológicas
Las anomalias cromosomicas estan relacionadas con:
✓ Síndromes cromosómicos
✓ ≈ 50% de los abortos espontáneos
✓ Infertilidad
✓ Malformaciones múltiples
✓ Deficiencia mental
✓ Cánceres
Cromosomas
Que son, formacion, visibilidad
- Estructuras de cromatina altamente condensada
- Formados por DNA, proteínas de la cromatina y RNA
- Sólo son visibles durante la división celular, mitosis o meiosis
- Unidades físicas de la herencia
Significado de cariotipo
- Número completo de cromosomas de un individuo o especie
- Estudio de los cromosomas para determinar número y estructura
- Técnica para estudiar cromosomas
- Agrupación de los cromosomas por tamaño, relación brazos p/q y patrón de bandeo
Categorias de mutacion:
Genomicas, cromosomicas y genicas
- Genómicas – afectan el número de cromosomas completos en la célula
- Cromosómicas – alteran la estructura de uno o más cromosomas
- Génicas – alteran la genes en forma individual
Clasificación de los cromosomas la relación de brazos
Indicaciones de cariotipo
- Diagnóstico o antecedentes familiares de cromosomopatía
- Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas pre y posnatal
- Falla global de desarrollo:
-Retraso en el desarrollo psicomotor, lenguaje y cognitivo - Genitales ambiguos
- Talla baja y retraso en desarrollo sexual –niñas
Infertilidad:
➢Amenorrea primaria
➢Azoospermia u oligospermia
➢Aborto de repetición – dos o más de causa no
determinada
Indicaciones cariotipo pt.2
- Falta de desarrollo y dismorfias o malformaciones múltiples
- Malformaciones no mendelianas
- Madres > 35 años
- Alteraciones mendelianas
- Teratogénesis
- Mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales
Cuales son los tipos de anomalias cromosomicas
Numéricas
≠ 46 aneuploidía o polipliodía
Mutación genómica – afecta el número de
cromosomas completos en la célula
Estructurales
Mutación cromosómicas – alteran la estructura
de uno o más cromosomas
Frecuencia de anomalías en autosomas en RNV
Cuales son las trisomias mas frecuentes
21: down (Causa genetica mas comun de deficiencia mental)
18: edwards
13: patou
Menos numero de gener/menor densidad genetica
Efecto dosis genetica
Anomalias cromosmicas numericas
Aneuploidía, número ≠ de 46, no múltiplo de
23: Trisomía, tetrasomía, monosomía
Poliploidía, número ≠ de 46, múltiplo de 23: Triploidía o tetraploidía
Aneuploidias
- Monosomía autosómica – incompatible con la vida
- Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X - síndrome de Turner 45,X
- Trisomía - un cromosoma extra en un par – 47, XY+21 S. de Down masculino
No disyunción meiótica
Mosaicismo cromosomico
- Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente
- Producto de no disyunción postcigótica
No disyunción
